목적: 당원병 Ia형(von Gierke disease)은 glucose 6-phosphatase (G6Pase)의 결함으로 인하여 출생 시부터 복부팽만과 간종대가 나타나고 저혈당, 락트 산혈증(lactic acidemia), 고지방혈증(hyperlipidemia), 고뇨산혈증(hyperuricemia) 등을 초래하며 점차 성장발육부전이 진행되는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 본 연구에서는 한국인 GSD Ia 환자 9명을 대상으로 G6Pase 유전자의 돌연변이형에 관한 분석을 처음으로 시행하고자 하였다. 방법: 임상적인 증상과 G6Pase 효소 측정결과를 통하여 GSD Ia로 진단된 9명 환자의 혈액에서 genomic DNA를 분리하여 G6Pase 유전자의 5개 exon 부분이 포함되도록 polymerase chain reaction(PCR) 한 후 PCR 산물을 direct sequencing 하였다. 결과: 9명의 GSD Ia 환자 중 7명 환자에서 g727t homozygote 돌연변이를 발견하였고, 한 환자는 heterozygote로서 g727t 돌연변이와 c611g 돌연변이가 발견되었다. 나머지 한 명에서는 g727t 돌연변이 하나만 발견할 수 있었다. 한 개의 allele에서 발견된 c611g 돌연변이는 exon 4의 178번 아미노산 proline이 alanine으로 변경되는 것으로 지금까지 보고된 바 없는 새로운 돌연변이이다. 결론: 현재까지는 GSD Ia병의 정확한 진단을 위해서 환자의 간 생검 조직에서 G6Pase 효소의 활성도를 측정하는 것이 필요하였으나 한국인 GSD Ia 환자의 경우 g727t 돌연변이가 대부분을 차지하고 있기 때문에 앞으로는 상당수의 환자에서 혈액 채취만으로도 G6Pase 유전자 분석을 통한 GSD 진단이 손쉽게 이루어질 수 있으리라고 생각된다.
조대술 및 감압술은 악골내 치성기원 낭종에 대한 치료법으로서 여러 문헌을 통해 그 효과가 확립되어 왔다. 특히, 소아치과 영역에서 병소 크기가 크거나 발육 중인 치배 등 중요 구조물을 포함한 경우 보존적인 치료로서 우선적 대안이 될 수 있다. 조대술 후에는 낭종의 개방성 유지를 위해 맞춤 제작 아크릴 폐쇄장치(obturator) 또는 공간유지장치, 실리콘 관, 비강 캐눌라 등의 감압 스텐트(decompression stent)를 사용하는데, 이는 주변 연조직 자극 및 환아의 불편감, 낭종 크기 감소에 따른 탈락 가능성 등 임상적 문제점을 지니며 환아 협조도 저하의 원인이 되기도 한다. 본 증례들에서는 하악골 부위 영구 치배를 포함한 치성 낭종에 대하여 감압술시행시 16게이지 정맥 주사바늘을 활용한 금속관을 발치와를 통해 낭종 내부로 삽입하고 인접치에 레진으로 고정하는 최소 침습적 시술을 통해 환아의 양호한 협조하에 병소 제거 및 자발적 맹출을 유도하는 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.
저자는 불량한 구강 위생과 다수 치아에 광범위한 치아 우식증을 보이나 치과 검진과 치료에 협조가 되지 않는 엔젤만 증후군 환자를 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료한 증례를 보고하는 바이다. 환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연, 언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다. GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절 요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다. 전신마취 이후에는 정기검진, 비약물적 행동조절 요법을 통해 간단한 수복 치료를 추가로 시행할 수 있었고, 환자의 구강 건강 증진에 기여할 수 있었다.
