• 제목/요약/키워드: 간 초음파 영상

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침투성 동맥경화성 궤양과 흡사한 급성 A형 대동맥 박리증 -1l례 보고 - (Acute Type A Aortic Dissection Mimicking Penetrating Atherosclerotic Ulcer)

  • 최재성;곽재건;안혁
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제36권1호
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    • pp.30-34
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    • 2003
  • 급성 대동맥 박리증과 대동맥 침투성 궤양은 근내혈종과 함께 급성 대동맥 증후군을 구성하는 치명적 질환이나 그 병태생리와 자연경과가 다르고 치료전략이 다를 수 있어 정확한 감별진단을 요한다. 그러나 서로 임상양상이 비슷하고 초음파나 CT, MRI등의 진단방법으로도 명확히 구분이 안되는 경우가 많다. 환자는 약 10년간의 고혈압 병력이 있는 71세 여자로 내원 3일전에 갑자기 시작된 전흉부 통증 및 오심, 구토를 주소로 입원하였다. 전산화 단층촬영상에서 내막박리편은 보이지 않았으며, 상행대동맥 및 무명동맥간, 대동맥궁, 하행 흉부대동맥에 걸친 근내혈종(intramural hematoma)과 양측성 혈흉 및 혈성 심낭삼출 소견이 보였고, 무명 동맥간의 하방 약 1 cm 거리에 상행대동맥의 앞쪽으로 국소적인 궤양소견이 보여 상행대동맥에 생긴 침투성 궤양 및 이로인한 대동맥 파열로 진단하고 응급수술을 시행하였다. 그러나, 수술장 소견에서는 무명동맥 기시부 하방 1cm 정도에 약 0.5cm크기로 내막이 찢어져 있었고 외막을 열고 오래된 혈종을 제거하니 거의 폐쇄되어있던 가성내강이 관찰되었으며 이는 내막 파열 부위와 교통하였다. 이처럼 대동맥 박리증이 침투성 궤양과 흡사한 임상양상 및 진단 소견을 보일 수 있음을 경험하였기에 증례로 보고하는 바이다.

The First Neonatal Case of Panton-Valentine Leukocidin-Positive Staphylococcus aureus Causing Severe Soft Tissue Infection in Korea

  • You Hoon Kim;Seung Hyun Shin;Hyeri Seok;Dae Won Park;Young Hwan Park;Yoonsun Yoon;Yun-Kyung Kim
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제30권3호
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    • pp.152-158
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    • 2023
  • 황색 포도알균은 흔한 피부 및 연조직 감염의 원인이며, panton-valentine leukocidin (PVL) toxin 생산 황색 포도알균은 전 세계적으로 발견되고 있으며 심각한 감염을 일으키는 것으로 알려져 있다. 그러나, PVL 양성 황색 포도알균으로 인한 신생아 감염은 매우 드물다. 저자들은 생후 7일 신생아에서 발견된 PVL 양성 황색 포도알균 감염으로 인한 심한 피부, 연조직 감염 사례를 보고하고자 한다. 환자는 당일 발생한 발열, 2일 전 시작된 둔부 열감, 부종, 압통으로 응급실로 내원하였다. 내원 당일, 발열, 빈맥, 전신 컨디션 저하, 둔부의 열감과 압통 진행이 확인되었다. 초음파 및 자기공명영상검사에서 피부 및 연조직, 일부 근육을 침범한 괴사성 근막염이 확인되었다. 둔부 병변에서 배농한 검체에서 PVL 양성 메티실린내성 황색포도알균 (MRSA)이 배양되었고, 균혈증은 없었다. 환자는 한달 간의 정맥 항생제 투여와 외과적 배액 수술 후 회복되었다. 퇴원 한달 후, 환자는 외이도염으로 재입원, 피부에서 동일한 MRSA가 확인되었다. 병변은 정맥 항생제 투여 및 소독만으로 호전되었다. 환자는 0.5% 클로르헥시딘 목욕을 통해 탈집락화(decolonization)를 시행하였고, 회복 후 재감염은 없었다. 본 사례는 PVL 생산 황색 포도알균 감염에 대해 적극적인 배액 수술 및 항생제 치료가 필수적이며, 재발 및 지역사회 확산을 방지하기 위해 추가적인 탈집락화가 필요함을 시사한다.

