• 제목/요약/키워드: 결핍증상

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녹용대보탕 열수 추출물의 실험적으로 유발된 랫트 아급성 출혈성 빈혈에 대한 효과 (Ameliorating Effects of Nokyongdaebo-tang on Experimental Subacute Hemorrhagic Anemia in Rats)

  • 김정아;김동철
    • 대한한방부인과학회지
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    • 제30권3호
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    • pp.1-19
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    • 2017
  • 목 적: 본 연구는 녹용대보탕이 안와정맥총 방혈로 유발시킨 랫트의 아급성 출혈성 빈혈 모델에 대해 항빈혈 및 조혈촉진 효과를 확인하였다. 방 법: 본 실험에서는 안와 정맥총에서 혈액을 채혈하여 아급성 출혈성 빈혈을 유발시켰으며, 녹용대보탕 추출물을 경구투여하고, 체중 및 조혈 관련 장기(대퇴골 골수, 비장 및 간) 중량, 적혈구 관련 혈액학적 지표의 변화, 혈액 도말 표본의 세포학적 변화, 조혈관련 장기의 조직병리학적 변화와 함께 조혈장기 내 혈구형성 줄기세포의 수적 변화를 면역조직화학적으로 관찰하였다. 또한 철분 보충제의 대표적 부작용인 소화 장애, 특히 변비 유발 여부를 확인하기 위해 탄분을 이용해 위장관 운동성을 평가하였으며, 결장내 분변 표면의 점막 두께와 결장점막 내 점액생산세포 및 결장 점막 두께 변화를 조직병리학적으로 평가하였다. 결 과: 본 실험에서 유발된 아급성 출혈성 빈혈 소견이 모든 세 용량의 녹용대보탕 추출물의 용량 의존적으로 현저히 억제되었다. 또한 세 용량의 녹용대보탕 투여군에서는 정상 대조군 및 아급성 출혈성 빈혈 대조군에 비해 위장관 운동성 변화 및 결장 및 결장내 분변의 점액성분의 유의미한 변화는 없었다. 결 론: 이상의 결과에서, 녹용대보탕의 경구투여는 아급성 출혈성 빈혈 유발 랫트에서 단순 철분 보충제의 부작용인 소화관 장애 없이, 조혈관련 장기들에서 혈구형성줄기세포의 증식 촉진을 통해 투여 용량 의존적으로 철 결핍성 빈혈의 증상을 현저히 완화시키는 것으로 관찰되었다. 따라서 녹용대보탕은 새로운 개념의 조혈촉진 빈혈치료제로서의 개발 가치가 충분할 것으로 판단된다.

한국형 소아기 집중력 문제척도: 신뢰도 및 타당도 연구 (The Development of the Korean Form of Childhood Attention Problem(CAP) Scale: A Study on the Reliability and Validity)

