바실러스 서브틸리스 유전체에서 여러 환경의 적응에 이용할 것으로 보이는 새로운 small RNA를 찾는 시도로 다음과 같은 방식으로 유전체를 검색하였다. 첫째로 유전자들 사이에 존재하는 DNA 서열을 대상으로 전사인자들인 PerR, OhrR, Fur, Zur의 인식서열을 조사하였고, 둘째로 인자 비의존성 전사종결 부위를 조사하였다. 이들 조사에서 전사인자의 위치와 전사종결부위가 300 bp 내외에서 가까이 존재하는 후보 DNA 서열을 대상으로 전사인자 부위에서 전사촉진자의 서열이 발견되는지를 조사하였다. 이 결과 PerR 5개, Fur 2개, OhrR, Zur에서 각각 1개의 새로운 small RNA로 추정되는 부위가 발견되었다.
우리나라 진도에서 채집된 도치과(Cyclopteridae)의 긴꼬리엄지도치(Eumicrotremus jindoensis)는 2017년에 신종 보고 이후 추가적으로 서해 보령에서 1개체(22.3 mm SL)가 연안개량안강망으로 채집되었다. 그러나, 본 개체는 모식표본보다 더 많은 척추골수(26 vs. 21~24), 긴 주둥이길이(17.4% vs. 8.1~9.1%), 긴 항문장(67.5% vs. 58.0~58.3%), 그리고 짧은 제2등지느러미 앞 길이(15.3% vs. 20.2~20.8%)를 가지는 점에서 약간의 형태적 차이를 나타냈다. 미토콘드리아 DNA COI 영역과 Cytb 영역의 염기서열을 비교했을 때, 본 개체는 모식표본과 유전적인 차이는 발견할 수 없었다. 따라서 이러한 형태적인 차이는 우리나라 진도와 보령 해역의 서로 다른 서식지 및 환경 조건에 따른 지리적 변이로 추정된다. 우리나라 도치과 어류 중 엄지도치(E. uenoi)는 우리나라 남해역(부산, 통영 및 제주도)에서만 발견되고 있으며, 동 속의 우릉성치(E. asperrimus), 골린어(E. pacificus) 그리고 도치(E. taranetzi)는 모두 동해역에서만 서식하기 때문에, 긴꼬리엄지도치만이 우리나라 서해의 중부 및 남부해역에서 발견되는 점에서 매우 흥미롭다.
해양경찰은 바다라는 극한 환경에서 임무수행 중 빈번히 사망 실종의 위험에 맞닥뜨린다. 사고 발생 시 신속한 신원확인을 위해 해양경찰연구센터는 해양경찰을 대상으로 DNA를 이용한 신원확인 시스템을 구축하였으며 사체가 발견되지 않을 경우를 대비해 국립묘지 안장이 가능한 장치 또한 마련하였다. 순직 실종 등 대비 신원확인용 인체유래물 보관사업 운영규칙에 따라 인체유래물의 관리, 보관, 폐기, 품질검사가 진행되며 이는 관리위원회의 감시 하에 행해진다. 한반도 해역에서는 매년 700여건의 해양 변사자가 발생하는데 사체가 늦게 발견되어 부패가 심하거나, 일부분만 발견되어 지문 또는 치아로 개인 식별이 불가능할 경우 해양 변사자의 신원확인을 위한 방법이 필요하다. 해양경찰연구센터가 운영중인 '인체유래물 보관사업'을 해양 수산 종사자, 관련 연구자, 해양 레저인에게까지 확대 실행한다면 해양 변사자 신원확인에 큰 도움이 될 것이다.