생체 외 토끼 모델에서의 탈크에 의해 유발되는 흉막 반응의 편광 민감 광 결맞음 단층촬영 이미징 (Polarization-sensitive Optical Coherence Tomography Imaging of Pleural Reaction Caused by Talc in an ex vivo Rabbit Model)

  • 박정은;;옥철호;김성원;이해영;박은기;정민정;권다영;;안예찬
    • 한국광학회지
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    • 제31권1호
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    • pp.1-6
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    • 2020
  • 흉벽은 호흡을 통해 환경 입자의 직접적인 영향을 받는 기관으로 늑골, 흉막층, 늑간근으로 구성되어 있다. 흉벽의 질병을 조기에 진단하고 치료하기 위해서는 흉벽의 세세한 부분을 시각화하는 것이 중요하지만, 흉부 전산화 단층촬영이나 초음파로는 흉막층의 구조를 볼 수 없다. 반면, 고해상도의 광 결맞음 단층촬영법(optical coherence tomography, OCT)은 미세한 재료 중 하나인 탈크에 의한 흉막층의 반응을 관찰하는 데 적합하다. 그러나 빛세기 기반의 광 결맞음 단층촬영법은 흉벽의 세부 구조를 구별할 수 있는 정보를 제공하기에는 부족하여 탈크에 의한 흉벽의 반응과 근육의 변화를 각각 구별할 수 없다. 편광 민감 광 결맞음 단층촬영법(polarization-sensitive OCT, PS-OCT)은 광학적 복굴절을 가진 근육 등의 특정 조직들이 후방산란된 빛의 편광 상태를 변화시킨다는 점을 이용한다. 또한 근필라멘트의 배열과 관련된 근육의 복굴절은 지연 변화를 측정함으로써 근육 상태를 나타낸다. 편광 민감 광 결맞음 단층촬영 영상은 두꺼운 흉벽, 흉벽과 근육 간의 분리, 병변 주위의 위상 지연 측정의 세 가지 주요 관점에서 해석된다. 본 논문에서는 탈크 흉막유착술(pleurodesis)을 시행한 토끼의 흉벽을 편광 민감 광 결맞음 단층촬영법으로 연구하였다. 편광 민감 광 결맞음 단층촬영 영상은 각 층과 근육을 시각화하였다. 그리고 이 시스템은 정상과 손상된 병변의 복굴절 차이를 보여주었다. 또한, 위상 지연 기울기 기반 분석을 통해 편광 민감 광 결맞음 단층촬영 영상 및 조직학적 결과를 뒷받침하였다.

소아에서 소장형 장중첩증; 자연 정복과 수술적 치료의 비교 (Small Bowel Intussusception in Children: Spontaneous Resolution vs. Surgical Intervention)

