Clinical and Experimental Pediatrics
- Volume 45 Issue 3
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- Pages.383-389
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- 2002
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- 2713-4148(eISSN)
A Case of Partial DiGeorge Syndrome in Prematurity
미숙아에서 발견된 부분형 DiGeorge 증후군 1례
- Sung, Tae Jung (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University) ;
- Ko, Eun Young (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University) ;
- Kim, Dal Hyon (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University) ;
- Oh, Ji Eun (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University) ;
- Kwon, Young Se (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University) ;
- Lim, Dae Hyun (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University) ;
- Son, Byong Kwan (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University)
- 성태정 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 고은영 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 김달현 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 오지은 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 권영세 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 임대현 (인하대학교병원 소아과) ;
- 손병관 (인하대학교 의과대학 소아과학교실)
- Received : 2001.07.02
- Accepted : 2001.10.09
- Published : 2002.03.15
Abstract
We experienced a case of partial DiGeorge syndrome in a
저자들은 미숙아에서 청색증과 무호흡증으로 입원 치료 하던 중 저칼슘혈증으로 인한 경련이 나타난 환아에게서 흉부 X선 사진과 MRI상 흉선을 관찰할 수 없으면서 T 세포수의 감소와 부갑상선 홀몬수치 감소를 나타내고 소악증, 어구, 부리모양의 코 등의 안면 기형과 합지증, 코 역류증, 폐쇄성 수면 무호흡증, 구개 범인두 부전증 등의 증상을 보이며 염색체 22q11 극소결실이 FISH검사에서 확진된 부분형 DiGeorge 증후군 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Keywords
- Prematurity;
- Partial DiGeorge syndrome;
- Late onset hypocalcemic seizure;
- Chromosome 22q11 microdeletion