• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권8호
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• pp.812-819
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• 2008

목 적 : 비타민 D는 뼈의 무기질화에 필수적인 역할을 하는 호르몬으로 부족하게 되면 구루병이 생길 수 있다. 본 연구는 비타민 D 결핍증이 잘 발생하는 위험군을 알아보고 그 예방 대책에 대한 관심을 고지하고자 계획하게 되었다. 방 법 : 2003년 3월부터 2007년 7월까지 노원을지병원 소아과에 내원한 환아들중에서 검사 상 우연히 알칼리성인산분해효소가 증가해 있으면서 방사선사진으로 무증상 구루병으로 진단받은 환아들에 대하여 후향적으로 그 특징과 치료 경과를 조사하였다. 결 과 : 남아 6명과 여아 2명의 총 8명이 무증상 구루병으로 진단되었다. 이들의 진단 시 연령은 $12.6{\pm}5.8$개월이었으며, 1월부터 7월 사이에 진단되었고 동반질환으로 폐렴, 요로감염, 장염, 철결핍성 빈혈이 있었다. 이들은 모두 모유 수유를 위주로 하고 있었고, 진단당시 2명의 환아가 몸무게가 3백분위수 미만으로 성장 장애를 보이고 있었다. 진단 시 평균 혈중 알칼리성인산분해효소는 $1,995.8{\pm}739.5IU/L$로 증가되어 있었고, 평균 혈중 칼슘은 $9.5{\pm}0.6mg/dL$, 평균 혈중 인은 $3.6{\pm}1.5mg/dL$였다. 평균 intact-PTH는 $214.8{\pm}155.9pg/mL$로 증가되어 있었고 25-hydroxyvitamin D는 2명을 제외한 6명의 환아에서 30 ng/mL 미만으로 감소되어 있었다. 모든 환자들은 손목 방사선 촬영에서 구루병양 변화를 보이고 있었으나 외관상 골기형이나 발달 장애는 없었다. 이들 중 6명은 3개월간 calcitriol을 투여한 후 생화학적인 검사와 손목 방사선 사진 상의 변화는 호전되었고 정상적으로 성장하였다. 2명은 치료하지 않은 채 저절로 호전되었으며 역시 외관상 성장장애를 보이지는 않았으나 2년간의 추적 관찰 후 현재 1명은 무릎 관절면의 골간단 이형성을 보이고 있으며 다른 1명은 일시적인 척추 측만증을 보였다가 호전되고 있다. 결 론 :무증상 구루병으로 진단된 환아들이 비타민 D 결핍이나 부족으로 인한 것으로 생각되며 모유 수유아에서 비타민 D 결핍증의 빈도가 높으므로 알칼리성인산분해효소가 높은 환자에서는 이를 의심하여 25-hydroxyvitamin D와 손목 방사선 사진을 검사하여 확인하여야 하며 이들 중 일부는 비타민 D 결핍성 구루병으로 진행할 수 있으므로, 모유 수유아에서 비타민 D 보충에 대한 교육이 필요하리라 생각된다.

• 대한핵의학회지
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• 제30권4호
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• pp.524-531
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• 1996