  • 박미란;임미선;서정기;고재성;장주영;양혜란;임윤정;김우선
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제13권2호
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    • pp.128-133
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    • 2010
  • 목 적: 장중첩증은 영아기 급성 복통의 흔한 원인 중 하나로 대부분 특발성의 소장-대장형이다. 반면 소장형 장중첩증은 드물며 시작점을 보이는 경우가 있고 수술적 정복을 필요로하는 경우가 흔하다. 본 연구의 목적은 소아에서 소장형 장중첩증의 임상 양상과 경과에 대해 알아보고자 한다. 방 법: 2005년에서 2010년까지 서울대병원에서 소장형 장중첩증으로 진단받은 21명의 환아들의 임상 양상 및 영상 소견을 후향적으로 분석하였다. 결 과: 임상 양상은 복통 및 보챔(85%), 구토(23%), 발열(14%), 혈변(14%) 및 복부 종괴(4%) 등이었다. 여섯 명(28%)의 환아에서 수술적 치료가 필요하였다. 초음파에서 병변의 직경은 1.6${\pm}$0.7 cm였고 가장자리의 두께는 1.7${\pm}$1.8 mm였다. 열한 명에서 병변이 왼쪽 복부 혹은 배꼽 주위였다. 수술적 치료가 필요했던 환아들은 자연 정복된 환아들에 비해 평균 연령이 높았다(109${\pm}$17개월: 51${\pm}$20개월). 병변의 평균 직경 및 가장 자리의 두께는 수술적 치료가 필요했던 환아들에서 더 큰 소견을 보였고 위치는 두 그룹 간에 차이를 보이지 않았다. 결 론: 소장형 장중첩증은 많은 소아에서 자연 정복된다. 그러나 초음파에서 크기가 크고, 나이가 많을수록 또한 병변의 시작점이 있으면 수술적 치료를 고려할 수 있다.

Patterns of Care Study를 위한 2006년 한국 방사선종양학과 전문의들의 전립선암 방사선치료원칙 조사연구 (A Patterns of Care Study of the Various Radiation Therapies for Prostate Cancer among Korean Radiation Oncologists in 2006)

  • 김진희;김재성;하성환;신성수;박원;조재호;서창옥;오영택;신세원;김재철;장지영;남택근;최영민;김일한
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제26권2호
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    • pp.96-103
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    • 2008
  • 목적: 한국인의 비뇨기암 중 1990년 말부터 발병률이 빠르게 증가되고 있는 전립선암의 치료에 있어 전국 각 병원의 방사선종양학과에서 시행되고 있는 방사선치료의 현황을 조사, 분석하고 이를 바탕으로 전립선암의 Patterns of care study(PCS) 개발의 기본 자료로 이용하고자 한다. 대상 및 방법: 전국 13개 대학병원의 방사선종양학과 전문의들의 설문조사를 통하여 각 의사들의 전립선암에 대한 치료 현황과 치료원칙을 수집, 분석하였다. 결과: 진단은 초음파유도 조직생검을 적게는 6개에서 12개 부위, 평균 9개 부위에서 얻고 있으며 진단당시의 영상학적 검사는 대부분에서 자기공명영상과 전신골스캔을 사용하고 있다. 방사선치료를 시행할 때 내부고정물과 외부고정물은 각각 61.5%, 76.9%에서 사용하며 방사선치료의 임상표적부위는 병원마다 다양하게 시행하고 있었다. 전골반 방사선치료는 76.9%에서 $45{\sim}50.4$ Gy를, 정낭의 방사선치료는 92.3%에서 시행하고 있으나 총방사선량은 $54{\sim}73.8$ Gy로 다양하였다. 근치적인 방사선치료의 방사선량은 저위험군에서 고위험군으로 갈수록 증가하였으나 병원간의 차이가 $60{\sim}78.5$ Gy로 넓었다. 세기조절 방사선치료를 시행하는 병원은 53.8%로 반 수 이상에서 시행하고 있으며 총방사선량은 70 Gy이상 이었다. 동시추가분할선량법(SIB; simultaneous integrated boost)을 시행하는 병원은 3곳으로 표적부피와 방사선량이 다양하였다. 전립선 전적출술 후 생화학적 재발의 경우 84.6%의 병원에서 방사선치료를 시행하고 있으며 방사선치료 조사야는 전골반와부터 전립선부위까지 다양하며 총방사선량도 다양하였다. 결론: 전국 13개 병원의 전립선암의 방사선 치료현황을 볼 때 계속 증가하는 전립선암에 대한 전국병원의 방사선치료의 patterns of care study가 필요하며 이를 토대로 전립선암 방사선치료의 guideline을 제시할 필요가 있겠다.

