• 제목/요약/키워드: null genotype

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Associations between Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphisms and Colorectal Cancer Risk and Effect Modifications of Dietary Calcium and Vitamin D in a Japanese Population

  • Takeshige, Nobuyuki;Yin, Guang;Ohnaka, Keizo;Kono, Suminori;Ueki, Takashi;Tanaka, Masao;Maehara, Yoshihiko;Okamura, Takeshi;Ikejiri, Koji;Maekawa, Takafumi;Yasunami, Yohichi;Takenaka, Kenji;Ichimiya, Hitoshi;Terasaka, Reiji
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제16권5호
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    • pp.2019-2026
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    • 2015
  • Much interest has been drawn to possible associations between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and colorectal cancer risk in conjunction with potentially protective effects of calcium and vitamin D. In a study of 685 cases of colorectal cancer and 778 community controls in Japan, we examined the associations of the FokI, BsmI, ApaI, and TaqI polymorphisms with colorectal cancer risk and effect modification by dietary calcium and vitamin D. Genotypes were determined by the PCR-RFLP method. The ApaI polymorphism seemed to be associated with a decreased risk of colorectal cancer, particularly of rectal cancer. The adjusted odds ratio of colorectal cancer for the ApaI AA and Aa genotypes combined versus the aa genotype was 0.83 (95% confidence interval [CI] 0.67-1.02), and the corresponding value for rectal cancer was 0.75 (95%CI 0.56-0.99). A decreased risk of colorectal cancer for the ApaI AA and Aa genotypes combined was more evident in individuals with high calcium intake (interaction p=0.055). The FokI polymorphism seemed to be associated with a decreased risk of colon cancer among those with high vitamin D intake (interaction p=0.09). The BsmI and TaqI polymorphisms were unrelated to colorectal cancer risk, and the null associations were not modified by calcium or vitamin D intake. In conclusion, the ApaI polymorphism may be associated with a decreased risk of colorectal cancer in Japanese, dependent on dietary calcium intake.

Impact of AhR, CYP1A1 and GSTM1 Genetic Polymorphisms on TP53 R273G Mutations in Individuals Exposed to Polycyclic Aromatic Hydrocarbons

  • Gao, Meili;Li, Yongfei;Xue, Xiaochang;Long, Jiangang;Chen, Lan;Shah, Walayat;Kong, Yu
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권6호
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    • pp.2699-2705
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    • 2014
  • This study was to undertaken to investigate the impacts of AhR, CYP1A1, GSTM1 genetic polymorphisms on the R273G mutation in exon 8 of the tumor suppressor p53 gene (TP53) among polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) exposed to coke-oven workers. One hundred thirteen workers exposed to PAH and 82 control workers were recruited. We genotyped for polymorphisms in the AhR, CYP1A1, GSTM1, and TP53 R273G mutation in blood by PCR methods, and determined the levels of 1-hydroxypyrene as PAH exposure marker in urine using the high pressure liquid chromatography assay. We found that the distribution of alcohol users and the urinary excretion of 1-OHP in the exposed workers were significantly higher than that of the control workers (p=0.004, p<0.001, respectively). Significant differences were observed in the p53 genotype distributions of smoking subjects (p=0.01, 95%CI: 1.23-6.01) and PAH exposure (p=0.008, 95%CI: 1.24-4.48), respectively. Further, significant differences were observed in the p53 exon 8 mutations for the genetic polymorphisms of Lys/Arg for AhR (p=0.02, 95%CI: 0.70-15.86), Val/Val for CYP1A1 (p=0.04, 95%CI: 0.98-19.09) and null for GSTM1 (p=0.02, 95%CI: 1.19-6.26), respectively. Our findings indicated that polymorphisms of PAH metabolic genes, such as AhR, CYP1A1, GSTM1 polymorphisms may interact with p53 genetic variants and may contribute to PAH related cancers.

