• Animal Bioscience
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• 제37권5호
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• pp.795-806
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• 2024

Objective: Karan Fries (KF), a high-producing composite cattle was developed through crossing indicine Tharparkar cows with taurine bulls (Holstein Friesian, Brown Swiss, and Jersey), to increase the milk yield across India. This composite cattle population must maintain sufficient genetic diversity for long-term development and breed improvement in the coming years. The level of linkage disequilibrium (LD) measures the influence of population genetic forces on the genomic structure and provides insights into the evolutionary history of populations, while the decay of LD is important in understanding the limits of genome-wide association studies for a population. Effective population size (N_e) which is genomically based on LD accumulated over the course of previous generations, is a valuable tool for e valuation of the genetic diversity and level of inbreeding. The present study was undertaken to understand KF population dynamics through the estimation of N_e and LD for the long-term sustainability of these breeds. Methods: The present study included 96 KF samples genotyped using Illumina HDBovine array to estimate the effective population and examine the LD pattern. The genotype data were also obtained for other crossbreds (Santa Gertrudis, Brangus, and Beefmaster) and Holstein Friesian cattle for comparison purposes. Results: The average LD between single nucleotide polymorphisms (SNPs) was r² = 0.13 in the present study. LD decay (r² = 0.2) was observed at 40 kb inter-marker distance, indicating a panel with 62,765 SNPs was sufficient for genomic breeding value estimation in KF cattle. The pedigree-based N_e of KF was determined to be 78, while the N_e estimates obtained using LD-based methods were 52 (SNeP) and 219 (genetic optimization for N_e estimation), respectively. Conclusion: KF cattle have an N_e exceeding the FAO's minimum recommended level of 50, which was desirable. The study also revealed significant population dynamics of KF cattle and increased our understanding of devising suitable breeding strategies for long-term sustainable development.

• 한국해양학회지:바다
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• 제12권2호
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• pp.94-101
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• 2007

한국 동해안의 가장 대표적인 연어과 어류인 연어(Oncorhynchus keta)의 집단 분석을 위한 연구가 국내에서는 많이 수행되지 않았다. 최근 연어과 어류의 계군을 분석하는데 유전자를 이용하는 방법들이 시도되고 있으며, 단일염기다형성(SNP)을 이용한 집단 구분 방법이 점차 많이 이용되고 있다. 본 연구에서는 한국 연어의 소상하천간 유전적 유사성과 차이점 및 일본 연어와 유전적 관계를 살펴 보기 위하여, 미토콘드리아의 COIII-ND3-ND4L 지역 720 bp 염기 서열을 분석하였다. 한국의 3개 지역(고성 북천, 양양 남대천, 울진 왕피천)에서 채집된 108개체와 일본의 2개 지역(홋카이도의 마시케와 하코다데)에서 채집된 44개체를 분석하여 29개의 haplotype을 확인하였다. 유전적 다양성은 남대천 연어에서 가장 높고 하코다데에서 가장 낮았다. Pairwise $F_{ST}$와 AMOVA를 이용한 집단 분석 결과, 한국 연어는 소상하천간 유전적 차이가 거의 없으며 일본 연어와도 크게 구분되지 않았다($F_{ST}<0.07$). 그러나, haplotype 유사성으로 본 각 개체의 유전적 관계는 한국 연어의 일부(약 25%)가 일본 연어와 구분되는 독특한 유전적 가계(lineage)를 형성하고 있으며, 국내 남대천과 북천 연어에는 왕피천과 구분되는 연어 가계가 존재함을 보여준다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권5호
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• pp.621-632
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• 2008

