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양측성 순구개열 신생아 환자의 수술전 비치조 정형장치 치료에 의한 치조골 조형(molding) 효과의 분석 (Analysis of alveolar molding effects in infants with bilateral cleft lip and palate when treated with pre-surgical naso-alveolar molding appliance)

  • 남동석;양원식;백승학;김석화
    • 대한치과교정학회지
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    • 제29권6호
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    • pp.649-661
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    • 1999
  • 본 연구의 목적은 1) 양측성 순구개열 신생아에 대한 수술전 비치조정형 장치 (Pre-surgical nasoalveolar molding appliance, PNAM) 치료를 소개하고, 2) 이 장치의 치조골 조형 (molding) 효과를 평가하는 것이다. 서울대학교병원 교정과에 내원하여 PNAM 장치를 사용하여 치료받은 8명의 양측성 순구개열 환자 (남자 7명, 여자 1명, 평균 초진 연령:61.6일)를 연구대상으로 하였으며, 치조골에서 전상악골의 치조능 좌우측 말단부와 양측 분절 치조능 최전방점까지의 파열부간 평균거리는 $8.09{\pm}5.03mm$였고 치조골 정형치료의 평균 기간은 $8.8{\pm}3.1$주였다. 초진시 (T0)와 성공적인 치조골 정형술이 완료된 시기(T1)에 인상을 채득하여 모형을 제작한 후, 사진 촬영과 digital caliper를 사용하여 20개의 길이항목과 14개의 각도항목을 계측하였다. Microsoft사의 Excel 97 program을 사용하여 각 항목의 계측치들을 통계 처리하였고, 치조골 정형술에 의한 치료전후의 차이를 비교하기 위하여 paired t-test를 사용하였다. PNAM 장치에 의한 치조골 조형 효과에 대한 결론은 다음과 같다. 1. 양측성 순구개열 파열부의 폐쇄가 성공적으로 이루어졌다. 2. 양측 분절의 측방 성장이 억제되어 내측 굴곡이 발생하였다. 3. 전상악골 후방부에 위치한 서골(vomer) 전방부의 굴곡에 의하여 전상악골의 후방이동과 회전이 발생하였다. 구순성형술을 시행하기 전에 PNAM장치를 사용하여 양측성 순구개열 신생아 환자의 파열부 폐쇄에 대한 좋은 결과를 얻을 수 있었다.

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방사선 치료를 받은 유방암 환자의 방사선 피부염 발생 정도 및 관련 인자들의 분석 (An Analysis of the Incidence and Related Factors for Radiation Dermatitis in Breast Cancer Patients Who Received Radiation Therapy)

  • 이선영;권형철;김정수;이희관
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제28권1호
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    • pp.16-22
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    • 2010
  • 목 적: 방사선치료를 받은 유방암 환자에서 치료로 인한 방사선 피부염의 발생을 감소시킬 수 있는지 알아보기 위해서 전단계로서 피부염 발생정도와 이와 관련된 인자들을 분석해 보았다. 대상 및 방법: 2007년 1월부터 2009년 6월까지 전북대병원 방사선종양학과에서 근치적 목적의 유방 보존 절제술 및 방사선 치료를 받은 침윤성 유방암 환자 338명 중, 보상체를 사용하거나 반대측 유방의 방사선 치료 기왕력이 있는 환자를 제외한 284명에서, 전자선 추가 치료를 시행하기 전 전체 유방에 50 Gy 방사선 조사 후, 방사선 피부염이 발생된 정도와 Radiation Therapy Oncology Group (RTOG) 2도 이상의 중증 피부염을 보인 환자에서 발생 정도에 영향을 미칠 수 있는 요인들을 분석하였다. 결 과: RTOG 등급 0 또는 1과 2도 이상의 경증 및 중증 방사선 피부염은 각각 207명과 77명에서 관찰되었다. 2도 이상 중등도 이상의 방사선 피부염이 발생한 77명의 환자에서 림프액 저류에 의한 림프낭과 림프부종은 방사선 피부염의 회복을 방해하는데 관련된 요소로 분석되었으며 각각 통계적으로 유의한 수준을 나타냈다(p=0.003, p=0.001). 그리고 피부 면역세포 및 사이토카인 활성화에 의한 반창고 과민반응과 호르몬치료 병용도 피부에 영향을 미치는 관련요소로 분석되었으며 각각 통계학적으로 유의한 수준을 나타냈다(p=0.001, p=0.025). 결 론: 방사선치료를 받은 대부분의 유방암 환자에서 경증 또는 중증 정도의 방사선 피부염이 발생되었으며, 림프낭, 림프부종 및 반창고 과민반응 등은 방사선 피부염의 정도에 통계학적으로 유의한 수준의 영향을 미치는 요소로 분석되었다. 따라서 림프낭이 존재하는 경우 방사선치료 전 제거가 우선되어야 하며, 반창고 과민반응이 있는 환자의 경우 치료 중 주의 깊은 관찰과 특히 중등도 이상의 피부염 환자들에게는 치료부위의 피부에 대한 지속적인 보습 교육이 필요하다고 본다.