Lipoxygenase가 결여된 콩의 파종기 및 노화처리에 따른 종실특성과 발아력 (Effects of Planting Date and Accelerated Aging on Seed Germination-related Traits of Lipoxygenase-Lacking Soybean)

  • 손범영;이영호;김수희;이홍석;이석하
    • 한국작물학회지
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    • 제47권3호
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    • pp.196-200
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    • 2002
  • Lipoxygenase가 결여된 진품콩(Lx1Lx1lx2lx2lx3lx3), 진품콩 2호(lx1lx1lx2lx2lx3lx3)와 L-1, L-2, L-3이 모두 존재하는 태광콩(Lx1Lx1Lx2Lx2Lx3Lx3)에 대한 종실특성과 인위노화 처리가 종실의 발아율에 미치는 영향을 알아보기 위하여 실시하였다. 1. 종피균열도는 3품종 모두 파종시기가 늦어짐에 따라 감소하였으며, 진품콩과 진품콩 2호가 태광콩보다 높았다. 2. 파쇄성과 경도는 진품콩과 진품콩 2호가 태광콩보다 낮아지는 경향을 나타내었다. 3. 발아율은 진품콩과 진품콩 2호가 태광콩보다 낮았고, 전기전도도는 인위노화 처리전보다 증가하였으며 태광콩, 진품콩, 진품콩 2호 순으로 높았다. 4. 발아율은 인위노화 처리기간이 길어짐에 따라 진품콩과 진품콩 2호가 태광콩보다 낮았으며, 전기전도도는 인위노화 처리기간이 길어짐에 따라 증가하였으며 진품콩과 진품콩 2호가 태광콩보다 높게 나타났다. 인위노화 처리 35일째는 태광콩과 진품콩이 비슷하게 나타났으며, 진품콩 2호는 태광콩과 진품콩보다 높게 나타났다. 5. 종피균열도는 발아율 및 인위노화 처리 후 발아율과는 유의적인 부의 상관을 나타내었다.

P34, 7S α' Subunit 및 Lectin 단백질이 없는 녹색자엽을 가진 검정콩 계통 개발 (Improvement of a Black Soybean Line With Green Cotyledon and Triple Null Alleles for P34, 7S α' Subunit, and Lectin Proteins)

  • 리사랏;심상인;김민철;문진영;정종일
    • 생명과학회지
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    • 제34권5호
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    • pp.313-319
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    • 2024
  • 검정종피와 녹색자엽을 가진 콩 품종이나 유전자원은 눈의 피로 등 시신경 보호와 눈 질환 예방에 도움을 줄 수 있는 루테인 성분과 인체 내 활성산소 제거, 콜레스테롤 저하, 항산화 및 항암 작용, 면역증강, 노화 방지 등의 작용을 하는 안토시아닌 성분을 풍부하게 함유하고 있다. 그러나, 성숙 종자에는 알러지 유발 및 품질을 저하시키는 P34, 7S α' subunit 및 렉틴 단백질도 포함되어 있다. 따라서, 본 연구는 P34, 7S α' subunit 및 렉틴의 3가지 단백질이 부재하면서 검정종피와 녹색자엽을 가진 콩 계통을 개발하기 위하여 진행되었다. 갈색종피와 녹색자엽을 가지면서 7S α' subunit 및 렉틴 단백질이 부재한 모본과 검정종피와 녹색자엽을 가지면서 P34 및 렉틴 단백질이 부재한 부본과의 교배로 검정종피와 녹색자엽을 가진 157개의 F2 종자가 선발되었다. P34 및 7S α' subunit 단백질의 존재와 부재는 각각 3:1로 관찰되었고, 두 단백질 간에는 9:3:3:1의 분리비와 일치하여 서로 독립적임을 나타내었다. 두 단백질에 대하여 모두 열성(cgy1cgy1p34p34)을 보인 14개의 F2 종자로부터 형질이 양호하면서 P34, 7S α' subunit 및 렉틴 단백질이 모두 없고 검정종피와 녹색자엽을 가진 한 개의 개체가 선발되었다. 선발 개체의 F3 종자를 이용하여 3가지 단백질의 부재에 대한 유전적 고정이 확인되었다. 온실에서 6월 14일 파종 시 선발 개체의 성숙일은 10월 3일, 경장은 약 68 cm였고 백립중은 26.5 g 정도였다. 선발 개체는 항영양성분이 부재하면서 녹색자엽을 가진 유색콩 품종 육성을 위한 모본으로 이용될 수 있을 것으로 보인다.

