• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.108-112
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• 2000

저인산혈증성 구루병은 구루병 중에서 보통 용량의 비타민 D 투약 치료에 반응하지 않는 형태로, 성염색체 우성 유전되며, 신세관에서 유기인의 재흡수가 감소되어 생기는 것으로 생각된다. 따라서, 저인산혈증이 특징적 소견이며, 혈청 내 알카리성 인산효소 활성이 증가되어 있고, 혈청 칼슘 농도는 보통 정상 범주에 속한다. 치과적 소견으로 특징적인 것은 임상적으로 건전한 치아에서 나타나는 다수의 자발적 치근단 농양과 농루이며, 치아의 맹출지연과 법랑질 저형성증도 관찰할 수 있다. 치과 방사선적으로는 치수각이 현저히 신장되어 있고, 때로는 상아법랑경계까지 연장되어 있으며, 치아주위 치조백선의 약화나 상실, 비정상적 치조골 소주 양상을 관찰할 수 있다. 본 환아는 저인산혈증성 구루병으로 진단되어 투약 치료 중이며, 구강검사 결과 특징적 치과소견인 다수의 자발적 치근단농양과 농루, 치수각의 현저한 신장 및 치아 맹출지연이 관찰되어 이의 구강 및 방사선 소견에 대해 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.152-157
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• 2010

목 적 : 최근 전적인 모유수유, 일조량의 감소, 미숙아의 증가로 인해 비타민 D 결핍성 구루병이 증가 추세로 보고되고 있으나 국내 연구는 부족한 상태이다. 본 연구에서는 비타민 D 결핍성 구루병으로 진단된 아동들의 임상적 특징에 대하여 조사하였다. 방 법 : 상계백병원 소아과에 내원하여 비타민 D 결핍성 구루병으로 진단된 아동(n=35) 및 모유수유환아의 모친(n=11)을 대상으로 임상 특징을 분석하였다. 혈액 내 $25-OHD_3$농도가 15 ng/mL 미만인 경우 비타민 D 결핍증으로, 15 ng/mL 이상 30 ng/mL 미만인 경우 비타민 D 불충분증으로 정의하였다. 결 과 : 대상 환아는 총 35명(남아22명, 여아 13명)이었다. 평균 진단 연령은 $7.4{\pm}7.1$개월(범위: 0.1-29.8개월)이였다. 전체 환아의 51%가 비타민 D 결핍상태였으며 나머지는 불충분상태였다. 전체의 80%가 무증상 구루병으로 진단되었으며 83%가 12개월이 하의 영아였다. 전체 환아 중 57%가 모유수유 중이었으며 29%가 철결핍성 빈혈이 동반되었다. 모유수유아 중 45%가 비타민 D 결핍 상태였으며 모친의 90%가 결핍 혹은 불충분상태였다. 전체 아동의 93%가 방사선 검사상 구루병의 소견이 있었으며 비타민 D 불충분 상태에서도 방사선학 검사상 모두 구루병 소견을 보였다. 결 론 : 비타민 D 결핍성 구루병이 의심되는 경우 수부 방사선 및 $25-OHD_3$검사를 동시에 시행하는 것이 도움이 될 것으로 사료되며 고위험군의 구루병 예방을 위한 국가적 관심, 역학 조사와 이에 대한 지침이 마련되어야 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제32권1호
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• pp.152-157
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• 2005

Hypophosphatemia rickets는 비타민 D의 치료량에 내성을 갖기 때문에 Vitamin D-resistant rickets(VDRR)라고도 명명되며, 이는 요세관으로부터 무기질 인산의 재흡수가 감소됨으로써 혈청 칼슘농도는 정상이나 인산농도가 낮고 alkaline phosphatase가 약간 증가되기 때문에 쉽게 진단되는 구루병의 한 형태이다. 이러한 Hypophosphatemia rickets의 임상적인 소견으로 양다리가 휘는 것. 작은 키, 척추측만. 손목과 발목부위의 팽대가 나타나며 구강내 소견으로는 자발적인 치성농양의 높은 발생률, 맹출 지연, 근단공의 폐쇄지연, 얇고 저형성된 법랑질, 명확히 인지하기 힘든 치조백선, 확대된 치수강, 법랑상아경계까지 연장된 치수각 등이 있다. 본 증례는 유치의 상실과 그에 따른 치료를 위해 본원 소아과에서 의뢰된 비타민 D저항성 구루병 환아의 임상소견과 그 치과적 치료에 대해 보고하는 바이다.

• 건강소식
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• 제14권7호통권140호
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• pp.31-31
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• 1990

• 대한소아치과학회지
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• 제36권2호
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• pp.298-304
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• 2009

X-linked hypophosphatemic rickets(이하 XLH로 기술)는 구루병의 일종으로 임상적으로는 비타민 D의 대량 투여로도 개선되지 않고 성염색체 우성 유전되는 유전성 질환이다. 저인산혈증성 구루병, 비타민 D저항성 구루병이라고도 불린다. 본 증례는 서울대학교병원 소아과에서 XLH로 진단받은 6세 6개월의 여아로, 상악 좌측 중절치의 매복을 주소로 소아치과에 의뢰된 환자이다. 환아는 XLH환자에서 전형적으로 보이는 보행 장애, 다리의 휨현상 작은 키, 손목, 무릎, 발목 관절의 종창 등이 관찰되었다. 또 치과적 특징으로 임상적으로 건전한 치아에서 자발적인 치근단 농양과 농루가 발생하였고 치아의 맹출 지연, 우상치 (taurodontism), 근단공의 폐쇄 지연, 확대된 치수강 등을 나타내었기에 이전 문헌 고찰을 통하여 XLH 환아의 특징을 살펴보고 본 환자의 의과적, 치과적 특성 및 매복된 치아의 치료에 대하여 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권8호
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• pp.812-819
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• 2008

