Recent advances in genetics have determined that a number of epilepsy syndromes that occur in the first year of life are associated with genetic etiologies. These syndromes range from benign familial epilepsy syndromes to early-onset epileptic encephalopathies that lead to poor prognoses and severe psychomotor retardation. An early genetic diagnosis can save time and overall cost by reducing the amount of time and resources expended to reach a diagnosis. Furthermore, a genetic diagnosis can provide accurate prognostic information and, in certain cases, enable targeted therapy. Here, several early infantile epilepsy syndromes with strong genetic associations are briefly reviewed, and their genotype-phenotype correlations are summarized. Because the clinical presentations of these disorders frequently overlap and have heterogeneous genetic causes, next-generation sequencing (NGS)-based gene panel testing represents a more powerful diagnostic tool than single gene testing. As genetic information accumulates, genetic testing will likely play an increasingly important role in diagnosing pediatric epilepsy. However, the efforts of clinicians to classify phenotypes in nondiagnosed patients and improve their ability to interpret genetic variants remain important in the NGS era.
The Single TTCN has been broadly used to describe the ATS(Abstract Test Suite) for the protocol confronance testing. But if the single TTCN is used to test the multi-party protocol with the non-deterministic factors, then huge amount of test notations are needed and also it is hard to understand the ATS. Therefore, the concurrent TTCN was proposed to solve these problems and the study in progress. In this paper, we did investigate and compare the characteristics of esisting single TTCN with those of the concurrent TTCN. In order to develop the ATS of the Q.2971 which is B-ISDN call/connection control protocol, the testing model was defined and the concurrent factors were extracted according to that model. As a result, we could verify the usefulness of the confcurrent TTCN.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
제12권1호
/
pp.41-50
/
2001
독립이면서 지수분포를 따르는 K개 모집단의 평균차이에 대한 가설 검정방법으로 Beregr와 Perrichi (1996, 1998)가 제안한 내재적 베이즈 요인을 이용한 베이지안 방법을 제안한다. 이 때 모수에 대한 사전분포로는 무정보적 사전분포를 사용한다. 모의실험을 통하여 제안한 검정방법의 유용성을 알아본다.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
제12권1호
/
pp.51-59
/
2001
독립이면서 로그정규분포를 따르는 두 모집단의 평균 차이에 대한 검정으로 O'Hagan (1995)이 제안한 부분 베이즈요인을 이용한 베이지안 방법을 제안한다. 이 때 모수에 대한 사전분포로는 무정보적 사전분포를 사용한다. 제안한 검정 방법의 유용성을 알아보기 위하여 실제 자료의 분석과 모의실험을 이용하여 고전적인 검정방법과 그 결과를 비교한다.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
제11권2호
/
pp.269-277
/
2000
독립이면서 로그정규분포를 따르는 두 모집단의 평균 차이에 대한 검정으로 Berger와 Pericchi(1996, 1998)가 제안한 내재적 베이즈 요인(intrinsic Bayes factor)을 이용한 베이지안 방법을 제안한다. 이 때 모수에 대한 사전분포로는 무정보적 사전분포(noninformative prior)를 사용한다. 제안한 검정 방법의 유용성을 알아보기 위해 실제 자료의 분석과 모의실험을 이용하여 고전적인 검정 방범과 그 결과를 비교한다.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is caused by autosomal dominant pathogenic variants in one of 14 currently known monogenic genes. Characteristics of patients with MODY include early-onset clinical disease with a family history of diabetes and negative autoantibodies and may present with heterogeneous phenotypes according to the different subtypes. Here, we report a patient with early-onset diabetes who presented asymptomatic mild fasting hyperglycemia with the absence of autoantibodies. She was diagnosed with glucokinase (GCK)-MODY caused by a GCK variant, c.1289T>C (p.L430P), identified by targeted gene-panel testing, and the affected father had the same variant. We interpreted this rare missense variant as a likely pathogenic variant and then she stopped taking oral medication. This case highlights the usefulness of gene-panel testing for accurate diagnosis and appropriate management of MODY. We also note the importance of familial genetic testing and genetic counseling for the proper interpretation of MODY variants.