국소진행성 직장암의 수술 전 동시화학방사선요법의 결과 (Results of Preoperative Concurrent Chemoradiotherapy for Locally Advanced Rectal Cancer)

  • 최상규;김수산;배훈식
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제25권1호
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    • pp.34-42
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    • 2007
  • 목 적: 국소적으로 진행된 직장암환자에서 수술 전 동시화학방사선요법을 시행한 환자들의 항문 괄약근 보존율과 병기 강하율 등을 분석하고자 후향적 임상 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 2002년 1월부터 2005년 12월까지 조직학적으로 확진된 직장암 환자 중, 병기가 T2 이상이거나 림프절 전이가 있는 환자를 대상으로 하였다. 한림대학교 성심병원 방사선종양학과에서 수술 전 동시화학방사선요법을 시행 받은 36명 중, 본원에서 수술을 시행한 26명을 대상으로 연구를 시행하였다. 환자들은 수술 전 병기결정을 위한 검사를 시행하였고 방사선치료는 CT를 촬영하여 치료계획을 세웠으며 매일 1.8 Gy로 주 5회, 총 방사선 조사량 $45.0{\sim}52.2\;Gy$까지 3차원 방사선치료 방법으로 시행하였으며, 방사선치료 첫째 주와 다섯째 주에 5-FU와 leucovorine을 동시 투여하였다. 수술은 동시화학방사선요법 종료 후 약 $2{\sim}4$주경에 시행하였다. 결 과: 대상 환자의 연령 중앙값은 61.9세($34{\sim}78$)였으며, 남자가 21명, 여자가 5명이었고 추적 관찰 기간의 중앙값은 28개월($11{\sim}44$)이었다. 모든 환자에서 절제연 음성인 근치절제가 가능하였으나 병리적으로 완전 반응을 보인 경우는 없었다. 수술은 3예에서 복회음부 절제술을, 나머지 23예에서 하전방절제술이 시행되어 괄약근 보존율은 88.5% (23/26)였다. 수술 후 병기 강하는 12예로 병기 강하율은 46.2%였으며 19예에서 종양 크기가 감소되어 종양크기 감소율은 73%였다. 국소 재발이 1명, 원격 전이가 3명에서 관찰되었으며 3년 무재발 생존율은 96.7%, 3년 무전이 생존율은 87%, 그리고 3년 무진행 생존율은 83.1%였다. 치료와 관련된 급성 독성으로는 Grade 3 & 4 빈혈 각각 1예, Grade 3 백혈구 감소증 1예, Grade 3 장폐색 1예가 관찰되었다. 결 론: 직장암 환자들에서 수술 전 동시화학방사선요법은 근치적 수술을 시행한 경우 높은 괄약근보존율과 수술 후 병기감소율을 보였으며 치료에 따른 독성도 대부분 경미하고 높은 순응도를 보여 효과적인 방법으로 판단되며 앞으로 많은 환자들을 대상으로 장기간에 걸친 추적 관찰을 요한다.

