• 발명특허
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• 제10권9호통권115호
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• pp.12-13
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• 1985

• 미생물학회지
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• 제44권1호
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• pp.80-84
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• 2008

mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 중요한 역할을 하는 발아효모 Saccharomyces cerevisiae의 DEAD-box RNA helicase인 DBP5 유전자와 유사한 분열효모 Schizosaccharomyces pombe의 유전자(spDbp5로 명명)의 결실돌연변이주(knockout mutant)를 제조하여 그 특성을 조사하였다. 이배체인 S. pombe 균주에 하나의 spDbp5 유전자만을 결실시킨 후 4분체분석(tetrad analysis)을 수행한 결과, 이 유전자가 결실된 반수체 균주는 생장하지 못했다. mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 있어서 spDbp5의 역할을 알아보기 위해, spDbp5의 발현이 티아민(thiamin)에 의해 억제되는 균주를 제작하여 in situ hybridization을 통해 세포 내의 $poly(A)^+$ RNA 분포를 살펴보았다. spDbp5 유전자의 발현이 억제되면, $poly(A)^+$ RNA가 핵 안에 축적되고세포질에서는 줄어들었다. 이와 같은 결과들은 spDbp5 유전자 역시 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 매우 중요한 역할을 담당하고 있음을 시사한다.

• 미생물학회지
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• 제44권2호
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• pp.98-104
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• 2008

mRNA의 핵에서 세포질로의 이동(mRNA export)에 관여하는 것으로 여겨지는 분열효모 Schizosaccharomyces pombe의 rsm1 유전자의 역할을 알아보기 위해 $kan^{r}$ 유전자를 이용하여 결실돌연변이주(deletion mutant)를 제조하였다. rsm1 유전자는 생장에 필수 유전자는 아니지만, rsm1 결실돌연변이주는 야생형에 비해 생장이 조금 늦고 mRNA export도 약간의 결함을 보였다. rsm1 유전자와 mRNA export의 중요 유전자와의 연관관계를 알아보기 위해, 이중돌연변이주(double mutants)를 제작하여 생장결함 정도와 mRNA export 결함 정도를 조사하였다. 조사한 유전자들 중에서 mex67 또는 npp106 돌연변이 유전자는 rsm1 결실돌연변이 유전자와 함께 존재하면 생장과mRNA export가 더욱 악화되었다. 반면, thp1 돌연변이 유전자는 rsm1 결실돌연변이 유전자와 함께 존재하면 오히려 생장과 mRNA export 정도를 야생형과 유사한 정도로 호전시켰다. 이와 같은 결과들은 rsm1 유전자가 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 중요한 역할을 담당하고 있음을 시사한다.

• 자연과학논문집
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• 제19권1호
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• pp.57-64
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• 2008

바실러스 서브틸리스 fsrA 유전자는 대장균의 ryhB 유전자와 유사한 역할을 하는 유전자로 철 조절 유전자인 fur 유전자의 조절을 받는다. 철의 농도가 높을 때에는 ryhB 유전자의 전사가 fur에 의해 억제되지만 철의 농도가 낮아지면 세포내의 철을 보다 효율적으로 절약하기 위하여 ryhB의 전사 억제가 풀려 ryhB small RNA가 생성되고 이는 철을 함유하는 sdhCDAB (succinate dehydrogenase) 유전자의 발현을 억제한다. 본 연구에서는 바실러스에서 이에 상응하는 유전자인 fur와 fsrA의 결실 균주들을 대상으로 여러 TCA 회로의 유기산을 탄소원에서의 이들 균주들의 성장을 측정하였다. 실험 결과 대장균의 fur/ryhB와 마찬가지로 succinate를 탄소원으로 할 경우 바실러스 fur 결실 균주는 성장이 매우 적었지만 fur/fsrA 결실 균주는 정상적으로 성장하였다. 또한 succinate 이외에 citrate, fumarate의 경우도 succinate와 유사한 결과를 보이는 반면에 malate의 경우 fur나 fur/fsrA의 결실 균주들에서 성장이 큰 차이를 보이지 않았다. 이 결과 TCA 회로에서 succinate 상부에 해당하는 유전자들은 fsrA에 의해 억제되나 succinate 하부에 해당하는 유전자들은 fsrA에 의해 억제되지 않는 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.62-66
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• 2011

14q32.33을 포함한 14번 염색체 장완 결실은 드문 질환이다. 14번 염색체의 말단 결실은 여러 임상증상을 공통적으로 보일 수 있으나 결실 절단부 (breakpoint)에 따라 표현형이 다양하게 발생할 수 있다. 저자들은 경련을 동반한 5세 여아에서 array comparative genomic hybridization (array-CGH)와 fluorescence in situ hybridization (FISH) 방법을 이용하여 이전 보고에 비해 가장 작은 14q32.33부위의 0.33 Mb 크기의 말단 결실과 심하지 않은 표현형을 보이는 1례를 경험 하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국자원식물학회지
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• 제18권2호
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• pp.309-314
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• 2005