  • 서완석;이종범;박형배;서혜수;이광헌;사공정규
    • Journal of Yeungnam Medical Science
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    • 제14권1호
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    • pp.123-136
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    • 1997
  • 주의력결핍과잉활동장애는 부주의성, 충동성, 과잉운동증과 이차적인 학습부진을 주요증상으로 하는 질환으로 전학령기 아동의 3-5%정도가 이런 문제를 보이고 있다. 또한 ADHD는 행위장애, 정동장애, 불안장애, 반사회적 인격장애 등 다른 질환과 공존하는 경우가 많이 있다. 전통적인 진단방법은 시간과 경비가 많이 들고, 아동의 증상이 일관성있게 나타나지 않아 진찰실과 같은 상황에서는 과소평가되기 쉬운 단점이 있어, 객관적인 행동평가 방법과 시간과 경비가 적게 소요되면서 장애를 정확히 측정할 수 있는 도구의 개발이 필요하다고 하겠다. 이에 저자는 1987년 Edelbrock에 의해 개발되어 미국내에서 이미 신뢰도와 타당도가 입증된 소아기 집중력 문제척도(CAP scale)의 한국형을 개발하여 신뢰도와 타당도를 검증하고, 한국실정에서 ADHD를 선별할 수 있는 평가도구로 적합한지 여부와 ADHD연구목적에 사용할 수 있는지를 알아보고자 본연구를 시행하였다. 대상은 환자군 98명과 정상대조군 98명으로 하였으며, 진단은 DSM-IV의 기준에 근거하였다. 문항번역은 2인의 신경정신과 전문의에 의해서 이루어졌으며, 혼동이 있는 용어는 피하여 완성하였다. 정상 대조군에서 과잉운동점수이외에 남녀간의 점수차이는 없었으며, 환자군에서도 남녀간의 점수차이는 없었다. 감별타당도에서는 환자군이 대조군보다 각 소척도 및 전체점수에서 모두 높게 나타났으며, 본교실에서 한국형을 개발하여 신뢰도와 타당도를 입증한 ADDES­HV척도와의 공존타당도 검사에서는 환자군에서 0.85, 대조군에서 0.73의 상관계수를 얻었다. 소척도에서 문항간의 내적일치도는 모두 0.4이상으로 나타났으며, 주의산만 소척도와 과잉운동 소척도의 Cronbach의 ${\alpha}$는 각각 0.91, 0.89였다. 검사-재검사 신뢰도에서 주의산만 계수는 0.83, 과잉운동 계수는 0.70, 전체점수의 계수는 0.80으로 모두 만족할 만한 신뢰도 계수를 나타내 안정성이 입증되었다. 판별력 검증에서 정상대조군은 88.9%에서 정상으로, 환자군은 97.9%에서 환자군으로 판별되어 전체판별력이 93.4%로 나타났으며, Cmax 공식을 적용했을 때 86.8%의 판별력의 개선율을 보였다. Eigenvalue 1 이상을 요인추출의 기준으로 삼아 Varimax회전시켜본 결과 4개의 요인이 나왔으며, 각각 산만성요인, 과잉활동요인, 충동성요인, 학습장애요인으로 명명하였다. 본 연구의 결과에서 본 것처럼 ADHD의 독립된 평가도구인 CAP척도의 한국형이 한국인의 ADHD를 평가하기 위한 도구로서 신뢰도와 타당도가 입증되었으며, 향후 ADHD에 관한 연구에 있어서 기여하는 바가 크다고 기대된다.

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폐암 환자의 안정시 에너지 소비 (Resting Energy Expenditure in Patients with Lung Cancer)

  • 이재련;김기범;이학준;정진홍;이관호;이현우
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제44권5호
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    • pp.1019-1029
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    • 1997
  • 연구배경 : 폐암 환자에서 체중감소와 영양결핍은 흔히 동반되며 체중감소가 있는 폐암 환자는 체중감소가 없는 환자보다 항암제 치료에 대한 반응이 좋지 않으며 예후도 나쁘다. 폐암환자에서의 체중감소는 안정시 에너지 소비(resting energy expenditure : REE)와 관계가 있다. 저자들은 폐암 환자에서 안정시 에너지 소비자 증가된 빈도를 알아보고 안정시 에너지 소비에 영향을 주는 인자를 알아보고자 하였다. 방 법 : 처음 진단된 31명의 폐암 환자를 대상을 안정시 에너지 소비를 측정하여 대조군과 비교하였다. 안정시 에너지 소비량은 ventilated hood system을 사용하여 간접 칼로리측정법(indirect calorimetry)으로 측정하였다. 안정시 에너지 소비량은 칼로리측정기로 측정한 산소 소모량과 이산화탄소 생성량을 이용하여 Weir공식으로 계산하였으며 안정시 에너지 소비량의 예측치는 Harris-Benedict공식으로 구하여 비교하였다. 결 과 : 안정시 에너지 소비량은 폐암 환자와 대조군에서 각각 $1415.5{\pm}237.0$(Kcal/day), $1253.6{\pm}174.6$(Kcal/day)로 폐암 환자에서 유의하게 더 높았으며 REE 백분율도 각각 $116.8{\pm}15.8$(%), $100.7{\pm}13.8$(%)로 폐암 환자에서 유의하게 더 높았다. REE백분율은 흡연, 주 증상의 기간, 폐기능 장애 정도, 무기폐유무, 폐암의 위치 등에 의한 차이는 없었으나 원격전이 유무에 따라서는 원격전이가 있었던 군과 없었던 군에서 각각 $127.0{\pm}17.3$(%), $113.8{\pm}11.6$(%)로 원격전이가 있었던 군에서 유의하게 더 높았다. 폐암 환자중에서 과대사 상태와 정상대사 상태사이에 흡연, 주 증상의 기간, 원발암의 용적, 원발암의 기관지 내시경상의 위치, 무기폐나 기관폐색의 유무, 폐암의 병기, 원격적인 유무에 따른 차이는 없었다. 결 론 : 폐암 환자에서 안정시 에너지 소비가 비교적 높은 빈도로 증가되어 있었으며 증가된 안정시 에너지 소비는 폐암의 원격천이 유무와 관계가 있었다.

