• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제1권1호
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• pp.25-34
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• 1984

저자들이 지난 10년간 치험했던 25예의 중추신경계 낭미충증 환자를 임상분석한 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 연령분포는 20-50세 사이가 약 70%로 대부분이었고 남여별 빈도는 거의 비슷했다. 2. 임상증상의 기간은 대부분이 6개월 미만이었고 뇌실질형에서는 주로 간질발작, 국소신경이상소견, 뇌압항진소견등을 보인 반면 뇌실형에서는 뇌압항진소견과 소뇌이상소견을 주로 보였다. 3. Nieto 분류방법에 따라서 보면 뇌실형이 44%, 뇌실질형이 36%로 대부분을 차지했다. 4. 뇌신경마비는 제6 뇌신경마비, 제7 뇌신경마비의 순으로 그 빈도가 나타났다. 5. 피하결절은 32%에서 촉지할 수 있었다. 6. 변검사상 충란은 20%에서 검출됐고, 호산구의 증가는 12%, 뇌척수액 담백질 증가는 80%, 혈침의 증가는 20%에서 볼 수 있었다. 7. 방사선학적 검사에서 이상소견은 단순촬영상 17%, 뇌동맥조영술상 84%, 뇌실조영술상 94%에서 나타났고 콤퓨터 단층촬영상 이상소견은 시행했던 10예 모두 이상소견을 보였으며 이 방법이 뇌낭충증 진단에 가장 정확한 진단방법이라고 판단된다. 8. 수술은 24예에서 25회 실시됐고 그 결과 약 72%에서는 호전이 됐고 24%는 변화가 없었으며 4%에서는 입원중 사망했다. 제4뇌실 낭미충증의 경우가 수술후 가장 좋은 예후를 보였고 후두와 개두술과 낭종의 흡인방법으로 비교적 쉽게 낭종의 제거가 가능했다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권1호
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• pp.11-15
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• 2016

저자는 엔젤만 증후군 중 그 발생 기전이 2% 이하인 편친 이염색체성 엔젤만 증후군 증례를 안전하고 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 환자는 근육간대경련발작(myoclonic seizure)의 병력으로, 조절을 위해 항경련제(Valproate)를 복용중이었고, 전반적인 발육 장애와 지적 장애, 언어 장애를 나타내고 있었다. 구내 소견으로는 치간 이개, 하악골 전돌, 거대설과 연하 장애가 관찰되었으며, 잦은 불수의적 운동 때문에 구강 위생 상태는 매우 불량 하였다. 치료 범위가 광범위하고, 환자의 협조도를 얻을 수 없었으며, GABA 수용체의 기능장애로 인해 진정 약물을 이용한 행동 조절은 효과적이지 않을 것으로 판단하여 전신마취 하에서 치과치료를 시행하였고, 성공적으로 치과치료가 가능했다. 엔젤만 증후군 환자들도 정기적인 치과 방문을 통한 구강 위생 교육, 전문가 치면 세마, 불소 도포가 이루어진다면 적절한 구강 건강을 유지할 수 있으며, 주기적인 치과 방문을 통해 환자가 치과 진료에 적응 한 뒤에는 간단한 치료도 가능하다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제24권1호
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• pp.37-43
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• 2017

목적: 백일해는 백신접종으로 예방이 가능한 질환이지만 세계적으로 증가하고 있고, 국내에서도 환자가 증가하고 있는 추세이다. 저자들은 최근 창원 지역에서 발생한 백일해 환자의 역학적인 특징과 임상 양상을 알아보고자 이 연구를 실시하였다. 방법: 2015년 7월부터 2016년 3월까지 호흡기 증상을 주소로 창원파티마병원 소아청소년과에 내원하는 환자 중 1주 이상의 기침을 하면서 발작적인 기침, 기침 후 구토, 흡기 시 '흡' 소리(whooping), 야간 기침이 동반된 환자들을 대상으로 호흡기 검체를 채취하여 백일해에 대한 배양, 중합연쇄반응검사를 실시하였고, 혈액의 항백일해 독소 항체검사(anti-pertussis toxin of ELISA kit, IBL International GmbH)를 실시하였다. 기저에 질환이 있거나 최근 1년 안에 DTaP 혹은 Tdap 백신 접종을 한경우에는 제외하였다. 결과: 연구 기간 동안 대상 환자 50명 중 진단된 환자는 37명이었다. 이 중 중합연쇄반응검사에서 양성인 환자는 2명이었고 혈청검사에서 양성인 환자는 37명이었다. 환자의 연령은 생후 1개월부터 15세였다. 항생제 사용 후 모든 환자가 합병증 없이 회복되었다. 결론: 2015년 7월부터 2016년 3월까지 창원 지역에 백일해의 유행이 있었으며, 이 연구 결과는 향후 국내에서 발생하는 백일해 역학 연구에 도움이 될 것으로 판단한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.58-63
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• 2012