Er:YAG 레이저 조사가 Streptococcus mutans의 증식억제에 미치는 효과 (INHIBITORY EFFECT OF Er:YAG LASER ON THE GROWTH OF STREPTOCOCCUS MUTANS)

  • 송광철;이창섭;이상호;이난영
    • 대한소아치과학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.15-24
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    • 2003
  • Er:YAG 레이저의 구강내 산 생성 세균인 S. mutans에 대한 살균효과를 평가하기 위하여 S. mutans KCTC 3065가 포함된 세균배양액에 $650{\mu}m$ 직경의 조사 beam을 갖는 Er:YAG 레이저를 비접촉식 방법으로, 조사세기(50mJ, 100mJ, 150mJ)와 pulse repetition rate(5Hz, 10Hz, 20hz) 그리고 조사시간(1초, 3초, 5초)을 달리하여 조사하고 이때의 세균 배양액의 온도변화, 세균 군락수, 산 생성능, 불용성 세포외다당류의 양을 측정한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. $10{\mu}l$ 세균 배양액에서는 레이저를 조사한 군이 레이저를 조사하지 않은 대조군에 비해 전반적으로 세균의 군락수가 감소되었으며 조사세기와 pulse repetition rate가 클수록, 그리고 조사시간이 길어질수록 세균 군락수가 비례하여 감소하는 경향을 보였다. 그러나 $100{\mu}l$ 세균 배양액에서는 레이저를 조사하지 않은 대조군에 비해 세균 군락수의 변화가 적었다. $10{\mu}l$ 세균 배양액에서는 레이저 조사에 의해 S. mutans의 산 생성능이 일정시간 동안 억제되었으나 $100{\mu}l$ 세균 배양액에서는 레이저를 조사하지 않은 대조군에 비해 산 생성능의 변화가 관찰되지 않았다. $10{\mu}l$ 세균 배양액에서는 레이저 조사에 의해 S. mutans의 불용성 세포외다당류의 합성이 부분적으로 감소되었으나 $100{\mu}l$ 세균 배양액에서는 변화가 관찰되지 않았다. 이와 같은 사실에 근거해 볼 때 레이저는 S. mutans에 대한 증식억제효과를 가지고 있으며 그 기전은 초음파 등에 의한 기계적 작용이 아닌 열작용에 의한 것임을 추정해 볼 수 있다.ation angle check 등 기존의 기계적 점검을 디지털 영상을 이용하여 실행할 수 있었다. 결 론: 기존의 Flat 또는 정육면체 형태의 기계적 점검 장치로는 쉽게 하기 힘든 non-coplanar field에 적용되는 Gantry와 Couch가 동시에 rotation 되었을 때 그 isocenter의 일치도를 실시간으로 확인할 수 있었다.^{(R)}$를 도포한 후 중합한 군이 산소억제층의 두께가 평균 49%의 감소되었으며(p<0.05), 이들 산소를 차단한 군 간의 유의차는 없었다.며 CYP1A2유전자형에 따른 영향은 관찰할 수 없었다. CYP1A2유전자형에 따른 생체내 대사능을 관찰하는 실험이 향후 이루어 져야 할 것으로 사료된다.san film보다 큰 수증기 투과도를 보였다.적으로 유의한 차이를 보이지 않았다.y tissue layer thinning은 3 군모두에서 관찰되었고 항암 3 일군이 가장 심하게 나타났다. 이상의 실험결과를 보면 술전 항암제투여가 초기에 시행한 경우에는 조직의 치유에 초기 5 일정도까지는 영향을 미치나 7 일이 지나면 정상범주로 회복함을 알수 있었고 실험결과 항암제 투여후 3 일째 피판 형성한 군에서 피판치유가 늦어진 것으로 관찰되어 인체에서 항암 투여후 수술시기는 인체면역계가 회복하는 시기를 3주이상 경과후 적어도 4주째 수술시기를 정하는 것이 유리하리라 생각되었다.한 복합레진은 개발의 초기단계이며, 물성의 증가를 위한 연구가 필요할 것으로 사료된다.또 다른 약물인 glycyrrhetinic acid($100{\mu}M$)도 CCh 자극으로 인한 타액분비를 억제하였다. 이상의 결과로 미루어 gap junction은 흰쥐 악하선 세포로부터의 타액분비 조절에 중요한 역할을 하는데, 이는 gap junction이 세포막 $Ca^{2+}$ 통로를 조절함으로써 수용체 자극으로 유발된