피부상처 치유에 대한 저에너지레이저와 특정전자파의 효과 (Effects of Low-power Laser and TDP on the Cutaneous Wound Healing)

  • 안소윤;박상옥
    • The Journal of Korean Physical Therapy
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    • 제9권1호
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    • pp.1-18
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    • 1997
  • The purpose of this study is to investigate the effects of the low power Helium Neon-Infra Red(HeNe-IR) laser and the special electromagnetic therapeutic apparatus stimulation, which is usually designated as TDP by using the initial of Tending Diancibo Pu which is the Chinese inscribed with English, on wound healing in rat. The seventy-five Sprague-Dawley adult female and male rats were assigned to the experimental and control groups. Each rat was anesthetized with pentobarbital sodium, and three full-thickness incisions with 12mm length wert made on the back of the half cf the rats and three deep second degree burns were made on the back of the remainder of the rats. From 34 hours after being injured, the rats of the experimental laser group were irradiated with the 157mW electric power HeNe-IR laser for 2 minutes every day and the rats of the experimental TDP group were stimulated with TDP irradiation with the 4km spot distance for 20 minutes every day during the 17 days. The rats were sacrificed and the wound parts of its were incised on the first day, 4th day, 7th day, 10th day and 17th day respectively after the beginning of wound treatment with laser and TDP irradiation. The incised wound parts were processed appropriately for the light microscopic and electron microscopic examination. The length of incised wound was measured with microcaliper before the wound part was incised. There was a significant decrease in the length of the incised wound of the experimental laser and TDP group, compared with that of control group at 4th day, 7th day and 10th day(p<0.01) after surgery. Through the histological examination of the wound site, the more rapid epithelialization and collagen formation in experimental groups were showed, compared with control group. The histological results were analyzed and summarized as the follows; The epidermis begins to be regenerated and the granulation tissue begins to be changed to the mature pattern in the H-E stained incised skin of the laser and TDP treatment group on the 4th day. The epidermis shows the complete regeneration and the granulation tissue in the dermis in mostly to be matured in the laser and TDP treatment group on the 7th day, compared with control group. The chronic inflammatory cells are oberved and the necrosis of the collagen fibers are partially observed in control group on the 10th day. The dermis of the laser and TOP treatment group reveals relatively compactly arranged collgen bundles with the mature collagen fibers on the 10th day. The epidermis and dennis of the laser and TDP group are repaired normally and the hair follicles are well regenerated on the 17th day. The mild edema and the granulation tissue is observed in the dermis of the control groups and the delayed treatment process is observed on the 17th day. The Most of proliferated collagen fibrils are found to be compact and regular in electron micrograph of burn skin of the laser treatment group on the 10th day hut the interstitial eadema and some inflammatory cells are found in the control group. The above results suggest that through the visual and histological examination the epithelized epithelium and the proliferation of the collagen liters in the dermis occur very effectively with the low power laser treatment and the TDP treatment in the incised wound healing and the burn wound healing.

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p53 유전자 돌연변이에 따른 유방암의 위험 요인 구명을 위한 환자-대조군 연구 (A Case-control Study for Assessment of Risk Factors of Breast Cancer by the p53 Mutation)

