• Laboraroty Animal Research
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• 제34권4호
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• pp.232-238
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• 2018

Animal models have been used to elucidate the pathophysiology of varying diseases and to provide insight into potential targets for therapeutic intervention. Although alternatives to animal testing have been proposed to help overcome potential drawbacks related to animal experiments and avoid ethical issues, their use remains vital for the testing of new drug candidates and to identify the most effective strategies for therapeutic intervention. Particularly, the study of metabolic diseases requires the use of animal models to monitor whole-body physiology. In line with this, the National Institute of Food and Drug Safety Evaluation (NIFDS) in Korea has established their own animal strains to help evaluate both efficacy and safety during new drug development. The objective of this study was to characterize the response of C57BL/6NKorl mice from the NIFDS compared with that of other mice originating from the USA and Japan in a chemical-induced diabetic condition. Multiple low-dose treatments with streptozotocin were used to generate a type-1 diabetic animal model which is closely linked to the known clinical pathology of this disease. There were no significantly different responses observed between the varying streptozotocin-induced type-1 diabetic models tested in this study. When comparing control and diabetic mice, increases in liver weight and disturbances in serum amino acids levels of diabetic mice were most remarkable. Although the relationship between type-1 diabetes and BCAA has not been elucidated in this study, the results, which reveal a characteristic increase in diabetic mice of all origins are considered worthy of further study.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제32권1호
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• pp.39-42
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• 2021

Granuloma is an uncommon benign disease that develops in the process of wound healing. Pharyngeal or laryngeal granuloma can be associated with gastric reflux, mechanical injury or trauma including intubation, voice abuse, or foreign body. 50-year-old female was transferred to our institute with a huge mass occupying the upper aerodigestive tract causing dysphagia. The patient has been suffering from a brain hemorrhage for several months and was kept in bed due to the quadriplegia with stuporous mental status, and was tracheotomized. On examination, the whole oropharynx and hypopharynx was covered by a smooth-surfaced soft big diffuse granular mass, which extended down to the upper trachea through the larynx. The huge granuloma was successfully removed with surgery and was found to have a pedunculating stalk on the oropharyngeal posterior wall with a small mucosal defect, suggestive of the origin of the mass. The defect was closed primarily after the cauterization. The patient is now followed up regularly without any recurrence of the disease.

• Journal of Trauma and Injury
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• 제33권4호
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• pp.207-218
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• 2020

The following recommendations are presented herein: All trauma patients admitted to the resuscitation room should be constantly (or periodically) monitored for parameters such as blood pressure, heart rate, respiratory rate, oxygen saturation, body temperature, electrocardiography, Glasgow Coma Scale, and pupil reflex (1C). Chest AP and pelvic AP should be performed as the standard initial trauma series for severe trauma patients (1B). In patients with severe hemodynamically unstable trauma, it is recommended to perform extended focused assessment with sonography for trauma (eFAST) as an initial examination (1B). In hemodynamically stable trauma patients, eFAST can be considered as the initial examination (2B). For the diagnosis of suspected head trauma patients, brain computed tomography (CT) should be performed as an initial examination (1B). Cervical spine CT should be performed as an initial imaging test for patients with suspected cervical spine injury (1C). It is not necessary to perform chest CT as an initial examination in all patients with suspected chest injury, but in cases of suspected vascular injury in patients with thoracic or high-energy damage due to the mechanism of injury, chest CT can be considered for patients in a hemodynamically stable condition (2B). CT of the abdomen is recommended for patients suspected of abdominal trauma with stable vital signs (1B). CT of the abdomen should be considered for suspected pelvic trauma patients with stable vital signs (2B). Whole-body CT can be considered in patients with suspicion of severe trauma with stable vital signs (2B). Magnetic resonance imaging can be considered in hemodynamically stable trauma patients with suspected spinal cord injuries (2B).