기계학습법의 신경망 기술을 이용한 자료분석은 질병 유전자 탐색 및 진단, 신약 개발, 약인성 간 손상 예측 등과 같은 다양한 분야에서 활용되고 있다. 질병 특징 발견을 위한 자료분석은 DNA 정보를 기반으로 이루어질 수 있다. 본 연구에서는 DNA의 분자 정보 중 DNA의 길이와 용액 내 DNA의 길이별 종 개수를 예측하는 신경망을 개발하였다. 겔 전기영동을 통한 기존 방법론의 시간 소요 한계점을 해결하고자, 미세유체역학적 농축 장치의 동역학 자료를 분석 대상으로 하여 실험 분석 과정 중의 시간 소요 문제점을 해결하였다. 동역학 자료를 공간시간 지도로 재구성하여 학습 및 예측에 필요한 계산용량을 낮추었으며, 공간시간 지도에 대한 분석 정확도를 높이기 위해 합성곱 신경망을 활용하였다. 그 결과, 단일 변수 회귀로써의 단일 DNA 길이 예측과 복합 변수 회귀로써의 다종 DNA 길이의 동시 예측 및 이진 분류로써의 DNA 혼합 종 개수 예측을 성공적으로 수행하였다. 추가적으로, 예측 과정 중 발생할 수 있는 예측 편향을 학습 자료 구성 방식을 통한 해결책을 제시하였다. 본 연구를 활용한다면, 광학 측정 자료를 이용하는 액체생검 기반의 세포유리 DNA 분석 및 암 진단 등의 의학 자료 분석을 효과적으로 수행할 수 있을 것이다.
지난 10년 동안 인공지능의 도움으로 노화를 정량화하기 위한 수많은 연구가 수행되었다. DNA 메틸화 데이터를 사용하여 다양한 모델이 개발되었으며 흔히 후성유전학적 시계라고 불린다. 후성유전학적 나이 가속화는 일반적으로 질병 상태와도 주로 연관이 있어 보인다. 조현병은 가속 노화 가설과 관련있는 정신질병으로 심각한 정신적, 신체적 스트레스를 동반한다. 다른 심리 질환과 비교했을 때 이 질병은 젊은 사람들에서 높은 사망률과 질병률을 유발한다. 과거 연구에서는 이 질병이 가속 노화 가설과 연관있다고 알려져 있었다. 이번 연구에서는 조현병 환자의 후성유전학적 나이 가속도 변화를 통해 질병에 대한 후성유전학적 통찰을 얻고자 하였다. 후성유전학적 나이 가속화를 측정하기 위해 두 가지 다른 DNA 메틸화 시계 모델을 사용했으며 이는 범조직 모델인 Horvath clock과 Epi clock을 사용하였다. 우리는 Horvath clock과 Epi clock이 모두 호환되는 450k 어레이 데이터를 사용하였다. 그 결과, Epi clock을 사용했을 때 환자샘플에서 후성유전학적 나이 가속화가 더 느리다는 것을 발견했다. Epi clock이 질병으로 인한 DNA 메틸화 변화를 잘 감지해낼 수 있음을 알아내었다. 또한 Epi clock에서 대조군과 환자군에서 차등적으로 메틸화된 CpG 부위를 분석하고 경로 농축 분석을 수행한 결과, 대부분의 CpG가 신경 세포 과정에 관여한다는 사실을 발견했다.
본 연구는 한우 24두의 혈액으로부터 geno- mic DNA를 추출하여 leptin 유전자의 intron 1부터 3’-UTR 부분까지의 염기 서열을 결정하여 총 25개의 SNPs을 발굴하였다. 발굴된 SNPs 중 16개는 기존의 서양 품종에서도 발견되는 것으로 그 빈도는 대부분의 경우 유사하였으나, 서로 유의성이 있도록 상이한 경우도 있었다. Intron 1의 T1064G, exon 2에서 발견된 nonsynonymous SNP(T1163A, Val to Glu)과 exon 3의 C3011G 및 G3256A(Gly to Asp) SNPs은 기존에 보고되지 않은 한우에서 새롭게 발견된 것으로 종 간의 차이를 나타내는 것으로 사료된다. 이러한 한우의 SNPs 정보는 한우의 유전형을 결정하고, 도체 및 육질 형질 등 중요 경제 형질과의 연관 분석을 통하여 중요한 유전자 표지 확보 및 한우 판별 등의 응용에 이용될 수 있을 것으로 사료된다.