  • 김헌;안세현;이무송
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제31권1호
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    • pp.15-26
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    • 1998
  • p53 돌연변이 여부에 따른 유방암의 위험 인자를 찾아내고, p53 유전자 돌연변이가 유방암 발생에 관여하는 기전을 알아보기 위하여, 1993년 1월부터 1994년 11월 사이에 서울중앙병원에서 유방암으로 진단 받고 수술을 받은 환자 81명과, 이들과 연령, 거주 지역,교육 수준, 그리고 폐경 상태 등에 따라 1:1 혹은 1:2로 짝지은 대조군 121명을 대상으로, 임신력과 중요 영양소 및 총 칼로리 섭취량, 그리고 기타 유방암 관련 요인, p53 유전자 돌연변이 여부, 돌연변이 유형 등을 확인하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 유방암 환자 81명중에 돌연변이가 관찰된 예는 25예(30.9%)였다. 이중에서 염기 치환이 20예(24.63%)로서 전이와 변위가 각각 10예(12.3%)였다. 전이 중에는 'C to T' 전이가 8예(9.9%), 'G to A'와 'A to G'는 각각 1예(1.2%)에 불과하였다. 변위는 'C to G'와 'G to T'가 각각 4예(4.9%)였고,'A to T'와 'T to A'가 각각 (1.2%)였다. 삽입과 탈락은 각각 4예(4.9%)와 1예(1.2%)였다. 전체 환자군과 전체 대조군 사이의 비교에서 분만횟수가 증가할수록 유방암의 대응비는 유의하게 감소하는 경향을 보였으며, 열량, 지방 및 단백질의 섭취량이 증가할수록 유방암의 위험도가 유의하게 증가하였다. p53 돌연변이 양성 환자군과 그 대조군 사이의 비교에서 지방과 단백질의 섭취량이 증가할수록 유방암의 위험도가 증가하였으나, 분만횟수증가는 유방암 위험도에 유의한 영향을 미치지 않았다. p53의 돌연변이가 확인되지 않은 경우에도 분만횟수 증가는 유의하지 않았으며, 식이요인 중에는 단백질만이 의미 있는 위험인자로 나타났다. 식이요인에 의한 유방암의 위험도 증가는 p53돌연변이가 존재하는 경우에 특히 두드러지게 나타났다. 이러한 결과는 식이 요인이나 그와 관련된 내분비적 요인에 의하여 p53 변이가 유발되고 이 변이가 유방 세포 암발생의 첫 단계로 작용하거나, 혹은 p53의 변이가 다른 유전자의 변이에 뒤 이어서 발생하는 촉진인자(promoter)로 작용할 수 있음을 시사하는 소견이다.

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요막관 기형의 임상적 고찰 (A Clinical Observation of Children with Urachal Anomalies)

  • 이상배;정창현;김강성;류민혁;이동진
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제9권2호
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    • pp.213-221
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    • 2005
  • 목 적 요막관 기형은 증상이 없는 경우 발견하기 힘든 드문 질환으로 유형에 따라 다양한 임상 양상을 보이며 적절한 진단과 치료가 지연되는 경우는 농양이나 복막염, 드물게는 결석 형성과 악성 종양으로 이행될 수 있다. 그러나 균일한 지침의 부족으로 진단과 치료에 어려움이 따르는 경우가 많았다. 이에 저자들은 울산 동강병원에서 치료한 14례의 환자를 분석하여 이 질환의 진단과 치료에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 . 1996년 1월부터 2005년 6월까지 울산 동강병원에서 치료한 20세 미만의 환자 14례를 대상으로 이들의 의무 기록을 검토하여 성별 및 연령별 분포, 기형의 유형, 임상 증상, 진단 방법, 동반 기형, 치료 방법, 합병증 등을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 14명의 환아 중 남아와 여아는 각각 7명씩이었으며 평균연령은 3.8세였다. 요막관 낭종이 6례로 가장 많았으며 요막관 개존이 4례, 요막관 게실과 요막관동이 각각 2례씩 조사되었다. 동반 질환으로는 수신증이 4례로 가장 많았으며 서혜부 탈장 1례와 방광-요관 역류 1례가 관찰되었다. 진단을 위한 일차 검사로 고해상도 초음파 검사가 13례, 전산화 단층촬영이 1례에서 시행되었고 모든 환아에서 일차 검사로 기형의 유형이 확인되었다. 모두 9례에서 외과적 절제술이 시행되었으나 신생아기에 발견된 6례 중 5례는 추적 관찰을 통해 자연 소실을 확인할 수 있었다. 결 론 : 저자들은 기형에 대한 일차 검사로 고해상도 초음파 검사를 통해 용이하게 진단할 수 있었으나 정확한 유용성을 알기 위해서는 추후 다른 진단 방법과의 비교 조사가 이루어져야 할 것으로 생각된다. 또한 치료 전 동반 가능한 비뇨기계 및 위장관계 질환에 대한 정확한 평가가 필요하며 신생아기에 진단된 요막관 기형인 경우는 외과적 절제보다는 면밀한 추적 관찰이 우선되어야 할 것으로 생각된다.

