• 제목/요약/키워드: polymorpism

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돼지 PGK 2 유전자의 단일염기다형성 및 성장 형질과의 연관성 구명 (Association of Single Nucleotide Polymorphism (SNP) in the PGK 2 Gene with Growth Traits in Pigs)

  • 장홍철;김상욱;임다정;김재영;조규호;김명직;이지웅;최봉환;김태헌
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권1호
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    • pp.15-22
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    • 2011
  • 자돈의 생시 체중은 자돈의 이유 체중 및 생존율에도 크게 영향을 미친다. 또한 출하 시까지 돼지의 성장률 뿐만아니라 출하 일령 단축 및 출하 체중과도 밀접한 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 돼지 7번 염색체의 PGK 2 (phosphoglycerate kinase 2) 유전자의 promoter 영역 및 transcription 영역에 해당하는 DNA 염기서열을 유전체 구조분석을 통해 20개의 SNP (Single Nucleotide Polymorpism)를 발굴하였고, 발굴된 SNP 중 PGK 2 유전자의 전사 조절 영역 내 g.122 T>G 다형을 재래돼지와 Landrace를 이용한 $F_2$ 집단 268두 자돈의 성장 형질과의 연관성 분석을 실시한 결과, 생시 체중(p<0.01) 및 3주령 체중(p<0.001)에서 통계적으로 고도의 유의적 연관성이 있음을 확인 할 수 있었다. 따라서 본 연구를 통하여 확인된 PGK 2 유전자의 promoter 영역 내 성장 형질 관련 SNP는 건강한 자돈 및 종돈을 조기 선발하기 위한 유전자 marker로 활용 가능성을 제시하였다.

지속성 고빌리루빈혈증과 연관된 모유 황달에서 UGT1A1(Gly71Arg, TATA box) 다형성에 대한 연구 (The relationship between Gly71Arg and TATA box polymorphism of GT1A1 gene and prolonged hyperbilirubinemia of breast milk feeding infant in Korean)

  • 이재명;한영지;김지숙;김은령
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권2호
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    • pp.150-155
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    • 2008
  • 목 적 : 모유 황달은 지속성 황달을 일으키는 중요한 원인이다. 모유 황달은 모유의 여러 가지 성분으로 인해 일어난다고 알려져 있지만 아직 그 원인이 명확하게 밝혀지지 않았으나 이전의 연구에서는 모유 황달이 가족력과 관계있다는 결과도 제시되었다. 이에 저자들은 신생아 황달을 가진 모유수유 환아들에서 Gly71Arg와 TATA box 유전자의 다형성을 조사한 후 이것이 한국인 신생아의 지속성 황달과 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 10 mg/dL 이상의 건강하고 위험인자가 없는 모유수유를 시행한 만삭아 중 신생아 황달 환자 50명과 대조군 162명으로부터 혈액 0.5 cc를 채취하여 DNA를 분리하였고 TATA box와 Gly71Arg 유전자를 PCR 증폭하였다. 이를 염기서열 분석 방법을 통해 각 유전자의 다형성을 확인하였다. 결 과 : Gly71Arg 다형성은 환자군 50명 중 2명(4.0%)에서 AA로 40명(80.0%)은 GA로 나타났으며, 유전자가 분석된 대조군 129명 중 5명(3.9%)에서 AA로 4명(3.1%)은 GA로 나타났고, 대립유전자 빈도는 대조군에서 44.0% 환자군에서 5.5%로 나타났다(P=0.000001). TATA box는 환자군 50명 중 1명에서 $A(TA)_6TAA/A(TA)_7TAA$로 나타났으며 대조군에서 모두 $A(TA)_6TAA/A(TA)_6TAA$로 나타났다. 결 론 : 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증에서 UGT1A1의 Gly71Arg과 TATA box의 다형성을 확인하였으며, Gly71Arg 유전자의 다형성은 고빌리루빈혈증군에서 대조군에 비해 의미 있게 증가되어 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증과 연관이 있었고, TATA box의 다형성은 연관이 없었다.

MS 마커를 활용한 지역별 오계 유전자원의 다양성 및 유연관계 분석 (Genetic Diversity and Relationship of Ogye Population in Korea Using 25 Microsatellite Markers)

  • 노희종;김관우;이진욱;전다연;김승창;전익수;고응규;이준헌;김성희;백준종;오동엽;한재용;이승숙;조창연
    • 한국가금학회지
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    • 제45권3호
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    • pp.229-236
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    • 2018
  • 본 연구는 연산오계(천연기념물 제265호)와 이를 기원으로 하는 5개 지역별 오계 집단의 유전적 특성 및 차별성을 분석하기 위해 25개의 초위성체(MS) 마커를 이용하여 총 9개 집단 243수를 대상으로 유전자형을 분석하였다. 마커별 다형성 분석 결과, 총 153개의 대립유전자가 확인되었으며, $H_{\exp}$와 PIC의 경우 MCW0145에서 각각 0.640, 0.570으로 가장 높았고, $H_{obs}$는 MCW0252에서 0.607로 가장 높은 값을 나타내었다. 반면, LEI0166에서 $H_{\exp}$, $H_{obs}$, PIC가 각각 0.248, 0.204, 0.202로 가장 낮았다. 집단간 유전거리 분석 결과로는 9개 집단중 YSO 집단과 SUO 집단이 가장 가까운(0.073) 반면, LG 집단과 CBO 집단 사이에서 가장 먼(0.937) 것으로 확인되었다. 집단의 실제 구조를 확인하기 위한 집단별 균일도를 분석한 결과, 공시된 9개의 집단은 3개의 집단으로 구분했을 때 최적의 K값(7.96)을 얻을 수 있었으며, 5개의 오계 집단(YSO, ARO, CBO, CNO, SUO) 및 LG 집단과 CN RIR 집단은 각각 1, 2, 3번 군집에 분포하고 있는 것으로 나타났다. 한편, GBO 집단의 경우 1번과 3번 클러스터에 걸쳐서 분포하고 있는 것으로 보아 사육과정에서 타집단과의 교잡이 일어났을 것으로 추정된다. 이러한 결과를 통해 추후 오계 유전자원에 대한 국가 수준의 유전적 특성평가 및 관리의 기초 자료로 유용하게 활용될 것으로 기대된다.