• 동의신경정신과학회지
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• 제32권1호
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• pp.1-11
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• 2021

Objectives: To investigate the prevalence of acute stress disorder (ASD) and post-traumatic stress disorder (PTSD) in patients with traffic injuries. In addition, PTSD patients was classified using 'pattern identification for jing ji and zheng chong'. Methods: Questionnaires such as the primary care PTSD screen for DSM-5(PC-PTSD-5), Korean version of PTSD checklist-5 (PCL-5-K), and the instrument of pattern identification for jing ji and zheng chong were conducted on 195 patients within 3 days to 1 year after traffic accidents. Patients were recruited from six medical institutions. Collected data were used to determine the prevalence of acute stress disorder and post-traumatic stress disorder. Results: On PC-PTSD-5, the prevalence was 39.1% for ASD and 50% for PTSD. On PCL-5-K, the prevalence was 20.4% for ASD and 29.3% for PTSD. Satisfying both PC-PTSD-5 and PCL-5-K, the prevalence was 18.2% for ASD and 25.8% for PTSD. As a result of pattern identification for jing ji and zheng chong, 'weakness of heart and gall bladder type' accounted for the highest proportions in both ASD and PTSD groups. Conclusions: In this study, the prevalence was 39.1% for ASD and 50% for PTSD by PC-PTSD-5. Satisfying both PC-PTSD-5 and PCL-5-K, the prevalence was 18.2% for ASD and 25.8% for PTSD. Further large-scale prospective studies are needed to analyze the prevalence of ASD and PTSD, the rate of progression from ASD to PTSD, and the type of pattern identification.

• Biomolecules & Therapeutics
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• 제29권2호
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• pp.234-247
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• 2021

We used a heterozygous gene deletion library of fission yeasts comprising all essential and non-essential genes for a microarray screening of target genes of the antifungal terbinafine, which inhibits ergosterol synthesis via the Erg1 enzyme. We identified 14 heterozygous strains corresponding to 10 non-essential [7 ribosomal-protein (RP) coding genes, spt7, spt20, and elp2] and 4 essential genes (tif302, rpl2501, rpl31, and erg1). Expectedly, their erg1 mRNA and protein levels had decreased compared to the control strain SP286. When we studied the action mechanism of the non-essential target genes using cognate haploid deletion strains, knockout of SAGA-subunit genes caused a down-regulation in erg1 transcription compared to the control strain ED668. However, knockout of RP genes conferred no susceptibility to ergosterol-targeting antifungals. Surprisingly, the RP genes participated in the erg1 transcription as components of repressor complexes as observed in a comparison analysis of the experimental ratio of erg1 mRNA. To understand the action mechanism of the interaction between the drug and the novel essential target genes, we performed isobologram assays with terbinafine and econazole (or cycloheximide). Terbinafine susceptibility of the tif302 heterozygous strain was attributed to both decreased erg1 mRNA levels and inhibition of translation. Moreover, Tif302 was required for efficacy of both terbinafine and cycloheximide. Based on a molecular modeling analysis, terbinafine could directly bind to Tif302 in yeasts, suggesting Tif302 as a potential off-target of terbinafine. In conclusion, this genome-wide screening system can be harnessed for the identification and characterization of target genes under any condition of interest.

• 생명과학회지
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• 제32권10호
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• pp.771-777
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• 2022

파킨슨병에서의 도파민 신경세포의 사멸 원인은 다양하며 별개의 유전적 요소와 환경적 요소들이 관여한다. 드물게 발생하는 유전성 파킨슨병에서 parkin의 돌연변이와 기능 상실은 주로 소포체 스트레스를 통해 중뇌 흑질의 도파민 신경세포를 특이적으로 손상시킨다. 상대적으로 일반적인 특발성 파킨슨병에서는 살충제 노출이 역학적으로 중요하다. 그러나 환경독성물질에의 노출과 유전성 파킨슨병의 연관성에 대해서는 잘 알려진 바가 없다. 본 연구에서는 잘 확립된 중뇌 유래의 도파민 신경세포주인 N27-A를 사용하여 특발성 파킨슨병과 유전성 파킨슨병 사이의 공통된 발병 기작의 증거를 확인하였다. 특발성 파킨슨병을 유발하는 유기염소계 살충제인 디엘드린은 BiP/Grp78, 헴산화효소-1과 같은 소포체 스트레스 반응 표지자를 발현 유도하였고, 특히 parkin 단백질의 발현을 증가시켰다. 디엘드린이 N27-A 세포를 사멸시키는 과정에서 소포체 스트레스 특이적 세포사를 매개하는 Caspase-12의 활성화가 유의미하게 증가하였다. 흥미롭게도 디엘드린에 의한 N27-A 세포의 사멸이 소포체 단백질인 parkin과 Bcl-2의 과발현시 유의미하게 억제되었다. 본 연구 결과, 소포체 스트레스의 누적이 특발성, 유전성 파킨슨병의 공통의 발병 기작일 가능성이 있으며, 몇 가지 소포체 관련 단백질들이 디엘드린에 의한 도파민 신경세포 손상으로부터 보호 효과를 가지는 것으로 보인다.