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좌측 유방의 세기변조 방사선치료 시 Virtual Bolus 적용에 따른 선량 변화 비교 평가 (Dosimetric Comparison of Left-sided Whole Breast Irradiation using a Virtual Bolus with VMAT and static IMRT)

  • 임경진;김태완;장요종;양진호;이승현;염두석;김선영
    • 대한방사선치료학회지
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    • 제31권2호
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    • pp.51-63
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    • 2019
  • 목 적: 유방암 방사선치료 시 호흡이나 부종으로 인한 유방 변화를 고려하여 치료계획을 하여야 한다. 본 연구는 부분절제술을 시행한 좌측 유방암 환자의 세기조절 방사선치료 시 치료 용적의 변화에 따른 Virtual Bolus(VB) 기법의 유용성을 평가하고자 하였다. 대상 및 방법: 본원에서 유방보존술 후 방사선치료를 받은 환자 10명을 대상으로 하였고 VMAT 과 IMRT에서 VB를 적용한 치료계획과 적용하지 않은 치료계획을 각각 수립하여 유방의 변화에 따른 선량을 비교하였다. 유방에 변화가 없을 경우 VMAT_NoVB와 VMAT_VB에서 치료 용적의 V95%, HI, CI와 Ipsilateral Lung의 Dmean, V5, V20, V30, Heart의 Dmean을 비교 분석하였고 IMRT도 동일한 방법으로 진행하였다. 또한 치료 용적에 1cm 변화가 있을 경우 각 치료계획의 TCP, NTCP를 분석하였다. 결 과: 유방에 변화가 없을 경우 처방선량의 95%를 받는 PTV_NoVB 체적의 비율은 VMAT_NoVB와 VMAT_VB에서는 99.80±0.17%, 99.75±0.12%였고, IMRT_NoVB와 IMRT_VB에서는 99.67±0.26%, 99.51±0.15%였다. 각 환자에 따른 수치를 비교해 보면, VMAT_VB의 PTV_NoVB에 대한 V95%는 VMAT_NoVB의 PTV_NoVB에 대한 V95% 보다 0.08±0.22배 낮았다. 또한 IMRT_VB에서 PTV_NoVB에 대한 V95%는 IMRT_NoVB 보다 0.24±0.36배 낮았지만 큰 차이를 보이지 않았다. HI와 CI는 3% 이내의 차이를 보였다. OAR에서는 대부분 VB Plan에서 선량이 높게 나타났지만 가이드라인을 초과하지 않았다. 유방에 1cm의 변화가 있을 경우 NoVB Plan의 TCP는 유방에 변화가 없을 때보다 90% 이상 감소하는 것으로 나타났지만, VB Plan은 비슷한 수준의 치료 효과를 유지하는 것으로 나타났다. 결 론: Virtual Bolus를 적용한 치료계획은 기존의 치료계획과 비슷한 Plan Quality를 가지면서 움직임으로 발생하는 선량 오차를 줄여줄 수 있는 방법이다. 유방암의 세기조절 방사선치료 시 유방의 움직임이나 부종이 예상된다면 VB를 적용한 치료계획이 매우 유용할 것이라 사료된다.

파노라마 촬영시 두경부 주요기관에 대한 흡수선량 분포 (DISTRIBUTION OF ABSORBED DOSES TO THE IMPORTANT ORGANS OF HEAD AND NECK REGION IN PANORAMIC RADIOGRAPHY)

