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비증후군성 부분 무치증 환자에서 PAX9 유전자 돌연변이 (A Novel PAX9 Mutation in a Family with Non-Syndromic Oligodontia)

  • 이예지;신터전;현홍근;김정욱;이상훈;김영재
    • 대한소아치과학회지
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    • 제43권3호
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    • pp.299-305
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    • 2016
  • 본 연구는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 부분 무치증 환자를 대상으로 질환의 원인이 될 수 있는 돌연변이를 규명하고, 그 역할에 대하여 고찰하고자 하였다. 다수의 영구치 결손을 주소로 서울대학교 치과 병원에 내원 한 7세 여아와 어머니를 대상으로 구강검진 및 파노라마 방사선 촬영을 진행하였다. 연구 동의서를 받고, 유전자 검사를 위한 채혈을 시행하였다. PAX9 유전자의 모든 exon에 대해 특이적인 primer를 이용하여 중합효소 연쇄반응을 시행하였으며, 해당 산물을 정제하고 염기서열분석을 진행하였다. 결과는 NCBI Gene Bank와 대조하여 해당 영역의 돌연변이를 조사하였다. 7세 환아는 총 11개의 영구치 결손이 관찰되었으며, 어머니는 총 19개의 영구치 결손이 관찰되었다. 치아 결손 외에 손톱, 모발, 피부, 땀샘과 연관 된 다른 결함은 관찰되지 않았다. 유전자 분석 결과, PAX9의 exon 2 영역에서 nonsense mutation(c.184G>T, $p.Glu62^*$)을 확인하였으며, 대상자 모두에서 이형접합 돌연변이로 관찰되었다. 해당 돌연변이의 결과로 exon 2 내에서 전사 종결이 일어나게 되며, 발현 된 단백질은 정상 단백질에 비하여 280개의 아미노산이 짧은 상태로 발현된다고 추측할 수 있다. 결손된 부분은 paired box domain 및 DNA binding site 등 해당 단백질의 기능에 있어서 필수적인 영역을 포함하고 있으므로, 부분 무치증을 유발했을 가능성이 높다. 또는 해당 돌연변이의 전사체가 nonsense-mediated decay system(NMD system)에 의하여 분해됨으로써 haploinsufficiency를 유발하여 부분 무치증의 원인으로 작용했을 것으로 사료된다.

사물인터넷 헬스케어 서비스를 위한 oneM2M기반 ISO/IEEE 11073 DIM 전송 구조 설계 및 구현 (Design and Implementation of ISO/IEEE 11073 DIM Transmission Structure Based on oneM2M for IoT Healthcare Service)

  • 김현수;천승만;정윤석;박종태
    • 전자공학회논문지
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    • 제53권4호
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    • pp.3-11
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    • 2016
  • 사물 인터넷 (Internet of Things : IoT) 환경에서 IoT 디바이스들은 전원이나 메모리 등의 물리적 구성요소들에 의해 제한되며 대역폭, 무선 채널, 처리율, 페이로드 등의 네트워크 성능 또한 제한적임에도 불구하고 타 IoT 디바이스들과 리소스를 공유한다. 특히 IoT 헬스케어 서비스에 있어서 원격 디바이스 정보 관리 뿐만 아니라 원격 환자 정보관리가 매우 중요하며, 더욱이, 사물인터넷 헬스케어 디바이스와 헬스케어 플랫폼간 상호연동성 지원이 매우 중요하다. 이를 위해서는 헬스케어 디바이스와 헬스케어 플랫폼간 데이터 정보 표현, 데이터 전송 표현, 메시지 규격 등이 사물인터넷 환경에 적합한 국제표준 준수가 매우 필요하다. 하지만, 기존의 국제의료정보 전송표준인 ISO/IEEE 11073 PHD (Personal Healthcare Device) 표준에서는 사물인터넷 환경 (네트워크 프로토콜)을 고려하지 않아 사물인터넷 헬스케어 서비스에 적용하기 어렵다. 이를 위해 본 논문에서는 사물인터넷 표준인 oneM2M과 의료정보 전송표준인 ISO/IEEE 11073 DIM(Domain Information Model)을 적용한 사물인터넷 헬스케어 시스템을 설계 및 구현하였다. 구현을 위해 oneM2M 기반인 OM2M 플랫폼을 활용하였고, 헬스케어 디바이스와 OM2M 플랫폼간 효율적인 전송 구문에 대한 평가를 위해 HTTP와 CoAP간, XML과 JSON간 단일 처리과정의 패킷 사이즈와 전송 패킷 수 등을 성능 분석하였다.