현재 국외의 LDAP (Light-weight Directory Access Protocol) 상호운용성 시험을 위한 시험 도구가 있으나 이들은 소스가 개방 되어 있지 않아 시험 환경에 맞추기 위한 시험 항목의 수정이 어렵고, 차후 새로운 시험 항목의 추가 또한 힘든 상황이다. 그러므로 새로운 시험 도구에서는 개발 시간 단축과 시험 항목의 추가 및 변경의 용이성을 위해 객체지향 접근이 요구된다. 따라서 객체 지향 접근을 위해 객체 지향 언어인 자바를 이용해 시험도구를 구현하였다. 구현한 시험도구는 시험 항목 정보 중에서 이미 저장되어 있는 데이터에 알맞게 일부를 수정하여 시험이 가능하다. 또한 한번의 동일한 설정으로 최대 5개의 LDAP 서버를 동시에 시험 가능하다. 구현한 시험도구를 사용하여 두 대의 LDAP 서버를 대상으로 상호운용성 시험을 수행한 결과 정상적으로 동작됨을 확인하였으며, 시험 환경에 알맞도록 시험항목의 변경과 새로운 시험 항목의 추가가 용이함을 확인하여, 설계한 아키텍처의 유용성을 검증하였다.
소변검사는 신장질환과 기타전신질환의 진단에 매우 중요한 검사이다. 요시험지봉검사을 이용하면 짧은 시간에 소변의 여러 가지 화학 성상(pH, 비중, 단백, 당, 케톤체, 잠혈, 빌리루빈, 우로빌리노겐, 아질산염, 백혈구-에스테라제)을 동시에 검사할 수 있다. 요시험지봉검사는 관련된 화학반응이 복잡하여 소변에 존재하는 산화물질, 환원물질, 착색물질의 영향을 받을 수 있어 위양성 위음성 반응이 흔히 발생한다. 요시험지봉검사로 신뢰할 수 있는 결과를 얻기 위해서는 검체를 깨끗하게 채집하고 주의를 기울여 검사해야 하며 요시험지봉검사 결과를 제대로 이용하기 위해서는 검사의 원리를 잘 이해할 필요가 있다. 요시험지봉검사에서 혈뇨, 단백뇨, 요로감염이 의심되면 확진을 위해 요검경검사를 실시하여야 한다.
Journal of Information Technology Applications and Management
/
제20권1호
/
pp.19-41
/
2013
This study analyzed the users acceptance of e-Government services. Many IT(Information Technology) adoption studies appeared the TAM(technology adoption model) of Davis[1989] as a theoretical background. The TAM composed of three factors those are the perceived easy of use, the perceived usefulness, and intention to adoption of IT. However, TAM did not explain the consequences of intention to adoption and antecedents of the ease of use and usefulness in IT adoption. To overcome limitations of TAM, many technology acceptance studies done. In this study, the researcher suggested the IT acceptance model for explaining users adoption of e-Government service based on the model of IT acceptance of Wixom and Todd[2005]. The model of Wixom and Todd[2005] based on the TAM of Davis[1989], IT adoption model of Taylor and Todd[1995] and, IS(Information Systems) success model of Delone and Mclean[1992, 2003]. For testing our research model, the researcher collected data from 200 users of e-Government services. The researcher analyzed in measurement model and structural model using statistical software. This study analyzed relationships among interaction, information quality, Web systems quality, satisfaction, ease of use, usefulness, and attitude to explain and predict influences of the users acceptance of e-Government services. The results of this study will provide useful information about develop a strategy for usage spread of e-Government services.
Compared to off-line, on-line word-of-mouth has fast dissemination speed and extensive effects based on interactive features. Moreover, in the age of Web 2.0, on-line media has made consumers evolve from simple purchasers to producers, who intervene into product manufacturing through on-line WOM. According to this, this study is conducted to clarify how consumer's prosumer propensity affects WOM in detail when purchasing fashion products on-line through website interactivity and perceived usefulness of WOM. The results are as follows. 1. Consumer's prosumer propensity is classified in four dimensions: the propensity to participate, the propensity to relate, the propensity to amuse and the propensity to create. 2. The sample has shown low prosumer propensity overall, and there were no gender differences. 3. Testing structural equation model, it was clarified that the higher the consumer's prosumer propensity, the higher the consumer's evaluation of website interactivity and thus the greater the WOM effect through its perception of usefulness. 4. There were some differences in the path of structural equation model according to consumer's prosumer propensity. From the results, it can be concluded that consumer's prosumer propensity is a key factor in the on-line WOM. Therefore fashion businesses should actively utilize consumer's prosumer propensity to apply their opinion in the product planning stage or use it as the means of company-friendly viral marketing.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.