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소아에서 심근 수행 지수 측정 방법간의 차이 (The difference between the two methods for myocardial performance index in children)

  • 정재일;이창현;김재광;박기영;김봉성;이정주;한명기
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권12호
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    • pp.1324-1328
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    • 2006
  • 목 적 : 소아를 대상으로 고식적인 심초음파와 도플러 초음파를 이용하여 서로 다른 두 방법으로 측정한 심근 수행 지수의 차이를 알아보는 것이다. 방 법 : 2005년 12월부터 2006년 2월까지 강릉 아산 병원을 방문한 정상 심장을 가진 27명의 소아를 대상으로 하였다. 우선 심첨 4방 단면도에서 승모판 유입 혈류 도플러로부터 a1간격을 측정하고, 심첨 5방 단면도에서 ET1을 측정하였다. 그런 연후, MPI1, ICT1 그리고 IRT1을 계산하였다. 두 번째로, 심첨 5방 단면도에서 승모판막과 대동맥판막 연결 부위 바로 아래에서 같은 심장 주기의 도플러영상으로부터 ICT2, ET2, IRT2를 측정하였다. 그런 연후, MPI2를 계산하였다. MPI1과 MPI2를 비교분석하였다. MPI는 MPI=(ICT+IRT)/ET의 공식을 이용하여 계산하였다. 결 과 : 평균 나이는 $5.7{\pm}2.2$세이다(남:여=15:12). MPI2가 $0.482{\pm}0.081$로 MPI1 $0.277{\pm}0.083$보다 높았다(P=0.000). 또한 ICT2가 $97{\pm}18msec$로 ICT1 $56{\pm}15msec$보다 높았고(P=0.000), IRT2가 $53{\pm}9msec$로 IRT1 $42{\pm}8msec$보다 높았다(P=0.000). 그러나, ET2는 $254{\pm}14msec$로 ET1 $260{\pm}16msec$보다 낮았다(P=0.01). MPI1과 MPI2는 좋은 양의 상관관계를 보였다. 결 론 : 이 연구에서는 측정 방법에 따라 MPI1과 MPI2의 값이 다름을 보여 주었다. 반면에 두 MPI는 좋은 양의 상관관계를 보였다. 이 결과로부터 소아에서 전체적인 심실 기능을 나타내는 지수로서 새로운 방법으로 측정된 MPI가 유용하리라 사료된다.

쌍태 임신에서 일측 태아의 자궁내 사망이 산모와 생존아에 미치는 영향 (Effects of Single Fetal Death on Mother and Live Co-twin in Twin Pregnancy)