전이구간 부호화를 이용한 2.4 kbit/s 다중모드 음성 부호화 방법 (Method of a Multi-mode Low Rate Speech Coder Using a Transient Coding at the Rate of 2.4 kbit/s)

  • 안영욱;김종학;이인성;권오주;배문관
    • 대한전자공학회논문지SP
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    • 제42권2호
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    • pp.131-142
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    • 2005
  • 현재 개발된 4 kbit/s이하의 저 전송율 음성부호화 시스템은 STC(Sinusoidal Transform Coding)나 MBE (Multi-band Excitation Coding)에 바탕을 두고 있다. 이러한 저 전송율 부호화기들은 대표적인 전이구간 신호인 유성음의 시작점과 끝점에서의 혼합신호(onset signal, offset signal), 비주기적인 신호(non-period signal) 등은 정확히 표현하지 못하기 때문에 자연스런 음질을 만들어 내지 못한다. 본 논문에서는 유성음에는 하모닉 모델, 무성음에서는 스토케스틱 모델, 전이구간에는 하모닉 기반의 비주기적인 펄스의 위치를 추적하는 방식을 사용하여 효과적으로 전이구간을 모델링 하는 방법과 2.4 kbit/s 다중모드 부호화방법을 제안한다. 제안한 방법은 원본신호에서 선형예측 부호화 방법으로 추출된 잔여신호를 신호의 성격에 따라 모델을 달리하는 방법이며, 자각의 신호의 성격에 따라 좋은 성능을 나타내는 모델을 사용하였다. 또한 효율적인 전이구간 모델링 방법의 도입으로 저 전송율에서 CELP(Code Excitation Linear Predictive) 부호화 방식에 의해 시간축에서 합성되는 여기신호와 선형위상을 이용한 하모닉 부호화 방식에 의해 주파수축에서 합성되는 여기신호를 효율적으로 결합이 가능하다는 것이 제안된 2.4 kbit/s 다중모드 부호화기의 장점이다. 제안된 방법의 2.4kbit/s 다중모드 부호화기는 미국 연방 표준부호화기인 2.4 kbit/s MELP(Mixed Excitation Linear Prediction) 부호화기보다 더 좋은 성능을 나타낸다.

사물인터넷 디바이스를 위한 DNS 네임 자동설정의 설계 및 구현 (Design and Implementation of DNS Name Autoconfiguration for Internet of Things Devices)

  • 이세준;정재훈
    • 정보과학회 논문지
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    • 제42권11호
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    • pp.1441-1451
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    • 2015
  • 최근 가장 주목받고 있는 연구 분야 중 하나인 사물인터넷(Internet of Things, IoT)은 네트워크에 연결된 매우 많은 디바이스를 통해 사용자에게 다양한 서비스를 제공하는 것을 목표로 한다. IoT 환경에서 IoT 디바이스는 매우 많은 개수가 사용되는데 각 IoT 디바이스에 대한 DNS(Domain Name System) 네임을 일일이 수동으로 설정하는 것은 비효율적이다. 따라서 본 논문에서는 IPv6 기반의 IoT 환경에서 IoT 디바이스의 DNS 네임을 자동으로 생성하고 관리하는 DNS Name Autoconfiguration(DNSNA)이라는 기법을 제안한다. DNS 네임을 생성 및 등록하는 과정에서 Internet Engineering Task Force(IETF)에서 재정된 표준 프로토콜을 이용한다. 본 기법은 유니캐스트로 DNS 서버를 통해 IoT 디바이스의 DNS 네임을 IPv6 주소로 레졸루션(Resolution)하기 때문에 멀티링크 네트워크 환경에서는 기존의 멀티캐스트 기반의 mDNS(Multicast DNS) 기법보다 트래픽을 적게 발생시킨다. 따라서 본 기법은 멀티홉으로 구성된 IoT 네트워크에서 mDNS 보다 더 적합하다. 본 논문은 제안한 기법의 디자인과 스마트 홈과 스마트 로드에서의 서비스 시나리오를 설명한다. 또한 본 논문은 스마트 그리드 환경에서 구현 및 테스트에 대하여 설명한다.

