• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제11권1호
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• pp.23-27
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• 2010

목적: 모반양 기저세포암 증후군 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) 또는 골린-골츠 증후군은 한국에서는 흔하지 않은 증후군으로 주로 상염색체 우성으로 유전하고 다기관 장애가 나타날 수 있으며 높은 표현율과 다양한 표현도를 특징으로 한다. 모반양 기저세포암 증후군의 진단 기준에는 다발성 기저세포암, 이소성 석회화(ectopic calcification), 손 또는 발바닥 오목 (palma or plantar pits), 치성 각화 낭종(odontogenic keratocysts), 가족력 및 골격계, 신경계, 안, 비뇨생식계 및 심장혈관의 이상 등이 있다. 본원에서 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암 증후군 환자를 경험하여 보고하고자 한다. 방법: 환자는 2007년 4월 두부의 색소성 모반으로 피부과에서 시행한 펀치 생검에서 기저세포암을 진단받고 의뢰되었으며, 이후 2009년 7월까지 14회의 추가적인 절제 및 조직 검사를 시행하였다. 환자는 갑상샘 유두암종의 재발로 인해 갑상샘 절제술을 2회 시행한 과거력이 있었으며 이학적 검사와 일반 혈액, 소변, 간 기능 및 갑상선 기능 검사를 시행하였고, 흉부와 늑골 방사선 검사, 심전도와 안면부 및 두부 컴퓨터단층촬영과 유전자 검사를 시행하였다. 결과: 두부와 안면부에서 절제한 27개의 병변 중 23개(85%)가 기저세포암으로 진단되었으며, 치성 각화 낭종과 대뇌겸 석회화, 이학적 검사에서 손바닥 오목이 발견되었다. 하복부 초음파에서 난소 낭종이 발견되었으나 조직 검사는 시행되지 않았다. 결론: 한국에서 모반양 기저세포암 증후군에 대한 연구는 주로 치과와 피부과 영역에서 국한되었으며, 특히 치과 영역에서의 보고는 치성 각화 낭종 및 손바닥 오목에 초점을 둔 것이 대부분이었다. 이에 본원에서는 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암의 환자를 경험하였으며, 초기에 발견된 작은 병변의 제거 시 2mm의 정상 조직을 포함하여 절제하였어도 3년간의 경과관찰 중 재발없이 좋은 결과를 얻을 수 있어 이를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권5호
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• pp.493-496
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• 2007

Dapsone은 나병과 여러 수포성 피부 질환의 치료에 널리 사용되고 있다. 일반적인 투여 용량의 dapsone은 부작용이 드물지만, 피부, 신경계, 위장관, 간, 신장과 혈액학적 합병증을 일으킬 수 있다. 이들 부작용 중 하나인 dapsone 증후군은 약물 투여 수주 후에 발생하여, 예측 불가능하게 진행하며 치명적인 경과를 취할 수 있는 중증 약물 과민 반응이다. 저자들은 dapsone 투여 4주 후에 열, 박탈성 피부염, 황달, 용혈성 빈혈, 늑막 삼출 등의 특징적인 임상 소견을 보인 dapsone 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 한국임상수의학회지
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• 제27권4호
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• pp.445-449
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• 2010

10세령의 암컷 말티즈가 족부 괴양 및 안면부 괴양성 피부병으로 서울대학교 수의과대학 동물병원에 내원하였다. 환자는 장기간의 페노바르비탈 투여 경력을 가지고 있었으며, 안면부 및 족부의 피부병변의 분포 양상과 간효소 수치의 상승 및 초음파 영상에서의 간의 저에코성병변들을 참고하여, 최종적으로 피부 생검을 통해 표재성 괴사성 피부염으로 진단하였다. 8개월간의 간보조제 경구 투여 및 아미노산제제의 말초 혈액 투여로 피부 증상은 약간 호전되었으나, 비가역적인 간의 손상은 회복이 힘들었으며, 8개월간의 치료 후 사망하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제16권2호
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• pp.126-131
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• 2012

쇠그렌 증후군은 주로 침샘과 눈물샘을 침범하는 자가 면역 질환으로, 폐나 간, 콩팥, 췌장, 피부, 신경계 등의 다른 장기 역시 침범하여 임상 증상을 나타내기도 한다. 성인의 경우 이런 다른 장기와 관련된 증상은 드물지 않으나 소아에서는 매우 드물다고 알려져 있다. 특히 콩팥을 침범한 쇠그렌 증후군은 성인의 경우 비교적 흔하지만 소아는 매우 드문데, 이에 본 저자들은 신성 요붕증과 신세뇨관 산증을 주 증상으로 진단한 소아의 일차성 쇠그렌 증후군 1례를 경험하였기에 보고한다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제22권3호
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• pp.210-215
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• 2015