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반복 지속성 호흡기 질환 소아에서 비강 섬모의 미세구조 검사의 의의 (Ultrastructure of nasal cilia in children with recurrent or persistent respiratory diseases)

  • 신수아;양승;오재원;이하백;박철원;권중균
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권4호
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    • pp.410-416
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    • 2006
  • 목 적 : 호흡기계 섬모 이상은 점막 섬모의 청소 기능에 장애를 초래하므로 반복적 혹은 지속적인 호흡기 계통의 질환 즉, 부비동염, 기관지염, 기관지확장증, 비염 또는 중이염 등을 동반한다. 이 질환은 주로 선천적으로 발생하지만, 드물게는 후천성 혹은 일과성으로 발생되기도 한다. 본 연구에서는 자주 재발하거나 지속되는 호흡기 질환의 증상을 가진 환아들을 대상으로 호흡기계 섬모 이상이 선행하는지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 8월부터 2003년 7월까지 한양대학교병원 소아과에 입원하였거나 외래에 내원한 3개월 이상 지속되는 만성 또는 재발하는 호흡기 질환 환아들 중 17례에서 비강 내 점막 조직생검을 시행한 후 전자현미경을 이용하여 섬모의 상태를 검사하였다. 결 과 : 대상 환아 중 남아가 7례였고 여아가 10례였으며, 연령분포는 2세에서 10세 사이였다. 대상 환아 17례 중 만성 부비동염이 12례, 만성 기침이 9례, 잦은 상기도 감염이 9례에서 관찰되었으며 그 다음으로는 재발성 중이염(7례), 재발성 폐렴(4례), 기관지 천식(4례) 순으로 관찰되었다. 조직검사를 시행한 17례 중 4례가 병적인 소견을 나타냈는데 1례에서는 inner dynein arm 결손이 있었고 1례는 microtubular transposition, 1례는 supernumerous tubules, 1례는 singlet을 가지고 있었다. 결 론 : 자주 재발하거나 지속되는 호흡기 질환의 증상을 가진 환아에서 면역 결핍증 등이 배제된 경우 기도 섬모의 상태를 반영하는 것으로 사료되는 비강 내 점막 생검 실시를 통한 섬모의 미세구조 이상을 확인함으로써 선천적 또는 후천적 원인의 감별 및 효과적인 치료 방법을 결정하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

한국 뮤코 다당체 침착증 환자에 대한 임상적 고찰 (Clinical and Laboratory Features of Korean Mucopolysaccharidoses (MPSs))

  • 손우연;이지현;백경훈;권은경;김안희;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권10호
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    • pp.1132-1138
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    • 2005
  • 목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

한국인에 있어서의 뚜렛 장애와 COMT유전자간의 상관 관계에 대한 연구 (ASSOCIATION BETWEEN TOURETTE DISORDER AND CATECHOL-O-METHYL TRANSFERASE(COMT) GENE IN KOREAN SUBJECTS)

