• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.77-83
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• 2000

서 론 : 신이식을 받은 산모들은 이식 후 면역억제제 사용과 더불어 고혈압, 임신중독증, 감염등이 동반되어 임신의 고위험군으로 알려져 왔으며, 일반 임산부보다 태아 발육 부전 및 저체중아의 출산 확률이 높은 것으로 알려져 있으나 이러한 산모로부터 출생한 환아들의 출생시의 상태 및 그후의 성장 발육 상태에 대한 연구가 거의 없으므로, 본 연구는 신이식 산모로부터 출생한 소아의 평가와 그후의 성장 상태를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1999년 6월까지 연세의료원에서 신이식을 받은 총 1822명중 여자가 561명이었으며 그중 54명이 임신하였다. 그중 출산한 산모 28명 및 이들에서 태어난 환아 29명(남아 16명, 여아 13명)을 대상으로 하여 산모의 임신시 연령, 이식후 임신까지의 기간 및 병력, 임신에 따른 신기능의 변화, 임신중의 합병증의 발생 빈도 등에 대해 후향적 연구를 시행하였고, 이 산모들로부터 출생한 소아의 출생시의 상태 평가 및 현재 성장과 발육 상태등을 조사하였다. 결 과 :산모의 신이식 시행 당시 평균나이는 $27.7{\pm}5.6$세였고, 출산당시 평균나이는 $30.3{\pm}3.8$세로 이식후 임신까지의 평균기간은 $35.9{\pm}23.2$개월 이었다. 신 이식을 받은 산모들은 모두 면역억제제 치료중이 있으며, 임신전부터 15명($52\%$)은 혈압약을 복용하고 있었으며 임신중에는 14명($48\%$)이 복용하였다. 임신 3기경 12명($41\%$)의 산모에서 임신 중독증이 동반되었다. 이외 임신기간중 14명($48\%$)에서 요로감염, 1명에서 양수 과소증이 있었다. 산모의 임신 전$\cdot$후의 평균 혈청 Cr치는 의미있는 변화는 없었다. 대상아의 평균 재태연령은 $36.3{\pm}3.0$주, 출생시 체중은 $2230{\pm}600gm$, 신장은 $45.1{\pm}3.6cm$, 두위는 $31.38{\pm}2.62cm$이었다. 출생당시 전체 환아중 14명($48\%$)이 자궁내 발육 지연이었고, 저출생 체중아는 18명($62\%$), 극소 저출생 체중아는 2명($7\%$)이었으며, 37주 미만의 미숙아는 15명($52\%$)이었다. 대상아의 현재 연령에서 평균 신장 표준편차 점수(Height SDS)는 $0.29{\pm}0.91$이었고, 평균 체중 표준편차 점수는 $0.62{\pm}1.34$이었다. 각 연령군에서 Height SDS가 -1.5이하인 저신장의 경우가 연령이 1세인 환아에서 1명 나타났으며, 대부분 현재 연령에서 정상범위에 속하였다. 대상아의 병력상 1명에서 소변 검사상 잠혈이 발견되어 신조직 검사를 시행하여 양성 재발성 혈뇨로, 다른 1명은 결절성 경화증으로 외래 추적 관찰중이며, 1명은 생후 50일째 패혈증으로 사망하였다. 결 론 : 출생시 저체중아의 발생율이 $62\%$로 높았으며 조산율도 $52\%$로 높았으나 유산율에 있어 인공유산을 제외한 경우 자연 유산이 $5.6\%$로 낮은 빈도를 보였다. 본 연구의 결과는 이들 산모로부터 태어난 환아를 현재 연령에서 신장분포를 평가하였을 때 $96\%$가 정상범위로 정상적인 성장 형태를 취하고 있었고 1명만이 저신장 소견을 보였다. 저신장을 보였던 1명은 현재 나이가 1세이므로 추후 저신장증 여부는 추후 관찰이 필요할 것으로 생각된다. 이로 미루어 철저한 건강관리와 산전관리가 이루어진다면 성공적인 임신이 가능하며 조산 및 저체중아 일 빈도는 높으나 일단 출생 후 추척 관찰한 결과 정상 산모로부터 태어난 아이와 차이 없이 정상 성장, 발육이 가능하다고 사료된다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제14권3호
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• pp.191-199
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• 1996

