보고된 반 이상의 선천성 동정맥 기형이 사지에 발생한다. 그러나 주로 연부 조직에 발생하며 골 내에 생기는 경우는 적어 이에 대한 연구가 드물다. 또한 복잡하고 다양한 임상양상 때문에 진단 및 치료가 어려운 것으로 알려져 있다. 20개월 된 소아 여자 환자가 좌측 하지의 외상 없이 발생한 박동성 종괴를 주소로 내원하였다. 저자들은 경골 내에 발생한 동정맥 기형을 경험하고 에탄올 주입을 이용한 색전술로 좋은 결과를 얻었기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
본 연구에서는 FETAX의 방법에 따라 PCB(Aroclor)가 산개구리의 배아발생에 미치는 효과를 조사하였다. 배아의 치사율과 기형률은 probit 분석법으로 조사하였다. PCB에 의한 LC$_{50}$은 1.48ppb을 나타냈고 EC$_{50}$은 0.25ppb를 나타냈으며 TI는 5.7을 나타내어 PCB는 높은 치사율을 나타내는 최기형성 물질로 판단된다. 기형양상은 수포형성 기형이 0.1ppb에서 62.0%, 꼬리기형이 1ppb에서 32.0%, profund형의 기형이 5ppb에서 68.0%를 나타냈다. PCB는 비교적 낮은 농도인 1.0ppb에서 머리에서 꼬리까지의 성장을 저해하는 결과를 나타내어 이러한 배아의 성장억제에 의 한 평가는 환경오염물질의 독성을 평가하는 데 민감한 지표로 사용되어질 수 있을 것으로 생각된다. 결론적으로 이러한 결과는 PCB가 산개구리 배아발생과정에 높은 독성을 지닌 것을 나타낸다.
방사선 감수성이 높은 시기의 닭 유정란에 방사선치료용 선형가속장치를 이용하여 고 에너지 X선을 조사하고, 부화과정 및 생존율, 외형적 기형, 혈액세포의 변화를 관찰하여 방사선 조사가 유정란 부화과정에 미치는 영향에 대하여 연구 하고자 하였다. 방사선 감수성이 가장 높을 것으로 예상 되는 5일째에 고 에너지 10 MV-X선을 5개의 유정란을 한 군으로 설정한 실험군에 각각 5, 7.5, 10 Gy를 조사하고 부화기에 입란 하였다. 매일 검란을 실시하여 20일간의 부화과정을 관찰하고 부화 예정 1일 전에는 방사선촬영을 실시하여 부화상태와 전체 골격 형성을 확인하였다. 부화 된 병아리는 방사선촬영과 혈액분석을 실시하였다. 부화율은 대조군과 실험군에서 각각 80, 46.7%이고, 조사선량 별 부화률은 대조군과 5, 7.5, 10 Gy 에서 각각 80, 100, 40, 0% 로 조사선량이 증가 함에 따라 부화율은 감소하였다. 기형발생률은 대조군과 실험군에서 각각 0, 60% 이다. 조사선량 별 기형 발생률은 5, 7.5, 10 Gy 에서 각각 20, 80, 80% 이다. 미부화란의 인공 파각 후 좌측날개, 안구돌출, 발, 목뼈 기형이 나타났으며, 조사선량이 증가함에 따라 기형발생률이 증가 하였다. 백혈구 평균치는 대조군, 5, 7.5 Gy에서 각각 87.64, 100.76, 81.42 ($10^3/{\mu}L$) 으로 나타났다. 고에너지 X선에 의한 직, 간접적 손상인 부리 이상, 눈 결손, 계태사, 혈액성분의 변화를 확인 하였다. 특히 조사선량이 높을수록 부화율과 백혈구의 평균수치가 감소하였으며, 기형의 발생률과 계태사가 증가 하였다. 기형 발생의 원인은 염색체 이상으로 추정된다. 향후 고 에너지 X선 조사에 따른 기형의 원인을 알아내기 위한 지속적인 유전학적 연구가 필요할 것이다.
종격동 혈관 기형은 매우 드물며 진단이 어려울 수 있다. 영상은 이러한 종격동 혈관 기형의 진단에 있어 중요한 역할을 하며 불필요한 침습적 시술을 피하는 데 도움을 줄 수 있다. 이에 저자들은 63세 무증상 남성에서 발생한 저혈류성 종격동 혈관기형의 자세한 전산화단층촬영 및 자기공명영상 소견을 보고하고자 한다.
