• 제목/요약/키워드: 단일유전자

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한우 암소에서 근내지방도 관련 DNA 마커의 활용 (Application of DNA marker related with marbling score in Hanwoo cow)

  • 이윤석
    • Journal of the Korean Data and Information Science Society
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    • 제27권3호
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    • pp.733-739
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    • 2016
  • 본 연구는 이미 한우에서 검증된 지방산 합성 효소 유전자의 g.15532 C>A, g.17924 G>A 단일염기다형성과 암소의 후대들 중 거세우의 도체성적을 이용하여 유전자 활용에 대한 방안을 모색하고자 한다. 이 단일염기다형성의 유전자형을 분석하기 위해 경북지역에서 사육된 암소 270두와 이들의 후대들 중 도체성적이 있는 거세우 270두의 게놈 DNA를 추출하여 단일염기확장법으로 유전자형을 분석하였다. 본 연구에 사용된 통계모델은 GLM의 ANCOVA 방식을 사용하였다. 한우 거세우와 암소집단에서 g.15532 C>A와 g.17924 G>A 단일염기다형성들과 근내지방도간 연관분석을 한결과 거세우집단에서 근내지방도와 유의적인 차이를 나타내었지만 암소집단에서는 유의적인 차이를 나타내지 않았다. 하지만 일반 한우농가에서 개량하는 있는 방식인 후대검정우 등급판정 결과를 이용하여 이 단일염기다형성과 분석한 결과 암소 집단에서 유의적인 차이를 나타내었다. 따라서 g.15532 C>A와 g.17924 G>A 단일염기다형성은 한우 암소 개량에 있어 후대검정우 등급판정결과와 조합하여 사용할 경우 근내지방도 개량에 효율적인 선발 보조도구 활용가치가 높을 것이라 판단되어진다.

요로감염에 관여하는 카테터 내 박테리아의 Quorum Sensing 관련 autoinducer 합성 유전자의 발현분석 (The Analysis of Expression of Autoinducer Synthesis Genes Involved in Quorum Sensing among Catheter Associated Bacteria)

  • 이미혜;서필수;이지열;백경란;이상섭
    • 미생물학회지
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    • 제42권4호
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    • pp.277-285
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    • 2006
  • 본 연구에서는 신경인성 방광으로 요도 카테터를 유치하고 있는 환자의 카테터로부터 카테터 내 요로감염(Catheter-Associate Urinary Tract Infection; CA-UTI)에 관여하는 박테리아인 Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa 그리고 Staphylococcus aureus를 순수 분리, 동정하였다. 이 균주들을 대상으로 하여 quorum sensing mechanism을 규명하는 기초 연구로 각 균주의 quorum sensing 신호물질인 autoinducer (AIs)를 합성하는 유전자의 mRNA 발현을 확인하고, 정략분석 하였다. 각 세 균주를 단일과 세 균주의 혼합으로 24시간, 30일 동안 배양하며 일정 시간 간격으로 sample을 얻었다. 이 중 24시간 배양한 sample을 가지고 reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR)을 수행하여 각 AIs 합성 유전자가 발현되는 최초 박테리아 밀도를 확인하였다. 단일배양에서 E. coli와 S. aureus의 AIs 합성 유전자(ygaG와 luxS)의 mRNA가 발현되는 최초 박테리아 밀도는 $2.4{\times}20^5$ CFU/ml, $5.4{\times}10^6$ CFU/ml 이었으며 P. aeruginosa의 rhlI와 lasI의 경우 $6.9{\times}10^4$ CFU/ml로 나타났다. 세 균주의 혼합배양에서 ygaG와 luxS의 mRNA가 발현되는 최초 박테리아 밀도는$7.3{\times}10^5$ CFU/ml, $1.6{\times}10^7$ CFU/ml이었으며 rhlI와 lasI의 경우 $2.1{\times}10^5$ CFU/ml로 나타났다. 또한 30일 배양한 sample의 RT-PCR 결과, 배양초기부터 각 AIs 합성 유전자들의 mRNA가 30일 동안 일정한 양만큼 지속적으로 발현됨을 확인하였다. Real-time RT-PCR을 이용한 AIs 합성 유전자의 mRNA 발현을 정량 분석한 결과 각 균주에서 단일배양보다 혼합배양시 AIs 합성 유전자의 발현이 더 많았다. 가장 많은 발현량의 차이를 보인 경우 E. coli ygaG의 mRNA 발현량은 단일배양보다 세 균주의 혼합배양시 최고 약 30배 이상이 증가하였고, P. aeruginosa rhlI의 경우 단일배양보다 혼합배양시 최고 약 40배, P. aeruginosa lasI의 경우 최고 약 250배 그리고 S. aureus luxS의 경우는 단일배양보다 혼합배양시 최고 약 5배 이상 mRNA 발현량이 증가하였다. 또한 세 균주의 4가지 유전자 중 P. aeruginosa의 rhlI와 lasI의 mRNA가 가장 많은 양으로 발현됨을 확인하였다.

