• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.1-6
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• 2000

상아질 형성 부전증은 상아질 형성에 이상을 초래하는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 우성의 양상으로 유전된다. 제1형의 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증 환자에서 나타난다. 제2형 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증과 연관되지 않고 단독으로 나타난다. 제3형 상아질 형성 부전증은 brandywine type이라고도 하는데, 이 유형은 매우 드물며 상염색체 우성에 의해 유전되고, Maryland 주에 사는 한정된 민족에서 관찰된다. 세가지 모든 유형에서 유치열과 영구치열 모두 다양한 임상 양상을 나타낸다. 치아는 유백색을 띠고, 청회색에서 황갈색까지 다양하게 변색되어 있다. 상아질은 비정상적으로 연하고, 상부의 법랑질을 기능적으로 지지하지 못한다. 비록 법랑질이 정상이고 해도, 쉽게 파절되어 떨어져나가, 교합면이나 절단면쪽 상아질이 노출된다. 노출된 유약 상아질은 쉽고, 빠르게 심한 교모를 일으킨다. 치아는 구형의 치관과 협소화된 백악-법랑 경계 그리고 가는 치근을 나타낸다. 치수강과 치근관은 다양한 정도의 폐쇄상을 나타낸다. 백악질, 치주인대, 그리고 치조골은 정상 소견을 나타낸다. 상아질 형성 부전증에서 법랑질은 정상이다. 법랑질은 직하방의 mantle dentin은 거의 정상적이나, 나머지 상아질은 심각한 정도의 이형성을 나타낸다. 상아세관은 방향성을 상실하여 불규칙적이며, 정상보다 더 크고 공간도 넓다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.122-126
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• 2013

8개월 여아가 지속적인 발열 및 다발성 요로 결석으로 입원하여 시행한 신장 초음파에서 오른쪽 신우 및 요관, 왼쪽 수질 부위의 다발성 요로 결석이 보였고, 자연 배출된 1 cm 크기의 결석이 100% 시스틴석으로 확인되었다. 소변 검사에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 상승과 유전자 검사에서 SLC3A1의 c.1820del (p.L607fs)의 동형접합자로 확인되어 시스틴뇨증으로 진단되었다. 충분한 수분 섭취와 소변 알칼리화, 동물성 단백질 제한에도 불구하고 결석의 수와 크기가 증가하여 현재는 tiopronin으로 치료 중이다.

• 한국수산과학회지
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• 제29권1호
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• pp.35-43
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• 1996

망상어, Ditrema temmincki이 시원생식세포의 출현, 원시생식소와 초기생식소의 형성, 정소와 난소의 분화 및 체내자어의 성비조성을 조직학적으로 조사하였다. 시원생식세포는 부화전 배의 초기소화관과 등쪽 체벽사이의 섬유성 간충직에서 처음 식별되었다. 부화후부터 전장 4.0mm 까지 소화관과 체벽사이의 섬유성 간충직에 고르게 분포하던 시원생식세포들은 간충직이 등쪽 체벽으로 부터 분리되는 전장 5.0 mm 시기를 전후해서 간충직의 후방으로 이동하여 원시생식소를 형성하게 된다. 초기생식소 형성과정 동안 정소와 난소의 분화는 생식세포와 체세포의 배열 상태에 의하여 구분되며, 전장 10.0mm 부터 생식소는 외부형태에 의하여 정소와 난소로 구분되는데, 정소는 한쌍으로 분리된 형태이고 난소는 후반부가 융합된 형태이다. 정소의 분화는 체내자어의 크기가 전장 25.0mm를 전후해서 정소에 곡정세관의 조직상이 나타나고, 전장 30.0mm를 전후해서 수정관이 형성되며, 전장 45.0 mm를 전후해서 외부형태와 내부 구조적으로 성어와 유사한 정소로 분화된다. 난소의 분화는 체내자어의 크기가 전장 30.0mm를 전후해서 난소습곡과 난소강의 형성이 명확하며, 전장 60.0mm를 전후해서 외부형태와 내부 구조적으로 성어와 유사한 난소로 분화된다. 체내자어의 출산시 전장은 63.0mm 전후이고, 이때 정소와 난소에는 각각 정원세포와 염색인기 단계의 생식세포를 보유하며, 암 : 수 성비는 약 1.65 : 1이었다. 망상어의 성은 자웅이체이며, 성분화 양식은 분화형에 속한다.