목 적 : 계태의 발생 과정에서 감마선 조사에 의한 심장 기형유발 유무와 심장 기형의 종류를 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 토종 닭의 수정란을 사서 닦은 후 대조군에게는 감마선을 조사하지 않았다. 실험군으로 닭의 수정란을 인공 부화기에 넣고 3일 후(72시간 후)에 꺼내어 700 curie 1.25 Mev Cobalt 60에서 나오는 감마선을 50 rad, 100 rad, 150 rad, 200 rad, 250 rad, 300 rad로 각각 60개의 수정란에 조사 후 인공 부화기에 넣어 총 3주간 지속시켰다. 온도 $38^{\circ}C$와 습도 55-70%로 유지하여 3주간 부화시킨 계태를 개흉하여 포르말린으로 고정하였고, 실물 현미경하에 해부하였다. 결 과 : 감마선 조사하지 않은 대조군에서 생존율은 76.4%이었고, 심장 기형은 발견되지 않았다. 실험군에서는 50 rad에서 300 rad로 선량이 강할수록 생존율은 63.3%에서 33.3%로 유의하게 감소하였고(P<0.001), 심장 기형의 발생률도 생존 계태의 7.8%에서 25.0%로 유의하게 증가하였다(P<0.001). 선량이 증가 할수록 심실중격결손의 크기가 증가하고 복잡기형이 나타나는 경향을 보였다(P<0.001). 대혈관 기형도 이상기시, 저형성, 형성부전으로 심해지는 경향을 보였다. 결 론 : 계태 발생 과정 중 감마선 조사의 시기와 선량이 선천성 심장병의 발생에 중요한 영향을 미친다. 조사 시기를 3일 후로 고정한 후 선량이 증가함에 따라 생존율은 감소하였으며, 선천성 심장병의 빈도는 증가하였고, 복잡 심장 기형이 생겼다. 또한 감마선 조사에 의해서 계태에서 혈관 기형을 유발할 수 있었다. 감마선 조사는 계태에 직접적인 조작을 하지 않고 또한 혈역학적 변화를 직접 유도하지 않는 실험이므로 거대분자인 핵산의 변화에 의해서 심장 기형과 대혈관 기형이 발생하였을 것으로 생각하며 기형 형성의 기전을 밝히기 위해 앞으로 염색체와 분자유전학적 연구가 필요할 것이다.
중금속이 양서류의 발생에 미치는 영향을 알아보기 위해 Xenopus embryo 2 할구기부터 카드뮴, 수은, 납. 구리, 아연 등을 여러 농도로 지속적으로 처리한 후 치사율과 이상 발생율을 조사하였다 그 결과 수은, 카드뮴. 구리, 납. 아연의 순으로 독성이 강함을 알 수 있다. 중금속 중 카드뮴 처리시 나타나는 현상으로는 창자, 눈, 체축. 지느러미, 십장 등의 이상과 수포 등을 들 수 있다. FETAX (frog Embryo Teratogenesis Assay : Xenopus)의 분석 결과 LC$_{100}$ 은 1.5 ppm, EC$_{100}$은 1PPm 이었고 기형 유발지수(TI)가 2. 8 인 점으로 보아 카드뮴을 Xenopus embryo에 있어서 기형유발원으로 분류할 수 있다.
수은에 의한 기형발생은 이미 밝혀졌으나 이에 대한 치료가능 약제들의 효과에 대하여는 아직 밝혀진바 없다. 임신한 CD-1마우스에 20ppm의 수은(methylmercuic chloride)을 음수를 통해 임신 6일째 부터 15일 사이에 투여하고 이와 동시에 투여계획에 따라 기존 치료제 BAL과 티아민(thiamin)을 피하로 투여한 후 임신 18일째에 제왕절개술을 실시하였다. 티아민(200mg/체중 kg)과 BAL(5.0mg/체중 kg) 그리고 티아민과 BAL의 병용치료군의 태아는 체중과 두부-둔부 길이 그리고 태반의 무게가 수은 단독 투여군에 비하여 유의성 있게 무겁거나 길어 대조군에서 보인 수치에 가까왔다. 죽은 태아/재흡수율과 기형인 태아 발생율은 티아민과 BAL 치료군에서 감소되었으며 투여용량이 높을수록 발생율이 낮았다. 또한 높은 농도의 티아민과 BAL은 어미 마우스의 사료 및 음수섭취량을 증가시켰으며 간의 상대적 무게도 증가 시켰다. 이 연구 결과는 티아민을 단독 또는 키레이트제재와 병용투여할 경우 수은에 의한 기형발생을 감소시키거나 방지 할 수 있는 효과가 있음을 보여주고 있다.
