• Molecules and Cells
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• 제43권4호
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• pp.331-339
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• 2020

Genetic modifications in noncoding regulatory regions are likely critical to human evolution. Human-accelerated noncoding elements are highly conserved noncoding regions among vertebrates but have large differences across humans, which implies human-specific regulatory potential. In this study, we found that human-accelerated noncoding elements were frequently coupled with DNase I hypersensitive sites (DHSs), together with monomethylated and trimethylated histone H3 lysine 4, which are active regulatory markers. This coupling was particularly pronounced in fetal brains relative to adult brains, non-brain fetal tissues, and embryonic stem cells. However, fetal brain DHSs were also specifically enriched in deeply conserved sequences, implying coexistence of universal maintenance and human-specific fitness in human brain development. We assessed whether this coexisting pattern was a general one by quantitatively measuring evolutionary rates of DHSs. As a result, fetal brain DHSs showed a mixed but distinct signature of regional conservation and outlier point acceleration as compared to other DHSs. This finding suggests that brain developmental sequences are selectively constrained in general, whereas specific nucleotides are under positive selection or constraint relaxation simultaneously. Hence, we hypothesize that human- or primate-specific changes to universally conserved regulatory codes of brain development may drive the accelerated, and most likely adaptive, evolution of the regulatory network of the human brain.

• 생명과학회지
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• 제13권2호
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• pp.175-183
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• 2003

침팬지와 고릴라는 영장목의 사람상과에 속한다. 이들은 아프리카 대형 유인원이라 불리며, 그들의 기원은 아프리카이다. 최근 영장류 학자들은 침팬지와 고릴라 각각 2종 5아종으로 분류하고 있다. 인간 게놈 프로젝트가 완성되었지만, 인간의 유전적 질병을 극복하고 인간의 진화를 풀기 위해서는 인간과 가장 유사한 아프리카 대형 유인원에 대한 연구가 요구된다. 인간의 21번에 상응하는 침팬지의 22번 염색체의 서열이 완성되었고, 현재 Y염색체 염기 서열이 분석되고 있다. 인간, 침팬지, 고릴라의 비교 연구로부터 인간이 가지는 다양한 질병에 대한 이해와 실마리를 제공해 줄 것이다. 영장류의 진화 과정에서 인간만이 가지는 기능성 유전자 및 가동성 유전자 (HERV, LINE, SINE)를 탐지해 냄으로 인해, 인간이란 무엇인가\ulcorner 라는 근본적인 의문점을 해명 할 수 있을 것이다. 이러한 영장류의 비교연구를 위해, 우리는 인간을 포함한 아프리카 대형 유인원에 대한 특징, 진화 및 계통 등의 기본적인 지식을 종합정리하여 보고하고자 한다.

• 인지과학
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• 제15권4호
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• pp.67-75
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• 2004

인간이 진화의 산물이라면 인간의 두뇌도 당연히 진화의산물이다. 따라서 인간의 두뇌를 연구하는 데에는 진화적 관점이 필수적으로 요구된다. 그래서 나는 이 짤막한 논문에서 우리 인간을 제외한 다른 동물도 사고의 능력을 갖추고 있다는 사실을 증명해줄 수 있는 직접 또는 간접적 증거들을 제시하고 그러한 정보들이 우리 두뇌의 진화를 이해하는 데 어떤 함의가 있는지 논의하고자 한다. 동물의 인지 능력을 엿볼 수 있는 대표적인 행동들로 도구의 사용, 동물들이 만드는 각종 구조물, 진화의 역사 동안 한번도 전하지 못했던 새로운 문제에 대한 해결책, 속임수, 언어, 그리고 복잡한 사회구조에 대한 이해 등에 대해 동물행동학자들의 관찰 견과를 간략히 소개한다. 아울러 지난 몇 년간 본인이 추진해온 한국영장류 연구소(Institute of Primate Research and Conservation: iPRC)의 건립 계획과 연구 목표를 간략하게나마 밝히고자 한다.

• 한국동물학회:학술대회논문집
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• 한국동물학회 2003년도 한국생물과학협회 학술발표대회
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• pp.197.4-197
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• 2003

No Abstract, See Full Text

• 한국생명과학회:학술대회논문집
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• 한국생명과학회 2002년도 제35회 학술심포지움 및 춘계학술대회
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• pp.97-97
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• 2002

• Genomics & Informatics
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• 제3권4호
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• pp.142-148
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• 2005

The immune response-related genes have been suggested to be the most favorable genes for positive selection during evolution. Comparing the entire DNA sequence of chimpanzee chromosome 22 (PTR22) with human chromosome 21 (HSA21), we have identified 15 orthologs having indel in their coding sequences. Among them, interferon-${\alpha}$ receptor-1 gene (IFNAR1), an immuneresponse-related gene, is subjected to comparative genomic analysis. Chimpanzee IFNAR1 showed the same genomic structure as human IFNAR1 (11 exons and 10 introns) except the 3 bp insertion in exon 4. The sequence alignment of IFNAR1 coding sequence indicated that 'ISPP' amino acid sequence motif is highly conserved in chimpanzee and other animals including mouse and chicken. However, the human IFNAR1 shows that one proline residue is missing in the sequence motif. The homology modeling of the IFNAR1 structures suggests that the proline deletion in human IFNAR1 leads to the formation of the following ${\alpha}$-helix, whereas two sequential prolines in chimpanzee IFNAR1 inhibit it. As a result, human IFNAR1 may adopt a characteristic structure distinct from chimpanzee IFNAR1. This human specific trait could contribute to specific immune response in the most optimized manner for humans. Further molecular biological studies on the IFNAR1 will help us to gain insights into the molecular implication of species-specific host-pathogen interaction in primate evolution.

