• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제21권2호
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• pp.134-140
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• 2018

Chylomicron retention disease, also known as Anderson's disease, is a rare hereditary hypocholesterolemic disorder, recessive inherited, characterized by nonspecific symptoms as abdominal distension, steatorrhea, and vomiting associated with failure to thrive. We describe a patient with failure to thrive, chronic diarrhea and steatorrhea who the diagnosis of chylomicron retention disease was established after several months of disease progression. The genetic study confirmed a homozygosity mutation in SAR1B gene, identifying a mutation never previous described [c.83_84delTG(p.Leu28Argfs*7)]. With this case report the authors aim to highlight for this very rare cause of failure to thrive and for the importance of an attempting diagnosis, in order to start adequate management with low fat diet supplemented with fat-soluble vitamins, reverting the state of malnutrition and avoiding possible irreversible and desvantating complications.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.320-324
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• 2002

목 적 : Acid steatocrit 방법을 이용하여 12개월까지의 정상 영아에서 생리적 지방변 배출의 감소시기와 수유방법에 따른 지방변 배출의 차이를 알아보고자 한다. 방 법: 1998년 5월부터 2001년 4월까지 건국대학교 민중병원에 내원한 환아 중 특별한 소화기질환이 없는 12개월 미만의 정상 영아 128명을 대상으로 하였다. 생후 1개월까지(79명), 1-6개월(28명), 7-12개월(21명)으로 구분하였다. 생후 1개월까지의 신생아에서는 인공영양아(46명), 모유영양아(33명)이었고 1-6개월 영아에서는 인공영양아(18명), 모유영양아(10명), 7-12개월 영아에서는 인공영양아(11명), 모유영양아(10명)으로 분류하여 각 월령별 acid steatocrit 치를 측정하였다. 결 과 : 1) 생후 1개월까지 신생아의 평균 acid steatocrit치는 $94.40{\pm}1.36%$이었고, 1-6개월 영아는 $85.02{\pm}5.98%$이었고, 7-12개월 영아는 $58.35{\pm}26.99%$로 유의하게 acid steatocrit 치가 떨어지는 것을 알 수 있었다. 2) 생후 1개월까지의 신생아에서 인공영양아의 acid steatocrit 치는 $94.98{\pm}1.36%$, 모유영양아는 $93.61{\pm}0.89%$로 유의한 차이(P=0.0066)를 보였고, 1-6개월 인공영양아의 acid steatocrit 치는 86.59${\pm}6.07%$, 모유영양아의 경우는 $82.19{\pm}4.88%$로 유의한 차이(P=0.0240)를 보였으며, 7-12개월 인공영양아는 $75.79{\pm}8.77%$, 모유영양아는 $24.25{\pm}27.44%$로 유의한 차이 (P=0.0010)를 보였다. 결 론: Acid steatocrit 방법을 이용한 영아기 지방변 측정은 생리적 지방변 배출을 검사하는 쉽고 정확한 방법으로 생각되며 향후 지방흡수장애를 보이는 환아를 진단하고 경과 및 치료의 평가시 acid steatocrit 방법이 널리 이용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
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• 제13권3호
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• pp.360-365
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• 2003

The ability of 19 lactic acid bacteria to produce hydroxy fatty acids (HFAs) from unsaturated food fatty acids (USFAs) was tested. HFAs are related to human ailments, including steatorrhea. All the cultures produced HFAs from USFAs, unless their growth was inhibited by free USFAs. Lactococcus lactis subsp. lactis KFRI 131 converted oleic, linoleic, and linolenic acid into 10-hydroxyoctadecanoic acid (10-HODA), 10-hydroxyoctadecaenoic acid (10-HODEA), and 10-hydroxyoctadecadienoic acid (10-HODDEA), respectively. Both a USFA and a surfactant were needed for the bacterium to convert the fatty acid into the corresponding HFA. It was apparent that the production of 10-HODA was growth-related, while that of 10-HODDEA was not. It was unclear whether the production of 10-HODEA was growth-related.

