• KSBB Journal
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• 제23권5호
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• pp.381-386
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• 2008

본 연구에서는 암모니아에 의해 손상된 사람의 간세포주 Hep G2 cell과 rat의 hepatocyte에 대하여 metronidazole이 간 세포 손상을 억제하는 효과가 있음을 밝혔다. Metronidazole은 암모니아에 의한 세포 생존율 감소, 배지내의 암모니아 수준 및 지질과산화 증가 및 항산화 효소 발현 감소 그리고 세포 내 DNA 손상과 세포사멸을 억제하였다. 따라서 metronidazole은 암모니아로부터 기인하는 세포손상을 감소시켜 간세포 기능을 보호함으로써 간 기능의 저하로 발생한 과암모니아혈증에 효과적인 치료제로서의 가능성을 시사한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.18-22
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• 2018

Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 드문 요소회로 대사 이상 질환으로, 요소회로의 첫번째 단계 효소인 CPS1 결핍에 의해 고암모니아혈증이 발생하여 신경학적 이상을 초래하게 되는 질환이다. CPS1 결핍은 신생아기부터 성인까지 여러 시기에 발현될 수 있으나, 주로 신생아기에 증상이 발현하고, 신생아기에 증상이 발생할 경우 치명적인 고암모니아혈증이 발생하여 예후가 불량하여 사망에 이를 수 있다. 본 증례는 고암모니아혈증이 발견되어 투석 및 집중 치료하였음에도 심한 뇌손상이 빠르게 진행되어 사망한 신생아로, CPS1 유전자의 동종 접합자 변이를 확인하여 확진 되었으며 이후 시행한 가족 검사에서 부모와 생존한 자매가 모두 이종 접합자 보인자로 확인되어 보고하는 바이다.

• 대한임상독성학회지
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• 제17권1호
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• pp.42-45
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• 2019

Dioscorea tokoro has long been used in Korean traditional medicine as a pain killer and anti-inflammatory agent. A 53-year-old male who consumed water that had been boiled with raw tubers of D. tokoro as tea presented with numbness and spasm of both hands and feet. Laboratory results showed hypocalcemia, hypoparathyroidism, and vitamin D insufficiency. During his hospital stay, colitis, acute kidney injury, and toxic encephalopathy developed. The patient received calcium gluconate intravenous infusion and oral calcium carbonate with alfacalcidol. His symptoms improved gradually, but hypocalcemia persisted despite the calcium supplementation. We suggest that ingestion of inappropriately prepared D. tokoro can cause symptomatic hypocalcemia in patients with unbalanced calcium homeostasis.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권11호
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• pp.1097-1103
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• 2007

목 적 : 급성 증후성 경련이란 일시적인 중추 신경계 또는 전신적인 병태생리의 변화와 밀접히 연관되어 발생하는 경련으로 이와 달리 특별한 유발 인자 없이 발생하는 경련은 비유발성 경련으로 분류한다. 급성 증후성 경련이 추후에 비유발성 경련으로 이행할 수 있다는 문헌은 다수 보고되고 있으나 증후성 경련에서 비유발성 경련의 이행에 영향을 미치는 관련 인자들에 대한 자료는 미비한 실정이다. 이에 본 논문에서는 증후성 경련으로 입원한 환아들을 대상으로 지속적인 추적 관찰을 통해 비유발성 경련과 관련된 인자들에 대해 후향적으로 조사하였고, 이러한 관련 인자들과 비유발성 경련 이행 여부에 관해 통계적인 분석을 통해 그 유의성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 급성 증후성 경련으로 진단된 환아들을 대상으로 최소 1년간의 추적 관찰을 통해 비유발성 경련으로의 이행 여부를 후향적으로 조사하였고, 이에 따른 관련 인자로써 호발 연령, 성별, 가족력, 경련의 유형, 발달 정도 등을 포함하여 다양한 원인들을 분류하고 뇌파 검사 및 뇌영상 검사 등의 결과를 조사하여 비유발성 경련과의 관계를 통계적으로 분석하였다. 결 과 : 급성 증후성 경련에서 비유발성 경련으로 이행하는 경우는 2-6세에 가장 호발하고 성별에 따른 차이는 없으며 뇌증과 중추 신경계 감염이 많은 원인을 차지한다. 비유발성 경련으로 이행하는 경우의 관련 인자로는 간질 지속 상태를 동반한 경우와 부분 발작의 경우에 통계적으로 유의한 차이를 보이며, 이외에 뇌파 검사와 뇌 영상검사에서 이상 소견을 보이는 경우에도 비유발성 경련으로 이행하는 데 있어 통계적으로 유의한 값을 보였다. 그러나 성별, 경련성 질환의 가족력, 발달 정도, 경련시의 각성 상태 등의 인자들과 비유발성 경련의 관계에는 통계적인 유의성을 갖지 못하였다. 결 론 : 급성 증후성 경련 환아들의 비유발성 경련 이행에 따른 관련 인자로는 경련의 지속 시간, 경련의 유형, 이상 뇌파 소견 및 이상 뇌 영상검사 소견을 들 수 있다. 따라서 이러한 인자들에 해당하는 경우에는 급성 증후성 경련의 치료 후에도 지속적인 추적 관찰을 통해 향후 발생할 수 있는 비유발성 경련에 대한 적절한 검사와 대처가 필요하다고 생각된다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제6권1호
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• pp.64-72
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• 2002

