Two strains of genetically epilepsy-prone rats (GEPRs) have been derived from Sprague Dawley stock. One strain, known by the acronym GEPR-9, has a more pronounced epileptic condition than the other strain, known by the acronym GEPR-3. Only a small fraction of commercially available Sprague Dawley rats exhibits evidence of epilepsy. GEPRS are similar to most humans with epilepsy in that their general behaviors appear normal . GEPRS also share other traits with their non-epileptic counterparts. They are susceptible to forebrain and brainstem seizures produced by convulsant drugs and electrical currents. Because GEPRs and normal rats share these seizure non-epileptic brain rather than to an understanding of epilepsy. However, humans wi th epilepsy, the GEPR and other mammal inn models of genetic epilepsy are distinctive because they are characterized by seizure predisposition.
Atopic dermatitis is a chronic inflammatory skin condition including severe pruritus, xerosis, visible eczematous skin lesions that mainly begin early in life. Atopic dermatitis exerts a profound impact on the quality of life of patients and their families. The estimated lifetime prevalence of atopic dermatitis has increased 2~3 fold during over the past 30 years, especially in urban areas in industrialized countries, emphasizing the importance of life-style and environment in the pathogenesis of atopic diseases. While the interplay of individual genetic predisposition and environmental factors contribute to the development of atopic dermatitis, the recent increase in the prevalence of atopic dermatitis might be attributed to increased exposure to various environmental factors rather than alterations in human genome. In recent decades, there has been an increasing exposure to chemicals from a variety of sources. In this study, the effects of various environmental chemicals we face in everyday life - air pollutants, contact allergens and skin irritants, ingredients in cosmetics and personal care products, and food additives - on the prevalence and severity of atopic dermatitis are reviewed.
Prenatal diagnosis (PND) such as amniocentesis or chorionic villi sampling has been widely used in order to prevent the birth of babies with defects especially in families with single gene disorderor chromosomal abnormalities. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has already become an alternative to traditional PND. Indications for PGD have expanded beyond those practices in PND (chromosomal abnormalities, single gene defects), such as late-onset diseases with genetic predisposition, and HLA typing for stem cell transplantation to affected sibling. After in vitro fertilization, the biopsied blastomere from the embryo is analyzed for single gene defect or chromosomal abnormality. The unaffected embryos are selected for transfer to the uterine cavity. Therefore, PGD has an advantage over PND as it can avoid the risk of pregnancy termination. In this review, PGD will be introduced and application of PGD in inborn error metabolic disorder will be discussed.
Chronic recurrent abdominal pain is a common manifestation in children. Functional abdominal pain is the most common cause of chronic abdominal pain and can be diagnosed properly by the physician without the requirement of specific evaluation when there are no alarm symptoms or signs. Functional abdominal pain is categorized as functional dyspepsia, irritable bowel syndrome, functional abdominal pain, abdominal migraine, and aerophagia, according to the Rome II criteria for pediatric functional gastrointestinal disorders. New concepts on the pathogenesis of functional abdominal pain include brain-gut interaction, visceral hypersensitivity, gastrointestinal dysmotility, inflammation, autonomic dysfunction, genetic predisposition, and triggering factors including psycho-social stress.
Respiratory distress syndrome (RDS) among preterm infants is typically due to a quantitative deficiency of pulmonary surfactant. Aside from the degree of prematurity, diverse environmental and genetic factors can affect the development of RDS. The variance of the risk of RDS in various races/ethnicities or monozygotic/dizygotic twins has suggested genetic influences on this disorder. So far, several specific mutations in genes encoding surfactant-associated molecules have confirmed this. Specific genetic variants contributing to the regulation of pulmonary development, its structure and function, or the inflammatory response could be candidate risk factors for the development of RDS. This review summarizes the background that suggests the genetic predisposition of RDS, the identified mutations, and candidate genetic polymorphisms of pulmonary surfactant proteins associated with RDS.
Purpose: The purpose of this study was to understand the process of exercise adherence in middle aged women. Methods: The qualitative theme analysis method was used. The participants were 11 middle-aged women who had exercised over 6 months. Data were collected through in-depth interviews and recorded by and transcribed immediately. The data were coded with similar meaning and analysis themes with the constant comparative method. Results: The core theme was Stepping Stones Across the Stream (SSAS). The Stone means the adherence factors in exercise. The stream means the interrupting factors in exercise adherence. The subcategories were 1) feeling of developmental crisis, 2) searching for exit (from the developmental crisis), 3) finding a surprising new world (full of fun), 4) confronting the situation of dropout, and 5) adherence to exercise by SSAS. Conclusion: The predisposition of fun in middle aged women for the adherence of exercise should be explored along with more adherent factors.
Genome instability, primarily caused by faulty DNA repair mechanisms, drives tumorigenesis. Therapeutic interventions that exploit deregulated DNA repair in cancer have made considerable progress by targeting tumor-specific alterations of DNA repair factors, which either induces synthetic lethality or augments the efficacy of conventional chemotherapy and radiotherapy. The study of Fanconianemia (FA), a rare inherited blood disorder and cancer predisposition syndrome, has been instrumental in understanding the extent to which DNA repair defects contribute to tumorigenesis. The FA pathway functions to resolve blocked replication forks in response to DNA interstrand cross-links (ICLs), and accumulating knowledge of its activation by the ubiquitin-mediated signaling pathway has provided promising therapeutic opportunities for cancer treatment. Here, we discuss recent advances in our understanding of FA pathway regulation and its potential application for designing tailored therapeutics that take advantage of deregulated DNA ICL repair in cancer.
The incidence of pediatric inflammatory bowel disease (IBD) is increasing worldwide, especially in the developing countries. It differs from adult disease in clinical manifestations, especially with regard to genetic predisposition in monogenic IBD. Pediatric disease also have a tendency to show more aggressive inflammation and greater extent of lesion. Newer drugs such as anti-tumor necrosis factor ${\alpha}$ have been known to make a difference in treating pediatric IBD. Recent studies suggested that the patients with high risk factors might have some benefits from earlier use of biologics. To achieve treatment goals such as relieving symptoms, optimizing growth, and improving quality of life while minimizing drug toxicity, more research is needed to develop tools for risk stratification in the use of biologics for pediatric IBD.
Neurofibromatosis type 1 is the most common tumor predisposition syndrome inherited in an autosomal dominant (100% penetrance) fashion with a wide variety of expressivity. From the perspective of plastic surgery, the most significant clinical symptoms, including disfiguration, peripheral neurologic symptoms, and skeletal abnormalities, are caused by various tumors originating from the affected nerves. Surgical removal is the standard of care for these tumors. However, the outcome is frequently unsatisfactory, facilitating the search for additional therapeutic adjuvants. Current trials of molecularly targeted therapies are promising.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.