  • 김병삼;최갑식;김진수
    • 치과방사선
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    • 제20권2호
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    • pp.253-264
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    • 1990
  • PanelipseⅡ 파노라마 방사선사진 촬영시 두 경부 주요기관의 방사선 흡수선량 분포를 평가하기 위하여 LiF(TLD-100/sup R/) 열발광선량계를 phantom (RT-210 Humanoid Head & Neck Section/sup R/)내부의 중요 해부구조물과 피부표면에 위치시켜 관전류 4㎃와 노출시간 20초의 조건하에서 관전압변화(65kVp. 75kVp, 85kVp)에 따른 방사선 흡수선량을 측정하여 아래와 같은 결론을 얻었다. 내부해부구조물의 방사선 흡수선량은 비인강부위에서 104mGy, 1.065mGy, 2.09mGy로써 가장 높게 나타났고 이하선의 내엽부위에서는 0.525mGy, 0.579mGy, 1.108mGy로, 악하선부위에서는 0.481mGy, 0.608mGy, 1.191mGy로 비교적 높게 나타났으며 85kVp에서만 흡수선량이 측정된 안구와 갑상선부위는 0.172mGy와 0.128mGy로써 비교적 낮게 나타났다. 피부표면의 방사선 흡수선량은 제1경추 후방부위에서 1.263mGy, 1.538mGy, 2.952mGy로써 가장 높게 나타났고 이하선부위에서는 0.267mGy, 0.401mGy, 0.481mGy로 비교적 높게 나타났으며 인중부위는 0.057mGy, 0.068mGy, 0.081mGy, 85kVp에서만 흡수선량이 측정된 턱의 중앙부위는 0.059mGy로써 비교적 낮게 나타났다. 관전압 증가에 따른 내부해부구조물의 방사선 흡수선량 증가는 65kVp에서 75kVp로 증가함에 따라 1.1배로 나타났으며, 76kVp에서 85kVp로 증가시에는 1.9배로 나타났다. 관전압 증가에 따른 피부표면의 방사선 흡수선량 증가는 65kVp에서 75kVp로 증가함에 따라 1.3배로 나타났으며, 75kVp에서 85kVp로 증가시에는 1.6배로 나타났다.

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Role of MYH Polymorphisms in Sporadic Colorectal Cancer in China: A Case-control, Population-based Study

  • Yang, Liu;Huang, Xin-En;Xu, Lin;Zhou, Jian-Nong;Yu, Dong-Sheng;Zhou, Xin;Li, Dong-Zheng;Guan, Xin
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제14권11호
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    • pp.6403-6409
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    • 2013
  • Purpose: Biallelic germline variants of the 8-hydroxyguanine (8-OG) repair gene MYH have been associated with colorectal neoplasms that display somatic $G:C{\rightarrow}T:A$ transversions. However, the effect of single germline variants has not been widely studied, prompting the present investigation of monoallelic MYH variants and susceptibility to sporadic colorectal cancer (CRC) in a Chinese population. Patients and Methods: Between January 2006 and December 2012, 400 cases of sporadic CRC and 600 age- and sex-matched normal blood donors were screened randomly for 7 potentially pathogenic germline MYH exons using genetic testing technology. Variants of heterozygosity at the MYH locus were assessed in both sporadic cancer patients and healthy controls. Univariate and multivariate analyses were performed to determine risk factors for cancer onset. Results: Five monoallelic single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the 7 exon regions of MYH, which were detected in 75 (18.75%) of 400 CRC patients as well as 42 (7%) of 600 normal controls. The region of exon 1 proved to be a linked polymorphic region for the first time, a triple linked variant including exon 1-316 $G{\rightarrow}A$, exon 1-292 $G{\rightarrow}A$ and intron 1+11 $C{\rightarrow}T$, being identified in 13 CRC patients and 2 normal blood donors. A variant of base replacement, intron 10-2 $A{\rightarrow}G$, was identified in the exon 10 region in 21 cases and 7 controls, while a similar type of variant in the exon 13 region, intron 13+12 $C{\rightarrow}T$, was identified in 8 cases and 6 controls. Not the only but a newly missense variant in the present study, p. V463E (Exon 14+74 $T{\rightarrow}A$), was identified in exon 14 in 6 patients and 1 normal control. In exon 16, nt. 1678-80 del GTT with loss of heterozygosity (LOH) was identified in 27 CRC cases and 26 controls. There was no Y165C in exon 7 or G382D in exon 14, the hot-spot variants which have been reported most frequently in Caucasian studies. After univariate analysis and multivariate analysis, the linked variant in exon 1 region (p=0.002), intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ (p=0.004) and p. V463E (p=0.036) in the MYH gene were selected as 3 independent risk factors for CRC. Conclusions: According to these results, the linked variant in Exon 1 region, Intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ of base replacement and p. V463E of missense variant, the 3 heterozygosity variants of MYH gene in a Chinese population, may relate to the susceptibility to sporadic CRC. Lack of the hot-spot variants of Caucasians in the present study may due to the ethnic difference in MYH gene.

