선천성 정신지체가 있는 der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1) 핵형의 성인여성

Unbalanced translocation der(8)t(8:13)(p23.3;q32.1)dn identified by array CGH and subtelomeric FISH in a patient with mental retardation

염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

Molecular cytogenetics allows the identification of unknown chromosome rearrangements, which is clinically useful in patients with mental retardation and/or development delay. We report on a 31-year-old woman with severe mental retardation, behavior development delay, and verbal performance delay. Conventional cytogenetic analysis showed a 46,XX,add(8)(p23.3) karyotype. To determine the origin of this unbalanced translocation, we performed array CGH and subtelomeric FISH. The results showed that the distal region of chromosome 8p was added to the terminal of chromosome 13q. This was confirmed the final result of 46,XX,der(8)t(8:13)(p23.3;q32.1)dn.