  • 김소연;정해율;백희조;최익선;조창이;최영륜
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권12호
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    • pp.1512-1518
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    • 2002
  • 목 적 : 쌍태 임신에서 일측 태아가 자궁내 사망한 경우 생존아의 사망률이 높고 범발성 혈관내 응고병증, 패혈증 및 뇌손상 등을 증가시킨다고 알려져 있다. 본 연구는 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존아들의 주산기 합병증 및 이와 연관된 위험 인자들에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1995년 1월부터 2000년 12월까지 쌍태 임신 중 일측 태아가 자궁내 사망한 후 생존 출생한 15례의 의무 기록지를 후향적으로 분석하였다. 생존아에서는 말초 혈액과 혈액 응고계 검사, 두부 초음파 및 뇌 자기공영상 검사를, 그리고 산모에서는 말초 혈액과 혈액 응고계 검사 및 임신과 관련된 합병증에 대해 의무 기록지를 통하여 후향적으로 조사하였고, 생존아에서 주산기 합병증에 대한 위험 인자로 융모막 상태, 출생 체중, 재태 주령 및 일측 태아의 자궁내 사망 후 분만까지의 기간에 대해 관찰하였다. 결 과 : 1) 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존 출생아 15례의 재태 주령은 $33.7{\pm}3.2$주, 출생 체중은 $1,992{\pm}592g$, 분만까지의 기간은 $32.4{\pm}29.5$일이었고, 조산아 11례(73.3%), 만삭아 4례(26.7%)로 조산의 원인은 조기 진통과 조기 양막 파수가 주였다. 2) 산모에서 시행한 혈액 검사상 범발성 혈관내 응고병증은 1례도 없었고, 산모의 말초 혈액 검사(백혈구수, 혈소판수, PT, aPTT, fibrongen, FDP) 소견과 생존아의 범발성 혈관내 응고병증 및 뇌연화증 발생과는 연관이 없었다. 3) 생존아 총 15례 중 6례(40.0%)는 정상이었고, 범발성 혈관내 응고병증 3례(20.0%), 뇌연화증 3례(20.0%), 자궁내 발육 지연 1례, 쌍태아간 수혈 증후군(recepient) 1례, 선천성 심장기형(심방 중격 결손 및 폐동맥 협착)이 동반된 경우 1례 있었다. 4) 생존 출생아에서 범발성 혈관내 응고장애 및 뇌연화증의 발생은 융모막 상태, 출생 체중, 재태 주령 및 일측 태아의 자궁내 사망 후 생존아 분만까지의 기간과 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 자궁내에서 일측 태아가 사망한 경우 산모에서 혈액학적 이상은 발견할 수 없었고 생존아에서 주산기 합병증을 예측할 수 있는 의의 있는 위험 인자를 발견할 수 없었지만 약 20.0%에서 뇌연화증 및 범발성 혈관내 응고병증이 발생하였기에 쌍태 임신 중 임신 제2, 3기에 일측 태아가 자궁내 사망한 경우 생존 출생아에 대한 면밀한 혈액학적 및 신경학적 검사가 필요하다고 사료되었다.

비특이성 허리통증환자 큰허리근의 근두께와 근긴장도, 골반각도에 심부횡적강찰법과 수동신장운동, 능동적근육이완기법이 융합적으로 미치는 영향 (The Fusion Effect of Deep Transverse Stroking, Manual Stretching Exercise and Active Muscle Release Technique on Psoas Major Muslce Thickness and Muscle Tone and Pelvic Angle of Non-specific Low Back Pain Patient)

  • 이호재;심재훈;김지원;김기송
    • 한국융합학회논문지
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    • 제9권3호
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    • pp.137-144
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    • 2018
  • 본 연구는 비특이성 허리통증환자에게 큰허리근을 신장시킬 수 있는 세 가지 중재방법인 심부횡적강찰법, 수동신장운동과 능동적근이완기법이 큰허리근의 근두께와 근긴장도, 골반 각도의 변화에 미칠 수 있는 융합적인 영향과 그 차이를 알아보고자 한다. 큰허리근의 근두께는 심부횡적강찰법 $0.19{\pm}0.16cm$(p<0.05), 수동신장운동 $0.18{\pm}0.14cm$(p<0.05), 능동적근이완기법 $0.43{\pm}0.35cm$(p<0.05) 적용 후 유의하게 감소하였다. 골반각도는 심부횡적강찰법 $4.48{\pm}1.63^{\circ}$ (p<0.05), 수동신장운동 $5.36{\pm}2.04^{\circ}$(p<0.05), 능동적근이완기법 $7.24{\pm}2.23^{\circ}$(p<0.05) 적용 후 유의하게 감소하였다. 큰허리근의 근긴장도는 심부횡적강찰법 $0.96{\pm}0.93Hz$(p<0.05) 적용 후 유의하게 감소되었으나, 수동신장운동 $0.87{\pm}1.20Hz$(p>0.05), 능동적근이완기법 $0.82{\pm}0.98Hz$(p>0.05) 적용 후 유의한 차이가 나타나지 않았다. 세 가지 중재방법 간 큰허리근의 두께와 근긴장도, 골반 각도의 변화량을 비교하였으나 유의한 차이는 나타나지 않았다. 큰허리근 근두께와 골반각도를 변화시키기 위해서는 세 가지 중재방법을 환자분의 상태와 환경에 맞게 적절하게 적용하면 될 것이고, 큰허리근 긴장도를 변화시키기 위해서는 심부횡적강찰법이 더 효과적이라고 사료된다.

