• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.93-101
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• 2016

목적: McArdle 병은 당원분해의 주요 속도 조절 단계인 당원인산화의 장애로 운동 초기에 적절한 에너지 공급이 이루어지지 않아 운동내성 및 근력약화가 발생하는 상염색체 열성 근육병으로, 저자의 관점 하에 현재까지 보고된 대한민국 McArdle 병은 4례로, 본 논문은 대한민국 McArdle 병 환자를 추가 보고하고 이들의 임상증상 및 유전학적 변이를 밝히고자 한다. 방법: 2006년부터 2011년까지 임상증상과 일반 혈액 및 생화학 검사, 그리고 PYGM 유전자 검사로 확진된 총 3명의 McArdle 병 환자의 전자 차트를 후향적으로 검토하여, 검사 소견, 시행된 운동요법과 약물치료, 그리고 예후를 확인하였다. 돌연변이 분석은 말초 혈액에서 분리한 DNA에서 genomic DNA를 분리하고, primer를이용해PYGM의 20개 exon과 intronic flanking 배열을 증폭한 후 전기영동으로 DNA 염기서열을 분석하였다. 결과: 세 증례의 증상 발생 평균 연령은 $10.33{\pm}4.73$ 세로, 공통적으로 심한 근육통, 근육부종을 동반한 잦은 횡문근융해증, 높은 기저 혈청 크레아틴키나아제과 마이오글로빈 농도, 뚜렷하지 않은 second wind phenomenon을 보였다. 근육생검 결과, 증례 1은 정상소견을 보였으나, 증례 2는 subsarcolemmal 공간 내 당원침착과 적색열의 퇴행 및 괴사, 증례 3은 periodic acid Schiff stain에 염색되는 물질을 갖는 공포와 내핵을 포함한 근섬유 소견을 보여 당원축적증에 합당한 양상을 보였다. 결론: PYGM 염기서열 분석 결과에서는 증례 1에서 $p.Arg50^*$;p.Trp798Arg, 증례 2에서 $p.Arg50^*$;p.Glu779 del, 증례 3에서 $p.Asp511Thrfs^*28$;p.Phe710 del 복합 이형 접합자 돌연변이를 보였다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제22권2호
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• pp.75-80
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• 2015

목적: 인공 환기요법 관련 폐렴은 중증 소아 환자에게 있어서 심각한 위협이 될 수 있다. 소아 환자에서 Stenotrophomonas maltophilia에 의한 인공 환기요법 관련 폐렴에 대한 연구는 부족한 실정이다. 본 연구는 소아 중환자에서 S. maltophilia에 의한 인공 환기요법 관련 폐렴의 임상적 특성을 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 1월 1일부터 2012년 12월 31일까지 삼성서울병원 소아중환자실에 입원한 S. maltophilia로 인한 인공 환기요법 관련 폐렴에 걸린 18세 이하 소아들의 의무 기록을 기초로 한 후향적 연구를 시행하였다. 결과: S. maltophilia로 인한 인공 환기요법 관련 폐렴으로 진단 받은 총 31명의 환자가 연구 대상에 포함되었다. 연령 중앙값은 8개월(범위, 0.5개월-16.6세)이고, 남자는 13명(40.6%)이었다. 환자들의 만성질환 분포는 심혈관질환(n=11, 34.4%), 혈액종양질환(n=7, 25.0%), 신경질환(n=4, 12.5%), 호흡기질환(n=3, 9.4%) 그리고 기타(n=4, 12.5%)이었다. 인공 환기요법 관련 폐렴을 진단하기 전 인공 환기요법을 하였던 기간의 중앙값은 14일(범위, 4-256일)이었다. S. maltophilia 인공 환기요법 관련 폐렴후 30일 이내 사망률은 12.5% (4/32) 이었다. 결론: S. maltophilia는 중증 소아 환자에서 인공 환기요법 관련 폐렴의 원인균으로 반드시 고려되어야 할 대상이다. 경험적 광범위 베타-락탐 항생제를 사용하고 있음에도 불구하고 환자 상태가 나빠지고 있다면, 항생제 선택에서 S. maltophila의 감염을 고려해야 할 것으로 사료된다.

• 생물정신의학
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• 제21권3호
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• pp.99-106
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• 2014

Objectives Previous studies suggest that the cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene could be an important candidate gene for schizophrenia. According to linkage studies, this gene is located on chromosome 6q14-q15, which is known to harbor the schizophrenia susceptibility locus (locus 5, SCZ5, OMIM 803175). The pharmacological agent delta-9-tetrahydrocannabinol (${\Delta}$-9-THC) seems to elicit the symptoms of schizophrenia. The association between CNR1 polymorphisms and schizophrenia is actively being investigated, and some studies have linked the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 to the onset of schizophrenia. In this study, we have investigated the association between the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 and schizophrenia by studying schizophrenia patients and healthy individuals from Korea. Methods DNA was extracted from the blood samples of 394 control subjects and 337 patients diagnosed with schizophrenia (as per the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition criteria). After polymerase chain reaction amplification, a logistic regression analysis, with age and gender as the covariates, was performed to study the variations in the AAT-repeat polymorphisms between the two groups. Results In total, 8 types of trinucleotide repeats were identified, each containing 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, and 15 repeats, respectively. $(AAT)_{13}$ allele was most frequently observed, with a frequency of 33.6% and 31.6% in the patient and control groups, respectively. The frequency of the other repeat alleles in the patient group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 33.6%, $(AAT)_{14}$ 21.6%, $(AAT)_{12}$ 18.5%, and $(AAT)_{7}$ 11.1%. The frequency of the repeat alleles in the control group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 31.6%, $(AAT)_{14}$ 24.5%, $(AAT)_{12}$ 17.2%, and $(AAT)_{7}$ 11.6%. However, there were no significant differences in the AAT-repeat polymorphisms of the CNR1 gene between the patient group and the control group. Conclusions Although our study revealed no significant association of the AAT-repeat polymorphism of the CNR1 gene with schizophrenia, it will serve as a good reference for future studies designed to examine the cannabinoid hypothesis of schizophrenia.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.44-52
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• 2011

목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.