목적 : 소아 뇌 질환에서의 자기공명분광법의 임상적 적용에 있어서 단일화적소 양성자 자기공명분광법과 고식적 이차원 양성자 자기공명분광법에 비해 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법이 가지는 장점에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 생후 3일에서 15세까지의 79명의 소아 (정상소아 36명, 저산소성-허혈성 뇌 손상 10명, 대사성 질환 20명, 뇌막염-뇌염 3명, 뇌종양 7명, 신경섬유종증 1명, Sturge-Weber 증후군 1명, lissencephaly 1명)를 대상으로 81회의 혼성 이차원 양성자 자기공명분광검사를 시행하였다. 성인자원자(n=5)에서 단일화적소 양성자 자기공명분광법, 고식적 이차원 양성자 자기공명분광법, 그리고 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법 모두를 실시하였고, 환아군 중 일부(n=12)에서 PRESS기법을 이용한 단일화적소 분광법과 혼성 이차원 양성자 자기공명 분광법을 함께 시행하였다. 1.5-T 초전도영상장치 하에서 standard head quatrature coil을 이용하여 양성자 자기공명분광을 얻었다. Phase encoding step은 16$\times$16으로 하였고, FOV는 환자 뇌의 크기에 따라 다양하게 하였으며, FOV내의 혼성 관심 체적 (hybrid VOI)은 $75{\times}75{\times}15{\;}\textrm{mm}^3$ 또는 그 이하로 함으로써 원하지 않는 지방에 의한 신호를 없애도록 하였다. PRESS기법 (TR/TE= 1,500 msec/135 또는 270 msec)을 적용하였고, 물에 의한 신호를 억제하기 위하여 chemical shift selective saturation pulse를 사용하였다. 혼성 이차원 양성자 자기공명분광검사의 획득시간(data acquistion time)과 분광의 질(spectral quality)을 단일화적소 양성자 자기공명분광법과 고식적이차원양성자 자기공명분광법의 그것과 비교하였다. 결과: 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법은 79명의 소아 전 예에서 성공적으로 시행되었다. 단일화적소 양성자 자기공명분광법의 획득시간은 4.3분인 반면에, 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법의 획득시간(data acquition time)은 6분 미만으로, 이는 소아의 뇌영상용으로 쓰기에 충분히 짧은 소요시간이었다. 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법에 의한 분광은 단일화적소 자기공명분광법에 의한 분광과 거의 비슷한 민감도와 분광분해 능을 나타내었으며, 반면에 고식적인 이차원 양성자 자기공명분광법에 의한 분광보다는 훨씬 우수하였다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제21권1호
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• pp.9-21
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• 2014

목적: 본 연구는 소아 환자들에서 voriconazole 치료적 약물 농도 모니터링의 임상적 의의를 분석하고자 하였다. 방법: 2010년 7월부터 2012년 6월까지 서울대학교병원에 입원한 18세 이하의 소아 환자들 중, 침습성 진균감염증에 대해 voriconazole 치료를 받은 증례를 후향적 의무기록 분석을 통해 분석하였다. 본 연구에 포함된 총 28명의 환자 중 14명이 약물 농도 모니터링을 받았으며, 143개의 혈중 농도 측정 값을 분석하였다. 모든 환자들에게서 치료 효과 및 독성 증상 발현 여부를 파악하였다. 결과: 143개의 혈중 농도 측정 값 중 53.1%에서 치료적 범위(1.0-5.5 mg/L) 내에 들었고, 같은 용법으로 치료받았더라도 높은 혈중 농도 변동성(high variability)을 보였다. 약물 농도 모니터링을 받았던 군(TDM 군)과 받지 않았던 군(non-TDM 군)에서 각각 14명 중 9명(64.3%)이 독성 증상을 나타냈는데, TDM 군에서 신경학적 증상(n=2, 14.3%) 및 간기능 장애(n=8, 57.1%)는 높은 voriconazole 혈중 농도(>5.5 mg/L)를 보인 환자들에게서 나타났다. 반면, 시각 장애는 혈중 농도가 치료적 범위 내에 있을 때 발현하였다(1.18 mg/L, 3.9 mg/L). TDM 군에서 non-TDM 군에 비하여 독성 증상으로 인하여 약물을 중단했던 빈도가 낮았다(0.0% vs. 18.2%, P =0.481). 치료 시작 6주 후 치료 효과를 분석해본 결과 TDM 군의 57.2%에서 치료에 대한 반응을 보였으나, non-TDM 군에서는 14.3%에서 치료 반응을 보였다(P =0.055). 최종 치료효과 분석에서는 TDM 군의 21.4%에서 치료 반응을 보였으나, non-TDM 군의 14.3%에서 치료 반응을 보였다(P =0.664). TDM 군에서 치료 시작 첫 6주 동안 혈중 약물 농도를 분석했을 때 67.0% 이상에서 치료적 범위 내에 들었으나, 치료 기간 전체를 봤을 때에는 45.5%에서 치료적 범위 내에 들었다. 결론: 소아에서 voriconazole 사용 시 치료적 약물 농도 모니터링을 통하여 치료 목표를 효과적으로 달성하고, 독성이 나타나는 것을 예방할 수 있다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제7권1호
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• pp.16-23
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• 2004