본 연구는 원예 및 조경용 식물로 최근 들어 관심을 받고 있는 옥잠화에 대한 개화습성, 수분 양식 및 결실특성에 대한 기초정보를 얻고자 수행되었다. 옥잠화는 주로 야간에 백색꽃이 개화하는 식물로 개화초기와 개화성기에는 대부분 풍매에 의해 수정되었고, 개화후기로 갈수록 착화 간격이 줄어들고 옥잠화 특유의 향기가 감소하여 풍매에 의한 착협율과 충매에 의한 수정율이 증가하는 것으로 조사되었다. 착협율과 결실율은 방임구 각각에서 $33.3\%$와 $24.3\%$로 나타났으며, 이에 비해 인공교배는 각각 $65.0\%$와 $40.9\%$로 나타나 인공교배가 착협율과 결실율에서 높게 나타났다. 개화기간에 있어서 하루 중 수정율은 개화성기인 $19\;:\;00{\sim}20\;:\;00$시에서 높았으며, 이때의 최적온도는 $25{\sim}28^{\circ}C$ 이었다.

• 미생물학회지
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• 제45권4호
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• pp.300-305
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• 2009

mRNA의 3' 말단형성 뿐만 아니라, 성숙한 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 중요한 역할을 하는 출아효모 Saccharomyces cerevisiae의 폴리(A)-RNA 결합단백질인 Nab2와 유사한 분열효모 Schizosaccharomyces pombe의 단백질을 암호화하는 유전자(spNab2로 명명)의 결실돌연변이주(deletion mutant)를 제조하여 그 특성을 조사하였다. 이배체인 S. pombe 균주에 하나의 spNab2 유전자만을 결실시킨 후 4분체분석(tetrad analysis)을 수행한 결과, S. cerevisiae NAB2와는 다르게 이 유전자는 생장에 반드시 필요하지 않았다. 또한 spNab2 결실돌연변이는 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동도 정상적으로 보였다. spNab2의 역할을 알아보기 위해, 티아민에 의해 발현이 조절되는 강력한 프러모터를 이용하여 spNab2를 과발현시켰다. spNab2 유전자가 과발현되면, 세포의 생장이 심하게 억제되었으며, 폴리(A)-RNA가 핵 안에 축적되고 세포질에서는 줄어들었다. 또한 GFP 융합단백질을 이용하여 spNab2 단백질의 세포 내 위치를 관찰한 결과, spNab2-GFP는 주로 핵 안에 존재하였지만 세포질에서도 관찰되었다. 이와 같은 결과들은 spNab2 유전자 역시 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 관여하고 있음을 시사한다.

• 한국자원식물학회:학술대회논문집
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• 한국자원식물학회 2021년도 춘계학술대회
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• pp.42-42
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• 2021

산채류 종자는 주로 농가의 자가 채종으로 생산되고 있다. 농가에서는 종자만을 생산하기 위해서 산채를 재배하지 않으며, 대체로 산채를 수확한 후 채종하는 실정이다. 하지만 종자생산을 위해서 생채나 나물을 언제까지 수확해야 하는지에 대한 한계기 설정이 불분명하다. 따라서 전북농업기술원 허브산채시험장에서는 개미취와 섬쑥부쟁이는 5년생, 곤달비는 3년생 묘목을 이용하여 종자생산을 위한 적정 생채수확 한계기를 설정하고자 시험을 실시하였다. 55% 차광막을 설치한 노지 재배포장에서 생채 수확 한계기를 각각 2020년 4월, 5월, 6월까지로 두어 한계기별 생채 수량, 상품 수량 및 상품율과 개화 시기, 개화율 및 결실률 등을 조사하였다. 개미취의 생채 상품율은 수확 한계기가 늦어질수록 다소 떨어지는 경향이었으며, 개화 시기는 무처리와 4월까지 수확은 동일하였으나, 5월, 6월까지는 수확 한계기가 늦어질수록 지연되었다. 개화율은 대부분 10% 미만이었으며, 5월과 6월까지 생채를 수확한 경우는 추대 및 개화가 거의 되지 않았다. 섬쑥부쟁이는 생채를 6월까지 수확하면 4월까지 수확한 경우보다 약 2배 이상의 생채를 얻을 수 있으나 상품율은 확연히 떨어졌다. 개화 시작은 무처리와 4월까지 수확이 타 처리에 비해 빨랐으나 개화종은 시기에 상관없이 비슷하였다. 또 4월까지 생채를 수확한 경우 무처리보다 개화율, 결실률이 더 높았다. 5월 이후 수확은 생육 부진으로 이어져 개화 및 결실률이 매우 떨어졌다. 곤달비는 개미취와 섬쑥부쟁이에 비해 생채 수확 한계기가 늦어질수록 상품 수량이 눈에 띄게 증가하였으며, 처리 간 추대 시기도 차이는 없었다. 개화율은 5월 수확 이후 낮아졌으며, 결실률은 6월 이후에 급격히 떨어졌다. 따라서 채종을 위해서는 차광재배 시 개미취와 섬쑥부쟁이는 생채 수확시기를 4월 하순, 곤달비는 5월 하순까지로 한정해야 할 것으로 판단된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.133-141
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• 2007

목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.