목 적 : Alagille 증후군은 간, 심장, 눈, 척추, 얼굴 모양 등 여러 장기에 이상을 일으키며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. Alagille 증후군의 유전자인 JAG1은 Notch 수용체에 대한 리간드를 만든다. 이 연구의 목적은 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 JAG1 유전자의 돌연변이를 찾아내는 것이다. 방 법 : Alagille 증후군으로 확진 받은 6명의 말초혈액 백혈구에서 DNA를 추출하여 JAG1 유전자에 대하여 중합효소연쇄 반응 및 정제 후 직접 염기서열 분석하였다. 결 과 : 2개의 새로운 frameshift 돌연변이가 발견되었다. 4세에 간세포암이 발생한 환자에서 엑손 2에서 118delC이 발견되었다. 한 환자에서는 엑손 7에서 999-1000delTG이 발견되었는데, 2개 돌연변이들은 정지코돈을 만들었다. 결 론 : 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 단백이 잘라져 기능을 못하는 frameshift 돌연변이를 찾아내었다.
Halobacteria 의 gvpD. gvpE 유전자는 가스포 형성에 관여하는 유전자로, 이들은 그 transcripts 의 분석에 있어 특유의 연약성 때문에 많은 실험상의 문제를 야기시키고 있다. 본 실험은 연약한 mRNA 를 reverse transcriptase 를 사용, DNA 로 바꾸고 이를 다시 PCR(Polymerase Chain Reaction) 방법으로 증폭시킴으로써, 유전자의 연약한 mRNA 를 다시 상보적인 안정한 DNA 로 대치케 하여 RNA 상의 cloning, RNA sequencing 을 용이하게 하였다. 결과는 유전자 gvpD 에서 거의 전 ORF(Open Reading Frame) 의 범위에서 northern hybridization 에서 발견치 못한 transcipts 를 확인할 수 있었다.
한국산 피막이속(Hydrocotyle L.)의 5종과 울릉도에서 새로 발견한 H. sp 그리고 outgroup인 병풀 (Centella asiatica)을 포함하여 총 7분류군을 대상으로 분자계통학적 연구를 수행하여 종의 실체 및 문제점을 검토하고 유연관계를 살펴보았다. 분자계통학적 연구의 marker로는 nrDNA의 ITS 지역과 cpDNA의 trnH-psbA지역을 사용하였다. 한국산 피막이속은 94%의 지지도로 묶였으며, 크게 4개의 분계조를 형성하였다. 선피막이 (H. maritima)와 피막이 (H. sibthorpioides), 제주피막이 (H. yabei)와 큰잎피막이 (H. nepalensis), 큰피막이 (H. ramiflora) 그리고 H. sp가 각각의 분계조를 형성하였다. 그러나 선피막이, 피막이, 제주피막이의 경우 독립된 분계조를 형성하지 않았으며, H. sp의 경우 분자적으로 독립적인 분계조를 형성하고 있어 새로운 종으로써의 가능성을 제시하였다.
본 연구에서는 2016년 5월에서 9월까지 제주 동부지역에서 채집된 317종의 버섯들 중 국내 미기록된 4종을 보고하고자 한다. 미기록종으로 추정되는 버섯의 정확한 동정을 위하여 채집된 자실체에서 분리한 DNA의 염기서열을 버섯의 유전자은행을 통하여 비교 분석한 결과 Agaricus flocculosipes, Amanita concentrica, Coprinopsis strossmayeri, Favolus acervatus로 동정되었으며 이들은 모두 국내 미기록종으로 확인되었다. 한편 현미경을 이용하여 버섯의 미세구조를 관찰한 결과는 모두 DNA 염기서열을 분석하여 동정한 버섯과 일치하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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