목적 : 골스캔에서 신세포암의 골전이 빈도, 호발 부위 및 전이 양상을 알아보고, 신세포암이 있는 신장의 섭취 형태를 분류하여 신세포암 환자에서 골스캔의 부가적 역할을 알아보고자 하였다. 방 법 : 수술과 조직 검사상 신세포암으로 진단된 158명의 골스캔을 후향적으로 분석하였으며 골스캔상 병변은 방사선학적인 검사와 추적 골스캔, 조직 검사 소견을 통하여 골전이를 확인하였다. 골스캔상 전이 병소의 위치는 두개골, 척추, 견관절, 흉골, 늑골, 골반, 사지의 장골등 7개의 해부학적 위치로 나누었고, 각 병변은 열소와 냉소로 분류하였다. 신세포암을 가진 신장은 섭취 형태에 따라 정상, 광자결손병소, 크기가 커져 있으면서 약한 섭취를 보이는 경우 크기가 커져 있으면서 불규칙한 섭취를 보이는 경우, 초승달 모양으로 밀려 있는 경우 그리고 섭취가 증가되어 있는 경우 등 여섯 군으로 분류하였다. 결 과 : 158명의 환자중 20명(12.7%)에서 71개의 골전이 병변을 관찰할 수 있었고 전체 병변의 약 80%는 구간 골격에 위치하였다. 병변중 55개(77.5%)는 열소로, 16개(22.5%)는 냉소로 보였다. 첫 골스캔을 시행하기 전에 신절제술을 받은 20명의 환자를 제외한 138명의 환자중 70명 (50.7%)에서 비정상 신섭취를 관찰할 수 있었으며, 그 중 골전이가 있는 17명(3명은 첫 골스캔 전에 신절제술을 받았음)의 환자중에서는 14명(82.4%)에서 비정상 신섭취를 관찰할 수 있었다. 비정상 신섭취를 보이는 70명중에서 가장 흔한 두 가지 형태는 광자결손병소와 크기가 커져있으면서 약한 섭취를 보이는 경우로 각각 35명(50%)과 17명(24.3%)이었다. 그리고 골의 통증과 병적 골절을 주소로 내원한 4명의 환자에서는 골스캔상 비정상 신섭취와 골의 병소를 관찰함으로써 인식되지 못했던 원발 종양(신세포암)에 대한 정보를 제공할 수 있었다. 결 론 : 골스캔상 신세포암으로부터의 골전이 병소의 양상과 신섭취 형태를 잘 이해함으로써 골전이 병소를 잘 검출할 수 있을 뿐 아니라, 원발 종양에 대한 정보를 제공할 수 있으리라 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제20권1호
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• pp.14-21
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• 2014

목적: 본 교실에서 경험한 랑게르한스 세포 조직구증의 임상적 특징을 알아보고 치료방법 및 예후를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 1996년 8월부터 2013년 6월까지 본 교실에서 수술 후 랑게르한스 세포 조직구증으로 확진 된 총 28례를 대상으로 발병 당시부터 최근까지의 진찰소견, 의무기록, 방사선 사진, 병리소견을 토대로 임상소견과 진단 및 치료결과에 대해 후향적으로 분석하였다. 결과: 총 28례로 소아 22례 성인 6례였다. 발병나이는 0.6세에서 51세 사이에서 발생하였으며 평균연령은 14.8세였다. 추시 기간은 6개월에서 134개월까지 평균 44.6개월 이었다. 환자의 구성은 남자 20명 여자 8명으로 남녀성비는 2.5:1이었다. 초기증상은 동통 18례, 병적 골절 5례, 종괴 3례, 방사선 검사상 우연히 발견된 경우 1례, 사경 1례였다. 방사선학적 소견에서는 모든 증례에서 골 용해 소견을 보였으며 이중 13례에서는 골막 반응이 동반되었으며 1례에서는 연부조직 침범이 관찰되었다. 임상적 분류로 28례 모두 호산구성 육아종 이었으며 조직구 협회가 제시한 분류법으로는 단일계통의 다발 병소 질환 3례, 단일 병소 질환 25례였다. 전례에서 조직 생검술이 시행되었으며 6례에서는 생검술 이후 특별한 치료 없이 골 유합을 얻었으며 11례에서는 스테로이드 국소 주입술을 시행하였으며 11례는 조직생검과 동시에 소파술 및 골이식술을 시행하거나 추가로 금속 내고정술을 시행하였다. 추시기간 중 환자가 사망한 경우는 없었다. 병변이 국소 재발한 경우는 없었으나 신체 다른 부위에 골병변이 생긴 경우가 3례 있었다. 합병증은 총 2례가 있었으며 소파술 및 골 이식술을 시행한 이후 감염소견을 보여 변연절제술을 시행한 경우였다. 결론: 랑게르한스 세포 조직구증 환자에서 급격한 전신적 발병을 가져오는 경우는 매우 드물기 때문에 초기 진단 시에 어린 환아에게 과도한 방사선 노출을 가져오는 검사는 지양해야 할 것으로 생각된다. 질환의 확진을 위해서는 조직 생검이 필요하며 조직학적 확진 이후에는 경과 관찰만으로도 대부분에서 만족스러운 결과를 얻을 수 있으나 술 전 병적 골절이 있거나 골 파괴 병변의 범위가 넓은 경우 소파술 및 골 이식술과 내고정술이 필요할 수도 있다. 3-6개월간의 경과관찰에도 병변의 호전이 느리거나 일상생활에 지장을 주는 통증을 호소하는 경우 스테로이드 국소 주입법이 좋은 치료가 될 수 있다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제9권2호
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• pp.148-154
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• 2003