목적 : 자궁경부암에서 근치적 방사선치료후 치료결과 및 예후에 영향을 미치는 인자와 치료후 합병증, 실패 양상을 알고자 후향적 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 1986년 3월부터 1990년 5월까지 조직학적 검사로 확진되고 근치적 목적으로 외부조사 및 강내치료를 받은 59명의 환자를 대상으로 후향적 분석을 시행하였다. FIGO 병기에 따른 환자분포는 병기 IIa이하인 Ib, IIa가 각각 2예($3.4\%$), IIb가 31예($52.5\%$), IIIb가 15예 ($25.4\%$), IV가 9예($15.3\%$)였다. 외부조사를 시행한 후, 강내조사를 실시하였는 데, 강내치료는 A점을 기준으로 병기에 따라서 중앙값 3460 cGy(범위: 3000-4366 cGy)까지 조사하였으며, 강내 치료와 외부방사선 치료 전체조사량의 중앙값은 8500 cGy(범위: 8040-10980 cGy)였다. 추적조사 기간은 2개월에서 110개월이었고, 중앙값은 61개월이었다. 결과 : 전체환자의 5년생존율 및 무병생존율은 각각 $55.9\%$와 $55.0\%$였으며, FIGO 병기에 따른 5년 생존율은 병기 IIa이하인 경우 $75.0\%$, 병기 IIb는 $74.8\%$, 병기 IIIb는 $26.7\%$, 병기 IV는 $33.3\%$였다. 단변량 분석에 의하면 병기 IIb이하인 경우 5년 생존율은 $74.8\%$였고, IIIb이상인 경우 $29.2\%$ (p<0.005)였다 방사선치료중 혈색소 수준이 한 번이라도 10 gm/dL미만인 환자군의 5년 생존율은 $0\%$였고, 10 gm/dL이상 군은 $73.3\%$ (p<0.005)였다. 종양의 크기가 5 cm이상인 18예($30.5\%$)에서 5년 생존율은 $22.2\%$였고, 5cm미만인 39예($66.1\%$)에서는 $71.8\%$(p<0.005)였다. 또한 50세이상인 경우와 50세미만인 경우 5년 생존율은 각각 $65.3\%$, $34.2\%$ (p<0.05)였다. ECOG 수행능력 정도, 병리소견, 전체 선량, 전체 치료기간은 통계학적 의미는 없었다. 다변량분석에 의하면 방사선 치료중 혈색소 수준(p=0.0001), 종양의 크기(p=0.0390), FIGO병기 (p=0.0468)가 통계학적 의의를 나타냈다. 전체 환자의 재발율은 $23.7\%$(14/59)로 국소재발이 $15.2\%$(6/59), 원격전이가 $6.8\%$(4/59), 국소재발과 원격전이가 $1.7\%$(1/59)를 보였다. 결장직장과 비뇨생식기에서 각각 $15.3\%$(9/59), $8.5\%$(5/59)를 보이고, Grade 2는 10예($17.0\%$), Grade 3은 3예($5.1\%$), Grade 4도 1예($1.7\%$)를 나타내고 있다 빈도는 방사선 직장염, 직장 출혈, 방사선 대장염, 설사, 방사선 방광염 순서로 발생하였다. 결론 : 치료결과를 향상시키기 위해서는 전향적인 무작위 표본에 의한 새로운 예후인자 발견 및 예후가 좋지 않을 것으로 예상되는 경우, 치료방법의 개선 및 방사선 감작제 또는 항암제를 병용하여 국소재발과 원격전이 억제를 위한 적극적인 치료방법이 연구되어져야 한다고 사료된다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제17권3호
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• pp.217-222
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• 1999

목적 : 근치적 수술 후 국소재발한 자궁경부암 치료에 있어서 방사선치료의 역할 및 치료 결과에 영향을 미치는 인자들을 분석하고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1983년 10월부터 1996년 7월까지 가톨릭대학교 강남성모병원 치료방사선과에서 FlGO병기 I, II 자궁 경부암의 근치적 수술 후 국소재발한 환자 중 방사선치료를 받았던 53명을 대상으로 치료결과에 대한 후향적 분석을 시행하였다. 환자의 연령은 33세에서 69세 사이(중앙값 53세)였으며, 병리조직학적 분류로는 편평상피암이 45명($84.9\%$), 선암이 7명($13.2\%$), 편평상피선암이 1명($1.9\%$)이었다. 수술 후 재발까지의 기간은 2 개월에서 25년 사이로 평균 34.4 개월이었다. 재발한 병소의 위치에 따라서 질 절제단(vaginal stump)이 41명($77.4\%$), 골반외벽(pelvic side wall)이 12명($22.6\%$)이었고, 재발한 병소를 크기에 따라 나누었을 때 3cm 이하인 경우가 43명($81.1\%$), 3 cm보다 큰 경우가 10명($18.9\%$)이었다. 방사선치료는 대부분 환자에서 전골반에 외부 방사선치료를 하루 1.8 Gy의 양으로 주 5회씩 치료하여 $46.~50.4$ Gy까지 치료한 후, 18명($34\%$)에서는 병소부위에 외 부방사선치료를, 24명($45.3\%$)의 환자에서는 강내근접치료를 각각 추가하여 총방사선량 $46.8\~111$ Gy(중앙값 70.2 Gy)까지 치료하였다. 추적조사 기간은 2 개월에서 153 개월 사이(중앙값 35 개월)였다. 결과 : 방사선치료후 초기관해율은 $66\%$ (35/53)이었고, 이 중 6명($17.1\%$)에서 방사선치료후 7 개월에서 116 개월사이(평균 47.7 개월)에 다시 국소재발하여 전체환자의 국소재발율은 $45.3\%$였다. 전체환자의 5년 생존율은 $78.9\%$였으며, 원격 전이율은 $10\%$ (5/50)로 발생부위별로는 폐 2명, 뇌 1명, 원격 임파절 2명이었다. 생존율에 영향을 미치는 인자로는 수술 후 재발까지의 기간(p=0.0055), 재발 병소의 크기(p=0.0039), 방사선치료에 대한 초기반응 유무(p=0.0428) 등으로 분석되었으며, 그 외에 초기 병기, 연령, 조직학적 유형, 재발병소의 위치, 방사선 조사량, 약물치료 유무 등은 영향이 없는 것으로 나타났다(p>0.05). 방사선치료의 합병증은 10명($20\%$)에서 발생하였으나, 대부분 경미하거나 중등도의 하부위장관 또는 비뇨기계, 피부합병증이었고, 한명이 강내 방사선치료 직후 폐전색증으로 사망하였다. 결론 : 근치적 수술 후 국소재발한 자궁경부암 환자에서 방사선치료는 매우 효과적이며, 수술 후 재발까지의 기간, 재발병소의 크기, 방사선치료에 대한 초기반응 등이 예후에 영향을 미치는 인자로 나타났다.