• 제목/요약/키워드: short tandem repeat

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Mixture에서 봉우리 면적을 활용한 유전자 증거의 해석 (Interpreting Mixtures Using Allele Peak Areas)

  • 홍유림;이효정;이재원
    • 응용통계연구
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    • 제23권1호
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    • pp.113-121
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    • 2010
  • 형사사건에서 STR(short tandem repeat)을 이용한 개인 식별은 범죄현장에서 발견된 유전자 증거와 용의자의 유전자 검사 결과를 이용하여 평가하게 된다. 특히 범죄현장에서 발견된 유전자 증거 표본에 기여자가 두 명 이상인 경우를 Mixture라고 하며, 이는 강간 등과 같은 사건에서 흔히 볼 수 있다. 이러한 상황에서 법의학적 추론을 위해 유전자 증거 표본을 해석하고자 하는 연구들이 계속되어 왔으며, 최근에는 Mixture에서 발생한 대립유전자의 봉우리 면적을 활용하여 유전자 증거를 해석하기 위한 노력들이 계속되고 있다. 따라서 본 연구에서는 봉우리 변적을 이용하여 유전자 증거 표본을 해석하기 위한 연구 방법들에 대해 살펴볼 것이며, 또한 유전자 증거 표본에 기여한 사람의 수가 세 명 이상안 표본으로 확장시킨 연구를 실시해 볼 것이다. 마지막으로 사례틀 통해 유전자 증거를 해석하는 방법을 살펴보고자 한다.

유전적(遺傳的) 분석법(分析法)에 의한 사상체질(四象體質)의 연구(硏究) (Study on Sasang Constitution by Genetic Analysis Using Four Short Tandem Repeat Loci)

  • 김민희;김경석;지상은;최선미;조동욱
    • 사상체질의학회지
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    • 제11권1호
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    • pp.169-183
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    • 1999
  • This study was carried out for the objectification and clinical application of the Sasang Constitutional Medicine(四象醫學). So, the Taeum Soyang, Soum groups were classified by diagnostic rules of Sasang constitution, and investigated by Amp-FLP method far genetic difference. The Amp-FLP was one of the most frequently used human genetic analysis methods which adopts STR typing. In this study, 100 genomic DNA samples of Taeum, Soyang, Soum constitution group were analysed by Amp-FLP method. Allele frequencies of four tetrameric short tandem repeat(STR) loci(TPOX, LPL, D21744, and D13S317) were determined in Taeum, Soyang, Soum groups. The heterozygosities and the polymorphism information content(PIC) values of forur STR loci were 0.812 and 0.789 in D3S1744, 0.811 in D13S317, 0.466 and 0.417 in LPL, and 0.625 and 0.561 in TPOX, respectively. The allele distribution of four STR loci was statistically evaluated. It was found out that the allele distribution of four STR loci was not significantly different among different constitutions. But all loci were found to be highly polymorphic in Taeum, Soyang, Soum groups. It was found out in this study that Taeum, Soum groups are genetically more related each other than they are related to Soyang groups.

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Null Allele in the D18S51 Locus Responsible for False Homozygosities and Discrepancies in Forensic STR Analysis

  • Eom, Yong-Bin
    • 대한의생명과학회지
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    • 제17권2호
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    • pp.151-155
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    • 2011
  • Short tandem repeats (STRs) loci are the genetic markers used for forensic human identity test. With multiplex polymerase chain reaction (PCR) assays, STRs are examined and measured PCR product length relative to sequenced allelic ladders. In the repeat region and the flanking region of the commonly-used STR may have DNA sequence variation. A mismatch due to sequence variation in the DNA template may cause allele drop-out (i.e., a "null" or "silent" allele) when it falls within PCR primer binding sites. The STR markers were co-amplified in a single reaction by using commercial PowerPlex$^{(R)}$ 16 system and AmpFlSTR$^{(R)}$ Identifiler$^{(R)}$ PCR amplification kits. Separation of the PCR products and fluorescence detection were performed by ABI PRISM$^{(R)}$ 3100 Genetic Analyzer with capillary electrophoresis. The GeneMapper$^{TM}$ ID software were used for size calling and analysis of STR profiles. Here, this study described a forensic human identity test in which allelic drop-out occurred in the STR system D18S51. During the course of human identity test, two samples with a homozygous (16, 16 and 21, 21) genotype at D18S51 locus were discovered using the PowerPlex$^{(R)}$ 16 system. The loss of alleles was confirmed when the samples were amplified using AmpFlSTR$^{(R)}$ Identifiler$^{(R)}$ PCR amplification kit and resulted in a heterozygous (16, 20 and 20, 21) genotype at this locus each other. This discrepancy results suggest that appropriate measures should be taken for database comparisons and that allele should be further investigated by sequence analysis and be reported to the forensic community.