기면과 중추성 무호흡으로 나타난 단풍시럽뇨병 Type 1B 신생아 1례 (A Newborn Case of Maple Syrup Urine Disease Type 1B Presenting with Lethargy and Central Apnea)

  • 강영태;최성환;고정민;신승한;김이경;김한석
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.43-49
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    • 2018
  • 단풍시럽뇨병은 드문 상염색체 열성 대사 질환으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 돌연변이에 의해 발생되는 질환이다. 측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 분해가 되지 않아 몸에 축적이 되고 식욕 저하, 구토, 기면, 이상행동, 발작 및 심한 경우 죽음을 초래한다. 세계적으로 단풍시럽뇨병의 유병율은 185,000명당 한명 이지만 한국에서는 극히 드물어 1,148,413명당 한명으로 보고된다. 이 증례의 여아는 만삭에 2.54 kg로 주산기 특이 병력 없이 출생한 첫째 아이로 특이 가족력 없었던 환아이다. 생후 10일경 식욕저하, 구토, 기면으로 타병원에서 대증치료 중에 선천성 대사이상 선별 검사 결과 상류신이 높아 전원 되었다. 환아는 기면, 혼수를 보였고 중추 수면무호흡으로 인공호흡기를 적용하였으며 소변에서 단풍시럽 냄새를 보였다. 뇌 초음파, 뇌 자기공명영상에서 뇌부종 소견을 보였으며 혈중아미노산 검사상 류신, 이소류신, 발린의 수치가 정상치보다 매우 높았다. 측쇄 아미노산 없는 특수분유를 시작했고 뇌부종으로 만니톨과 이뇨제를 사용했으며 고암모니아혈증으로 벤조산을 투약하였다. 경련 예방을 위해 페노바비탈을 투약하였으며 측쇄 알파 케토산 탈수소효소의 조효소인 타이아민 보충을 시작하였다. 치료함에 따라 혈중 측쇄 아미노산 수치가 감소하였고 뇌부종의 감소가 확인되었다. 29일 간의 신생아중환자실 처지 후 환아는 호흡 및 구강 식이 진행이 안정적이었고 병동으로 전동 후 퇴원하였다. 환아는 현재 5개월로 페노바비탈을 점차 줄여가고 있으며 측쇄 아미노산 수치도 안정적으로 유지되고 있다. 고개 가누기는 완벽하지 않지만 옹알이 및 뒤집기 가능하며 따라잡기 성장 및 발달을 보이고 있다. 유전학적 검사에서는 두 개의 BCKDHB 이형접합 돌연변이 p.Ala32Phefs*48와 p.Val130Phe를 확인 하였으며, 가족 검사를 통하여 부모 모두 보인자임을 확인하였다. 이 두 변이는 모두 이전에 한국에서 보고되지 않은 변이이다. 단풍시럽뇨병의 빠른 진단과 즉각적이고 적절한 치료가 환아의 생명을 유지하고 예후를 호전시킴을 본 증례를 통하여 다시 한 번 확인할 수 있다.

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