고전적 갈락토오스혈증(classical galactosemia; OMIM #230400)은 상염색체 열성 유전의 갈락토오스 대사장애로, 9번 염색체에 위치하는 GALT 유전자(OMIM *606999)로부터 전사되는 galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT; E.C.2.7.7.12)의 심각한 결손으로 인해 유발되는 질환이다. GALT의 결함은 galactose-1-phosphate의 체내 축적을 일으켜, 신생아 시기부터 구토, 수유 곤란, 황달, 복수, 경련 발작, 기면 상태 등의 증상을 유발하고, 장기적으로는 백내장, 성장지연, 지능저하를 초래한다. 반면 Duarte형 갈락토오스혈증은 적혈구에서의 GALT 효소 활성도가 감소되어 있어 혈중 galactose와 galactose-1-phosphate의 농도가 증가하지만 임상적으로는 거의 증상을 보이지 않는 아형이다. 최근 신생아 선별검사의 발달과 함께, 무증상의 양성 판정 환아들이 늘고 있으며, 이들 환아들이 Duarte형 갈락토오스혈증일 가능성이 제기되고 있다. 이에 저자들은 국내에서 그 동안 드물게 보고되었던 N314D와 -119_-116delGT CA/E363K이형접합체의 Duarte형 갈락토오스혈증 일란성 쌍둥이 1례를 보고하고자 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권3호
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• pp.141-147
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• 2016

저인산증은 드문 선천성 대사 이상 질환으로, 조직-비특이 알칼리 포스파테이스(TNSALP)의 결핍으로 인해 발생한다. 상염색체 우성 혹은 열성 유전이 모두 가능하며, 발생시기에 따라서 주산기, 영아기, 아동기, 성인기로 나뉘고, 증상이 일찍 발현할수록 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 혈청 알칼리 포스파테이스가 감소해 있으면서 구루병 혹은 골연화증을 보이는 환자에서 ALPL 유전자 변이를 규명하는 것이 저인산증을 진단하는 가장 확실한 방법이다. 본 증례 보고는 산전 초음파에서 장골의 이상과 출생 후 저포스파테이스증이 확인되어 ALPL 유전자 검사를 통해 양성 주산기 저인산증으로 진단된 환자 보고이다. 환자는 출생 당시 호흡곤란이나 고칼슘혈증, 피리독신 의존성 발작 등의 합병증 없이 경과가 양호하였다. 생후 12개월 이후 성장 지연이 확인되었지만, 생후 53개월까지 골격의 무기질화가 호전된 양성 경과를 가지게 되었다. 현재 재조합 TNSALP인 asfotase alfa가 개발되어 주산기 및 영아기 저인산증 환아에서 조속한 진단과 치료가 더욱 중요해진 바, 좀더 많은 환자들의 진단이 이루어져야 하겠다.

• 대한핵의학회지
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• 제28권3호
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• pp.307-312
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• 1994

Interictal single photon emission computed tomography of regional cerebral blood flow (rCBF SPECT) in 18 intractable temporal lobe epilepsy patients(8 male and 10 female patients: average 23.5 years old) were compared with 2.0 T magnetic resonance imaging (MRI). And surgical outcome was analysed with the findings, symptom duration and lateralization of temporal lobe. Preoperatively rCBF SPECT was done in all 18 patients with intravenous injection of 740 MBq 99mTc-HMPAO. MRI was also done preoperatively in 13 patients. Surgical outcome was classified by Engel's outcome classification(four-part classification recommended at the first Palm Desert conference). rCBF SPECT detected correctly lateralising abnormality of temporal lobe hypoperfusion in 13/18(72.2%), contralateral temporal lobe hypoperfusion in 2/18(11.1%) and showed no def-inite abnormality in 3/18(16.7%). The positive predictive value of unilateral temporal lobe hypoperfusion was 87%. MRI detected correct localising abnormality in 8/13(61.5%), such as hippocampal atrophy(7/13), asymmetric temporal horn(6/13), anterior temporal lobe atrophy(1/13), increased signal intensity from hippocampus(1/13) and calcific density(1/13), and no abnormal finding was noted in 5/13(38.5%). There was no false positive findings and the positive predictive value of MRI was 100%. Only 2 cases showed same lateralization findings in rCBF SPECT and MRI. There was no significant correlation between symptom duration and no abnormal findings on SPECT or MRI. Surgical outcome showed class I in 15/18(83.3%), and class II in 2/18(11.1%). One case of no abnormal finding in both SPECT and MRI showed class III surgical outcome. No class IV surgical outcome was noted. Surgical outcome, lateralization of epileptic focus in temporal lobe and abnormal findings in rCBR SPECT or MRI were not significantly correlated.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.35-39
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• 2015