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.127-131
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• 2021

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 (SCAR20; OMIM #616354) is a recently described disorder that is characterized by ataxia, intellectual disability, cerebellar atrophy, macrocephaly, coarse face, and absent speech. It is caused by loss-of-function mutations in SNX14. To date, all cases with homozygous pathogenic variants have been identified in consanguineous families. This report describes the first Korean cases of SCAR20 family caused by homozygous variants in SNX14. Two siblings were referred to our clinic because of severe global developmental delay. They presented similar facial features, including a high forehead, long philtrum, thick lips, telecanthus, depressed nasal bridge, and broad base of the nose. Because the older sibling was unable to walk and newly developed ataxia, repeated brain magnetic resonance imaging (MRI) was performed at the age of 4 years, revealing progressive cerebellar atrophy compared with MRI performed at the age of 2 years. The younger sibling's MRI revealed a normal cerebellum at the age of 2 years. Whole-exome sequencing was performed, and homozygous variants, such as c.2746-2A>G, were identified in SNX14 from the older sibling. Sanger sequencing confirmed homozygous SNX14 variants in the two siblings as well as a heterozygous variant in both parents. This report extends our knowledge of the phenotypic and mutational spectrum of SCAR20. We also highlight the importance of deep phenotyping for the diagnosis of SCAR20 in individuals with developmental delay, ataxia, cerebellar atrophy, and distinct facial features.

• Journal of Veterinary Science
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• 제23권3호
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• pp.29.1-29.6
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• 2022

In September 2017, an outbreak with high mortality, which showed the typical signs of ND, occurred among a flock of more than 2000 Eurasian collared doves in Konarak, southeast of Iran. A confirmed pigeon paramyxovirus type 1 strain was isolated from the brain tissues of the dead doves. The isolate, which was called Pigeon/Iran/Konarak/Barin/2017, was classified as a highly velogenic NDV. Complete genome sequencing and phylogenetic analysis showed that the isolate belonged to subgenotype XXI.2, which has never been reported from Iran before. The isolate had the highest homology (96.15%) with early 2010s Italian isolates. Further studies will be required to understand the diversity better.

• 분석과 대안
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• 제6권1호
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• pp.259-282
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• 2022

本文关注到与过去不同的新常态下 '新东北现象' 的复合特征,着重阐述最近 '新东北现象' 里的主要三个现象-经济现象, 人口现象, 财政现象。2014年以来东北地区经济增速减缓虽成大问题,同其间东北有关人口状况与财政支出结构变动也很突出。总之, 2014年以后在东北地区, 经济增长衰退, 人口减少与人才流失加剧, 老龄化提速, 财政收支缺口增加与社会保障支出激增, 这些现象都同时发生, 互相影响着产生恶性循环, 新常态下的 '新东北现象' 之难点就在这复合实质。那么, 新常态下的 '新东北现象' 之如此复合特征与难点给全中国何含意? 本文提出两点。第一, 基于近来中国一些有关状况变化趋势来看, 东北可以被视为中国的一个缩影, 新常态下的 '新东北现象' 不限于东北地区, 不久将来很可能扩散到中国其他区域, 会成为全中国现象。第二, 新常态下的 '新东北现象' 出现, 对于改革开发以来实行的西部大开发战略, 中部崛起战略, 东北振兴战略等一系列区域大开发战略的根本性效果, 要求深刻的反思且重新构想。这些区域发展战略, 虽有所成就, 中西部地区, 尤其是西部, 还仍然相对很落后, 中国区域差距一向没有缩小。振兴东北战略实行已有了20来年, 新常态下的 '新东北现象' 出现也显示长期以来困扰东北经济的深层次问题始终没有得到解决。近来习进平格外强调 '共同富裕', '新东北现象' 也成为本届中央政府最急切解决的问题之一, 如果成功了, 既能为重新构思和调整区域发展战略提出有效方向, 又能为对应未来中国经济社会变动成为一个重要标志。

• Radiation Oncology Journal
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• 제15권3호
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• pp.197-206
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• 1997

