• Journal of Genetic Medicine
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• 제10권2호
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• pp.81-87
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• 2013

Pseudohypoaldosteronism (PHA), a rare syndrome of systemic or renal mineralocorticoid resistance, is clinically characterized by hyperkalemia, metabolic acidosis, and elevated plasma aldosterone levels with either renal salt wasting or hypertension. PHA is a heterogeneous disorder both clinically and genetically and can be divided into three subgroups; PHA type 1 (PHA1), type 2 (PHA2) and type 3 (PHA3). PHA1 and PHA2 are genetic disorders, and PHA3 is a secondary disease of transient mineralocorticoid resistance mostly associated with urinary tract infections and obstructive uropathies. PHA1 includes two different forms with different severity of the disease and phenotype: a systemic type of disease with autosomal recessive inheritance (caused by mutations of the amiloride-sensitive epithelial sodium channel, ENaC) and a renal form with autosomal dominant inheritance (caused by mutations of the mineralocorticoid receptor, MR). In the kidneys, the distal nephron takes charge of the fine regulation of water absorption and ion handling under the control of aldosterone. Two major intracellular actors necessary for the action of aldosterone are the MR and the ENaC. Impairment of the intracellular aldosterone signal transduction pathway results in resistance to the action of mineralocorticoids, which leads to PHA. Herein, ion handling the distal nephron and the clinico-genetic findings of PHA are reviewed with special emphasis on PHA type 1.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.42-48
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• 2012

폼페병은 GAA 유전자의 돌연변이로 인해 acid ${\alpha}$-glucosidase (GAA) 효소가 완전 혹은 부분적으로 결핍되어 발생하는 드문 리소좀 축적질환의 하나이다. 전형적인 영아형 폼페병은 다기관을 침범하여 빠르게 진행하는 질환으로, 근긴장도 저하, 전신적인 근력 감퇴 및 비후성 심근병증이 주된 임상 양상이며 치료를 받지 않으면 보통 1-2세경에 사망에 이르게 된다. 재조합 GAA 효소 대체 요법은 이러한 영아형 폼페병 환자에서 병의 진행 경과를 늦추고 예후를 호전시키는데 효과적임이 이미 확인되었다. 본 연구에서는 단일 기관에서 경험한 비후성 심근병증으로 발현된 혈연 관계가 없는 세 명의 한국인 폼페병 환자의 임상 양상 및 유전학적 양상과 더불어 단기간의 효소 대체 요법 효과를 보고하고자 한다. 효소 대체 요법이 도입된 이래 영아형 폼페병의 자연 경과가 매우 호전된 바, 보다 조기에 진단하여 효소 대체 요법을 시작하는 것이 환자의 예후를 호전시키고 합병증을 최소화하는데 결정적일 것으로 생각된다.

• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제12권1호
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• pp.84-88
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• 2009

목적: 칼슘 피로 인산염 침착질환은 노인에게서 호발하며 젊은 성인에서의 발병은 극히 드문 것으로 인식되어 왔다. 대상 및 방법: 젊은 성인에서 발병한다면 혈색소증, 부갑상선 기능항진증, 저인산혈증, 저마그네슘혈증, 윌슨병, 갑상선 기능저하증, 통풍 등과 관련될 수 있으므로 젊은 성인에서 발병하는 다관절성 칼슘 피로 인산염 침착질환은 대사성 질환에 대한 검사가 이루어져야 한다. 결론: 저자들은 대사성 질환이 없는 25세 젊은 여성에서 발병한 특발성 칼슘 피로 인산염 침착질환 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권7호
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• pp.329-332
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• 2014

3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase (3MCC) deficiency is an autosomal recessive disorder in which leucine catabolism is hampered, leading to increased urinary excretion of 3-methylcrotonylglycine. In addition, 3-hydroxyisovalerylcarnitine levels increase in the blood, and the elevated levels form the basis of neonatal screening. 3MCC deficiency symptoms are variable, ranging from neonatal onset with severe neurological abnormality to a normal, asymptomatic phenotype. Although 3MCC deficiency was previously considered to be rare, it has been found to be one of the most common metabolic disorders in newborns after the neonatal screening test using tandem mass spectrometry was introduced. Additionally, asymptomatic 3MCC deficient mothers have been identified due to abnormal results of unaffected baby's neonatal screening test. Some of the 3MCC-deficient mothers show symptoms such as fatigue, myopathy, or metabolic crisis with febrile illnesses. In the current study, we identified an asymptomatic 3MCC deficient mother when she showed abnormal results during a neonatal screening test of a healthy infant.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.14-23
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• 2020

고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권2호
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• pp.104-107
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• 2012

본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.77-84
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• 2017

