원발성 무월경 여성에서 관찰된 Pseudoisodicentric X 염색체

Pseudoisodicentric X chromosome in a female with primary amenorrhea

24세의 무월경을 주소로 내원한 여성에게서 세포유전학적 검사를 시행하였다. GTG-분염법 결과, 환자의 핵형이 46,X,der(X)로 관찰되어 LSI Kallmann(KAL) 형광소식자[probes for Xp22.3 (KAL)과 CEP(X) for control]로 FISH 분석을 시행하였다. 비정상 X 염색체에서는 KAL (Xp22.3)에 대한 형광이 보이지 않았고, CEP(X)에 대한 형광이 두 개씩 관찰되었다. 간기세포 FISH 분석 결과, CEP(X) 형광소식자에 대해 분석한 세포의 90%에서 세 개의 형광이, 10%의 세포에서 하나의 형광이 관찰되어 두가지 cell line이 혼재되어 있는 모자이시즘을 확인하였다. 이들 결과들을 통해 환자의 핵형이 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1)이며, 이는 Xqter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 중복되어 있고, Xpter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 결실된 상태로 터너 증후군의 변형된 형태임을 판명하였다. Idic(X)와 낮은 비율의 모자이시즘을 확인하는데 CEP(X) 형광소식자로 FISH를 시행하는 것이 유용하였다.

A 24-year-old female with primary amenorrhea was referred for a chromosome study. The karyotype of the patient was 46,X,der(X) under initial GTG-banding analysis. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with an LSI Kallmann (KAL) region probe [probes for Xp22.3(KAL) and CEP(X) for control] was carried out. The abnormal chromosome was KAL- and CEP(X)${\times}2$. In addition, interphase FISH analysis revealed the patient to be mosaic for two different cell lines: 90% of cells had three signals and 10% of the cells had only one signal for CEP(X). Based on these results, the karyotype of the patient was 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1), which is partial trisomy for Xqter${\rightarrow}$Xp22.1 and partial monosomy for Xpter${\rightarrow}$Xp22.1. This karyotype was considered a variant of Turner syndrome. In summary, Idic(X) and low-level mosaicism was successfully characterized by FISH analysis with a CEP(X) probe.