• 한국동물생명공학회지
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• 제37권4호
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• pp.292-297
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• 2022

Direct injection of CRISPR/Cas9 into zygotes enables the production of genetically modified nonhuman primates (NHPs) essential for modeling specific human diseases, such as Usher syndrome, and for developing novel therapeutic strategies. Usher syndrome is a rare genetic disease that causes loss of hearing, retinal degeneration, and problems with balance, and is attributed to a mutation in MYO7A, a gene that encodes an uncommon myosin motor protein expressed in the inner ear and retinal photoreceptors. To produce an Usher syndrome type 1B (USH1B) rhesus macaque model, we disrupted the MYO7A gene in developing zygotes. Identification of appropriately edited MYO7A embryos for knockout embryo transfer requires sequence analysis of material recovered from a trophectoderm (TE) cell biopsy. However, the TE biopsy procedure is labor intensive and could adversely impact embryo development. Recent studies have reported using cell-free DNA (cfDNA) from embryo culture media to detect aneuploid embryos in human in vitro fertilization (IVF) clinics. The cfDNA is released from the embryo during cell division or cell death, suggesting that cfDNA may be a viable resource for sequence analysis. Moreover, cfDNA collection is not invasive to the embryo and does not require special tools or expertise. We hypothesized that selection of appropriate edited embryos could be performed by analyzing cfDNA for MYO7A editing in embryo culture medium, and that this method would be advantageous for the subsequent generation of genetically modified NHPs. The purpose of this experiment is to determine whether cfDNA can be used to identify the target gene mutation of CRISPR/Cas9 injected embryos. In this study, we were able to obtain and utilize cfDNA to confirm the mutagenesis of MYO7A, but the method will require further optimization to obtain better accuracy before it can replace the TE biopsy approach.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권5호
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• pp.463-468
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• 2019

선천성 무통증과 무한증(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)은 감각신경계와 자율신경계가 이환되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환이다. 우리 환자는 방치된 원위 대퇴골 골절로 내원한 5세 여아로 추시 도중 시행한 방사선 사진에서 과도한 가골과 가관절 소견을 보였으며, 손가락의 절단, 반복적인 불명열의 과거력을 갖고 있었다. 근전도/신경전도 검사에서는 이상 소견이 관찰되지 않았고, 정량적 발한 축삭 반사검사에서는 한선의 분비 기능이 거의 없는 소견을 보여 이를 바탕으로 CIPA로 진단하였다. 매우 드문 질환이고 감각자율신경계 질환이기 때문에 정형외과 의사가 CIPA 환자를 만날 확률은 매우 낮지만 본 증례의 경우처럼 정형외과 의사가 CIPA를 처음으로 진단하는 의사가 될 수도 있으므로 그 가능성을 염두에 두어야 하겠다.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권1호
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• pp.72-77
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• 2019

칸디다 척추 골수염은 드문 질환으로서 과거에는 마약 등 정맥 내 주사제 사용자들에서 발생하는 합병증으로 알려져 왔으나 최근에는 대부분이 병원 내 기회 감염의 형태로 발생되고 있다. 칸디다 척추 골수염의 임상적 및 영상학적 특징이 화농성 척추 추간판염과 유사하기 때문에 일반적인 임상에서 간과되는 경우가 흔하다. 칸디다 척추 골수염에서 다른 원인에 의한 척추 골수염과의 감별진단은 임상적, 영상의학적 및 생물학적 특성에 의존한다. 칸디다 척추염의 치료는 초기의 정확한 진단과 이를 바탕으로 신속하고 적절한 약물 요법, 임상경과의 지속적인 추적관찰로 이루어진다. 본 증례에서 심장 이식술을 받은 젊은 환자에서 수술 후 전신성 진균증 치료 3개월 후 발생한 지연성 칸디다 척추 골수염을 항 진균제 단독요법으로 치료한 2예를 경험하였기에 이를 보고하고 문헌고찰을 통해 상기하고자 한다.

• 대한이식학회지
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• 제28권3호
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• pp.144-153
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• 2014

Background: Normal renal function and health have been recognized as important factors in living donors after kidney donation. The purpose of this study was to evaluate the health status and health-promoting lifestyle in living donors after kidney donation. Methods: A total of 678 living-kidney donors were counted in our center from January 1990 to December 2011. Only 84 donors agreed to participate in the survey by telephone. We received consent for participation in our survey from 48 donors (57.1%). Data were collected from May to August 2013 using donor characteristics, health status, and Health Promoting Lifestyle Profile I (HPLP-I). Results: The donors were predominantly female (62.5%) and the average age was 48.9±11.8 years, and the average period after nephrectomy was 9.7±5.7 years. The characteristics of donors included ideal body weight (37.5%), overweight (37.5%) in body mass index, and good health status (81.3%). Most donors underwent an annual medical check-up (56.2%), no health problem (81.3%), and no disease (64.6%). However, one patient was treated with dialysis for renal failure due to diabetes. The total average score for HPLP-I was 128.3±13.9. Higher than average scores (116.3±19.1) were observed for the general middle-aged woman. There were statistically significant differences in self-realization and nutrition in subsection of HPLP-I. Self-realization showed a higher score for Christian (F=2.743, P=0.041) and good health (F=3.389, P=0.017). Nutrition showed a higher score for overweight, obesity (F=6.783, P=0.000), and older than 60 (F=3.854, P=0.009). Conclusions: Most living kidney donors were healthy after their donation and had relatively high scores for health-promoting lifestyle. However, one patient had a serious health problem. In addition, younger, longer period after donation, and the rare health examination of donors showed a lower health-promoting lifestyle. Designed and continuous health-care management after transplantation is needed for kidney donors.