목적: 신경초종은 말초신경 혹은 중추신경에 발생하는 종양이나 대개 무통성 종괴를 주소로 내원하며 신경증상이 드물기 때문에 임상적으로 신경섬유종, 결절종 혹은 지방종 등과 감별이 어려운 경우가 자주 있다. 이에 신경초종의 자기공명영상의 특징적 소견 찾아 조직학적 소견과 비교, 분석하고 임상적 특징 및 수술적 치료의 결과를 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 1996년 1월부터 2002년 6월까지 수술적 제거술 후 병리조직학적으로 신경초종으로 확진 된 73명의 환자 중 사지에서 발생한 67명을 대상으로 임상기록, MRI 및 EMG 소견, 조직병리 소견, 수술 후 경과 및 합병증 등을 후향적으로 분석하였다. 남녀의 발생빈도 차이는 없었으며, 초진시 나이는 최소 8세에서 최고 75세로 평균 44.7세였다. 추시기간은 최단 3 개월에서 최장 46개월, 평균 9.7개월이었다. 결과: 자기공명영상 검사는 근육들 사이에 T1강조영상에서 중간 신호강도, T2강조영상에서 높은 신호강도를 나타내는 경계가 분명한 방추형의 연부 조직 음영이 특징적으로 모신경에 연결되어 보였다. T2 강조상에서는 주변부의 고강도 신호와 중심부의 저강도 신호를 나타내는 target pattern이 6례(15%)에서 나타났고, 24례(62%)에서 높은 신호강도 내부에 특징적으로 비균질의 저강도 신호 음영이 나타나 fasciculation 같이 보였다. 25례(64%)에서는 다양한 크기의 낭종성 변화를 보였다. 수술 후 합병증은 5명에서 저림증, 2명에서 감각이상, 1명에서 비복신경 손상, 1명에서 요골신경 손상이 발생하였으나 추시 관찰 중 모두 호전되었다. 수술 후 재발한 경우는 없었으며, 악성변화를 한 경우도 없었다. 결론: 수술 전 자기공명영상 검사에 의한 정확한 진단과 조심스러운 적출술로 좋은 치료결과를 얻을 수 있을 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권6호
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• pp.1154-1166
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• 1998

