• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권3호
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• pp.1057-1060
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• 2016

Background: The tumor suppressor p53 is as a regulator of cell proliferation, apoptosis and many other biological processes as well as external and internal stress responses. Mdm2 SNIP309 is a negative regulator of 53. Therefore, this study aimed to determine the role of the Mdm2 SNIP 309 polymorphism in the gastric mucosal morphological patterns in patients with Helicobacter pylori associated gastritis. Materials and Methods: A prospective cross-sectional study was carried out from November 2014 through November 2015. Biopsy specimens were obtained from patients and infection was proven by positive histology. Gastric mucosa specimens were sent to the Molecular Genetics Unit, Institute of Medicine, Suranaree University of Technology where they were tested by molecular methods to detect the patterns of Mdm2 SNIP 309 polymorphism using the real-time PCR hybridization probe method. The results were analyzed and correlated with gastric mucosal morphological patterns by using C-NBI endoscopy. Results: A total of 300 infected patients were enrolled and gastric mucosa specimens were collected. In this study the percentage of Mdm2 SNIP 309 T/T homozygous and Mdm2 SNIP309 G/T heterozygous was 78% and 19 % respectively whereas Mdm2 SNIP309 G/G homozygous was 3%. Mdm2 SNIP 309 T/T homozygous and Mdm2 SNIP309 G/T heterozygosity correlated with type 1 to type 3 gastric mucosal morphological patterns (P<0.01) whereas Mdm2 SNIP309 G/G homozygous correlated with type 4 and type 5 (P<0.01). Conclusions: Our study finds the frequency of Mdm2 SNIP309 G/G in a Thai population is very low, and suggests that this can explain ae Thailand enigma. Types 1 to type 3 are the most common gastric mucosal morphological patterns according to the unique genetic polymorphism of MDM2 SNIP 309 in the Thai population.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권18호
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• pp.7869-7873
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• 2014

Interleukin-12 (IL-12) as an antitumor and interleukin-6 (IL-6) as an inflammatory cytokine, are immunomodulatory products that play important roles in responses in cancers and inflammation. We tested the association between two polymorphisms of IL-12(1188A>C; rs3212227) and IL-6 (-174 C>G) and the risk of bladder cancer in 261 patients and 251 healthy individuals. We also investigated the possible association of these SNPs in patients with high-risk jobs and smoking habits with the incidence of bladder cancer. The genotype distributions of IL-6 (-174 C/G) genotype were similar between the cases and the control groups; however, among patients with smoking habits, the association between IL-6 gene polymorphism and incidence of bladder cancer was significant. After a control adjustment for age and sex, the following results were recorded: CC genotype (OR= 2.11, 95%CI=1.56-2.87, p=0.007), GC genotype (OR=2.18, 95%CI=1.16-4.12, p=0.014) and GC+CC (OR=2.6, 95%CI=1.43-4.47, p=0.011). A significant risk of bladder cancer was observed for the heterozygous genotype (AC) of IL-12 (OR=1.47, 95%CI=1.01-2.14, p=0.045) in all cases, and among smokers (AC) (OR=3.13, 95%CI=1.82-5.37, p=0.00014), combined AC+CC (OR=3.05, 95%CI=1.8-5.18, p=0.000015). Moreover among high risk job patients, there was more than a 3-fold increased risk of cancer in the carriers of IL-12 beta heterozygous (OR=3.7, 95%CI=2.04-6.57, p=0.000056) and combined AC+CC(OR=3.29, 95%CI=1.58-5.86, p=0.00002) genotypes as compared with the AA genotype with low-risk jobs. As a conclusion, this study suggests that IL-12(3'UTR A>C) and IL-6 (-174 C>G) genotypes are significantly associated with an increased risk of bladder cancer in the Iranian population with smoking habits and/or performing high-risk jobs.