제주재래흑돼지와 Landrace의 상호교차교배를 통하여 생산된 F2 집단에 대해 총 4개의 유전자(ADCYAP1R1, FABP3, MC4R, MYL2)에서 5 좌위의 단일염기변이의 다형성을 조사하고, 성장형질들과 통계적 연관성을 분석하였다. 조사된 5종의 SNP 좌위에서 모두 다형성이 관찰되었으나, FABP3 g.-158T>C 염기치환에 대한 유전자형 중 T/T 동형접합자는 제주재래흑돼지에서는 발견되지 않았고, Landrace에서는 ADCYAP1R1의 intron 2 337 G/G 동형접합자가 발견되지 않았다. ADCYAP1R1 유전자형은 3주령체중, 20주령체중, FABP3 유전자의 g.-135delT에 대한 유전자형은 후기일당증체량에 고도의 유의차를 보였고(P<0.01), g.-158T>G 유전자형은 성장초기단계의 체중, 20주령체중, 후기일당증체량에 대해 고도의 유의차를 나타내었다(P<0.01). MC4R은 초기일당증체량의 차이에 의해 10주령체중의 유의차를 보였고(P<0.05), 후기일당증체량과도 고도의 유의차를 나타내었다(P<0.01). F2의 체장은 ADCYAP1R1, MC4R, MYL2 유전자형에 대한 통계적 유의차를 나타내었으나(P< 0.05), 이중 MC4R의 유전자형에 따른 체장의 차이가 가장 큰 폭으로 확인되었다. 본 연구의 결과들은 제주재래흑돼지와 관련된 다원교잡체계를 이용한 양돈산업에서 성장형질의 생산성 향상을 위한 제주재래흑돼지 종모돈의 선발이나, 제주재래흑돼지 품종 자체의 품종개량을 위한 분자육종체계 구축에서 유용한 기초자료가 될 것으로 사료된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권7호
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• pp.2951-2957
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• 2014

Background: Gastric carcinogenesis is a complicated process that involves environmental and genetic factors like interleukin-4 (IL-4) and IL-8. Single nucleotide polymorphisms in their genes are associated with changed levels of gene expression. Here, we investigated the association between IL4-590 C>T and IL8-251T>A and gastric cancer (GC) risk in Sichuan of Southwestern China. Materials and Methods: We surveyed the research subjects using a self-designed questionnaire with questions on demographic factors and putative risk factors. Approximately 2-5ml of whole blood was collected after field survey to analyze IL4-590 C>T and IL8-251T>A genotypes using MALDI-TOF MS. Results: Our study recruited 308 pairs of GC patients and controls, including 224 (72.7%) men and 84 (27.3%) women in each group. There were 99 cardia and 176 noncardia GC patients in the case group. The case and control groups had an average age of $57.7{\pm}10.6$ ($mean{\pm}SD$) and $57.6{\pm}11.1$ years. GC patients reported a significantly greater proportion of family history of cancer (29.9% vs 10.7%, p<0.01) and drinking (54.6% vs 43.2%, p<0.01) than did controls. Variant genotypes of IL-4-590 C>T and IL-8-251 T>A were not associated with overall GC risk (adjusted OR, 0.89; 95%CI, 0.61-1.28 for CT or CC vs TT; adjusted OR, 1.14; 95%CI, 0.86-1.79 for TA or AA vs TT). Stratification analysis of two SNPs for risk by subsites only found that variant IL-8-251 TA or AA genotype was associated with increased noncardia GC risk (adjusted OR, 2.58; 95%CI, 1.19-5.57). We did not observe interactions between the IL-8-251 T>A genotype and smoking (adjusted OR, 0.38; 95%CI, 0.08-1.79) or drinking (adjusted OR, 0.36; 95%CI, 0.08-1.65) for risk of noncardia GC. Conclusions: Our data indicate no association between the two SNPs of IL-4-590 and IL-8-251 with overall GC risk, while the IL-8-251 TA or AA genotype conferred risk of cardia GC. Our findings contribute to the evidence body for risk of SNPs associated with the development of gastric cancer in this region.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.215-221
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• 2010