목 적 : 비타민 D는 뼈의 무기질화에 필수적인 역할을 하는 호르몬으로 부족하게 되면 구루병이 생길 수 있다. 본 연구는 비타민 D 결핍증이 잘 발생하는 위험군을 알아보고 그 예방 대책에 대한 관심을 고지하고자 계획하게 되었다. 방 법 : 2003년 3월부터 2007년 7월까지 노원을지병원 소아과에 내원한 환아들중에서 검사 상 우연히 알칼리성인산분해효소가 증가해 있으면서 방사선사진으로 무증상 구루병으로 진단받은 환아들에 대하여 후향적으로 그 특징과 치료 경과를 조사하였다. 결 과 : 남아 6명과 여아 2명의 총 8명이 무증상 구루병으로 진단되었다. 이들의 진단 시 연령은 $12.6{\pm}5.8$개월이었으며, 1월부터 7월 사이에 진단되었고 동반질환으로 폐렴, 요로감염, 장염, 철결핍성 빈혈이 있었다. 이들은 모두 모유 수유를 위주로 하고 있었고, 진단당시 2명의 환아가 몸무게가 3백분위수 미만으로 성장 장애를 보이고 있었다. 진단 시 평균 혈중 알칼리성인산분해효소는 $1,995.8{\pm}739.5IU/L$로 증가되어 있었고, 평균 혈중 칼슘은 $9.5{\pm}0.6mg/dL$, 평균 혈중 인은 $3.6{\pm}1.5mg/dL$였다. 평균 intact-PTH는 $214.8{\pm}155.9pg/mL$로 증가되어 있었고 25-hydroxyvitamin D는 2명을 제외한 6명의 환아에서 30 ng/mL 미만으로 감소되어 있었다. 모든 환자들은 손목 방사선 촬영에서 구루병양 변화를 보이고 있었으나 외관상 골기형이나 발달 장애는 없었다. 이들 중 6명은 3개월간 calcitriol을 투여한 후 생화학적인 검사와 손목 방사선 사진 상의 변화는 호전되었고 정상적으로 성장하였다. 2명은 치료하지 않은 채 저절로 호전되었으며 역시 외관상 성장장애를 보이지는 않았으나 2년간의 추적 관찰 후 현재 1명은 무릎 관절면의 골간단 이형성을 보이고 있으며 다른 1명은 일시적인 척추 측만증을 보였다가 호전되고 있다. 결 론 :무증상 구루병으로 진단된 환아들이 비타민 D 결핍이나 부족으로 인한 것으로 생각되며 모유 수유아에서 비타민 D 결핍증의 빈도가 높으므로 알칼리성인산분해효소가 높은 환자에서는 이를 의심하여 25-hydroxyvitamin D와 손목 방사선 사진을 검사하여 확인하여야 하며 이들 중 일부는 비타민 D 결핍성 구루병으로 진행할 수 있으므로, 모유 수유아에서 비타민 D 보충에 대한 교육이 필요하리라 생각된다.

• 대한치과의사협회지
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• 제23권6호통권193호
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• pp.509-525
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• 1985

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권6호
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• pp.665-668
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• 2005

저자들은 구루병의 가족력이 있으면서 구루병의 전형적인 임상소견과 저칼슘혈증, 알칼라인 포스파타제의 상승, 2차적인 부갑상선 기능 항진증을 보인 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제6권1호
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• pp.10-14
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• 2010

본 증례에서는 비타민 D 저항성 구루병으로 진단받았으며, 가족력이 있었고, 작은 키, 휜 다리 등의 전신적인 증상을 보이는 환아의 구강 증상과 치료를 보고하였다. 특징적으로 구강 내에 심한 우식이 없는 치아에 다발성 치은 농양이 관찰되었고, 방사선학적으로 유치와 영구치에서 상아법랑경계까지 길게 뻗은 치수각, 얇은 상아질 및 확장된 치수 강이 관찰되었다. 이러한 비타민 D 저항성 구루병 환아에게는 치수 절제술 및 기성 금관 수복뿐만 아니라 더욱 더 적극적인 예방치료와 주기적인 검사가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제13권1호
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• pp.14-18
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• 2017

본 증례에서는 본과에서 발견한 임상적인 특징을 통해 X 염색체 우성 저인산혈증성 구루병으로 진단받아 13년간 의과적 및 치과적인 처치를 받고 있는 환아에 대해 보고하였다. 의과적으로 환아는 저신장 및 휜 다리 등의 전형적인 구루병 증상을 나타내었고, 치과적으로도 넓은 치수강, 상아법랑경계까지 연장된 치수각 및 자발적 치아농양 등의 전형적인 증상을 나타내었다. 본 환아는 정기적인 검진을 통해 유구치와 영구 소구치 및 대구치 모두 치면열구전색 및 수복치료 등을 적극적으로 시행해왔다. 그러나 예방적인 처치에도 불구하고 유치열에서는 총 8개의 치아에서 치아 우식에 이환 없이 자발적 치아농양이 발생하여 치수절제술을 시행하였으며, 조기 상실 등의 합병증 없이 영구치교환 시점까지 유지할 수 있었다. 영구치열에서는 그 빈도가 낮아졌으나 하악 우측 제1, 2대구치에서 발생한 자발적 치아농양으로 치료를 완료하였다. 앞으로 치아교모 등의 원인으로 영구치에서 발생할 수 있는 치아농양을 예방하기 위해 예방적인 전장관수복치료가 필요하리라 생각된다.