• Mass Spectrometry Letters
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• 제3권3호
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• pp.68-73
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• 2012

Fat malabsorption is an important cause of poor growth in infancy and childhood. Steatorrhea tests have been developed using various methods. Traditional measurements of stool fat, however, require large samples and it often takes as a week to complete the analysis. In this paper, a liquid chromatography-electrospray ionization/mass spectrometry (LC-ESI/MS) method was developed for simultaneous quantitative analysis of triacylglycerols, triolein, diolein and monoolein, in mouse feces. Moreover, the procedure was rapid, simple as well as compatible with LC-ESI/MS. Chloroform-isopropyl alcohol solution was used for fat-soluble sample extraction. After centrifugation and filtration, an analytical solution was prepared. Triolein, diolein and monoolein were separated using non-aqueous reversed-phase column with the mobile phase consisting of A (methanol) and B (acetone-isopropyl alcohol). The precision (% CV) and accuracy (% bias) of the assay were 3.8-14.7% and 85.2-114.9%, respectively. This method has been successfully applied to simultaneous determination of triolein, diolein and monoolein in feces from 30 mice. This method can therefore be applied to measure triacylglycerols in mouse feces accurately and precisely by LC-ESI/MS, thereby helping to predictive biomarker in fat malabsorption and diagnostic research.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권1호
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• pp.77-82
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• 2001

목 적: 지방흡수장애를 진단하는 데 있어서 가장 간편하고 손쉬운 검사로 최근 알려지기 시작한 acid steatocrit법을 국내에 도입하고 또한 특히 지방 흡수장애가 중요한 임상 문제의 하나인 3개월 이내의 영아에서 우리 나라 정상치를 확립하고자 한다. 방 법: 1998년 5월부터 2000년 4월까지 건국대학교 의료원 민중병원 신생아실에 입원한 소화기질환이 없는 만삭아 79명 미숙아 21명, 모유영양아 27명, 인공영양아 73명을 대상으로 acid steatocrit치를 측정하였고 출생 후 1~7일(31명), 8~14일(21명), 15~21일(16명), 22~28일(11명), 1~2개월(12명), 생후 2~3개월(3명)에 acid steatocrit치를 측정하여 분석하였다. 결 과: 1) 신생아의 평균 acid steatocrit치는 $94.41{\pm}1.35%$이었고 생후 1~7일은 $94.63{\pm}1.41%$, 8~14일은 $94.88{\pm}0.96%$, 15~21일은 $93.79{\pm}1.47%$, 22~28일은 $93.82{\pm}1.24%$이었다. 생후 1개월에서 2개월의 평균 acid steatocrit치는 $92.29{\pm}3.31%$, 생후2개월에서 3개월은 $89.29{\pm}6.56%$로 생후 1개월 이후 acid steatocrit치가 서서히 떨어짐을 알 수 있었으나(p=0.0248) 생후 3개월까지도 대변내의 지방이 많음을 알 수 있었다. 2) 만삭아의 평균 acid steatocrit치는 $94.41{\pm}1.35%$로 미숙아의 평균 acid steatocrit치 $94.92{\pm}1.57%$와 유의한 차이를 보이지 않았다(p=0.1605). 3) 인공수유아의 평균 acid steatocrit치는 $94.78{\pm}1.28%$로 모유수유아의 평균 acid steatocrit치 $93.82{\pm}1.46%$와 유의한 차이를 보였다(p=0.0018). 결 론: 만삭아와 미숙아의 acid steatocrit 측정치, 연령에 따른 acid steatocrit 측정치와 수유방법에 따른 acid steatocrit 측정치를 근거로 우리 나라 정상 신생아의 acid steatocrit 정상치를 확립하였고 향후 담즙정체성 간질환 환자, 만성설사 환자 등 영양장애를 가지는 환자에서 지방흡수장애 평가의 표준자료로 이용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제22권2호
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• pp.201-206
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• 2019

Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC), a rare cause of cholestasis, is characterized by recurrent episodes of cholestasis without permanent liver damage. BRIC type 2 (BRIC2) is an autosomal recessive disorder caused by ABCB11 mutations. A 6-year-old girl had recurrent episodes of jaundice. At two months of age, jaundice and hepatosplenomegaly developed. Liver function tests showed cholestatic hepatitis. A liver biopsy revealed diffuse giant cell transformation, bile duct paucity, intracytoplasmic cholestasis, and periportal fibrosis. An ABCB11 gene study revealed novel compound heterozygous mutations, including c.2075+3A>G in IVS17 and p.R1221K. Liver function test results were normal at 12 months of age. At six years of age, steatorrhea, jaundice, and pruritus developed. Liver function tests improved following administration of phenylbutyrate and rifampicin. Her younger brother developed jaundice at two months of age and his genetic tests revealed the same mutations as his sister. This is the first report of BRIC2 confirmed by ABCB11 mutations in Korean siblings.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제22권5호
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• pp.479-486
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• 2019