목 적 : IgA 신병증은 세계적으로 가장 흔한 사구체 질환으로 최근 들어 interleukin (IL)-17의 면역조절 반응에 있어서의 관련성이 밝혀지고 있다. 이 연구에서는 IL-17RA 유전자의 단일 염기다형성과 소아 IgA 신병증의 발생 및 진행과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 조직 검사를 통해 확인된 IgA 신병증 환아 156명과 건강한 정상 성인 245명을 대조군으로 하여 말초혈액을 채취하였다. PCR 방법으로 IL-17RA 유전자의 SNP (rs2895332, rs1468488, rs4819553)를 분석하였다. 환자군을 단백뇨(${\leq}4$ and >$4mg/m^2/hr$, ${\leq}40$ and >$40mg/m^2/hr$)와 병리학적 진행 여부에 따라서 두 그룹으로 나누어 IL-17RA SNP와의 연관성을 확인하였다. 결 과 : IgA 신병증 환자군과 정상 대조군에서 IL-17RA 유전자 rs2895332, rs1468488, rs4819553의 발현율은 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 또한 IL-17RA 유전자 각각에 대하여, 병리학적 진행성 병변을 가진 군과 그렇지 못한 군 사이에 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. 그러나 rs2895332 유전자의 경우, 단백뇨가 있는 군(단백뇨>$4mg/m^2/hr$)과 없는 군(단백뇨${\leq}4mg/m^2/hr$)에서는 두 군간에 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 결 론 : IL-17RA 유전자 rs2895332의 단일염기다형성은 소아의 IgA 신병증에서 단백뇨의 발생과 통계학적으로 의미 있는 연관성이 있었다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제28권4호
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• pp.467-475
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• 2015

Improvement for carcass traits related to beef quality is the key concern in beef production. Recent reports found that epigenetics mediates the interaction of individuals with environment and nutrition. The present study was designed to analyze the genetic effect of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in seven epigenetic-related genes (DNMT1, DNMT3a, DNMT3b, DNMT3L, Ago1, Ago2, and HDAC5) and two meat quality candidate genes (CAPN1 and PRKAG3) on fourteen carcass traits related to beef quality in a Snow Dragon beef population, and also to identify SNPs in a total of fourteen cattle populations. Sixteen SNPs were identified and genotyped in 383 individuals sampled from the 14 cattle breeds, which included 147 samples from the Snow Dragon beef population. Data analysis showed significant association of 8 SNPs within 4 genes related to carcass and/or meat quality traits in the beef populations. SNP1 (13154420A>G) in exon 17 of DNMT1 was significantly associated with rib-eye width and lean meat color score (p<0.05). A novel SNP (SNP4, 76198537A>G) of DNMT3a was significantly associated with six beef quality traits. Those individuals with the wild-type genotype AA of DNMT3a showed an increase in carcass weight, chilled carcass weight, flank thicknesses, chuck short rib thickness, chuck short rib score and in chuck flap weight in contrast to the GG genotype. Five out of six SNPs in DNMT3b gene were significantly associated with three beef quality traits. SNP15 (45219258C>T) in CAPN1 was significantly associated with chuck short rib thickness and lean meat color score (p<0.05). The significant effect of SNP15 on lean meat color score individually and in combination with each of other 14 SNPs qualify this SNP to be used as potential marker for improving the trait. In addition, the frequencies of most wild-type alleles were higher than those of the mutant alleles in the native and foreign cattle breeds. Seven SNPs were identified in the epigenetic-related genes. The SNP15 in CAPN1 could be used as a powerful genetic marker in selection programs for beef quality improvement in the Snow Dragon Beef population.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제53권5호
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• pp.389-395
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• 2011