대두(大豆)의 탄수화물집적과정(炭水化物集積過程)에는 일정(一定)한 rhythm이 있다는 것을 명확(明確)히 하였지만 질소대사(窒素代謝)도 이에 따라 큰 변동(變動)이 있다는 것도 명백(明白)하여졌다. 시비시기(施肥時期)의 조만(早晩)에 불구(不拘)하고 상술(上述)한 결론(結論)은 이용(利用)될 수 있으나 만기시비(晩期施肥)의 경우는, 수확기(收穫期)까지의 시기(時期)가 짧아 정상적(正常的)인 발육(發育)이란 볼 수 없이 생애(生涯)를 끝마친다는 뜻이 되어 수량(收量)에도 매우 큰 영향(影響)을 주는 결과(結果)가 된다. 일반적(一般的)으로 생육(生育)의 전반(前半)은 질소동화기(窒素同化期)이고 후반(後半)은 탄수화물동화기(炭水化物同化期)라고 말할 수 있다. 그러나 시비(施肥)의 조만(早晩)은 이 기간(期間)의 구별(區別)을 비교적(比較的) 지연시켰다. 즉(卽) 전반기(前半期)에 있어서의 탄수화물(炭水化物)의 부족(不足)은 단백질합성(蛋白質合成)의 과정(過程)을 조해(阻害)시켰고, 후반기(後半期)에서의 체내단백질(體內蛋白質)의 부족(不足)은 왕성(旺盛)하여야 할 광합성(光合成)을 감약(減弱)시켜 가하(加何)튼 수량(收量)을 저하(低下)시키는 결과(結果)를 냈다. 따라서 착협기(着莢期)에 있어서의 체내단백질(體內蛋白質)의 부족(不足)은 결정적(決定的)으로 후반기(後半期)에서의 생육부진(生育不振)은 초래(招來)시켰다. 따라서 수량(收量)을 증가(增加)시키기 위(爲)해서는 역시 비교적(比較的) 빠른 시기(時期)에 시비(施肥)하여야 할 것이다. 또 생육과정중(生育過程中)에서의 각종형태(各種形態)의 질소(窒素)의 소장(消長)을 가용성질소(可溶性窒素)로 종합(綜合)하여 질소대사(窒素代謝)의 과정(過程)도 추정(推定)하였다.
현재 누에 장려품종의 원종 및 교잡종을 대상으로 JH제(마니나)를 투여한 후, 발육경과일수, 화용비율, 전견중, 견층중 등의 차이를 조사하여 품종간의 JH 감수성을 비교하였다. JH제 처리에 의한 유충경과일수의 연장은 원종간에 다양한 차이를 나타내, 잠114가 2일 이상 지연된데 비하여 잠121, 잠123, 잠138에서는 거의 변화가 없었다. 유충기간의 연장과 함께 대부분의 원종에서 전견중과 견층중이 증가하였으나, 잠114의 경우에는 5령기간의 연장에도 불구하고 오히려 감소하였다. 교잡종의 경우, 모든 품종이 JH제 처리에 의해 유충기간이 1일 정도 연장됨으로서 원종에서와 같은 품종간의 차이는 나타나지 않았다. 유충섭식기간의 연장에 따라 대부분의 품종에서 전견중과 견층중이 증가하였으며 특히 사성잠, 은백잠, 삼광잠에서 JH의 효과가 뚜렷하였다. JH제의 처리에 의한 특별한 생리적장애는 보이지 않았지만, 잠122, 잠131, 잠135 및 잠138 등의 원종에서는 JH제 처리에 의해 화용비율이 10% 이상 떨어짐으로서 이들 품종에서 JH의 생리적 감수성이 인정되었다.