• Genomics & Informatics
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• 제6권3호
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• pp.99-109
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• 2008

Protein phosphorylation at tyrosine residues is a key regulatory event that modulates insulin signal transduction. We studied the PTPN1 gene with regard to susceptibility to Korean type 2 diabetes mellitus (T2DM) and its related quantitative traits. A total of seven SNPs [g.36171G>A (rs941798), g.58166G>A (rs3787343), g.58208A>G (rs2909270), g.64840C>T (rs754118), g.69560C>G (rs6020612), g.69866G>A (rs718050), and g.69934T>G (rs3787343)] were selected based on frequency (>0.05), linkage disequilibrium (LD) status, and haplotype tagging status. We studied the seven SNPs in 483 unrelated patients with type 2 diabetes (age: $64{\pm}2.8$ years, onset age: $56{\pm}8.1$ years; 206 men, 277 women) and 1138 nondiabetic control subjects (age: $64{\pm}2.9$; 516 men, 622 women). The SNP rs941798 had protective effects against T2DM with an odds ratio of 0.726 (C.I. $0.541{\sim}0.975$) and p-value=0.034, but none of the remaining six SNPs was associated with T2DM. Also, rs941798 was associated with blood pressure, HDL cholesterol, insulin sensitivity. rs941798 also has been associated with T2DM in previous reports of Caucasian-American and Hispanic-American populations. This is the first report that shows an association between PTPN1 and T2DM in the Korean as well as Asian population.

• 한국수정란이식학회지
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• 제29권3호
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• pp.289-296
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• 2014

제주마 경주 능력 개량을 위한 기초 자료 확보를 위하여 혈통 정보량과 오류량이 유전 모수 추정에 미치는 영향을 분석하였다. 혈통 자료는 램덤으로 혈통 정보의 삭제(0~25%) 또는 오류 유발(0~25%)과 각 수준별 20회 반복으로 모의자료를 형성하였다. 분석에 이용된 형질은 제주마 1,000m 경주의 주파 시간을 이용하였고, 상가적 유전 분산의 추정은 DF-REMLAI 알고리즘을 이용하였다. 개체의 양부모에 대한 정보 유실량과 오류량의 증가는 선형적인 회귀관계로 상가적 유전 분산 성분(유실 b = -0.079, 오류 b= -0.114)과 유전력 추정치(유실, b= -0.006; 오류, b = 0.008)의 감소를 초래했다(p<0.01). 특히 개체의 양부모에 대한 정보유실보다는 정보 오류가 상가적 유전분산량과 유전력 추정치를 보다 크게 왜곡하는 것으로 나타났다. 부 또는 모에 대한 정보의 유실과 오류의 증가도 대부분 오차 분산 성분과 영구 환경 분산 성분의 증가를 유발시키고, 상가적 유전 분산성분의 감소를 가져왔다. 원자료에서 얻은 모수를 기준으로 했을 때 양부모에 대한 정보의 유실량과 오류량이 1% 증가함에 따라 유전력은 각각 0.92% 및 1.39%씩 낮아지는 관계를 보였다 (p<0.01). 제주마의 1,000m 주파 속도에 대한 유전력은 0.60으로 추정되었지만, 초기 집단에 존재하는 혈통 정보의 누락 및 오류를 고려한다면 실제보다도 10% 정도는 낮게 추정되고 있다고 사료되었다. 이와 같은 결과는 상가적 유전 분산량의 감소는 물론, 선발에 따른 제주마의 경주 능력에 대한 유전적 개량량에도 영향을 줄 것으로 판단된다.

• 생명과학회지
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• 제18권4호
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• pp.435-440
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• 2008

RAPD 분석을 이용하여 지황 육성 계통과 지역 수집종 들을 구분할 수 있는 분자표지자를 선발하고, 집단 간, 집단 내 유전적 다양성을 평가하기 위하여 본 실험을 수행하였다. 총 20개의 임의 primer를 이용하여 PCR 한결과, 육성 계통과 수집종 들을 구별할 수 있는 OPA-1 등 10개의 재현성과 다형성이 좋은 프라이머 들을 선발하였다. 특히 OPA-10, OPA-11 및 OPA-19는 고려지황과 지황1호를 다른 계통 및 수집종 들과 구별할 수 있었으며, 이들 프라이머를 이용하여 0.9 kb, 1.2 kb, 1.3 kb 및 1.4 kb등의 육성계통 특이적인 DNA 밴드들을 확보할 수 있었다. 한편 이들의 결과를 토대로 통계처리에 의한 유전분석 결과, 고려지황, 지황1호 및 일본지황은 집단 내 유사도가 높아 다른 집단들과 구별되었다. 결론적으로, RAPD 분석을 통한 결과는 지황의 유전적 다양성 이해와 특정 계통을 다른 계통 및 수집종 들과 구분할 수 있는 방법으로 이용될 수 있다.

