구순구개열은 악안면의 선천기형중 발생빈도가 가장 높은 것으로 알려져 있으며,출생시부터 성장이 완료되는 시기까지 일관된 치료계획에 의한 종합적인 진료체계가 필수적이다. 구순구개열이 존재할 경우 구개부의 조기 봉합후의 반흔조직 형성으로 인한 치열궁의 협착 또는 중안모의 함몰 경향과 함께 상악 측절치의 선천적 결손 또는 기형치, 전치의 회전과 경사 등이 수반되므로 교정치료에 의한 기능적, 심미적인 치열의 회복이 필요하게 된다. 구순구개열 환자의 교정치료에 있어서 상악치열의 정상적인 배열과 구치부 반대교합의 치료를 위해 상악골 확대가 종종 필요하며, 이를 위하여 Hyrax appliance, Quad-helix 및 Fan-type expansion screw, Jointed fan type expander 등 다양한 장치가 활용될 수 있다. 심하지 않은 구순구개열 환자의 교정치료에서 상악골 확대를 위한 장치의 선택은 환자의 치열궁 형태, 연령, 구치부와 전치부의 치열궁 폭경 등 다양한 요인이 고려되어야 하며, 치료 후 악궁형태의 보정에 특별한 주의를 기울여야 할 것이다.
구순열 비변형 환자의 상태, 수술결과 등을 객관적으로 평가할 수 있는 방법의 개발은 구순열의 수술의 술기 등의 평가 및 발전에 많은 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되나 아직은 미진하다. 이에 본 논문은 구순열 환자의 사진을 이용해 다음과 같은 요인들을 분석하여 구순열 비변형 정도를 정량적으로 평가하고자 하였다. (1) 비공의 각도 (2) 비공의 중심점 및 중심점사이의 거리 (3) 중첩된 비공의 면적 (4) 비공의 중첩된 면적의 비 등을 각각 비교하였다. 먼저, 8개의 분석요인을 이용하여 임상의 평가점수에 대한 회귀분석을 통하여 회귀식을 획득하였다. 구순열 환자의 수술 경험이 많은 성형외과 의사 세 사람이 상기 대상 환자의 수술 후의 결과를 100 점 만점과 10점 간격으로 판정하였다. 세 명의 성형외과 의사와 개발된 프로그램을 이용한 세 명의 일반인으로부터 얻어진 평가점수의 재현성은 각각 $10.8{\pm}4.6%,\;7.4{\pm}1.8%$로 개발된 프로그램을 이용한 분석이 더 높은 재현성을 보였다. 일치도를 나타내는 kappa 통계량은 세 명의 성형외과 의사에서는 0.43, 세 명의 일반인에서는 0.83으로 프로그램을 이용한 일반인의 일치도가 훨씬 더 높게 나타났다. 회귀분석을 통한 평가와 임상의의 평가점수에서의 상관관계는 0.642이었으며, 신경회로망을 통한 평가와 임상의의 평가점수에서의 상관관계는 0.798로 신경회로망을 통한 분석이 임상의의 평가점수와 상관관계가 더 높은 것으로 나타났다. 결론적으로, 개발된 신경회로망 모델은 의사의 주관적인 평가보다 더 높은 재현성, 일치도, 상관관계를 보여주며 이는 임상의에서 구순열 비변형의 정도를 객관적이고 손쉽게 적용할 수 있을 것이라 사료된다.