Purpose: From the early 1990's, use of Tandem mass spectrometry in neonatal screening test, made early stage detection of disorders that was not detectable by the previous methods of inspection. This research aims to evaluate the frequency of positive results in national neonatal screening test by Tandem mass spectrometry and its usefulness. Methods: A designated organization for inherited metabolic disorder executed neonatal screening test on newborns using Tandem mass spectrometry from January 2006 to December 2015, followed by the investigation of these data by the Planned Population Federation of Korea (PPFK), and this research analyzed those inspected data from the PPFK. Results: Among total childbirth of 4,590,606, from January 2006 to December 2015, 3,445,238 were selected for MS/MS and conduction rate was 75.1%. 261 out of the selected 3,445,238 were confirmed patients and for last decade, detection rate of total metabolic disorder was 1/13,205. In 261 confirmed patients, 120 had an amino acid metabolic disorder and its detection rate was 1/28,710 and 110 had an organic acid metabolic disorder and detection rate was 1/31,320. Also, 31 had a fatty acid metabolic disorder and detection rate was 1/13,205. Conclusion: Inherited metabolic disorder is very rare. Until now, it was difficult to precisely grasp an understanding on the national incidence of inherited metabolic disorder, due to lack of overall data and inconsistent and incomplete long-term result analysis. However, this research attempted to comprehensively approach the domestic incidence, by analyzing previous 10 years of data.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.9-17
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• 2015

당원병 Ia형은 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생되는 상염색체열성 질환으로 특징적인 임상양상으로 대부분 영아기에 진단되나 증상의 경중에 따라 진단 연령이 늦어지기도 한다. 또한 환자 진단 시 유전 양식을 고려한 올바른 유전 상담과 더불어 형제, 자매에 대한 스크리닝이 중요하겠다. 본 연구는 성인기에 진단된 GSD Ia 자매에서의 임상양상의 차이를 기술하고 성인기 합병증에 대한 문헌을 고찰하여, 특히 간질환, 신부전 또는 대사성 질환으로 진료 받는 성인 환자들에서 당원병에 대한 감별과 당원병 진단 시 합병증에 대한 검사와 관리에 대해 필요성을 보고하는 바이다. 저혈당, 고지혈증, 고요산증, 젖산혈증, 대사성 산증, 기관 내 당원 축척에 대한 적절한 검사 및 약물 요법을 통해 급성 및 만성 합병증 예방과 적절한 치료를 위해 의료진의 체계적인 접근 및 노력이 필요하겠다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.24-30
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• 2017

Gorham-Stout disease (GSD)는 골용해와 함께 혈관 및 림프조직의 비정상적인 증식으로 골조직 파괴가 유발되는 매우 드문 질환이다. 아직까지 GSD의 정확한 병인 및 기전은 밝혀지지 않았다. 악성종양이나 신경병증, 감염과의 연관성은 불명확하며, 골조직이 있는 신체 어디에서든 기형적 혈관-림프관 증식이 발생할 수 있다. GSD 중 약 20%에서 유미흉을 동반하는데, 림프관 형성이상이나 가슴 림프관 손상에 의해 이차적으로 발생한다. 급격한 호흡부전으로 이어질 수 있어 불량한 예후인자로 알려져 있지만, 질환 자체의 희귀성 때문에 현재까지 확립된 표준치료법은 없다. 본 증례는 유미흉을 동반한 생명을 위협하는 GSD 환자에서 적극적인 외과적 중재술 후 mTOR inhibitor 및 beat-blocker 복합요법을 적용하여 치료에 성공한 보고이다. 환자는 가슴림프관 결찰술 및 흉막유착술을 시행 받았으나, 일시적 증상호전 이후로 유미흉 및 호흡곤란의 재악화 반복되었다. 양측 흉막유착제거 및 폐쇄 흉강삽관술과 함께, beta-blocker와 mTOR inbititor 경구투약을 시작했다. 약물투약 1개월 후 유미흉 재발없이 호흡 안정적으로 유지되어 산소 보조치료 없이 퇴원하였다. 현재 11개월째 지속적으로 약물 투약 중으로, 약물 부작용 및 추가적인 입원치료 없이 정상적인 일상생활을 유지하고 있다. 추후 유미흉을 동반한 GSD 환자의 치료에서, 적극적인 외과적 중재술과 함께 경구 mTOR inhibitor 및 beta-blocker 복합요법을 고려해 볼 수 있겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권10호
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• pp.397-402
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• 2012

Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare, X-linked recessive disorder characterized by dysmyelination in the central nervous system. PMD results from deletion, mutation, or duplication of the proteolipid protein gene (PLP1) located at Xq22, leading to the failure of axon myelination by oligodendrocytes in the central nervous system. PMD may be suspected when there are clinical manifestations such as nystagmus, developmental delays, and spasticity, and genetic analysis can confirm the diagnosis. Further diagnostic manifestations of the disease include a lack of myelination on brain magnetic resonance (MR) imaging and aberrant N-acetyl aspartate (NAA) and choline concentrations that reflect axonal and myelination abnormalities on phroton MR spectroscopy. We report 5 cases of PMD (in 1 girl and 4 boys). PLP1 duplication was detected in 2 patients. Brain MR analyses and MR spectroscopy were performed for all the patients. The brain MR images showed white matter abnormalities typical of PMD, and the MR spectroscopic images showed diverse patterns of NAA, creatinine, and choline concentrations. We propose that MR spectroscopic analysis of metabolic alterations can aid the PMD diagnosis and can contribute to a better understanding of the pathogenesis of the disease.