• 헤리티지:역사와 과학
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• 제41권1호
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• pp.99-108
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• 2008

1980년대 이후 전 세계적으로 발굴지에서 출토되는 인골 분석에 대한 고고학적 중요성이 증가하면서 인골의 자연과학적 연구가 활발히 진행되고 있다. 국내에서도 출토 인골의 고고유전학 연구가 점차 활성화 되어감에 따라 고대 DNA 연구를 위한 주요 방법 및 기술적 지식의 축적이 이루어지고 있다. 인골의 보존 상태는 매장환경과 밀접하게 연관되어 있는데 국내에서 출토되는 인골, 동물 뼈 등과 같은 생물유체의 보존 상태가 좋지 못한 주요 원인은 우리나라의 토성(土性) 및 기후적인 특성 때문이다. 그러나 조선시대 회곽묘(灰槨墓)에서는 대체로 보존 상태가 좋은 인골이 출토되고 있는데, 이는 회곽의 구조적 화학적 특성에서 기인된 것이다. 이것은 묘제(墓制)와 장법(葬法)이 피장자(埋葬者)의 매장 환경을 조절함으로써 인골이 잘 보존 될 수 있음을 보여주는 좋은 사례이다. 인골의 미생물에 의한 오염, 물리 화학적 손상 등 다양한 원인은 고대 DNA 분석에 많은 영향을 미치기 때문에 이를 효과적으로 제거할 수 있는 DNA 분석법이 요구된다. 특히, 고대 DNA가 사람 DNA에 의하여 오염되지 않았음을 증명하기 위한 실험 절차가 체계적으로 검증되어야만 연구결과의 신뢰성을 확보할 수 있다. 우리나라 고대 인류의 이동과 그들의 문화를 이해하기 위하여 고대 DNA 분석과 더불어 안정동위원소를 이용한 인골의 골화학 분석 등 인골에 대한 자연과학적 분석이 종합적으로 병행되어야 한다. 더불어 출토 인골의 고고유전학 연구는 형질인류학, 고고학과 같은 인문사회학적 연구와 동시에 수행될 때 가장 좋은 양질의 결과를 얻을 수 있으며 이러한 학제 간 연구는 더욱더 활성화 되어야 한다. 본고는 출토 인골 연구의 학문적 가치와 종합연구의 필요성을 자연과학적 연구의 입장에서 강조하였다. 또한 출토 인골의 DNA 연구 방법과 그 결과를 예로 소개함으로써 고고유전학 연구에 대한 이해를 돕고자 하였다.

• 한국산림과학회지
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• 제28권1호
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• pp.1-20
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• 1975

소나무 천연집단(天然集團)의 변이(變異)를 연구(硏究)하기 위(爲)해 주왕산(경북), 안면도(충남), 오대산(강원)의 3개 집단(集團)을 선발(選拔)하고 각 집단(集團) 20개체(個體)를 대상으로 하여 외형적(外形的) 특성(特性), 침엽(針葉)의 특성(特性) 및 재질특성(材質特性)에 대한 변이(變異)를 조사(調査)하였다. 그 결과(結果) 다음과 같은 성적(成績)을 얻었다. 1. 외형적(外形的) 특성(特性)중 수간(樹幹)의 통직성(通直性), 가지의 굵기, 분지각(分枝角)등에서 오대산 집단(集團)이 타 집단에 비하서 바람직한 형태(形態)를 가지고 있다. 2. 침엽(針葉)의 거치밀도(鋸齒密度), 기공열수(氣孔列數), 수지도수(樹脂道數) 등의 형질(形質)에서 집단간(集團間) 개체간(個體間)의 차이(差異)를 인정할 수 있다. 3. 수지도지수(樹脂道脂數)(RDI), 하표피층수(下表皮層數), 유관속(維管束)의 접근도(接近度)등의 관찰결과(結果) 조사된 3개 집 단 모두가 순수한 소나무라는 기준에서 약간의 편의偏倚)가 있다. 4. 추재율(秋材率)과 비중(比重)은 집단간(集團間)의 차이(差異)를 인정할 수 있으나 연륜폭(年輪福)과 가도관(假導管)의 길이에서는 그 차이를 인정할 수 없었다. 개체간(個體間)에는 비중(比重)과 가도관(假導管) 길이에서 유의차(有意差)가 인정된다. 5. 추재율(秋材率)은 11~20년에서 최고치(最高値)를 보이고 21~30년 사이에 감소하여 그 후로는 큰 변화가 없었다. 비중(比重)은 연륜증가에 따라 증가하는 경향을 보였으나 안면도 집단(集團)과 오대산 집단(集團)이 21~30년사이에 한번 감소하였고 주왕산 집단(集團)은 조금씩 계속 증가하였다. 가도관(假導管)은 3개 집단(集團) 모두 연륜의 증가에 따라 증가하는 경향을 보인다. 6. 이곳에 취급한 몇 형질(形質)로써 소나무 3개 집단간(集團間)의 차이가 안정될 수 있다.