Improvement of the Discrimination Capacity through the Expansion of Y Chromosomal STR Markers

  • Dong Gyu Lee;So Eun Lee;Ji Hwan Park;Si-Keun Lim;Ju Yeon Jung
    • 대한의생명과학회지
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    • 제29권4호
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    • pp.302-313
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    • 2023
  • Y chromosomal short tandem repeat (Y-STR) markers have been developed continuously to complement forensic DNA analyses and population genetic studies. Initially, we collected data from previously reported Korean population Y-STR haplotype studies on 1133 individuals. We then conducted a marker expansion analysis using a dataset from the Y-STR Haplotype Reference Database (YHRD), covering up to 29 Y-STRs, referred to as Ymax. Additionally, we examined the impact of rapidly mutating (RM) Y-STRs included in this expanded marker set on the discrimination capacity. We observed that marker expansions both with (0.9896), and without (0.9510), RM Y-STR improved the discrimination capacity. Subsequently, we focused on 16 individuals belonging to seven distinct groups sharing identical haplotypes. These particular haplotypes had been previously identified among 476 unrelated males using 23 Y-STR markers from the PowerPlex® Y23 System. We expanded the marker panel up to Ymax to explore how discrimination improved with an expansion of Y-STR markers for these 16 individuals. Among the expanded markers, DYS627, which had high discriminatory power, had a high mutation rate (1.10 × 10-2) and high gene diversity (0.83). In contrast, DYF387S1 displayed high gene diversity (0.95) but a relatively low mutation rate (2.80 × 10-3). We propose that these findings will be valuable in the selection of suitable Y-STR markers, depending on the objectives of forensic analyses. Additionally, the presence of frequently observed Y-haplotypes in Korean population will facilitate statistical interpretation in Y-STR DNA profiling.

한국인에서 중합효소 연쇄반응법에 의한 Short Tandem Repeat(STR) 유전좌위 FFv Triplex(F13A01, FESFPS, vWA) 유전자빈도 검색 (Allele Frequency of the Short Tandem Repeat(STR) Loci FFv Triplex(F13A01, FESFPS, vWA) Gene by Polymerase Chain Reaction in the Korean Population)