목적 : Phospholipase D (PLD)는 phosphatidylcholine을 phosphatidic acid (PA)와 choline으로 가수분해 시키는 효소이다. 최근 이 효소는 다른 phospholipase들과 유사하게 세포 신호전달과정에 관여하는 것으로 알려져 많은 관심의 대상이 되고 있으며, 아울러 발암과정에 관여하리라는 추측을 하게 하고 있다. 이 실험에서는 쥐를 방사선 조사하여 각 조직에서 올레산-PLO에 미치는 영향을 관찰하였다. 방법 : PLD assay를 위한 반응 혼합물에는 $0.1\;\muCi$의 $1,2-di[1^{14}C]palmitoyl$ phosphatidylcholine, 0.5mM phosphatidylcholine, 5mM sodium oleate, $0.2\%$ taurodeoxycholate, 50mM HEPES buffer(pH 6.5), 10mM $CaCl_2$와 25mM KF 를 함께 넣어주었다. 생성된 PA는 TLC로 분리하여 그 방사능을 측정하였다. 사용된 동물은 암컷 Wistar 쥐로서 코발트 60 원격치료 기기를 이용, 조사범위를 $10cm\times10cm$로하여 분당 선량율 2.7Gy로 방사선 조사선랸 l0Gy와 25Gy를 조사 하였다. 결과 : PLD 활성은 폐조직에서 가장 높았으며 신장, 근육, 리, 비장, 골수, 흥선. 간의 순으로 나타났다. 방사선 조사결과 PLD 활성에 변동을 보인 조직은 흥선, 비장, 폐와 골수이며, 특히 흉선과 비장은 PLD의 할성이 각각 2배 이상 증가한 것으로 관찰되었다. 이와는 반대고 골수의 PLD는 $30\%$ 이상 감소한 것으로 나타났다. 한편 PLD 활성값이 가장 낮은 판은 방사선 영향을 거의 받지 않는 것처럼 보였다. 결론 : 동물전신에 방사선 조사시 PLD가 가장 민감한 영향을 받는 조직은 림프양 기관과 조혈 세포인 것으로 보여 PLD가 이들 조직의 생리기능과 밀접한 관계가 있음을 암시해 주고있다. 더 나아가 방사선 긴장 (radiation stress)이 이들 조직의 세포증식내지 괴사현상연구에 중요한 수단을 제공해 줄 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• Current Research on Agriculture and Life Sciences
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• 제6권
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• pp.171-180
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• 1988

parathion을 rat의 복강내에 매 3일 마다 20회 반복적으로 주사 했을때, 일정한 농도의 parathion을 주사한 rat와 점진적으로 주사량을 증가 시켰을때 rat의 독성정도, 혈액 및 신경조직내 cholinesterase 활성 변화, 혈액내 urea nitrogen 및 creatinine의 함량을 측정한 결과 다음과 같은 성적을 얻었다. 복강내 주사시 rat에 대한 parathion의 $LD_{50}$는 10.5mg/kg였으며 95% 신뢰한계는 6.6~16.8mg/kg였다. 아급성 독성실험에서는 A군이 50%의 폐사율을 보인데 비하여 B군과 C군에서 각각 57% 및 83%의 폐사율을 보여 parathion에 대한 축적효과가 나타났으며 증체량 측정에서도 A군에서 123 g의 증체량을 보인데 비하여 B군과 C군에서 각각 60.7 g, 및 88.4 g 의 증체량을 보여 parathion 투여군에서 체중 증가량이 감소하였다. 혈장내 cholinesterase 활성도는 A군($0.58U/m{\ell}$)에 비해 B군($0.47U/m{\ell}$)과 C군($0.36U/m{\ell}$)에서 각각 19%, 및 38%의 억제를 보였고 AA군($0.31U/m{\ell}$), BB군($0.26U/m{\ell}$) 및 CC군($0.17U/m{\ell}$)에서도 A군에 비해 각각 47%, 55%, 71%까지 유의성(P<.05)있는 감소를 보였다. 척수내 cholinesterase 활성도는 A군(2.484U/g)에 비해 B군(1.87U/g)과 C군(1.29U/g)에서 각각 25%, 및 48%의 억제를 보였고 AA군(1.27U/g), BB군(0.71U/g) 및 CC군(0.25U/g)에서도 A군에 비하여 각각 49%, 71%, 및 90%의 유의성(P<.01)있는 억제를 보였다. 뇌의 cholinesterase 활성도에서는 A군(4.67U/g)에 비해 B군(2.52U/g)과 C군(1.32U1U/g)에서 각각 46%, 및 72%로 억제 되었고 AA군(2.48U/g), BB군(1.08U/g) 및 CC군(0.51U/g)에서는 A군에 비해 각각 47%, 77%, 89%까지 유의성(P<.01)있게 억제되는 축적효과를 보였다. 비단백 질소 화합물이 urea nitrogen과 creatinine 함량은 A군에서 각각 $39.8mg/d{\ell}$와 $1.15mg/d{\ell}$인데 비하여 B군($40.9mg/d{\ell}$, $0.90mg/d{\ell}$) 및 C군($41.4mg/d{\ell}$, $1.08mg/d{\ell}$)에서 유의성 있는 차이를 보이지 않았으나 urea nitrogen 함량은 A군에 비해 B군과 C군에서 다소 증가하는 경향을 보였다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제17권4호
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• pp.269-274
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• 1999