본 연구는 지방산의 합성의 완성 및 지방세포의 성장 및 합성에 영향을 미치는 FASN과 ACACA 유전자내의 단일염기변이(SNP)들을 한우의 도체형질에 미치는 영향을 조사하기 위해 수행되었다. 한우 능력평가집단 425두와 농협 축산연구원에서 제공받은 632두를 대상으로 FASN 유전자내의 4개(g.11280A>G, g.16024A>G, g.16039T>C, g.17924A>G)의 단일염기변이들과 ACACA 유전자내의 1개(g.2274G>A) 단일염기변이들이 도체형질에 미치는 효과를 분석하였다. 한우능력평가집단에서 FASN g.17924A>G는 도체중과 등지방두께에 유의적인 연관성을 나타내었으며, ACACA g.2274G>A는 배장근 단면적에 유의적인 연관성을 나타내었다. 농협 축산연구원의 샘플에서도 FASN g.17924A>G는 도체중에서 ACACA g.2274G>A는 배장근 단면적에서 동일한 유의적인 연관성이 관찰되었다. 한우 능력평가집단과 농협 축산연구원 샘플을 통합하여 FASN 유전자 g.17924A>G 와 ACACA 유전자 g.2274G>A 변이를 분석한 결과에서는 FASN g.17924A>G는 도체중과 등지방두께에 유의적인 연관성이 나타났으며, ACACA g.2274G>A는 등지방두께에서 유의적인 연관성을 나타내었다. 또한 FASN g.17924A>G와 ACACA g.2274G>A 의 유전자형조합에 따른 분석에서 도체중과 근내지방도에서 상호작용효과가 추정되었으며, 도체중과 근내지방도에 유의적인 상가적 효과를 나타내었다. FASN g.17924G>A의 GG 유전자형과 ACACA g.2274A>G의 GG 유전자형의 조합을 가진 개체는 다른 유전자형 조합을 가진 개체보다 높은 도체중과 근내지방도를 발현하는 개체인 것으로 관찰되었다(P<0.05). 본 연구의 결과는 두 유전자내의 단일염기변이들을 육량과 육질이 우수한 송아지 생산에 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권6호
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• pp.753-762
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• 2008

GenBank database로부터 돼지 genomic 서열과 사람의 CFB 유전자의 CDS를 정렬하여 돼지 CFB 유전자의 CDS를 추정하였다. 이를 바탕으로 제작된 primer를 이용하여 RT-PCR을 실시하여 CDS 내부서열을 결정하였으며, 결정된 서열을 바탕으로 primer 제작 및 RACE-PCR을 실시하였다. 돼지 CFB 유전자의 전체 CDS 길이는 2298 bp였으며, 사람 및 마우스와의 비교결과 염기삽입/결실이 확인되었다. CDS 및 아미노산 서열을 사람 및 마우스와 비교한 결과 CDS는 84% 및 80%, 아미노산 서열은 79%, 77%의 상동성을 보였다. 포유류의 CFB에서 일반적으로 나타나는 보체조절단백질(complement control protein, CCP) 영역, Von willebrand factor A(VWFA) 영역, 그리고 serine protease 영역이 확인되었으며, 단백질 기능에 중요하게 작용하는 아미노산 잔기들은 돼지를 포함한 사람, 마우스, 소, 말에서 동일하게 나타났다. 사람, 마우스, 소, 말, 돼지 CFB 유전자의 아미노산 서열에 의한 유전적 거리지수 및 neighbor-joining tree 작성 결과 돼지는 같은 우제목에 속하는 소와 가장 가까운 계통유전학적 유연관계를 나타내었다. 결정된 CDS를 바탕으로 exon 영역을 증폭하기 위한 primer를 제작하였고, cSNP 분석을 위해서 돼지 6품종을 대상으로 direct sequencing을 실시하였다. 그 결과 아미노산 치환을 일으키는 3개(C13T, A1696G, A2015C)의 cSNP가 동정되었다. 동일한 DNA를 사용하여 동정된 3개의 cSNP를 대상으로 Multiplex- ARMS 방법으로 유전자형 분석 결과 direct sequencing 결과와 일치하였다. Multiplex-ARMS 방법의 재현성 확인을 위해 무작위로 2개의 DNA 시료를 선발한 후 direct sequencing과 Multiplex-ARMS 분석을 각각 실시하였으며, 3개의 cSNP에 대한 유전자형이 일치함을 재확인하였다. 따라서 본 연구에서 확인된 3개의 cSNP는 SLA class III 영역의 haplotype 분석을 위한 기초 자료로 사용될 수 있으며, Multiplex- ARMS 기법은 이종장기 개발에 필수적인 SLA 전체 영역 내 유전자들의 유전자형 분석을 위한 효율적인 분석방법이라고 사료된다.