구순구개열은 선천성 악안면 기형 중 발생률이 가장 높은 질환으로 관련된 여러 분야의 협진(team approach)을 통한 조직적인 관리를 필요로 한다. 치료에 있어 수술분야의 많은 발전이 있어 왔으나 수술만으로는 다양한 문제점을 해결하기 어려웠다. 이에 따라 술 전 처치의 필요성을 인식하여 술전 비치조 정형의 개념이 개발되었으며 편측성 및 양측성 구순구개열 환자에게 적용되고 있다. 편측성 구순구개열에서 술전 비치조정형의 목적을 코의 대칭성을 회복시키는데에 중점을 두었다면 양측성 구순구개열에서는 짧은 비소주를 신장시키고, 낮아진 코끝을 세우고, 전방으로 변위된 전상악부를 재위치 시키는 것이 목적이라 할 수 있다. 본 증례에서는 양측성 구순/구개열로 진단받은 이란성 쌍둥이에게 술전 탄성밴드와 비치조정형 장치를 이용하여 첫 번째 입술수술 전까지인 약 70일간 전상악부의 후방 견인 및 술전 비치조정형을 시행하였다. 두 환아 모두 초기에 비해 비소주가 길어지고 전방 변위된 전상악부가 제 위치로 많이 회복된 것을 관찰할 수 있었다. 그리고 입술 수술 후 술자와 보호자가 모두 만족할만한 심미적인 결과를 얻을 수 있었다. 장치의 효과를 극대화하기 위해서 환자의 적응력, 보호자의 협조도 및 술자의 적절한 장치물의 선택과 세심한 조정, 이 3가지 요소가 조화를 이루어야 할 것이다.
이 연구는 한국인 비증후군성 구순구개열자에서 구순구개열과 치아결손의 중요한 원인 중 하나로 의심되는 MSX1 유전자(locus chromosome 4p16)의 특성을 밝히기 위해 시행되었다. 1998년부터 2002년까지 부산대학교병원 치과교정과에 내원한 36명(남자:23, 여자:13)의 비증후군성 구순수 개열자를 대상으로 하였다. 모든 대상의 혈액을 채취하여 중합 효소연쇄반응(polymerase chain reaction)에 기초한 유전자 분석을 시행하여, MSX1 유전자를 증폭하고, 염기서열을 분석하였으며, 추론되는 단백질 생성물에 대해서도 연구하였다. 이미 밝혀진 Homo sapiens MSX1, accession number AF426432와 NP_002439를 참고로 하여 비교 분석한 결과 공통적인 단일 염기 다형성이 존재하였다. exon 1에서, 253번째 부위의 염기 "A"가 "G"로 치환되었고, 255번째 부위에서 염기 "G"가 삽입되었다. exon 2에서 11번째 부위에서 염기"C"가 "A"로 치환되었고, 351부위에서 염기"T" 또는 "G"가 삽입되었고 352부위에서 염기"T" 또는 "A"가 삽입되었다. 한국인 비증후군성 구순구개열자에서 다른 인종에서 발견된 돌연변이와는 다른 "Thr85A1a" missense 돌연변이가 발견되었다. 이는 한국인 비증후군성 구순구개열에서도 MSX1 유전자가 중요한 원인이 될 수 있고 한국인의 독특한 돌연변이가 존재한다는 가능성을 제시한 것이다. 그러나, 구개열 부위의 치아결손과 관련해서는 어떠한 유전자 특징도 관찰되지 않았다.
구순열의 일차 수술 또는 이차 수술 후에 발생하는 상순의 지나친 긴장은 상하순 간의 부조화, 상악열성장, 골격성 III급 부정교합 등 안모추형을 초래한다. 상순의 긴장이 매우 심한 경우에는 하순의 여유 있는 조직을 이용하여 상순을 수정하는 Abbe 피판을 고려할 수 있다. 상순의 긴장이 큐피드궁의 2/3 이상의 조직 손실을 동반할 경우 Abbe 피판의 적응증이 된다. Abbe 피판은 상순과 하순의 반흔, 색상의 부조화, 그리고 상순의 불완전한 운동을 초래하는 단점을 가진다. 그러므로 Abbe 피판은 신중하게 사용되어야 한다. 우리는 편측성 구순열 1예와 양측성 구순열 3예에서 상순의 과도한 긴장과 큐피드궁의 조직 결핍 그리고 비변형이 심한 이차성 구순열비변형을 교정하기 위해 세 가지 형태의 Abbe 피판을 이용한 이차 교정술을 경험하였다. Abbe 피판수술을 시행한 결과 상순의 반흔과 긴장이 해소되고 큐피드궁이 재건되고 비주의 길이가 증가되어 이차 구순열비변형을 교정할 수 있었다. Abbe 피판은 신중을 기해 적용한다면 구순열 수술 후에 발생되는 상순의 수평적 긴장감이나 편평함을 해결하는 데 유용한 술식임을 알 수 있었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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