  • 윤창륙;유근춘
    • Journal of Oral Medicine and Pain
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    • 제24권3호
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    • pp.335-345
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    • 1999
  • 법의학적 개인식별 및 친생자 감정시 여러 개의 single tandem repeats(STR) 유전좌위 검색이 필요하다. 그 이유는 STR 유전좌위는 대립유전자 수가 적고 이형접합도가 낮아 서로 다른 개체간에도 동일한 유전좌위를 가질 확률이 높기 때문에 개인식별에 대한 기여도가 떨어지게 된다. 따라서 여러 개의 다양한 STR 유전좌위들을 동시에 분석함으로써 우연적으로 개체간에 유전자형이 일치할 가능성을 낮추어야 감정의 신뢰성을 높일 수 있으며 이에는 각 STR 유전좌위에 대한 유전좌위의 분포가 인종별, 지역별로 달라 이에 대한 유전자분포를 구하는 것이 선행조건이다. 이에 본 연구에서는 법의학적 개인식별 및 친자감정시 기초자료로 활용하기 위하여 서로 혈연관계가 없는 201명의 한국인 혈액에서 DNA를 추출하여 STR 유전좌위증 human coagulation factor XIII A subunit gene(F13A0l Locus), human c-fes/fps proto-oncogene(FESFPS Locus), human von Willebrand factor gene (vWA Locus)등 FFv Triplex 유전자를 중합효소반응에 의하여 동시에 증폭하고, 폴리아크릴아마이드겔을 이용한 전기영동 및 질산은 염색을 시행한 후 FFv Triplex유전자의 유전자형 및 대립유전자 빈도 등을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. (1) F13A01유전자는 5개의 대립유전자, 12개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는 60.7%로 나타났고 대립유전자 및 유전자빈도는 3.2, 4, 5, 6, 16 대립유전자에서 각각 0.34 3, 0.114, 0.062, 0.475, 0.005로 나타났으며, 대립유전자 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15는 검출되지 않았다. (2) F13A01 대립유전자다양성 (allelic diversity value)은 0.641, 개인식별력(PD)은 0.814를 보였으며 대립유전자다양성 및 이형접합도가 다른 민족과 비교할 때 다소 낮았다. (3) FESFPS유전자는 8개 대립유전자 모두 나타났으며, 15개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는 66.7%로 나타났고 대립유전자 및 유전자빈도는 7, 8, 9, 10, 11, 11, 12, 13, 14 대립유전자에서 각각 0.002, 0.002, 0.005, 0.032, 0.507, 0.264, 0.197, 0.007로 나나났다. (4) FESFPS 대립유전자다양성(allelic diversity value)은 0.641, 개인식별력(PD)은 0.804를 보였다. (5) vWA유전자는 9개의 대립유전자, 23개의 유전자형을 검출하였으며, 이형접합도는 80.1%로 나타났고 대립유전자 및 유전자 빈도는 11, 12, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20 대립유전자 에서 각각 0.002, 0.002, 0.219, 0.032, 0.187, 0.279, 0.189, 0.072, 0.017로 나타났으며, 대립 유전자 13, 21는 검출되지 않았다. (6) vWA 대립유전자다양성(allelic diversity value)은 0.799, 개인식별력(PD)은 0.924로 매우 높게 나타냈다.

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인공위성 레이더 간섭기술을 이용한 조간대 지형도 작성에 관한 연구 (Intertidal DEM Generation Using Satellite Radar Interferometry)

  • 박정원;최정현;이윤경;원중선
    • 대한원격탐사학회지
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    • 제28권1호
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    • pp.121-128
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    • 2012
  • 조간대 지역의 고해상 지형도는 해수 운동에 의한 퇴적 및 침식량의 변화와 같이 과학적인 연구의 기초자료로 쓰일 뿐만 아니라 연안 습지의 실제적인 관리 및 환경변화 모니터링의 도구로서도 그 활용의 가치가 높다. 그러나 조간대는 하상 퇴적물의 유입과 조석현상에 의해 빠르게 변화하고 있어 원격탐사와 같이 단기간에 넓은 지역을 조사할 수 있는 기술의 적용이 필요하다. 레이더 간섭기술은 가장 보편적이면서 성공적인 고해상 지형도 작성 기술로 알려져 있으나, 조간대에서는 지표노출시간의 제약 및 빠른 상태변화로 인해 일반적인 repeat-pass 간섭기술로는 충분한 긴밀도를 얻기 힘들다. 이 연구에서는 재방문주기가 짧은 Cosmo-SkyMed 1일 간격 관측자료와 ERS2-ENVISAT 30분 간격 관측자료를 이용하여 레이더 간섭기술을 이용한 조간대 지형도 작성을 실험하였다. 두 자료 모두 긴 수직기선으로 인한 높은 고도민감도와 짧은 관측주기로 인한 높은 긴밀도로 간섭위상을 구할 수 있었으나, Cosmo-SkyMed 관측자료에서는 대기에 의한 위상지연 효과와 조석에 의한 조간대 표층의 함수율 변화로 인하여 조간대와 같이 평평한 지역의 지형정보를 추출하는데에 어려움이 발생한다. 반면에 ERS2-ENVISAT 관측자료는 이종센서간의 관측중심주파수 차이를 상쇄하기 위해 설정된 긴 수직기선 덕분에 매우 높은 고도민감도를 가지며, 30분이라는 짧은 관측주기는 간섭쌍을 이루는 두 영상에 포함된 대기지연효과를 대부분 상쇄시키므로 조간대의 지형도 작성에 이상적인 자료로 판단된다.