• Genomics & Informatics
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• 제3권2호
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• pp.61-65
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• 2005

Comparing 231 genes on chimpanzee chromosome 22 with their orthologous on human chromosome 21, we have found that 15 orthologs have indels within their coding sequences. It was rather surprising that significant number of genes have changed by indel, despite the shorter time since their divergence and led us hypothesize that indels and structural changes may represent one of the major mechanism of proteome evolution in the higher primates. Human T-complex protein 10 like (TCP 10L) is a representative having indel within its coding sequence. Gene structure of human TCP10L compared with chimpanzee TCP10L gene showed 16 base pair difference in genomic DNA. As a result of the indel, frame shift mutation occurs in coding sequence (CDS) and human TCP10L express longer polypeptide of 21 amino acid residues than that of chimpanzee. Our prediction found that the indel may affect to dramatic change of secondary protein structure between human and chimpanzee TCP10L. Especially, the structural changes in the C-terminal region of TCP10L protein may affect on the interacting potential to other proteins rather than DNA binding function of the protein. Through these changes, TCP10L might influence gene expression profiles in liver and testis and subsequently influence the physiological changes required in primate evolution.

• Genomics & Informatics
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• 제5권4호
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• pp.179-187
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• 2007

An increasing number of primate genomes are being sequenced. A direct comparison of repeat elements in human genes and their corresponding chimpanzee orthologs will not only give information on their evolution, but also shed light on the major evolutionary events that shaped our species. We have developed REPEATOME to enable visualization and subsequent comparisons of human and chimpanzee repeat elements. REPEATOME (http://www.repeatome.org/) provides easy access to a complete repeat element map of the human genome, as well as repeat element-associated information. It provides a convenient and effective way to access the repeat elements within or spanning the functional regions in human and chimpanzee genome sequences. REPEATOME includes information to compare repeat elements and gene structures of human genes and their counterparts in chimpanzee. This database can be accessed using comparative search options such as intersection, union, and difference to find lineage-specific or common repeat elements. REPEATOME allows researchers to perform visualization and comparative analysis of repeat elements in human and chimpanzee.

• Molecules and Cells
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• 제22권3호
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• pp.360-363
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• 2006

Human endogenous retroviruses (HERVs) contribute to various kinds of genomic instability via rearrangement and retrotransposition events. In the present study the formation of a new human-specific solo-LTR belonging to the HERV-H family (AP001667; chromosome 21q21) was detected by a comparative analysis of human chromosome 21 and chimpanzee chromosome 22. The solo-LTR was formed as a result of an equal homologous recombination excision event. Several evolutionary processes have occurred at this locus during primate evolution, indicating that mammalian-wide interspersed repeat (MIR) and full-length HERV-H elements integrated into hominoid genomes after the divergence of Old World monkeys and hominoids, and that the solo-LTR element was created by recombination excision of the HERV-H only in the human genome.

• 생명과학회지
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• 제16권7호
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• pp.1188-1194
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• 2006

노년에 나타나는 정신병적 증상의 가장 흔한 원인 질환으로 만성적이고 서서히 악화되는 진행성이면, 기억력, 사고력, 학습능력 및 판단력 등의 손상을 포함한 인지기능의 장애이다. 고령화 사회가 도래하면서 노인성 치매환자가 매년 급격히 늘고 있으며 매년 수만 명이 노인성치매에 걸려 본인뿐 아니라 가족까지도 많은 고통에 시달리고 있다. 특히 노인성 치매의 경우는 환자 본인의 문제가 아니라 젊은 노동력을 환자의 보호자로 필요함으로 국가적 노동력의 손실로 이어지고 있다. 현재 연구에서 우리는 노인성 치매와 transposable elements와의 상호관계를 밝히기 위하여 공개된 유전자 데이터베이스에서 EST (expressed sequence tags)를 이용하여 생물정보학적 인 분석방법과 프로그램을 이용하여 치매의 원인으로 추정되는 후보유전자들을 찾아내었다. 이러한 분석을 통하여 치매환자에서 transposable elements의 발현으로 인해 유전자의 발현에 변화를 가지는 98개의 후보 유전자를 찾아내었다. 노인성질환인 치매와 transposable elements의 분석방법을 이용하면 치매의 원인을 규명하는데 많은 도움이 될 것이다.