당원병 제1형의 장기 추적 관찰; 간선종 발생의 위험 요인에 대한 연구 (Long-term Outcome of Glycogen Storage Disease Type 1; Analysis of Risk Factors for Hepatic Adenoma)

  • 양혜란;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제6권2호
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    • pp.129-139
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    • 2003
  • 목 적: 당원병 제1형은 어린 소아연령에서 발현하는 가장 심한 형태의 당원병이다. 장기간 관찰시 일부 환자에서 간선종이 발생하고 드물게 간암이 합병되어 예후에 심각한 영향을 미칠 수 있다고 알려져 있지만, 아직까지 이에 대한 연구가 거의 이루어지지 못하였다. 본 연구에서는 한국의 당원병 제1형 환자들의 추적관찰을 통해 간선종과 간암 발생의 측면에서 당원병 제1형의 장기적인 예후를 살펴보고자 하였다. 방 법: 1982년 3월에서 2003년 2월까지 서울대병원 소아과에서 간 조직 검사 및 효소검사를 통해 당원병 제1형으로 진단된 43명의 환자(제1a형 40명, 제1b형 3명)를 대상으로 하였다. 복부 초음파, 전산화단층촬영 또는 자기공명영상을 시행하여 간선종의 발생여부를 관찰하였으며, 간의 종괴가 확인된 경우 가능하면 조직검사를 시행하여 간선종 및 간암을 확진하였다. 간선종 발생에 관여하는 위험요인을 알아보기 위하여 간선종이 발생한 환자를 연령에 대해 짝짓기를 시행하여 선종군과 비선종군에서 여러 임상 지표를 비교하였다. 결 과: 1) 전체 43명 중 16명(37.2%)에서 간선종이 발생하였는데, 간선종이 처음 발견된 나이는 평균 $14.2{\pm}4.1$세(범위: 7.9~25.7세)였다. 처음 발견시 다발성 선종인 경우는 14례(87.5%)였다. 2) 간선종이 발생하였던 선종군(n=16)과 비선종군(n=16)을 비교하였을 때, 신장질환이 선종군에서는 7명(43.8%)에서 동반되고, 비선종군에서는 1명(6.3%)에서 병발하여 두 군 간에 유의한 차이를 보였다(p=0.037; 교차비 11.667, 95% 신뢰구간=1.227~110.953). 저신장은 선종군 6명(37.5%)과 비선종군의 10명(62.5%)에서 관찰되어 두 군 간에 유의한 차이가 없었다(p=0.157). 당원병 제1형 환자의 대부분에서 생옥수수 전분 치료를 시행하였는데, 생옥수수 전분 치료를 시작한 연령은 선종군이 $9.1{\pm}5.2$세인 반면, 비선종군은 $3.0{\pm}1.8$세로서 통계적으로 유의하게 선종군의 치료 시작 연령이 늦었다(p=0.003). 문맥하공정맥 문합술 시행 당시의 연령 차이가 없는 상태에서(p=0.170), 선종군의 11명(68.8%)과 비선종군의 3명(18.8%)에서 단락수술을 시행 받아 두 군간에 유의한 차이를 보였다(p=0.004; 교차비 9.533, 95% 신뢰구간=1.847~49.204). 고콜레스테롤혈증, 저혈당, 고요산혈증 등의 여부는 두 군 간에 유의한 차이를 보이지 않았다(p=0.833, p=0.273, p=0.550). 3) 25.7세에 간선종이 발견되었던 1명은 26.5세에 간암으로 진단되어 간동맥 항암 화학 색전술을 시행 받았다. 결 론: 간선종은 당원병 제1형 환자들을 장기간 추적관찰 하였을 때 비교적 흔하게 발생하는 합병증으로서, 일부에서 악성화 될 가능성이 있어 중요성이 매우 크다. 당원병 제1형 환자들의 장기적 예후를 위해서는 생옥수수 전분 치료의 조기 도입과 규칙적인 추적관찰을 통한 간선종의 조기 발견이 필요하다.

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