한우 CLMN 유전자 exon 8번 영역의 신규 단일염기다형과 근내지방도의 연관성에 관한 연구 (A Novel SNP in the Exon 8 Region of the CLMN Gene and Its Association with Marbling Score in Hanwoo)

  • 신성철;정의룡
    • 생명과학회지
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    • 제29권12호
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    • pp.1314-1320
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    • 2019
  • 본 연구는 한우 CLMN 유전자 exon 8번 영역의 단일염기다형과 육량 및 육질형질과의 연관성을 평가하기 위해 수행하였다. 또한, 한우 등심조직에서 근육 내 지방함량의 극명한 차이를 나타내는 고지방육 그룹과 저지방육 그룹 간 CLMN 유전자의 발현양상을 비교 분석하였다. 그 결과 CLMN 유전자는 고지방육 그룹에서 더 높게 발현되었다. 한우 CLMN 유전자의 exon 8번 영역에서 총 9개의 단일염기다형을 검출하였으며, 이들 SNP의 유전자형과 육량 및 육질형질과의 연관성을 평가하기 위해 direct-sequencing 분석을 통하여 각 개체별 SNP genotyping을 수행하였다. 그 결과, exon 8번 영역 내에 존재하는 g.23249G>C SNP가 근내지방도 형질과 유의적인 연관성이 있는 것으로 분석되었다 즉, CC 및 GC 유전자형을 가진 개체들은 GG 유전자형을 가진 개체들에 비해 유의적으로 더 높은 근내지방도를 갖는 것으로 분석되었다. 연관불평형 분석을 통해 CLMN 유전자의 haplotype을 구성하고 육량 및 육질형질과의 연관성을 분석한 결과 근내지방도와 유의적 연관성이 입증되었다. 즉, CC-CC haplotype(g.23249G>C and g.23465T>C SNPs)을 가진 개체들이 CT 및 GT haplotype을 갖는 개체들에 비해 유의적으로 더 높은 근내지방도를 갖는 것을 확인하였다. 따라서 본 연구에서 발굴된 CLMN 유전자의 SNP는 육량과 육질형질이 우수한 한우를 선발하기 위한 분자 마커로 활용 가능할 것으로 사료된다.

FABP4 유전자의 단일염기 다형성에 관한 연구 (Investigation of Single Nucleotide Polymorphisms in the Adipocyte Fatty-Acid Binding Protein (FABP4) Gene)

  • 김상욱;정지혜;김관석;이철구;김종주;최봉환;김태헌;송기덕;조병욱
    • 생명과학회지
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    • 제17권11호
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    • pp.1505-1510
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    • 2007
  • 본 연구는 돼지 4번 염색체에서 FAT1 좌위의 후보유전자인 Adipocyte Fatty-Acid 결합단백질 (FABP4) 유전자에서 8개의 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)를 발견하였다. Duroc, Landrace, Berkshire, Yorkshire를 기초 축으로 이용한 800두에 대해 FABP4 유전자의 단일염기 분석과 PCR-RFLP를 이용하여 그 다형성을 조사하고 돼지의 일당증체량, 등지방두께, 사료요구율, 정육율과 그 유전자형간의 연관성을 규명하고자 실시하였다. FABP4 유전자에 대해 각 단일염기에 관한 PCR-RFLP를 이용하여 $400{\sim}800\;bp$ 산물을 증폭한 후 각각의 제한효소로 사용하여, 얻어진 FABP4 유전자의 빈도는 품종별로 다르게 나타났다. 통계적 분석을 통하여 각 유전자형에 대한 경제 형 질과 연관성을 분석한 결과 일당증체량, 등지방두께, 정육율, 사료요구량은 다른 유전자형을 가진 개체들이 유의적으로 우수한 능력을 보였다 (P<0.05). FABP4유전자는 일당증체량, 정육율, 등지방두께에 높은 연관성이 있음을 관찰하였다. 따라서 돼지의 성장과 정육율에 관련된 선발력을 높이기 위해서 FABP4 유전자의 다형성 분석에서 검증된 PCR marker를 우량돼지육종 계획에 있어 분자생물학적 선발 marker로 사용할 수 있을 것으로 사료된다.