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of severe genetic disorders, inherited in an autosomal recessive manner, causing cholestasis of hepatocellular origin, later progressing to biliary cirrhosis and liver failure. This is the first report of PFIC type 1 with novel compound heterozygous mutations in Korea. The patient was presented with intrahepatic cholestasis, a normal level of serum ${\gamma}-glutamyl$ transferase, steatorrhea, and growth failure. Genetic testing of this patient revealed novel compound heterozygous mutations (p.Glu585Ter and p.Leu749Pro) in the ATP8B1 gene. After a liver transplantation at age 19 months, the patient developed severe post-transplant steatohepatitis.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.70-76
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• 2000

Intra- & extra-hepatic duct system의 경화를 야기하는 Biliary atresia는 출생시 1 : 10,000의 발생빈도를 보이며, 5년 이하의 생존율을 나타내는 예후가 좋지 않은 질환이다. 담도폐쇄증의 원인은 아직 명확하지 않으나, 유전적인 요소나 발육성 원인으로 믿고 있다. 임상적 특징으로 두드러진 황달, 간비증대, 가려움증, 지방변, 황색종, 성장지연, 문맥압항진증, 출혈, 골연하증, 복수 그리고 호흡기계 감염 등을 나타낸다. 구강내 소견으로 녹색을 띄는 변색치아, 유치의 확장된 치수강과 치근관, 치아맹출지연, 법랑질 형성부전, 그리고 심한 치아 우식 등이다. 담도폐쇄증은 조기진단과 수술에 의해 사망률이 감소되고, 성장과 발달이 정상으로 돌아오며 생존율도 향상되었으나 여전히 그 원인과 치료에 대한 연구가 계속되어야 할 것이다. 이에 저자는 전북대학교 치과병원에 내원한 2명의 담도폐쇄증환아에 대해 임상, 방사선학적 특징 및 적합한 처치에 대하여 보고하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권3호
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• pp.400-405
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• 2004

담도폐쇄증은 간장외 담관의 부분적이거나 완전한 파괴 또는 부재로 인한 담즙흐름의 완전한 폐쇄로 정의된다. 이 질환은 대략 10,000명당 1명 정도 비율로 발생하며 여성에서 약간높은 빈도를 보인다. 원인인자는 명확히 밝혀지지 않았으며 증상은 과빌리루빈혈증과 함께 황달, 점토색변, 지방설사, 어두운 갈색뇨, 간비대 등을 보인다. 최근의 담도폐쇄증의 치료는 간문장문합술 단독 혹은 간이식술을 병행하는 경향이다. 본 증례의 환자에서는 다양한 정도의 치아변색을 보였으며 색상은 노란색에서부터 짙은 초록색까지 다양했다. 법랑질의 저형성증이 모든 치아에 나타났고 구강위생이 좋지 않았으며 다발성 우식증을 가지고 있었다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제16권1호
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• pp.18-24
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• 2010

Pancreaticoduodenectomy is the treatment of choice for adult periampullary lesions. However there has been no studies on the clinical outcomes of pancreaticoduodenectomy in children. To evaluate the clinical outcomes, records of 13 patients who underwent pancreaticoduodenectomy, from 1989 to 2009, at Seoul National University Children's Hospital were reviewed. Mean follow up period was 83 (2-204) months, the male to female ratio was 1:3.3, and the mean age was 11 (2-14) years. Ten patients underwent PPPD and 3 patients had Whipple's operation. The postoperative diagnosis included solid pseudopapillary tumor (9), cavernous hemangioma (1), pseudocyst (1), benign cyst (1), pancreatic disruption (1). Two patients developed postoperative adhesive ileus and among them one patient required operative intervention. Four patients required pancreatin supplementation due to steatorrhea and other gastrointestinal symptoms. There were no postoperative mortality during the follow up period and no evidence of recurrence in SPT patients. This study demonstrates that the pancreaticoduodenectomy procedure in children is not only feasible but also safe, with no mortality and an acceptable complication rate.