• 환경생물
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• 제38권4호
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• pp.616-624
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• 2020

세계적인 침입해충 담배가루이(Bemisia tabaci Gennadius)의 한국 계통과 중국 계통의 유연관계를 알아보기 위하여 2019년에 채집한 두 계통들의 biotype 분포, 살충제 반응, 바이러스 보독율을 조사하고 차이를 분석하였다. 미토콘드리아 COI 유전자 서열을 이용하여 집단 분석한 결과 국내는 모든 지역계통에서 Q biotype만 발견되었으며, 중국은 B biotype (14.3%)과 Q biotype (85.7%)이 동시에 발견되었다. 담배가루이 Q biotype의 haplotpye 구성도 중국은 모두 Q1 그룹만 관찰되었고 Q1H1 (79.8%), Q1H2(20.2%)로 구성되어 있었으며, 한국은 Q1이 우세한 가운데 Q2도 관찰되었으며 Q1 그룹의 구성도 Q1H1 (1.7%), Q1H2 (97.5%)로 중국과는 크게 달랐다. 15종 살충제에 대한 약제반응은 국내 계통은 일부 약제를 제외하고 대부분 약제에서 충분한 살충력(mortality≥80%)을 보여주었으나 중국 계통은 40% 이하의 살충력을 보인 약제들이 다수 있었으며 한국보다는 높은 저항성을 갖고 있었다. 토마토 황화잎말림바이러스(TYLCV)의 보독율은 국내 계통에서는 발견되지 않았으며 중국의 경우 0~60%(평균 21.4%)가 발견되었다. 따라서 한국와 중국의 담배가루이 계통 간에는 유전적 조성과 살충제 반응, 바이러스 보독율에 있어서 큰 차이를 보여주었으며 양국의 담배가루이가 서로 다른 유입 패턴을 갖고 있음을 알 수 있었다.

• Genomics & Informatics
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• 제16권2호
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• pp.36-41
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• 2018

Kawasaki disease (KD) is an acute febrile vasculitis predominately affecting infants and children. The dominant incidence age of KD is from 6 months to 5 years of age, and the incidence is unusual in those younger than 6 months and older than 5 years of age. We tried to identify genetic variants specifically associated with KD in patients younger than 6 months or older than 5 years of age. We performed an age-stratified genome-wide association study using the Illumina HumanOmni1-Quad BeadChip data (296 cases vs. 1,000 controls) and a replication study (1,360 cases vs. 3,553 controls) in the Korean population. Among 26 candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) tested in replication study, only a rare nonsynonymous SNP (rs4365796: c.1106C>T, p.Thr369Met) in the lymphoid enhancer binding factor 1 (LEF1) gene was very significantly associated with KD in patients younger than 6 months of age (odds ratio [OR], 3.07; $p_{combined}=1.10{\times}10^{-5}$), whereas no association of the same SNP was observed in any other age group of KD patients. The same SNP (rs4365796) in the LEF1 gene showed the same direction of risk effect in Japanese KD patients younger than 6 months of age, although the effect was not statistically significant (OR, 1.42; p = 0.397). This result indicates that the LEF1 gene may play an important role as a susceptibility gene specifically affecting KD patients younger than 6 months of age.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.24-33
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• 2016

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.