한 생물체의 전체 유전체 크기는 계통학, 육종학, 집단유전학, 진화학과 같은 많은 분야에 활용될 수 있는 기본적인 정보이다. 최근에는 전체 유전체 결정 연구에서 특히 강조되고 있는데, 이는 최소 유전체 크기를 갖는 분류군의 선택은 유전체 결정사업의 효율성과 직접적으로 연관되어 있기 때문이다. 그러므로 유전체 연구의 선행 단계로서 연구 대상 종 및 연관된 분류군들의 유전체 양의 파악은 필수적이다. 본 연구에서는 쉽고 빠르면서도 신뢰성 있는 방법으로 알려져 있는 flow cytometry를 이용하여 한반도에 자생하는 꿀풀과의 9속 15 분류군에 대한 유전체 크기를 측정하였다. 본 연구에서 유전체 양이 측정된 15 분류군들은 모두 최초로 그 유전체 양이 조사된 분류군들로서 Plant DNA C-value Database (http://data.kew.org/cvalues/)에 수록된 바 없는데, 특히 Agastache, Clinopodium, Elsholtzia, Isodon에 속하는 분류군들은 속 수준에서의 최초의 보고이다. 골무꽃(Scutellaria indica L.)은 0.37 pg (1C)의 유전체 크기를 갖는 것으로 측정되었는데, 이는 현재까지 보고된 꿀풀과 98 분류군의 유전체 양들 중 네 번째로 유전체의 크기가 작은 분류군이다. 이에 골무꽃은 향후 유전체 연구를 위해 꿀풀과를 대표할 한국 자생종으로서 우선적으로 선택하여 분석할 수 있는 종일 것이다. 조사된 분류군들 중 가장 유전체 크기가 큰 분류군은 속단(Phlomis umbrosa Turcz.; 1C=2.6 pg)으로서 이는 다배체 형성에 의한 본 종의 기원 가능성을 제시하고 있다.
본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장ㆍ관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.
미생물 유전체 프로젝트를 수행하는 과정에서 발생하는 base-calling 오류를 포함하는 것으로 의심되는 유전자나 염기서열의 리스트를 보여 주는 프로그램을 개발하였다. 이 프로그램의 모듈들은 base-calling 오류로 의심되는 염기들의 후보군을 유전체 프로젝트를 수행하는 주요 단계에서 감지할 수 있도록 하였다. 이들 프로그램들은 초기 단계에서는 Phrap 파일에 존재하는 contig assembly 정보를 이용하여 base-calling 오류를 감지하는 모듈, 중간 단계에서는 상동성 검색 결과물로부터 frame skift 돌연변이의 진위 유무를 분석할 수 있는 모듈, 마지막 단계에서는, 이미 발표된 미생물 유전체와 같은 종으로부터 유래된 균주에 대한 유전체 프로젝트를 수행할 경우, 비교유전체 분석 기법을 활용하여 base-calling 오류 가능성이 높은 서열의 후보군을 추출하여 해당서열의 크로마토그램파일을 유전체 연구자가 볼 수 있는 모듈로 구성되어 있다.
사람의 호흡기계는 감염 질환을 일으키는 세균과 집락균이 복잡하게 공존하는 기관이다. 세균이 배양되지 않아도 분석이 가능한 16S 리보좀 RNA 유전자 서열분석 기법이 도입된 이래 사람의 미생물군 유전체에 대한 많은 연구 성과들이 보고되었다. 출생 후 영아기 호흡기 내의 미생물총 구조는 이후의 호흡기계 건강과 연관이 있음이 관찰되었다. 본 종설에서는 건강한 어린이의 호흡기 미생물총의 발달, 미생물 간 상호 작용, 숙주의 면역에 미치는 영향, 미생물군 유전체와 호흡기 건강의 연관성에 대하여 지금까지 알려진 내용들을 알아보고자 한다.
본 논문에서는 루프 군지연을 이용하여 저위상 잡음을 갖는 5 GHz 전압제어 유전체 공진기 발진기(VTDRO: Voltage Tuned Dielectric Resonator Oscillator)의 체계적인 설계를 제안하였다. 설계된 발진기는 폐루프 구조로 공진부, 위상천이부, 증폭부로 구성된다. 먼저 기준 전압제어 유전체 공진기 발진기를 제작하고, 루프 군지연을 측정 후, 전기적 주파수 조정 범위 및 위상 잡음을 측정하였다. 기준 전압제어 유전체 공진기 발진기의 측정 결과로부터, 루프 군지연만 조정될 경우 새로운 전압제어 유전체 공진기 발진기의 전기적 주파수 조정 범위 및 위상 잡음을 수식적으로 예측할 수 있다. 루프군지연이 높을수록 위상 잡음은 개선되고, 전기적 주파수 조정 범위는 좁아지게 된다. 이러한 루프 군지연은 주로 공진부에 의해 결정된다. 따라서 높은 군지연 특성을 갖는 공진부 설계방법의 체계적인 절차를 제안하였다. 측정 결과, 루프군 지연은 약 700 nsec를 보였다. 또한, 5 GHz의 발진 주파수에서 위상 잡음은 수식으로부터 도출한 값과 근사한 100 kHz offset 주파수에서 -154.5 dBc/Hz를 얻었다. 전기적 주파수 조정 범위는 0~10 V의 조정 전압에서 448 kHz를 보였으며, 출력 전력은 약 4.39 dBm을 보였다.