유전자진단에 있어서 Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA)의 이론과 실제 (MLPA Applications in Genetic Testing)

  • 김구환;이범희;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제6권2호
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    • pp.146-154
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    • 2009
  • Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)은 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, ligation 시키고, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로, 그 원리가 소개된 이래로 여러 유전자들에 대한 거대결실 및 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용되었다. 유전자진단은 질환에 관련된 유전자에 대한 돌연변이를 탐색함으로써 질환을 진단하는 방법으로, 단일유전자 결핍 질환에 대한 유전자진단은 주로 중합효소연쇄반응과 염기서열 분석 방법을 통한 점돌연변이의 탐색에 집중되어 있다. 거대결실 또는 중복돌연변이의 경우, 특히 이형접합자를 형성하게 되는 경우는 중합효소 연쇄반응을 통하여 결실 또는 중복돌연변이 여부의 확인이 힘들다. PCR 방법에 기초하여 유전자의 농도(gene dosage)를 알 수 있는 방법으로 MLPA 방법이 소개되면서 거대결실 또는중복돌연변이를 포함하고 있던 질병 관련돌연변이들의 규명이 한층 쉬워졌다. MLPA의 원리를 응용하여 단순한 유전자의 농도 측정뿐 아니라 유전자내의 메칠화양상의 차이를 확인하거나, 염색체의 배수체 이상 등 염색체이상의 돌연변이 규명과, 전체 유전자의 크기가 비교적 커서 거대결실 돌연변이를 많이 동반하는, 주로 우성유전의 암 관련 유전자 돌연변이의 규명에 유용하게 이용된다. MLPA는 상용적인 중합효소연쇄반응으로 확인할 수 없는 유전자의 농도를 효과적으로 규명할 수 있는 방법으로, 적은 양의 주형 DNA만을 사용하고, 한가지의 실험원리로 다양한 응용이 가능하며 high-throughput이 가능한 장점을 가지는 반면, 주형 DNA의 질에 결과의 의존도가 높고, 민족 또는 개인간의 차이를 보일 수 있는 표적 DNA 염기서열 내의 single nucleotide polymorphism (SNP) 등으로 인해 분석의 오류가 생길 수 있으며, 양적 차이를 규명하는 것이므로 수 차례의 대조군 검사가 함께 진행되어야 하는 단점이 있다. 여기서는 MLPA를 이용하여 질병유전자의 돌연변이를 밝힌 사례를 바탕으로 MLPA의 원리와 탐색할 수 있는 돌연변이의 종류, 그리고 이 방법의 장단점에 대해 고찰해 보고자 한다.

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2006년 7월 진주지역 집중호우 특성 분석 (Characteristic Analysis of Severe Heavy Rain in Jinju area in July 2006)