야외에서 채집한 C. plumosus를 대상으로 잠재적 내 분비계 교란물질인 DEHP, BPA 및 Tebufenozide를 처리물질로 하여 형태적인 교란 효과를 살펴보았다. 약제에 노출된 개체의 하순기절은 부드러워지거나(smooth) 손실(loss)이 가장 많았으며 엷은 갈색을 보였다. 처리 물질에 따른 기형의 정도를 살펴보면, DEHP는 46.2 ${\sim}$ 85.7%, BPA는 73.7 ${\sim}$ 90.9% 그리고 tebufenozide는 57.6 ${\sim}$ 78.9%가 기형을 입어 BPA>tebufenozide>DEHP 순으로 기형이 크게 나타났다. 처리 물질별 기형 부위를 살펴보면, MIX (32 ${\sim}$ 46%)>MLT (25 ${\sim}$ 34%)>LT (3 ${\sim}$ 7%)로 두 부분이 함께 기형을 입는 형태가 가장 많았으며 LT 단독의 기형이 가장 적었다. MIX 형태로 기형이 가장 높은 물질은 BPA (46%)>DEHP (33%)>tebufenozide (32%)이고, MLT에 가장 높은 기형을 보인 것은 DEHP (34%)>tebufenozide (31%)>BPA (25%)로 나타났다. Tebufenozide 처리에 따른 하순기절의 색은 처리 농도가 높아지면 엷은 갈색 하순기절의 발생 빈도가 증가되었다 (27.8 ${\sim}$ 84.2%). 반면, BPA (8.7%)와 DEHP (18.2%)는 $1\;{\mu}g\;L^{-1}$에서 가장 낮은 엷은 갈색의 하순기절의 발생 빈도를 보였으나 $0.3\;{\mu}g\;L^{-1}$처리에서는 매우 높은 엷은 갈색의 하순기절이 다수 발생하였다 (BPA 52.6%; DEHP 30.8%).
DiGeorge증후군은 드문 선천성 기형으로 3번째와 4번째 인후낭의 발생과정 이상에 의한 흉선과 부갑상선의 형성부전과 관련이 있다. 이 증후군은 흔히 선천성 심장기형과 안면기형을 동반한다. 저자들은 DiGeorge증후군을 동반한 선천성 심장기형을 1례 수\ulcorner 치험하였다. 환아는 생후 1개월된 남아로 몸무게는 3.5kg이었다. 동반된 선천성 심장기형은 심실중격결손증, 심방중격결손증, 대동맥축착증 및 동맥관 개존증이었다. 수술은 좌측방 개흉 및 흉골 정중절개를 통하여 일차에 거쳐 시행하였고 환아는 수술 후 별다른 문제없이 회복하였다. 현재 6개월 째 외래 추적관찰 중에 있으며 양호한 상태로 성장하고 있다.
기형발생을 나타내는 수은의 독성에 대하여는 이미 보고된 바 있으나 임신중에 폭로된 수은의 독작용을 완화시키거나 치료할 수 있는 제재들에 대하여는 별로 알려진 바가 없다. 수은에 대한 셀레늄의 치료적인 상호작용에 대하여는 이미 보고된바 있으나 태아에 대한 효과를 평가하기 위하여 이 연구는 임신한 CD-1마우스에 20ppm 농도의 유기수은을 음수를 통하여 투여한후 동시에 sodium selenite(체중 kg당 0.1mg, 0.2mg, 0.3mg, 피하주사) 또는 BAL(체중 kg당 5.0mg, 피하주사)을 임신 6일째부터 15일 사이에 단독 또는 병용 투여한 후 임신 18일째에 제왕절개술을 실시하였다. 수은단독 투여군에서는 태아의 체중 및 두부-둔부의 길이 그리고 태반의 무게가 투여를 하지 않은 대조군에 비하여 유의성있게 감소하였고 태아의 사망/재흡수 발생과 기형발생(특히 구개열)이 현저히 증가하였다. 셀레늄과 BAL의 단독 또는 병용투여는 수은에 의하여 발생된 태아에 대한 독작용을 억제하거나 감소시키고 기형발생 역시 유의성있게 감소시켰으나 투여용량 그리고 투여계획과는 특이한 상관관계가 발견되지 않았다. 모체의 수은중독 결과로 보이는 모체의 음수, 사료섭취량과 모체의 상대적 기관(간장, 신장, 비장) 무게의 감소도 셀레늄과 BAL의 투여로 증가되었다. 이 연구 결과는 세레늄을 단독 또는 BAL과 같은 기존치료제와 함께 투여할 경우 수은에 의한 기형발생이나 모체의 아급성 중독 증세를 감소시키거나 완화시킬수 있는 효과가 있음을 보여주고 있다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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