배 경 : 현재 우리나라에서 사용되어지고있는 여러 가지 재치료 결핵제재 조합의 치료효과를 비교함으로써 결핵 재치료시외 올바른 Regimen을 정립시키고자 실시하였다. 방 법 : 1994년 1월부터 1996년 11월까지 국립마산병원에 입원하였던 재치료 환자로서 2차약제를 처음 처방한 104명을 OFX+PTA+CS+PAS+Aminoglycoside주사제를 사용하는 처방군 48명과 PZA+PTA+CS+PAS+Aminoglycoside주사제를 사용하는 처방군 35명 그리고 PZA+OFX+PTA+PAS+Aminoglycoside주사제를 사용하는 처방군 21명으로 분류하여 일반적인 임상 특성 및 치료효과를 연구하였다. 결 과 : 연령분포는 전체적으로는 50세 이상이 36례(34.6%)로 가장 많았고 평균연령은 42.6세였다. 성별은 남자가 81례(77.9%)로 많았다. 동반질환이 있는 경우는 31례(29.8%)였고, 합병증이 있는 경우는 18례(17.3%), 가족력이 있는 경우는 29례(27.9%)로 나타났다. 초치료처방은 HERZ(S or K) 48례 (46.2%), HER(S or K) 41례(39.4%), 기타 15례(14.4%)의 순 이었으며, 입원전 항결핵 치료에서 규칙적으로 치료한 경우가 49례(47.1%)로 나타났다. 약제 내성검사결과 INH와 RFP 동시에 내성이 있는 경우가 68례 (65.4%)로 가장 많았고 RFP에 내성이 있는 경우는 12례(11.5%), INH에 내성이 있는 경우는 3례(2.9%)이었으며, 모든 약제에 감수성이 있는 경우도 3례(2.9%)이었다. 입원시 호소한 증상은 전체적으로 기침이 93례(89.4%)로 가장 많았고, 객담 72례(69.2%), 호흡곤란 39례(37.5%), 체중감소 35례(33.7%), 혈담 16례(15.4%)의 순 이었으며, 증상이 없는 경우도 1례(0.96%)있었다. 입원시 병변의 범위에 따른 분류는 전체적으로 중증이 73례(70.2%)로 가장 많았고 중등증 28례(26.9%), 경증 3례(2.9%)의 순 이었다. 약제에 대한 부작용용 위장장애 31례(29.8%), 관절통 22례(21.2%), 피부질환 12례(11.5%) 등의 순이었다. 객담도말검사상 균이 음전화된 경우는 89례(85.6%)로 Group I이 42례(87.5%), Group II가 28례(80.0%), Group III가 19례(90.5%)였고, 평균 균음전 기간은 4.0개월로 Group I이 4.0개월, Group II가 4.6개월, Group III가 3.0개월이었다. 결 론 : 재치료 병합치료에서 OFX는 PZA를 사용하지 못하는 환자에게 투여하여 PZA를 사용할 때와 유사한 결과를 얻었으며, CS를 사용할 수 없는 환자에게 OFX와 PZA를 복합 처방함으로써 좋은 결과를 얻을 수 있을 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제58권3호
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• pp.295-298
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• 2005

전방경추융합술을 시행한 후 역설상기도폐쇄와 중추성 무호흡이 발생하였던 증례를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환자는 48세 남자로 본원으로 전원되기 9개월 전에 5번과 6번 경추사이의 추간판탈출증으로 수술을 시행받았으며, 내원 2개월 전에는 가성관절증이 발생하여 자가골이식과 함께 전방접근법으로 5번과 6번 경추의 경추융합술을 시행받았다. 이 수술을 시행 후 환자는 코골이와 과도한 주간 졸음증, 불면증 등의 증세가 생겼으며 호흡시에 상기도부위에서 이상한 소리가 발생하였다. 코인두경 및 자기공명영상으로 호기시 코인두부위의 역설적 협착소견을 관찰할 수 있었고, 철야 수면다원검사에서 무호흡지수는 8.7/시간 (중추성 무호흡, 7.0/시간; 폐쇄성 무호흡, 1.7/시간)이었다. 경비적 지속성 기도양압치료를 시작하였으나 환자가 압력을 못견뎌하여 레이저목젖입천장성형술을 시행하였다. 수술 2개월 경과 후 무호흡과 더불어 임상증세는 현격히 호전되었다. 저자들은 이러한 역설상기도폐쇄가 비록 그 기전이 명확하지는 않지만 전방경추융합술과 관련되어 있다고 추정한다. 또한 이러한 상기도 폐쇄가 중추성 수면 무호흡을 유발할 수 있다는 것을 보여주는 증례라고 생각한다.