분만전후 Sprague Darwley 암컷 쥐에서 양적으로 식이를 계한하여 임의로 먹인 Control group의 일일평균섭취량이 1/2의 시중사료를 식이제한 group에게 주었다. Control group은 실험기간 동안 임의로 먹게 두었고, Deficient I group은 임신중에는 임의로 먹였고 분만후부터 이유시까지는 1일 20g의 사료를 주었다. Deficient II group은 임신 15일부터 분만시까지 1일 15g의 사료를 주었고 분만후부터 이유시까지는 1일 20g의 사료를 주었다. 각 group에서 새끼쥐가 출생한 날을 0일로 해서, 0, 3, 7, 10, 14, 21일에 새끼쥐의 serotonin, ca-techolamine 및 tryosine의 함량을 측정했다. 새끼쥐 뇌의serotonin함량은 control group에 비해 식이제한 group에서 출생 7일부터 유의적으로 낮아졌으며, 두 식이제한 group사이에서는 출생 14일과 21일에 유의적인 차를 보였다. 뇌에서 norepinephrine과 dopamine같은 catecholamine은 Control group보다 식이제한 group에서 유의적으로 낮았지만, 두 식이제한 group사이에서는 유의적 차를 보이지 않았다. Catecholamine의 전구체인 tyrosine은 식이제한 group의 뇌에서보다 Control group에서 출생 3일에 유의적으로 낮았으며, 출생 14일에는 Deficient I group의 tyrosine함량이 Control group과 Deficient II group의 뇌에서 보다 유의적으로 낮았다. 임신 마지막 주와 수유시의 어미쥐의 식이제한은 새끼쥐 뇌에서 정상적인 catecholamine합성을 지연시켜 주는 것으로 추측되며, 만일 식이제한을 시키는 기간을 이유 후로 연장시켜 주면, 뇌에서 유의적으로 낮은 catecholamine의 함량이 정상으로 회복될 수 있으리라 기대된다. 본 연구결과를 통하여 볼 때, 분란전후의 어미쥐에게 영양부족을 시키면, 새끼쥐 뇌성장발육과 조성이 정상적으로 될 수 없음을 알 수 있다.
과잉치의 발거시기는 조기발거와 지연발거로 나뉠 수 있으며 각각의 장단점이 있으며 특히 상악 중절치에 미치는 영향이 크다. 이 연구에서는 과잉치 발거 후 3개월 이상 추적관찰이 시행된 166명을 조사하여 최적의 과잉치 발거시기를 결정하고자 하였다. 환자의 나이가 어리고, 상악 중절치 미맹출 혹은 발육단계가 낮고, Hellman's dental stage상 낮은 단계에서 정중선 변위는 적게 일어났다. 정중이개와 상악 중절치의 회전, 추적 관찰 기간에 따른 변화는 통계적 유의성이 없었다. 상악 중절치가 아직 맹출하지 않은 경우라 하더라도 파노라마 방사선 사진을 촬영하여 정중선 변위가 보인다면 이른 시기에 과잉치를 발거할 필요가 있다. 이 연구는 상악 중절치의 위치 변위에 따라 과잉치의 발거시기를 결정하는 데에 도움을 줄 수 있을 것이다.
건강한 치주조직을 유지하기 위해서는 적절한 폭경의 부착치은이 필요하다. 이러한 부착치은의 폭경은 연령에 따라서 변화한다는 보고가 있다. 그러나 그 정상치에 대한 보고는 저자들마다 차이를 보이며 또한 한국인에서의 정상 평균값에 대한 연구는 미흡한 실정이다. 본 연구의 목적은 악골의 발육 및 치아의 맹출과 관련하여 유치열기로부터 초기영구치열기까지의 부착치은의 폭경 및 치은열구 깊이의 변화 양상을 조사하고, 한국인 아동의 정상치를 구하는 것이다. 삼성서울병원 소아치과에 내원한 4세에서 14세 사이의 유치열기, 혼합치열기 및 영구치열기 아동88명을 대상으로 유치열기($4{\sim}6$세)에서는 유중절치와 제1유구치, 혼합치열기($7{\sim}10$세)에서는 중절치, 제1유구치 및 제1대구치, 영구치열기($10{\sim}14$세)에서는 중절치, 제1소구치 및 제1대구치에서 협측 부착치은의 폭경과 치은열구 깊이를 치주탐침으로 측정하여 비교하였다. 상하악 제1대구치 부착치은의 폭경은 치아맹출 후 연령에 따라서 증가하였다(p<0.05). 하악유전치을 제외한 모든 실험 치아에서 맹출 직후 치은열구 깊이가 증가하는 것을 보였으며 부착치은의 폭경은 상대적으로 줄어들었다(p<0.05). 이러한 결과는 부착치은의 폭경이 유치열기부터 영구치열까지 연령에 비례하여 일정하게 증가하지 않는다는 것을 의미한다.