목 적:두개내 배아종은 방사선에 매우 예민하여 방사선치료만으로 높은 완치율을 기대할 수 있는 종양중의 하나이지만 방사선치료를 시행하는 데에 있어서 적절한 방사선량과 치료용적에 대해서는 아직도 논란이 많은 실정이다. 이에 저자들은 두개내 배아종의 방사선치료에 있어서 적정 방사선량과 적정 치료용적을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1971년부터 1992년까지 연세암센타 방사선종양학과에서 방사선치료를 받았던 두개내 배아종 환자 45예를 대상으로 하였다. 평균 연령은 17.2세 이었고 남녀의 성비는 2.2:1 이었다. 병변의 위치는 송과체 부위가 14예, 안상(suprasellar) 부위가 12예이었고 다발성 병변은 12예였다. 방사선치료용적은 국소조사를 시행한 경우가 10예, 전뇌조사를 시행한 경우가 7예, 두개척수조사를 시행한 경우가 28예 이었으며 1982년 이후에는 모든 환자들에서 두개척수조사가 시행되었다. 조사된 방사선량은 원발병소에는 41$\~$59 Gy (중앙값 48.5 Gy), 척수축에는 19.5$\~$36 Gy (중앙값 24 Gy)이었다. 추적관찰기간은 2$\~$260개월로 중앙값은 82개월 이었다. 결 과 : 방사선치료 후 모든 환자들이 완전관해를 보였으나 이 중 4예에서는 14, 65, 76, 170개월에 각각 재발하였다. 또한, 추적관찰기간 중 2예는 병발 질환으로 사망하였다. 5년과 10년 전체생존율은 각각 95.3$\%$와 84.7$\%$이고, 5년과 10년 무병생존율은 각각 97.6$\%$와 88.8$\%$이었다. 재발이 있었던 4예를 살펴보면 국소조사를 시행한 환자들에서 3예, 전뇌조사를 시행한 환자들에서 1예가 재발하였고 조사된 방사선량은 48$\~$50 Gy이었다. 두개척수조사를 시행한 28예 중 재발한 경우는 없었는데 이 중 15예는 원발병소에 조사된 방사선량이 45 Gy이하였고 18예는 두개척수조사를 통해 척수축에 조사된 방사선량이 24 Gy이하였다(6예는 19.5 Gy). 결 론 : 두개내 배아종에서 100$\%$의 완치율을 기대하기 위해서는 두개척수조사의 시행이 바람직할 것으로 생각되며 방사선량은 원발병소에는 45 Gy이하, 척수축에는 19.5 Gy까지 낮추어도 배아종을 충분히 제어할 수 있을 것으로 판단된다.