광섬유 ROTDR 센서를 이용한 침입 탐지기법의 개발 (Development of intrusion detection technique using fiber optic ROTDR sensor)

  • 백세종;권일범;정철;유재왕
    • 센서학회지
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    • 제11권4호
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    • pp.209-217
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    • 2002
  • 광섬유 ROTDR (Rayleigh Optical Time Domain Reflectometry)을 이용하여 침입자를 높은 감도와 넓은 영역에서 탐지할 수 있는 매설형 광섬유 센서의 개발에 관한 실험을 수행하였다. 단위 길이당 넓은 면적을 감지 할 수 있는 매설형 광섬유 감지부를 설계 제작하고, 인가된 침입물체의 하중에 따른 신호특성을 고찰하였다. 일반 광통신용인 직경 1.5mm와 3.5mm인 광섬유를 길이 각각 4km를 사용하여 광섬유 굽힘손실을 발생시키는 침입감지 장치를 설계 제작하고, 상용 ROTDR의 조건설정은 파장 $1.55{\mu}m$, 거리범위 5km, 펄스폭 20 ns, S/N비가 5.7인 시스템으로 실험하였으며, 광섬유 RODTR 센서시스템의 측정신호로부터 침입자 신호를 찾아내기 위한 측정신호처리 시스템을 구성하였다. 광섬유 센서의 인가하중과 광손실값과의 관계는 거의 선형적으로 변함을 보였으며, 공간분해능은 2m로 측정되었고, 침입감지면적은 단위길이당 $1.3m^2$이고, 감도는 0.17dB/kg으로 외부 침입물체등을 감지하기에 충분히 높은 감도와 감지영역을 가짐을 알 수 있다.

심박변이도 측정을 통한 두한증(頭汗證) 환자의 자율신경계 기능 평가 (Evaluation of Autonomic Function in Patients with Head-Hyperhidrosis by Power Spectral Analysis of Heart Rate Variability)

  • 이건영;황준호;이성헌;정승연;이형구;정승기;정희재
    • 대한한방내과학회지
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    • 제27권4호
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    • pp.822-826
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    • 2006
  • Objectives : Essential hyperhidrosis is a socially and occupationally disabling disorder. There are many suggestions that hyperhidrosis is associated with the autonomic nervous system, especiallythe sympathetic system. This study was designed to investigate the autonomic nerve system in patients with essential hyperhidrosis and healthy controls by the frequency domain analysis of heart rate variability (HRV). Methods : 17 head-hyperhidrosis patients in the ambulatory care were investigated. All were inspected at the first medical examination. using the PSA of HRV. HRV was measured for minutes after 5 minutes bed rest. We checked the frequency domain analysis of HRV (i.e. TP, VLF, LF, HF) which were transformed into natural logarithm of patients against the standard measures of the HRV components. Then we compared the values of patients with means of normal Korean subjects. Results : The values of natural logarithmic measure of HRV (LnTP, LnHF, LnLF, LnVLF) of patients With head-hyperhidrosis we examined were $6.85{\pm}1.61$, $4.93{\pm}$2.00, $5.40{\pm}1.83$, and $6.13{\pm}1.37$, respectively. None of these values were higher than means of normal subjects. Conclusions : This study suggests that the function of the autonomic nervous system does not increase in patients with head-hyperhidrosis.