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 MCAD의 부족으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 지방산 산화와 관련된 대사 질환 중 가장 흔한 형태이다. 다양한 임상증상으로 저혈당, 발달지연, 발작, 돌연사 등이 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사상 C6, C8, C10:1 acylcarnitine, C8/C2 ratio 혹은 C8/C10 ratio의 증가를 보이는 무증상의 신생아에서 유전자 분석검사를 통해 MCAD 결핍증을 진단하였다. 생후 10개월 경, 고열을 동반한 전신 강직성간대경련 발생하였으나 혈액검사 상 저혈당은 관찰되지 않았고 발열 호전된 후 추가적인 경련은 없었다. 이후 생후 25개월까지 추적관찰 하였을 때 경련을 포함한 증상 없었고, 정상적인 성장과 발달을 보였다. 무증상의 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 우연히 MCAD 결핍증으로 진단된 후 1회의 열성경련 발생하였으나 대사성 위기없이 정상적인 성장 및 발달을 보이고 있는 환아가 있어 이에 증례를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.1-8
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• 2005

제II형 글루타르산혈증은 발생 시기와 정도에 따라서 질병의 경과를 달리한다. 지발형의 경우 평상시에는 증상이 없고, 검사 소견도 정상 소견을 보이나 대사가 증가되는 hypercatabolic status에서는 저혈당, 대사성 산혈증, 고암모니아혈증 등이 나타나며, 다양한 신경학적인 증상들이 나타날 수 있다. 따라서 신경학적인 증상들이 있는 경우 기본적인 검사들을 시행해 보고, 위와 같은 소견들이 보이는 경우에는 소변의 유기산 분석을 통한 진단이 필요하다. 정맥내로 포도당이 투여되면 유기산 분석의 양상이 매우 빠른 속도로 정상화될 수 있으므로 정맥내로 포도당을 투여하기 전에 소변 검체를 채취하여 냉동 보관하는 것은 정확하고 빠른 진단을 위하여 필수적이라고 할 수 있다.

• 대한한방소아과학회지
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• 제15권1호
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• pp.261-265
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• 2001