대식세포 활성 증후군(MAS, Macrophage activation syndrome)은 전신 홍반성 루푸스(SLE, systemic lupus erythematous) 환자에서 감염에 의해 나타날 수 있는 드문 합병증이다. MAS는 기저의 자가면역질환의 임상양상과 유사하게 나타나거나 혹은 감염성 합병증과 혼돈될 수 있어 감별에 주의 하여야 한다. 14세 여환이 2주간 지속되는 발열과 통증을 동반하는 얼굴의 피부 발진을 주소로 내원하였다. 피부 발진과 간비대, 범혈구 감소증, aspartate aminotransferase, lactate dehydrogenase, 혈청 ferritin이 상승하여, MAS를 의심하였다. 피부 병변과 항핵체 양성, C3와 C4의 감소, 간접 쿰스검사 양성으로 SLE를 진단하였다. 따라서 본 증례는 MAS가 HSV에 의하여 촉발된 것을, SLE의 첫 증상으로서 나타낸 증례로서, 촉발 요인 및 기저질환을 치료함으로써 중증의 합병증 없이 호전되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.389-391
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• 2009

AHS는 항경련제에 의한 부작용으로 드물게 발생하지만 생명을 위협할 수 있는 지연형 면역반응이다. 보통 항경련제 복용 후 1-8주 사이에 고열, 피부발진, 림프절병증의 임상 증세를 나타내고, 혈액, 간, 신장, 또는 폐 등의 내부 장기를 침범한다. AHS는 항경련제에 의한 부작용으로 증상이 전신적으로 다양하게 나타날 수 있다. 그리고 전염성 단핵구증이나 가와사키병과 같은 전신적 질환들과도 유사한 임상증상들을 보이기 때문에 이런 질환들과 감별하는 것이 중요하고 사망률도 10%에서 보고되고 있어 조기에 발견하고 치료하는 것이 중요하다. 저자들은 임상증상과 초기 검사가 전염성 단핵구증과 비전형적 가와사키병과 매우 유사한 lamotigine에 의한 AHS 1예를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.87-92
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• 2015

뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 리소좀 효소의 결함으로 인해 야기되는 질병으로 글리코사미노글리칸의 대사 산물이 세포의 리소좀 내에 축적되어 세포, 조직 그리고 기관의 기능 이상을 초래해 신체적, 신경학적인 퇴행을 보이며, 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 뮤코다당증 가운데 가장 높은 비율을 차지하는 헌터증후군(뮤코다당증 제2형)은 조기에 진단하여 효소보충요법을 시행하는 것이 중요하다. 본 증례는 언어발달지연과 등과 엉덩이에 몽고반점, 간비대, 두껍고 거친 피부가 있었으며 과성장된 신체 검진소견을 보였던 환아에서, 뇌자기공명영상 검사 결과에서 뇌교량체에 다수의 낭종, 백색질에 비정상 신호 증가 병변들, 미만성 뇌수축 소견을 보여 헌터증후군을 의심하였으며 효소검사 결과를 통해 확진하였다. 저자들은 언어발달지연을 주소로 내원한 환아에게 시행한 뇌자기공명영상에서 조기에 헌터증후군을 의심하여 효소검사를 통해 확진을 할 수 있었던 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권2호
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• pp.178-181
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• 2007

목 적: 결절성 경화증은 신경 피부 증후군의 대표적인 질환으로, 중추 신경계 외에도 신장, 심장 등 여러 장기를 침범한다. 신장에서 발견되는 종양은 혈관근지방종, 신 낭종 및 신세포암 등이 있으며, 혈관근지방종의 합병증은 결절성 경화증 환자의 예후에 중요한 인자이다. 저자는 결절성 경화증 환자들을 다년간 추적 관찰하며 다양한 임상 양상 중, 신장에서의 발현과 그 예후를 분석하여 보고자 하였다. 방 법: 2001년 3월부터 2005년 10월까지 세브란스 병원 소아과에 입원하여 결절성 경화증으로 진단 및 치료받은 19명의 환자를 대상으로 후향적 의무기록 고찰을 통해 분석하였다. 모든 환자들은 복부 초음파검사 또는 복부 컴퓨터 단층 촬영검사 등의 신장학적인 검사를 주기적으로 반복 시행하였다. 결 과: 총 19명중 남자 13명, 여자 6명으로 성비는 2.2:1이었다. 총 11례(57.9%) 의 환자에서 신장의 이상이 발견되었으며, 혈관근지방종 9례(47.4%), 단순 신 낭종 1례(5.3%), 수신증 1례(5.3%)가 있었다. 혈관근지방종으로 진단될 당시의 평균 연령은 8.7세(3-19세)였으며, 출혈이 동반된 환자는 없었다. 2례의 환자가 신동맥 색전술을 시행받았으며, 1례의 환자는 신절제술 후 만성 신부전증으로 이행되었다. 결 론: 결절성 경화증 환자들에서의 신장을 비롯한 타 장기들에서의 발현을 염두에 두어야 하며, 복부 초음파 검사 혹은 복부 컴퓨터 단층 촬영검사를 포함한 신장학적인 검사는 다년간 지속적으로 추적 관찰해야 한다.