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심박변이도(Heart Rate Variability) 측정을 통한 다한증(多汗症)환자의 자율신경계(自律神經系)기능 평가 (Evaluation of Autonomic Function in Patients with Hyperhidrosis by Power Spectral Analysis of Heart Rate Variability)

  • 이건영;이형구;정승기;정희재
    • 대한한방내과학회지
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    • 제29권1호
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    • pp.1-11
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    • 2008
  • Objectives : Essential hyperhidrosis is a socially and occupationally disabling disorder. There are many suggestions that hyperhidrosis is associated with the autonomic nervous system. This study was designed to investigate the autonomic nerve system the patients with hyperhidrosis. Methods : 348 palmar and plantar hyperhidrosis patients and 20 systemic hyperhidrosis patients in the ambulatory care were investigated. All patients were inspected at the first medical examination, using the PSA of HRV. HRV was measured for 5 minutes after 5 minutes' bed rest. We checked the frequency domain analysis of HRV (i.e. TP, VLF, LF, HF and LF/HF) which were transformed into natural logarithm of patients against the standard measures of the HRV components. Then, we compared the means of patients with means and highest values of in the normal range of Koreans 1) between the patients with palmar and plantar hyperhidrosis and the healthy controls and 2) between the patients with the systemic hyperhidrosis and healthy controls, by the frequency domain analysis of heart rate variability (HRV), respectively. We then compared the results between 1) and 2). Results : The values of natural logarithmic measures of LF/HF ratio in the patients with palmar and plantar hyperhidrosis we examined were significantly higher than the values of healthy controls, but those in the patients with systemic hyperhidrosis were not higher. Conclusion : This study suggests that the autonomic nervous function did not simply increase but that the balance between sympathetic and parasympathetic nervous function did matter in patients with palmar and plantar hyperhidrosis. This balance included that the sympathetic nervous function aggravated comparatively with parasympathetic nervous function. On the other hand, we couldn't find any significance of the patients with the systemic hyperhidrosis as for the autonomic nervous function.

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사양토에서의 용적수분 함량 측정을 위한 TDR 및 FDR 센서의 검증 (Verification of TDR and FDR Sensors for Volumetric Soil Water Content Measurement in Sandy Loam Soil)

  • 허승오;하상건;김정규
    • 한국토양비료학회지
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    • 제42권2호
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    • pp.110-116
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    • 2009
  • 토양의 용적수분 함량을 현장에서 측정할 수 있어 토양 내 물 이동이나 관개관리에 효과적으로 이용할 수 있는 6종의 토양수분 센서에 대한 검정을 실시했다. TDR형태의 센서가 2종으로 토양단면측정용인 TRIME과 탐침형태인 Mini-TRASE이었으며, 4종은 FDR 형태의 센서로 토양단면 측정용인 EasyAG, EnviroSCAN, PR-1과 탐침형태의 WET-1 센서였다. 코어로 측정한 용적수분함량과 비교한 결과 TRIME은 1차 선형식의 관계에서 코어측정값과 약 2.4%의 오차를 나타냈고, Mini-TRASE는 코어 용적 수분함량과 약 1.4%의 오차를 나타냈으며, 이 오차는 실험에 사용했던 7종의 센서들 중에서 가장 작은 값이었다. EasyAG는 SF로 분석했을 때는 코어측정값과 약 2.6%의 오차를 나타냈고, 센서로 측정한 토양 수분 함량을 코어수분함량과 직접적으로 비교했을 때도 역시 약 2.6%의 오차를 나타냈다. EnviroSCAN은 SF로 분석했을 때는 코어측정값과 약 2.8%의 오차를 나타냈고, 센서로 측정한 토양수분 함량을 코어수분 함량과 직접적으로 비교했을 때는 2.6%의 오차를 나타냈다. WET-1은 센서로 측정한 값과 코어로 실측한 값 사이에 약 2.0%의 오차가 있음을 보여주고 있으며, 이것은 검정에 사용했던 FDR 센서들 중에서는 가장 작은 값이었다. PR-1은 측정시 access 튜브 내에서 방향을 조금씩 바꿀 때마다 측정값이 달리 나오는 경우가 많아 수분함량 측정횟수가 많지 않았으나 실측값과 약 4.7%의 오차를 보였다. 결론적으로 센서의 정확성을 검정하기 위해 사용된 6종의 센서 중 PR-1은 현장 측정에 문제가 있을 것으로 여겨진다.