• 한국육종학회지
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• 제50권4호
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• pp.424-433
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• 2018

수박(Citrullus lanatus)은 전세계에서 경제적으로 중요한 채소작물이며, 라이코펜과 시트룰린과 같은 기능성 물질을 함유하고 있다. Didymella bryoniae 병원균에 의해 발생하는 덩굴마름병은 수박 재배에서 가장 피해를 많이 주는 병해 중에 하나이다. 단일염기다형성(SNP)은 한 개 염기에 관해 개체 간에 발생하는 유전적 변이로서 유전자 연관 지도를 작성하는 것과 원예적 형질 및 병저항성에 연관된 분자표지를 개발하는 데 자주 사용된다. 본 연구에서는 수박에서 모친과 부친의 차세대 염기서열 재분석(next generation resequencing)을 통해 SNP 분자표지를 선발하였다. 식물재료는 C. lanatus '920533'(모친, 감수성)과 C. amarus 'PI 189225'(부친, 저항성) 및 이들의 $F_1$, $F_2$ 개체를 이용하였다. NGS 분석 결과, '920533'과 'PI 189225'에서 각각 13.6 Gbp와 13.1 Gbp의 염기서열을 얻었다. '920533'과 'PI 189225' 간의 SNP 수는 609만 개였고, 그 중 HRM 프라이머로 디자인이 가능한 SNP의 수는 354,860개였다. 그 중에 HRM 분석을 위한 330개 프라이머 쌍이 디자인되었다. 결과적으로 HRM 분석을 통해 총 61개의 HRM 분자표지를 개발하였다. 이번 연구의 결과는 SNP 기반의 유전자지도 작성에 이용될 수 있으며 덩굴마름병 저항성과 연관된 양적 형질 유전자좌(QTL) 분석에 활용될 수 있을 것이다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제31권3호
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• pp.227-233
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• 2016

본 연구는 Jeju crossbred(제주마${\times}$더러브렛) 12개월령 체형 형질에 대한 말의 3번 염색체 단일염기변이 효과를 분석하기 위해 수행하였다. 본 연구의 공시축은 국립축산과학원 난지축산연구소에서 육성 중인 Jeju crossbred 육성마 199 두를 이용하였다. 12개월령 육성마 체형은 체중, 체고, 체장, 흉폭 등 13종을 측정하였다. 말의 3번 염색체 105.1Mbp~110Mbp 영역에 위치한 BIEC2-808466, BIEC2-808543, BIEC2-808967, BIEC2-809370 단일염기변이 유전자형을 분석하였다. 단일염기변이 유전자형과 12개월령 체형과의 연관관계 분석을 위해 공분산분석을 수행하였으며, 출생년도, 출생월, 성별, 산차를 공분산 성분으로 분석에 이용하였다. 12개월령 육성마의 평균 체중은 $193.7{\pm}24.5kg$이었으며, 체고는 $124.5{\pm}4.0cm$였다. 분석에 이용된 4종의 단일염기변이의 miner 대립유전인자 빈도는 0.01~0.291로 확인되어 유전적 다형성이 낮았다. 공변량 중 성별과 산차는 출생연도와 출생월보다 체형 측정치에서 영향이 낮은 것으로 확인됐다. 12개월령 체형 13종에 대한 4종의 단일염기변이의 효과를 분석한 결과 BIEC2-808967 단일염기변이는 체장에서 연관관계를 확인할 수 있었으며(P<0.05), BIEC2-809370 단일염기변이에서는 체고, 배고, 고고에서 연관관계를 확인할 수 있었다(P<0.05). 본 연구결과 Jeju crossbred에서 3번 염색체 단일염기변이는 12개월령 체형에 대해 연관관계가 있는 것으로 사료되며 성장단계에 따른 추가의 연구가 필요할 것으로 생각된다.