Identification of Genetic Markers for Korean Native Cattle (Hanwoo) by RAPD Analysis

  • Yeo Jung Sou;Lee Ji Sun;Lee Chang Hee;Jung Young Ja;Nam Doo Hyun
    • Biotechnology and Bioprocess Engineering:BBE
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    • 제5권1호
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    • pp.23-26
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    • 2000
  • In order to develop the specific genetic marker for Korean native cattle (Hanwoo), randomly amplified polymorphic DNA (RAPD) analysis of 6 different cattle breeds was attempted by using 38 decamer primers. In comparison of RAPD patterns, two distinctive DNA bands specific for Hanwoo were detected. One was 296 bp of DNA fragment found to be specific only for female Hanwoo when primer GTCCACACGG was employed. In individual analysis of this RAPD marker was observed only in female individuals with the possibility of $85.3\%$. The other was 521 bp of RAPD marker amplified using TCGGCGATAG and AGCCAGCGAA primers, which showed $83.0\%$ of genetic frequency in 85 male and 68 female individuals tested. Nucleotide sequencing of these genetic markers revealed that 296 bp marker has a short micro satellite-like sequence, ACCACCACAC, and a tandem repeat sequence of microsatellite GAAAAATG in the determined sequence. Two distinctive tandem repeats of microsatellite sequences, MC and GAAGA, were also appeared in 521 bp DNA marker. In BLAST search, any gene having high homology with these markers was not found.

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SSR-Primer Generator: A Tool for Finding Simple Sequence Repeats and Designing SSR-Primers

  • Hong, Chang-Pyo;Choi, Su-Ryun;Lim, Yong-Pyo
    • Genomics & Informatics
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    • 제9권4호
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    • pp.189-193
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    • 2011
  • Simple sequence repeats (SSRs) are ubiquitous short tandem duplications found within eukaryotic genomes. Their length variability and abundance throughout the genome has led them to be widely used as molecular markers for crop-breeding programs, facilitating the use of marker-assisted selection as well as estimation of genetic population structure. Here, we report a software application, "SSR-Primer Generator " for SSR discovery, SSR-primer design, and homology-based search of in silico amplicons from a DNA sequence dataset. On submission of multiple FASTA-format DNA sequences, those analyses are batch processed in a Java runtime environment (JRE) platform, in a pipeline, and the resulting data are visualized in HTML tabular format. This application will be a useful tool for reducing the time and costs associated with the development and application of SSR markers.

시흥 목감동 출토 인골의 미토콘드리아 DNA와 STR의 유전적 특징 (Genetic Characteristics of mtDNA and STR marker in Human Bone Excavated from Mokgam-dong, Siheung in Korea)

  • 서민석;정용재;이규식;박기원
    • 보존과학연구
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    • 통권24호
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    • pp.153-167
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    • 2003
  • We performed nuclear DNA typing and mitochondrial DNA sequencing analysis based on PCR from an ancient Korean remainsexcavated from Siheung in Korea. 7 bones were collected and partially STR(short tandem repeat) systems, Sex determination Amelogenin kit(Promega co, USA), were used in this study. Mitochondrial DNAs were also amplified and sequenced by ABI 310 DNA sequencer. We know that sample no. 2 and no. 3 were females and also sample no. 2 and no.7 possessed the same maternal inheritance by mitochondrial DNA sequencing results. Throughout this research, the mitochondrial DNA sequencing of human in the middle of Joseon Dynasty in Korea is obtained. In addition, this finding will be an important foundation for the future research.

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