  • 추현재;윤광석
    • 한국수자원학회:학술대회논문집
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    • 한국수자원학회 2007년도 학술발표회 논문집
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    • pp.296-300
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    • 2007
  • 우리나라에 내리는 대부분의 강수량은 6월${\sim}$8월의 장마기간 혹은 태풍의 영향으로 인해 발생한다. 특히 국지적으로 발생하는 집중호우로 인해 많은 인명, 재산 피해 등이 발생한다. 우리나라에서 집중호우로 인한 피해는 거의 매년 발생하고 있으며, 집중호우의 발생 지역은 특정 지역에 국한되어 있지 않다. 따라서 집중호우 발생으로 인한 피해 방지를 위해 사전에 충분한 준비를 해야 한다. 2006년 7월 8일부터 10일까지 3일 동안 진주지역 306.5mm, 합천지역 259.5mm, 산청지역 366.0mm의 집중호우가 발생하였으며, 이 기간 동안 이들 지역 외에도 전국적으로 태풍 에위니아(EWINIAR)의 영향으로 많은 호우가 발생하였다. 본 연구에서는 2006년 7월 진주지역 집중호우 특성 연구를 위해 진주지역 시강우 자료를 이용하여 자료를 분석하였다. 시강우 자료를 이용하여 진주지역 재현기간별 확률강우량을 산정하였고 2006년 7월 8일부터 10일까지의 강우분포형태를 설계강우분포형과 비교하였다. 또한 2006년 7월 발생했던 진주지역 집중호우의 무차원 누가곡선을 작성하여 분석을 실시하였다. 분석 결과 일최대 강우량의 경우 그 크기가 50년 혹은 80년 이내였으며, 강우분포형의 경우 하천정비기본계획의 경우 Mononobe 중앙집중형이였지만, 지난 호우의 경우 후방위의 강우가 연속적으로 발생한 형태였다. 또한 대부분의 강우가 6시간 이내에 내려 첨두홍수 발생에 많은 영향을 미쳤을 것으로 판단된다. 앞으로 이상기후와 같은 자연 현상에 대비하기 위해서는 단시간 호우에 대한 정확한 분석과 강우분포에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 생각된다.적자색의 미려한 결정이 석출되므로 이 결정을 여과하여 ethanol로 세척하고 진공 desiccator중에서 건조시켰다. 수득량 1.2~1.3g.)와의 조환가는 11.9565의 상인연소현상을 보였다. 삭과색(Y) 경색(R) 유전자간에는 어느것이나 연소현상이 보이지 않았다. 4. 단일반응성의 변이는 연소적이며 우성은 거의 인정되지 않았고 인자간의 상호작용도 인정되지 않았으며 상가적 유전을 보였다. 광의와 협의의 유전력은 각각 89.50%로서 실용적으로 대단히 높은 것으로 생각되었으며 단일반응성에 관여하는 유전자수는 2대의 인자로 추정하였고 다시 양친의 유전자형을 aabb AABB라고 측정하여 각인자의 작용가는 11.136일로 산출되었고 분해법에 의한 유전분석결과 유전자형의 관찰빈도분포와 이론빈도분포는 서로 잘 적합되었다. 단일반응성에 있어서 유전력이 대단히 높았으므로 비교적 초기세대에서 본 형질의 선발이 가능할 것 같았다. 5. 단일반응성과 엽형 및 엽병색 유전자와의 사이에 $F_2$, $BC_1$$BC_2$에서 각각 유의적인 상관관계를 볼 수 있었으므로 이들 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상단일반응성 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 6. 섬유중 유전자와 엽병색 및 엽형유전자와의 사이에 $F_2$$BC_1$$BC_2$에서 각각 유의적 상관관계를 볼 수 있었으므로 이를 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상 섬유중 유전

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앙상블 베이지안망에 의한 유전자발현데이터 분류 (Classification of Gene Expression Data by Ensemble of Bayesian Networks)

  • 황규백;장정호;장병탁
    • 한국정보과학회:학술대회논문집
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    • 한국정보과학회 2003년도 봄 학술발표논문집 Vol.30 No.1 (B)
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    • pp.434-436
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    • 2003
  • DNA칩 기술로 얻어지는 유전자발현데이터(gene expression data)는 생채 조직이나 세포의 수천개에 달하는 유전자의 발현량(expression level)을 측정한 것으로, 유전자발현양상(gene expression pattern)에 기반한 암 종류의 분류 등에 유용하다. 본 논문에서는 확률그래프모델(probabilistic graphical model)의 하나인 베이지안망(Bayesian network)을 발현데이터의 분류에 적응하며, 분류 성능을 높이기 위해 베이지안망의 앙상블(ensemble of Bayesian networks)을 구성한다. 실험은 실제 암 조직에서 추출된 유전자발현데이터에 대해 행해졌다 실험 결과, 앙상블 베이지안망의 분류 정확도는 단일 베이지안망보다 높았으며, naive Bayes 분류기, 신경망, support vector machine(SVM) 등과 대등한 성능을 보였다.

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네트워크 기반 면역 및 발생관련 최적 miRNA 예측 (Prediction of highly reliable miRNAs related immune and development based on network)

  • 이지후;이현재;김학용
    • 한국콘텐츠학회:학술대회논문집
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    • 한국콘텐츠학회 2013년도 춘계 종합학술대회 논문집
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    • pp.373-374
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    • 2013
  • MicroRNA(miRNA)는 단일가닥 RNA 분자로서 유전자 발현을 제어하는 조절인자이다. miRNA에 의해 조절되는 대부분 유전자는 다수의 miRNA에 의하여 조절되어질 수 있기 때문에 최적 miRNA의 선별은 매우 중요하다. 본 연구에서는 먼저 면역 및 발생관련 유전자 상호작용 네트워크를 구축하였다. 이 네트워크에 miRNA 정보를 추가함으로써 유전자간의 상호작용 뿐만아니라 유전자와 miRNA의 상호작용을 분석할 수 있는 기반을 조성하였다. 복잡한 네트워크를 단순화시켜 기능 모듈과 구조 모듈을 도출하고 이로부터 핵심 유전자를 조절하는 최적 miRNA를 예측하였다.