매복치아란 어떤 원인에 의해 적절한 맹출 시기를 넘어서까지 맹출 되지 않고 구강점막하나 악골 내에 묻혀 있는 치아를 말하며 매복치의 일반적인 발생 빈도는 상, 하악 제 3대구치, 상악 견치, 상, 하악 소구치, 그리고 상악 중절치의 순서로 나타난다. 매복 원인으로는 (1) 폐쇄적인 원인 (과잉치, 치아종, 치배의 이소위치) (2) 외상성 원인 (연조직 치유에 의한 폐쇄, 만곡치, 정지된 치근 발육, 급성 외상성 함입)을 생각할 수 있다. 외과적인 노출 후에 교정 장치를 이용한 치아맹출 방법에 있어 첫째로 치열궁내에서 치아를 위해 적절한 공간이 마련되어야하며, 외과적 노출에 있어 작은 어태치먼트를 수용하는데 충분한 법랑질 표면을 제공, 오염될 우려 없이 접착술식이 가능할 수 있도록 지혈에 충분할 만큼 공간을 제공하여야 한다. 어태치먼트를 치아에 부착, 정출력을 유지하기 위해 결찰 전재와 고무줄(elastic)을 이용하여 외부 장치와 연결한다. 본 증례들은 상악 중절치의 맹출 지연을 주소로 본원에 내원한 환아들로 방사선사진상 상악 중절치의 변위 매복을 발견하였으며, 외과적 노출과 교정력을 통하여 본래 위치로 유도하여 양호한 결과를 얻어 맹출 유도의 방법 제시에 도움이 되고자 보고하는 바이다.
본 실험은 triazole계의 생장조절제인 diniconazole의 종자침지처리 농도 및 처리시간이 토마토와 오이 플러그묘의 도장억제에 미치는 효과를 검증하기 위하여 수행하였다. 토마토와 오이 모두 처리 농도가 높고 침지시간이 길수록 유묘 출현율이 늦어지는 경향을 보였다. 토마토의 경우 $1mg{\cdot}L^{-1}$ 농도에서는 침지시간이 길수록 유묘 출현율이 조금 낮긴 하였으나 무처리와 유의차가 없었고, 그 외의 농도에서는 농도가 높을수록 침지시간이 길수록 유묘 출현율이 현저히 낮았다. 그러나 파종 10일 후면 90% 이상 유묘가 출현하였다. Diniconazol의 농도가 높고 침지시간이 길수록 과도하게 초장이 억제 되었고 발육속도도 지연되었다. 저농도 일수록 절간장 신장 회복이 빨랐으며 고농도이고 침지시간이 길수록 절간장 신장이 억제기간이 길고 회복도 느렸다. 토마토 및 오이는 $1mg{\cdot}L^{-1}$ 농도처리에서는 지상부, 지하부, 생체중 및 건물중의 일정한 경향이 없었으나 그 외의 농도에서는 침지시간이 길수록 지상부, 지하부의 생체중과 건물중이 감소하는 것을 볼 수 있었다. 또한 diniconazol의 처리로 왜화된 오이묘는 정식 후에 정상적인 초장 신장을 보였으며, 암꽃과 수꽃 착생도 무처리구와 큰 차이를 보이지 않았다. 종자 처리시 왜화율과 묘소질 등을 고려한 diniconazol의 적정 처리농도와 침지시간은 토마토는 $10mg{\cdot}L^{-1}$ 농도에 12 시간, 오이는 $1mg{\cdot}L^{-1}$의 농도에 24시간 침지 처리하는 것이 이상적이라 판단된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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