고혈압은 다양한 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용하는 다인자성 질환으로 알려져 있으며, 최근의 연구에 의하면 사립체 DNA에 존재하는 유전적 다형성이 고혈압과 유의한 관련성을 나타낸다는 보고가 있다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여 사립체 DNA의 5178번째 위치의 염기서열에 존재하는 A/C 다형성이 고혈압과 관련성을 나타내는 지를 분석하였다. 환자-대조군 연구를 수행한 결과, 사립체 DNA의 5178번째 위치에 존재하는 다형성의 대립 유전자 빈도는 한국인에서 고혈압군과 정상 혈압군 사이에 유의한 차이를 나타내지 않았다. 따라서, 이 다형성은 적어도 한국인에 대해서는 고혈압에 유의하게 영향을 미치는 유전적 소인은 아닌 것으로 사료된다.
히드라란 단세포 생물로써 강장동물에 속한다. 촉수가 많이 있으며, 그 촉수에는 독이 있다. 번식 방식으로는 출아법을 이용한다. 출아를 할 때에는 한 마리가 아닌 여러 마리의 히드라가 동시에 출아를 하기도 하며, 출아를 하고 있는 히드라는 촉수가 들어난 순간부터 먹이 섭취가 가능해진다. 이 출아법을 이용하여 번식을 하는 히드라가 DBD처리를 했을 시, 히드라 출아에 차이를 보인다면 다른 생물에게도 DBD 처리를 했을 시, 영향을 미친다고 생각하고 실험을 진행하였다. DBD(Dielectric Barrier Discharge)는 두 전극 사이에 유전체층이 있으며, 외부에서 교류 전압을 가해준다. 그러면 유전체 사이에서 방전이 발생되는데, 방전된 것을 플라즈마라고 한다. DBD라는 유전체 장벽 방전으로써 주위를 이온화 시켜 만드는 플라즈마에 유전체를 씌어 생물에게 최대한 해가 되지 않도록 만든 것이다. 유전체 장벽 방전에ROS(Reactive Oxygen Species)라는 산소와 결합된 기체들이 생성된다. DBD로 인해서 생성되는 ROS를 히드라에 처리했을 경우 히드라 출아수에 변화를 통해서 해를 끼치는 정도를 알아보고자 하였다. 그 결과 아르곤 기체에 의한 ROS로 처리한 히드라는 대조군 보다 히드라의 출아수의 변화가 있는 것으로 관찰되었고, 공기를 이용하여 방전한 DBD의 ROS로 처리한 히드라는 대조 군과 비교하여 큰 변화가 없어 보였다. 따라서 아르곤 대기압 DBD플라즈마를 이용하여 만든 ROS가 히드라에게 직접적인 영향을 준 것으로 보였다. 이 결과를 토대로 아르곤DBD를 이용한 ROS 처리는 생물에게 영향을 줄 수 있다는 것을 이 실험을 통해 간접적으로 확인해 볼 수 있었다.
Nitrosomonadales 목에서 속하는 균주 중 현재 유전체 서열이 알려진 모든 유전체(N=10)를 이용하여 범유전체 및 핵심유전체 분석을 수행한 결과, 각각 9,808개와 908개 유전자클러스터를 포함하는 것을 확인하였다. Betaproteobacteria의 다른 목의 참조군들과 비교를 통하여 범유전체와 핵심유전체의 크기에 유전체의 수와 집단 내의 유전체들의 차이가 영향을 미치는 것을 확인하였다. Nitrosomonas 속과 Nitrosospira 속의 범유전체는 7,180개와 4,586개, 핵심유전체는 1,092개와 1,600로로 각각 측정되어 Nitrosospira 속의 동질성이 더 높은 것을 확인하였다. Nitrosomonadales 목의 범유전체와 핵심유전체의 크기에 Nitrosomonas 속이 대부분의 영향을 미치는 것을 확인하였다. COG 분석을 통하여 핵심유전체의 크기에는 J (translation, ribosomal structure and biogenesis) 범주가 가장 큰 비율(9.7-21.0%)을 차지하며, 유전체 사이의 유전적 거리가 먼 집단일수록 그 비율이 높아지는 것을 확인하였다. 범유전체의 크기에는 "-" (unclassified) 범주가 34-51%의 높은 비율을 차지하고 있을 정도로 큰 영향을 미치는 것을 확인하였다. 총 97개의 유전자 클러스터가 참조군에는 없고 Nitrosomonadales에만 존재하는 것을 확인하였다. 이들 클러스터들은 Nitrosomonadales을 특징 지우는 유전자들인 ammonia monooxygenase의 유전자인 amoA와 amoB와 그와 관련 있는 amoE와 amoD들을 포함하는 반면에 unclassified 유전자들도 상당량(16-45%)을 포함하고 있다. 이러한 유전자 클러스터는 Nitrosomonadales의 유전적 특이성을 밝히는 데 중요한 역할을 할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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