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단일세포 RNA-SEQ의 유전자 발현 군집화를 위한 변이 자동인코더 기반의 차원감소와 군집화 (Variational Autoencoder Based Dimension Reduction and Clustering for Single-Cell RNA-seq Gene Expression)

  • 지상문
    • 한국정보통신학회논문지
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    • 제25권11호
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    • pp.1512-1518
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    • 2021
  • 단일세포 RNA-Seq 은 개별 세포의 유전자 발현을 제공하므로 세포마다 차등적인 고해상도 정보를 준다. 단일세포 RNA-Seq 자료에 대하여 군집화는 세포의 유형과 고수준의 생물 과정을 이해하기 위하여 수행된다. 매우 고차원이고 대용량인 단일세포 RNA-Seq을 효과적으로 처리하기 위하여, 본 논문은 변이 자동인코더를 사용하여 고차원의 자료공간을 저차원의 잠재공간으로 변환하여, 보다 정확한 군집화를 수행할 수 있는 특징공간을 만든다. 차원이 축소된 잠재공간에 다양한 군집화 방법을 적용하는 접근을 다양한 전통적인 단일세포 RNA-Seq 군집화 방법과 성능을 비교하였다. 군집화 실험을 통하여, 제안한 방법은 기존 방법들보다 다양한 군집화 성능기준에서 성능이 개선되었다.

배추의 조직 특이적 발현유전자 데이터베이스 (The Brassica rapa Tissue-specific EST Database)

  • 유희주;박신기;오미진;황현주;김남신;정희;손성한;박범석;문정환
    • 원예과학기술지
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    • 제29권6호
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    • pp.633-640
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    • 2011
  • 배추는 배추속 식물의 A genome을 대표하는 모델로서 다양한 배추과 작물의 유전학 및 유전체학과 육종연구의 기반이 되는 중요한 작물이다. 최근 들어 배추 유전체 해독이 완료됨에 따라 유전체의 기능 연구가 보다 활발히 진행될 것으로 기대된다. 유전체 정보로부터 유전자의 구조를 예측하고, 기능을 분석하여 프로모터를 포함한 유용 유전자를 개발하기 위한 필수 재료로 이용되는 것이 다양한 조직 또는 실험 처리로부터 생성된 발현 유전자 데이터이다. 2011년 7월 현재 공공 데이터베이스에는 39개의 cDNA library로부터 분석된 147,217개의 배추 발현유전자가 보고되어 있다. 그러나 이들 발현 유전자들은 체계적으로 분석되거나 데이터베이스 형태로 정리되어 있지 않기 때문에 연구자들이 유전자 서열로부터 유용한 정보를 추출하여 사용하기 어려운 문제점이 있다. 따라서 해독 완료된 배추 유전체와 함께 발현 유전자 정보를 보다 잘 활용하기 위하여 배추의 조직 특이적 발현유전자 데이터베이스인 BrTED를 개발하였다. 데이터베이스는 EST 서열 처리-정보 검색 단위와 조직특이성 발현 특성 분석 단위로 이루어져 있으며, 각 정보들은 상호 연결되어 유기적인 검색 환경을 제공하게 하였다. BrTED는 23,962개의 단일 조합 유전자서열을 포함하고 있으며, 각 서열들의 유전자 주석과 암호화하고 있는 단백질의 기능을 동시에 제공한다. 또한 각 단일 조합 유전자서열들의 조직별 발현 특이성을 통계 분석을 통해 조사하여 연구자의 검색 기준에 따라 제공한다. BrTED의 실효성을 검증하기 위하여 데이터베이스를 통해 조직 특이적 발현 유전자 29개를 선발하고, 이들의 발현 특성을 RT-PCR로 확인한 결과, 선발한 유전자 모두 목표한 조직에서 특이적이거나 강한 발현을 보였다. BrTED는 조직 특이적 발현유전자를 신속하게 선발할 수 있는 공공 데이터베이스로서 배추의 기능 유전체 연구뿐만 아니라 근연 배추속 작물의 유전학과 유전체학 연구에 유용한 공공 연구 자원으로 이용될 수 있을 것이다.