소아의 소화성궤양은 소아 소화계질환 중에서 발병율이 점차 늘어나고 있는 추세에 있다. 최근 소아과에서 내시경의 활용이 활발해지면서 장기적으로 반복하여 위완통(胃脘痛), 변혈 (便血)및 구혈(嘔血)이 나타나는 경우 궤양성질환의 가능성이 높은 것으로 밝혀지고 있다. 본원에서는 유명한 중의사 왕붕비(王鵬飛) 교수의 비완통(脾脘痛) 치험방을 토대로 많은 임상을 거쳐 위평충제(胃平沖劑)를 개발하여 1992년6월부터 1997년12월까지 위내시경 검사를 통하여 위궤양으로 진단된 98명의 소아환자에게 투여하여 관찰한 바 만족스러운 효과가 나타나 이를 보고한다. 위평충제(胃平衝劑)의 처방구성은 자초(紫草), 청대(靑黛), 곽향(藿香), 유향(乳香), 회향(茴香), 정향(丁香), 황련(黃連), 적석지(赤石脂), 황정(黃精) 등이다. 한의학적 이론에 따르면 불규칙하고 자극성이 강한 음식섭취 습관은 비위(脾胃)를 손상시켜 중주(中州)를 옹체(壅滯)시키므로 기(氣)의 원활한 소통이 이루어지지 않으면 부통즉통(不通卽痛)의 기전으로 발전한다. 또한 근래 소아들이 각종 정신적인 압박으로 스트레스가 쌓이면서 간기울결(肝氣鬱結)을 초래하여 울화(鬱火)로 인하여 혈락(血絡)이 손상되면서 출혈증상이 나타난다. 왕교수의 견해에 따르면 체내에 어혈이 제거되지 않으면 기혈(氣血)의 순환이 더욱 악화되어 어적(瘀積)이나 궤양 또는 경새(梗塞) 등을 일으키게 된다고 하였다. 따라서 위평충제(胃平沖劑)는 활혈화어(活血化瘀), 청열해독(淸熱解毒)과 더불어 익기양위(益氣養胃), 거어지통(祛瘀止痛)의 효능이 있는 약물들로 구성되었다. 동물실험에서 위평충제(胃平衝劑)는 궤양표면을 보호하고 치유하며 재발을 방지하는 효과가 있는 것으로 확인되었고, 위액의 분비, 위단백질효소의 활성에 대한 억제 및 진통효과도 있는 것으로 입증되었다.행하여 사용하는 것이 바람직하며, 단순한 중약 투여는 일부 양약에 의한 소아성장에 미치는 영향을 피할 수 있어 더 많은 임상연구가 이어져야 한다.(當歸) 목단피(牧丹皮) 울김(鬱金) 정력자(?歷子) 세신(細辛) 오미자(五味子) 구기자(枸杞子) 산수황육(山茱黃肉) 황기(黃?) 감초(甘草) 등을 기본적으로 사용한다. 비신양허형(脾腎陽虛型)은 온보비신(溫補脾腎) 화어척담(化瘀滌痰)을 원칙으로 하며, 처방에는 구마황( 灸麻黃) 세신(細辛) 오미자(五味子) 당귀(當歸) 단삼(丹蔘) 울김(鬱金) 정력자(?歷子) 반하(半夏) 보골지(補骨脂) 선령비(仙靈脾) 태자삼(太子蔘) 황기(黃?) 감초(甘草) 등을 기본적으로 사용한다. 치험(治驗): (1) 천식의 실증(實證)은 치료를 한 뒤 완화단계에 접어들면서 허증(虛證)으로 전화되는데, 허천(虛喘)도 역시 천식이니 만큼 단순히 보법(補法)만 사용하여서는 안된다. 시종일관 천식치료에는 척담화어(滌痰化瘀)의 원칙을 지켜야 한다. 폐내(肺內)의 담어(痰瘀)가 철저하게 제거되어야 폐(肺)의 순환기능을 개선시켜 기도(氣道)의 염증을 신속히 흡수하고 치유할 수 있다. 이와 같은 치료과정은 약 3-6개월이 필요하다. 완화단계의 기간이 길어질수록 완치될 확률도 높아진다. (2) 급성기 천식은 폐(肺)를 다스려야 한다. 폐(肺)를 다스리는 방법에는 선폐(宣肺), 청폐(淸肺), 온폐(溫肺), 윤폐(潤肺) 및 척담거어(滌痰祛瘀) 등이 있다. (3) 증상이 완화되면 신(腎)을 다스린다. 천식은 신허(腎虛)가 근본적인 원인이므로 완화단계에서 심지어 발작기에도 보신제(補腎劑)를 추가하여 사용하면 배의 효과를 얻을 수 있다. (4) 비(脾)의 기능을 강화하여 근본을 채우는 부비배본(扶脾培本)도 중요하다. 후천의 수곡정미(水穀精微)로 선천을 충족시키고 자양하는 것은 질병에 대한 저항력을

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제47권6호
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• pp.786-796
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• 1999

배 경: 만성 기도 질환자에서 유신 양의 증가와 생화학적 변화가 예상된다. 기도 질환자에서의 기도내 뮤신의 정량적 측정에 흰쥐 뮤신에 대한 단 세포군 항체(RTO3)의 임상적 유용성을 알아보고자 하였다. 방 법: 기도 질환자와 정상인에서 채취한 객담과 기관지 세척액으로부터 얻은 뮤신과 RTO3와의 교차반응을 확인하기 위하여 western blotting을 이용하였고 단 세포군 항체가 생체내의 기도 뮤신과의 특이적인 반응을 하는지를 면역조직화학적으로 검색 하였다. ELISA를 이용하여 정상인과 기도 질환자의 뮤신 양을 비교하여 보았고 또한 기도 질환에 따른 뮤신양의 변화도 관찰하였다. 결 과: 1) Western blot으로 두명의 기관지 천식환자에서 220kDa 이상에서 면역적으로 반응하는 뮤신을 관찰하였고 2) 사람의 주 기관지에서 상피 세포층의 배상 세포와 점막하층의 분비선에서 뮤신이 분비됨을 PAS 염색법으로 확인하였지만 RTO3를 이용한 면역조직 화학 염색에서는 양성 소견을 보이는 세포의 빈도가 적었다. 3) 뮤신의 양은 정상인에서는 평균 48ng/ml이하로 분비 되지만 기도 질환자에서는 정상인에 비해 뮤신 양의 분비가 증가됨을 알 수 있었다. 4) 기도 질환의 병기에 따른 뮤신 양의 변화는 기관지 천식환자에서 심한 발작시에 뮤신의 분비가 안정한 천식상태에서 보다 증가 됨을 알 수 있었다. 5) 폐암 환자의 기도 세척액에서 얻은 뮤신의 양도 정상인 보다 증가되어 있었다. 결 론: 만성 기도질환자의 뮤신 정량적 측정에 표식자로 단세포군 항체 RTO3를 이용한 ELISA의 시용 가능성을 보여 주었다.