• 대한영상의학회지
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• 제82권6호
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• pp.1570-1574
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• 2021

산후에 발생하는 젖낭종은 수유 중인 여성에게서 흔히 나타나는 양성 질환이다. 유선후층 지방층, 유방확대 보형물 주변에 생긴 젖낭종은 비교적 드문 형태이다. 34세의 출산 후 1달이 지난 여성은 2주 전부터 시작된 좌측 유방의 확대를 주소로 내원하였다. 출산 후 지속적으로 유축기를 사용해왔다. 좌측 유방은 초음파상에서 보형물 주변에서 관찰되는 고에코의 액체성분으로 관찰되었다. 초음파 유도하 세침흡인으로 모유 성상의 액체가 배액되었다. 세포검사 결과에서 젖낭종을 시사하는 결정체들이 관찰되었다. 다양한 원인, 특히 유방 보형물 관련 역형성 거대 세포 림프종으로 인해 보형물 주변에 액체가 관찰될 수 있다. 영상의학적 소견, 임상적 정보 그리고 세포학적인 분석들을 종합하여 적절한 치료에 도움을 받을 수 있을 것으로 사료된다.

• 대한영상의학회지
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• 제81권5호
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• pp.1260-1265
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• 2020

카포시 육종은 후천성 면역 결핍 증후군(acquired immunodeficiency syndrome; 이하 AIDS)와 연관되어, 피부, 점막과 여러 장기를 침범하는 다발성의 혈관성 결절로 나타나는 신생물을 일컫는다. AIDS와 연관되어 생기는 위장관 카포시 육종은 내장에 파종성 질환으로 가장 흔하게 발생한다. 우리는 다양한 장기를 침범하여 복통과 함께 장관 내 출혈을 유발한 드문 카포시 육종의 영상 소견에 대해 보고한다. 회장 대장내시경을 통해 말단 회장, S자 결장, 직장 내 다양한 병변이 발견되었으며 소장 투시검사로 공장과 회장의 병변을 확인할 수 있었다. 복부 골반 전산화단층촬영에서 회장 내 조영증강된 다양한 납작한 병변과 복강 내 크기가 커진 림프절을 발견하였다. 조직병리학 검사에서 카포시 육종으로 최종 진단이 된 환자는 항레트로바이러스제로 치료를 시행 받았다. 최근 AIDS 환자의 수가 늘고 있는 상황에서, AIDS와 연관된 Kaposi's sarcoma의 영상학적 소견을 숙지하는 것은 영상의학과 의사를 비롯한 임상의사들에게 빠른 진단과 치료뿐만이 아니라 예상치 못한 AIDS의 감염 위험에 노출될 수 있는 의료진의 안전을 위해서도 필수적이다.

• 대한영상의학회지
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• 제85권3호
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• pp.654-660
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• 2024

원발성 악성 섬유성 조직구종은 요로, 특히 방광에서 흔하게 발생하지 않는 중간엽 유래의 악성 종양이다. 방광암의 대부분을 차지하는 요로 상피암과는 달리, 악성 섬유성 조직구종은 점막 고유층, 고유근층, 장막층으로 구성된 방광 벽의 요로 상피 하부에서 발생한다. 조직학적 기원은 섬유아세포와 조직구 세포가 부분적으로 분화된 저분화 중간엽 줄기세포에서 발생하는 것으로 추정된다. 영상의학적으로는 요로 상피암에서 흔히 볼 수 있는 유두상 성장 패턴을 보이지 않아 '비유두상 종양'으로 알려져 있으며, 흔히 고유근층 이상의 침범을 보이고 괴사를 동반하지 않는 거대 종괴의 형태로 진단된다. 이 드문 악성 종양의 예후는 다양한 병리학적 인자에 의해 결정되지만, 일반적으로 불량한 예후와 높은 국소 재발률을 보인다. 또한 무통성 혈뇨를 주로 호소하는 요로 상피암 환자와 달리 주변 장기를 압박하여 비특이적인 하복부 통증이 나타날 수 있어 진단에 어려움이 있을 수 있다. 저자들은 혈뇨 없이 하복부 통증을 주 증상으로 내원하여 방광의 원발성 악성 섬유성 조직구종으로 진단된 후 빠른 치료를 시작하였음에도 매우 공격적인 임상 경과를 보였던 증례를 보고하고자 한다.