Baseline heart rate variability in children and adolescents with vasovagal syncope

  • Shim, Sun Hee;Park, Sun-Young;Moon, Se Na;Oh, Jin Hee;Lee, Jae Young;Kim, Hyun Hee;Han, Ji Whan;Lee, Soon Ju
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제57권4호
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    • pp.193-198
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    • 2014
  • Purpose: This study aimed to evaluate the autonomic imbalance in syncope by comparing the baseline heart rate variability (HRV) between healthy children and those with vasovagal syncope. Methods: To characterize the autonomic profile in children experiencing vasovagal syncope, we evaluated the HRV of 23 patients aged 7-18 years and 20 healthy children. These children were divided into preadolescent (<12 years) and adolescent groups. The following time-domain indices were calculated: root mean square of the successive differences (RMSSD); standard deviation of all average R-R intervals (SDNN); and frequency domain indices including high frequency (HF), low frequency (LF), normalized high frequency, normalized low frequency, and low frequency to high frequency ratio (LF/HF). Results: HRV values were significantly different between healthy children and those with syncope. Student t test indicated significantly higher SNDD values (60.46 ms vs. 37.42 ms, P =0.003) and RMSSD (57.90 ms vs. 26.92 ms, P=0.000) in the patient group than in the control group. In the patient group, RMSSD (80.41 ms vs. 45.89 ms, P =0.015) and normalized HF (61.18 ms vs. 43.19 ms, P =0.022) were significantly higher in adolescents, whereas normalized LF (38.81 ms vs. 56.76 ms, P =0.022) and LF/HF ratio (0.76 vs. 1.89, P =0.041) were significantly lower in adolescents. In contrast, the control group did not have significant differences in HRV values between adolescents and preadolescents. Conclusion: The results of this study indicated that children with syncope had a decreased sympathetic tone and increased vagal tone compared to healthy children. Additionally, more severe autonomic imbalances possibly occur in adolescents than in preadolescents.

활성 영역에 따른 웨이브렛 영상 부호화 (Wavelet Image Coding according to the Activity Regions)

  • 박정호;김대중;곽훈성
    • 대한전자공학회논문지SP
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    • 제39권2호
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    • pp.30-38
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    • 2002
  • 본 논문에서는 공간 영상의 특성과 웨이브렛 변환 사이의 상관 관계를 이용한 새로운 영상 부호화 기법을 제안한다. 제안한 방법은 먼저 윈 영상을 2ⁿ×2ⁿ 크기의 블록으로 분할 한 후, 각 블록의 표준편차에 따라 변화가 없는 활성 영역(LAR)과 변화가 큰 활성 영역(HAR)으로 분류한다. 공간영역에서 저주파수 영역은 웨이브렛 변환 대역에서 zero region으로 나타나며, 영상의 복원에 큰 영향을 미치지 않는 특성을 가지고 있다. 반면, 고주파수 영역은 영상의 복원에 있어 큰 영향을 미치는 중요계수와 관련이 있다. 본 논문에서는 이러한 특성들을 이용하여 낮-은 비트율에서도 높은 압축률을 얻을 수 있는 부호화 기법을 제안한다. 영상 부호화를 위해 저주파수 영역은 본 논문에서 제안한 LAR 부호화 기법을 적용하고 고주파수 영역의 효율적인 부호화를 위해 계층적 트리에서 비트플레인 부호화 방식과 유사한 형태의 방법을 제안하고 이를 적용하였다. 실험결과 제안한 부호화 기법은 EZW 및 SPIHT 방식에 비해 복원화질 및 전송 비트율 모두 좋은 결과를 나타냄을 확인하였으며 점진적 전송이 요구되는 분야에 적용될 수 있을 것으로 예상한다.