  • 김붕년;임재인;조수철
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제15권2호
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    • pp.178-184
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    • 2004
  • 연구목적:본 연구는 한국인에 있어서의 뚜렛 장애 환아 가족에서 COMT유전자의 유전적 다형성과 뚜렛 장애와의 연관성에 대해 고찰하기 위해 수행되었다. 위험 대립 유전자와 특정 임상 양상(틱 증상의 중증도, 공존 질환, 약물 반응)과의 관련성에 대한 것도 함께 연구하였다. 방 법:환아군은 서울대학교 병원 소아 청소년 분과의 틱 장애 클리닉에서 모집하였고, 두 단계의 평가를 거쳐 선별되었다. 우선 모든 환아와 부모는 Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Present and Lifetime Version(이하 K-SADS-PL)한국어판을 이용한 반구조적 면담을 받았고, 다음으로 모든 부모에게 임상적 면담을 시행하고 YGTSS한국어 판을 이용하여 틱 증상의 중증도에 대한 평가를 하였다. 대조군은 본 병원의 건강증진센터로부터 모집하였고 Symptom CheckList-90(이하 SCL-90)과 Structured Clinical Interview for DSM-IV(이하 SCID-IV)를 이용하여 평가하였다. 위 과정을 모두 거쳐 뚜렛 장애가 있는 총 42명의 소아, 청소년과 그들의 84명의 부모, 86명의 대조군이 최종적으로 선별되었다. 표준화된 방법을 이용하여 catecholamine-O-methyltransferase(이하 COMT)유전자의 Val158Met 다형성을 알아보기 위한 유전자형 채취를 시행하였다. 모든 환아와 부모, 대조군의 유전적 정보를 수집한 후 환아-대조군 비교와 TDT를 시행하였다. 결 과 : 환아-대조군 연구로부터 L대립 유전자와 LL유전형의 빈도가 뚜렛 장애 환아군에서 유의하게 높음이 관찰되었다. 그러나 TDT에서는 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또 뚜렛 장애 환아군의 세 가지 서로 다른 유전형 사이에 틱 장애의 가족력, 주의력결핍 과잉행동장애, 강박증, 약물에 대한 반응, 공존 질환 여부 등에 있어서 유의한 차이는 없었다. 결 론:본 연구에 있어 사례 수가 적고 TDT에서 유의한 결과가 발견되지 않았기 때문에 해석에 조심을 기할 필요는 있겠으나, 본 연구는 COMT유전자의 기능적 다형성과 뚜렛 장애 간에 연관 관계가 있음을 밝혀 낸 최초의 보고라 하겠다.

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보호시설 가출청소년의 정신병리에 대한 평가와 분류 (THE CLASSIFICATION OF ADOLESCENTS IN RUNAWAY SHELTERS BY THE EVALUATION OF THEIR PSYCHOPATHOLOGY)

  • 이종성;곽영숙
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제12권2호
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    • pp.192-217
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    • 2001
  • 연구목적:기존 가출청소년 보호시설에 거주하거나 입소하는 청소년에 대한 자아능력과 가출원인에 내재하는 정신병리 조사를 통하여 가출청소년의 특성을 파악하고 다양한 유형으로 분류해냄으로써, 청소년 가출에 대한 예방 대책 수립은 물론, 궁극적으로 가출청소년을 개개인의 다양한 문제에 따라 적합한 보호시설로 의뢰할 수 있도록 보호시설을 다양화하는데 필요한 기초자료의 확보를 목적으로 한다. 방 법:본 연구는 청소년 보호시설에 수용 중인 만 12세에서 21세까지의 남녀 청소년 128명을 대상으로 하였다. 보호시설 전문 상담원의 상담 기록 및 대상자 자신의 기록을 통해 연구대상자의 사회인구학적 특성에 대한 기초설문조사를 실시하였다. 아동행동증상목록표(CBCL), 미네소타 다면적인성검사(MMPI), 벤더-게슈탈트 검사(BGT), 한국웩슬러지능검사(K-WAIS), 간이정신진단검사(SCL-90-R) 등을 실시하여 가출청소년들의 자아능력 평가와 함께 가출의 원인에 기여하는 내재된 정신병리를 조사하였다. 결 과:본 연구대상인 보호시설 가출청소년의 사회인구학적 특징과 임상소견은 다음과 같다. 대상 청소년의 나이는 15세가 가장 많았고, 중기 청소년기에 있는 청소년들이었으며 학교는 중학교 때 중단하고 가정생활은 중간 정도이며, 부모 학력은 고졸인 청소년이 가장 많았다. 가출과 관련된 특징은 첫 가출이 중학교 때 가장 많았고, 가출횟수는 10회 이상이 가장 많았으며 대부분 재가출자였다. 약물을 한 경우는 10%정도였고 술을 한 경우는 80%정도였다. 37%에서 법을 어긴 경험이 있고 돈을 받고 성행위를 한 경우가 약 10%에서 있었다. K-YSR 결과 95명(83%), SCL-90-R 결과 42명(36%), MMPI 결과 70명(69.3%)에서 임상수준을 보였다. 지능검사 결과 22명(22%)에서 정신지체 수준을 보였다. BGT에서 35명(39.4%)이 뇌기능장애 소견을 보였다. 결 론:시설의 가출청소년들은 가출이라는 행동 밑에 다양하고도 심각한 정신건강문제를 지니고 있으며, 그 문제의 종류에 따라 다음과 같이 분류할 수가 있었다. 주의력결핍장애를 포함한 행동장애군, 불안/우울 등의 정서장애군, 신체증상을 호소하는 신체화장애군, 심한 정신병리의 가능성이 있는 정신병위험군 등이다. 따라서 가출청소년에 대한 정신의학적 평가는 매우 중요하며 이에 따른 특성화된 치료적 개입이 필요하다.