목 적: 대부분의 소아과 의사들이 장중첩증의 진단이 지연되었을 경우의 문제점과 심각성을 알고 있음에도 불구하고 진단이 늦어져 수술, 심지어는 사망에 이르는 경우가 종종 발생한다. 따라서 저자들은 다른 진단명으로 입원하였다가 나중에 장중첩증으로 진단된 사례들을 조사하여 진단이 늦어지게 된 이유와 경과를 알아봄으로써 다시 한 번 의학적, 사회적 측면에서의 조기 진단의 중요성을 일깨우고자 하였다. 방 법: 저자들은 1990년 1월부터 2003년 12월까지 만 14년 간 경상대학교병원 응급실과 소아과에 장중첩증으로 내원하였던 환아들의 의무기록을 토대로 초기 진단이 장중첩증이 아니었던 경우의 14례의 증상과 첫 진단명, 진단되기까지의 경과 및 치료 결과를 조사하였다. 결 과: 1) 최종 진단이 장중첩증인 환아 중 입원 시 장중첩증을 의심하지 못했던 경우는 14례였으며 남자 8례(57.1%), 여자 6례(42.9%)였다. 2) 연령 분포는 대부분 2세 이하로 1세 이하가 10례(71.4%)였고 한 예가 10세에서 발생하였는데 그 환아는 Peutz-Jegher 증후군으로 대장 용종이 선두로 작용하였었다. 3) 내원 당시 주 증상은 구토, 경련, 설사, 기면, 보챔, 혈변, 종괴, 복부 팽만과 그 외 불쾌한 소변 냄새, 빈맥이 있었다. 입원 당시 진단명은 급성 위장관염, 세균성 이질과 독성 뇌증의증, 경련성 질환, 요로 감염, 패혈증, 복부 종괴, 장폐쇄 의심의 순으로 나타났다. 이들 중 입원 후 혈변이나 보챔 등의 증상이 있어 장중첩증을 의심하여 진단된 경우는 8례(57.1%)였으며 나머지 6례(42.9%)는 복부 팽만이나 종괴 등의 다른 이유로 복부 초음파나 전산화 촬영을 하던 중 발견되었다. 4) 입원 후 진단까지의 시간은 9례(64.3%)가 24시간이내에 진단이 되었고, 4례(28.6%)는 2~3일 사이에, 1례(7.1%)가 6일째에 진단이 되었으나 6일 째에 진단되었던 요로 감염 예는 5일 째 보채기 시작하여 6일째 신 초음파 중 발견이 되었다. 5) 장중첩증의 유형은 회장-결장형이 10례(71.4%)로 가장 많았고 그 외 회장-회장-결장형, 결장-결장형의 순으로 나타났다. 6) 전체 14례 중 9례가 수술을 하였는데 24시간 이내에 진단된 9례는 6례(66.7%), 2~3일 사이 진단되었던 4례는 3례(75%)에서 수술을 하였었다. 입원 5일 째 보채기 시작하여 6일 째 진단되었던 요로 감염의 경우는 바륨 정복술로 정복되었다. 결 론: 호발 연령에서 발생하지 않았거나 2차성 원인에 의해 발생한 경우, 첫 진단에 연연하여 증상이 설명되지 않거나 새로운 증상이 나타났는데도 장중첩증을 의심하지 못한 경우 진단이 늦어지고 결과적으로 수술을 시행하게 될 확률이 높아짐을 알 수 있었다. 따라서 장중첩증 진단 지연과 그에 따르는 치료 후유증, 합병증 및 2차적으로 발생 할 수 있는 법적 문제를 피하기 위해서는 편견에서 벗어나 항상 가능성이 있을 수 있음을 염두에 두고 환자를 대하는 것이 가장 중요하다 하겠다.