흑미의 자색종자과피(Purple pericarp) 형질을 결정하는 상보적 유전자 Pb와 Pp 유전자들의 상호관계 분석 (Genetic Analysis of Complementary Gene Interactions of Pb and Pp Genes for the Purple Pericarp Trait in Rice)

  • 이경은;라만 모하마드 모미너;김종배;강상구
    • 생명과학회지
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    • 제28권4호
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    • pp.398-407
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    • 2018
  • 벼 자색 종자과피(Purple pericarp, Prp) 형질은 주요 생리활성물질인 안토시아닌 C3G 생성에 관여하며 흑미를 결정하는 주요 유전형질이다. Prp 유전형질을 가진 흑미와 종자과피에 색이 없는 벼를 교배할 경우 그 후대는 검정색, 갈색, 백색이 각각 9:3:4로 분리된다. 1921년 Nagai에 의하여 제시된 바 벼 종자 색의 9:3:4 유전분리비로 인하여 벼 Prp 형질은 유전자의 열성상위(recessive epistasis) 현상으로 해석되었다. 그러나 흑미를 결정하는 Prp 형질은 두 개의 상보적 유전자들의 상호관계(complementary gene interaction)에 의한 것이기도 하다. 본 연구에서는 이러한 논란이 발생되는 이유를 설명하기 위하여 두 유전자의 조성이 완전한 이형접합인 Pbpb Pppp 유전자형을 가진 $F_1$ 잡종을 만들었다. 이들의 자손은 진한자색(검정), 중간자색, 갈색, 백색 종자이며 각각 3:6:3:4로 분리되었다. 즉, 검정색, 갈색, 백색의 종자가 각각 9:3:4의 비율로 분리된다. 그러나 생화학적인 분석결과 이들은 안토시아닌 중 cyanidin 3-O-glucoside (C3G)가 축적된 검정색 종자와 C3G가 없는 갈색 또는 백색 종자인 두 개의 집단을 분리되며 정확히 9:7의 분리 비를 갖는다. 이 경우 벼 Prp 형질을 갖는 검정쌀 또는 흑미는 전형적인 상보적 유전자의 상호관계에 의한 유전현상이다. 즉, 흑미의 자색 종피 형질 발현에는 Pb 유전자와 Pp 유전자에서 각각 한 개 이상의 우성대립인자의 발현이 필요하다. 그러나 Pb 유전자만 우성대립인자가 존재하는 Pb_ pppp 유전자형의 벼는 C3G를 생성하지 못하고 갈색 종자과피(Brown pericarp, Brp) 형질을 갖게 된다. 즉 갈색쌀는 우성 Pb 유전자의 우성대립인자에 의하여 결정된다. 그러므로 종피색을 결정하는 Prp 형질의 유전양상은 열성상위 현상으로 보이나 흑미의 결정요소인 안토시아닌 C3G의 함유 여부에 관한 유전분석을 시행하면 9:7의 비율로서 전형적인 두 개의 유전자가 모두 관여하는 상보적 유전현상이다. 유전적 정의는 유전자의 최종산물에 의한 물리적 또는 화학적 결정이다. 그러므로 결론하여 검정 쌀의 주요 생리활성물질인 안토시아닌 C3G 생성에 관한 유전현상은 Pb와 Pp 유전자의 상보적 유전자의 상호에 의한 것이다.