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국내 6형 뮤코다당증의 임상 양상, 분자유전학적 특징 및 효소치료의 효과에 대한 고찰 (Clinical Features, Molecular Analysis, and Outcome of ERT in Korean Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI)

  • ;김진섭;양아람;손영배;이범희;유한욱;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.24-33
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    • 2016
  • 뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

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학동기 아동에서 코골이의 유병률과 관련인자 (Prevalence and Associated Factors of Snoring in School-Aged Children)

  • 조성종;김은영;노영일;양은석;박영봉;문경래;이철갑
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권11호
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    • pp.1340-1345
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    • 2002
  • 목 적 : 코골음은 소아에서 흔히 보이는 증상 중 하나로, 일부에선 주간의 과다졸음, 주의력 결핍, 과잉행동, 야뇨증, 두통 등의 행동장애와 수면 시간 감소와 수면 중 잦은 깸 등의 수면장애를 일으키고 심한 경우엔 수면 무호흡 증후군을 동반하기도 한다. 수면 무호흡의 고위험 인자로 비만이나 코골음의 가족력 그리고 동반질환의 연관성이 보고되고 있다. 이에 저자들은 초등학교 아동들을 대상으로 설문 조사를 이용하여 코골음의 유병율, 유발인자, 동반되는 수면장애에 대해 알아보는 것이 소아에서 수면 장애를 대처하는데 도움이 될 것으로 판단되어 본 연구를 시행하였다. 방 법: 2001년 7월 광주광역시에 소재 2개 초등학교 학생 1,707명(남학생 816명, 여학생 891명)을 대상으로 설문지를 배분하여 부모님의 지도하에 무기명으로 기입하도록 하여 최근 6개월 이내의 코골음의 발생 빈도 그리고 코골음으로 인해 수면시간 감소, 잠꼬대, 낮잠, 졸음 및 학교 성적 저하 등의 수면장애로 인한 결과들과 비만이나 여러 질환 등의 유발인자와 코골음과 연관성을 연구하였다. 결 과 : 1) 전체 대상 아동 29.0%에서 최근 6개월 이내에 코골음을 경험하였고 15.6%에서는 1주일에 1회 이상씩 자주 경험하였고 거의 매일 코를 고는 아이들은 4.3%이었다. 코골음군에서는 남녀 각각 19.5%, 12.0%로 남아에서 유의하게 높았으나, 연령의 차이는 없었다. 2) 두 군 모두 저녁에 잠자는 시간은 8-10시간이 가장 많았고, 코를 자주 고는 군에서 8시간 미만으로 자는 경우와 수면 중 잠꼬대를 하는 경우가 의의있게 많았으며, 주간에 과다하게 졸음을 느끼는 경우가 많았으나 낮잠, 야뇨증, 학교 성적 저하, 피로감, 아침에 일어나 두통을 호소하는 경우 등은 별다른 차이가 없었다. 3) 코를 자주 고는 군에서는 남아인 경우, 편도 비대, 기관지 천식, 알레르기성 비염, 부비동염, 비만 등이 의의있게 많았고, 의의있는 관련 요인들 중에서 남아인 경우, 편도 비대, 비만, 부비동염 등이 의의있는 위험요인이었다. 특히, 비만인 경우는 고도 비만일수록 코골음과의 연관성은 증가하였다. 결 론 : 1주일에 1회 이상 자주 코를 고는 아이들의 유병율은 15.6%이었고 코골음으로 인해 수면시간의 감소, 수면 중 잠꼬대, 주간의 심한 졸음 등 수면장애로 인한 증상들이 의의있게 많았다. 유발인자들 중에서 편도 비대, 비만, 기관지 천식, 부비동염의 병력이 유의한 위험요인으로 작용하였다. 학동기 아동에서 적극적인 체중 조절과 호흡기 및 알레르기성 질환에 대한 적극적인 대처로 코골음의 발생을 줄여 수면장애를 줄일 수 있을 것으로 판단된다.

AGL gene mutation and clinical features in Korean patients with glycogen storage disease type III

  • Ko, Jung-Min;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.72-79
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    • 2007
  • 목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

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