• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제7권1호
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• pp.61-73
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• 2004

목 적: 담즙울체를 포함한 간기능 이상은 총정맥영양법을 시행받는 환자에게서 자주 나타나는 합병증 중 하나이며 이를 해소하기 위한 방법의 하나로서 주기성 정맥영양법이 있으나 소아에서는 이에 대한 연구가 미흡한 상태이다. 본 연구에서는 소아에서 총정맥영양법의 합병증으로 생긴 간기능 이상의 발생초기에 주기성 정맥영양법을 시행하여 그 유용성을 평가하고자 하였다. 방 법: 연구대상은 미숙아를 제외한 유소아로 총정맥영양법에 의한 담즙울체 및 간효소치의 증가를 보이고 혈역학적, 대사적으로 안정되었으며 주기성 정맥영양법이 간기능 이상을 보이는 초기에 시도되었던 12례의 환아들이었다. 주기성 정맥영양법의 중단시간은 3개월 미만에서는 2시간 이하, 그 이상에서는 4시간으로 하였다. 환아들의 의무기록지를 후향적으로 검토하였고 진단명, 지속성과 주기성 정맥영양법의 시행기간과 방법, 대사성 혹은 감염성 합병증 유무, 병행된 경관영양유무 및 정맥영양법을 시행하기 전후의 혈청 총 빌리루빈과 간효소치의 변화를 비교하였다. 결 과: 1) 환아들의 정중연령(median age)은 주기성 정맥영양법 시작시 4세(생후 2개월에서 17세)였고 기저질환은 만성가성장폐색증 4례를 비롯하여 다양하였다. 2) 동일 예에서는 대부분에서 투여된 단백과 포도당, 지방의 투여량에 차이가 없었다(p<0.05). 주기성 정맥영양법을 시행하는 동안 1례에서 잘 조절되지 않는 고혈당이 나타나 포도당의 감량이 필요하였으나 다른 대사성 및 정맥관의 감염과 관련된 합병증은 없었다. 3) 혈청 총빌리루빈은 총 5례에서 상승하였고 주기성 정맥영양법 시행 후 전 증례에서 정상화되었다(p<0.05). 주기성으로 전환시 혈청 빌리루빈은 3.6 mg/dL였으며 정상화된 때까지 걸린 기간은 8일이었다. 4) AST/ALT의 상승은 12례에서 모두 관찰되었고 주기성 정맥영양법 시행 후 전례에서 정상화되었다. 주기성으로 전환시 혈청 ALT는 200 IU/L였으며 주기성 정맥영양 시행 후 정상화된 때까지 걸린 기간은 34일이었다. 결 론: 저자들은 장기간의 총정맥영양법으로 인해 발생한 간기능 이상을 보인 유소아에서 주기성 정맥영양법으로의 조기전환이 효과적인 치료적 대안이 될 수 있으며 부작용이 적은 안전한 방법임을 관찰하였다. 향후 주기성 정맥영양법은 총정맥영양을 시행받는 소아들에서 간기능 이상을 방지하고 삶의 질을 높이기 위한 일차적인 방법으로 더욱 연구되어야 할 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.69-76
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• 2017

Citrin 결핍증은 요소회로 이상 질환 중 하나로, 7q21.3에 위치한 SLC25A13 유전자에 돌연변이로 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. 세 가지 표현형 중에 신생아 간내 담즙 정체형, 제 2형 시트룰린혈증은 잘 알려졌지만, 성장부진과 이상지질혈증형은 최근에 밝혀지고 있는 표현형으로 아직 우리나라에 보고된 적이 없다. 성장부진과 이상지질혈증형에서는 경미할 수는 있으나 식욕감소, 피곤함, 성장부진, 저혈당, 시트룰린 상승, 이상지질혈증, 젖산염/피루브산염 상승과 같은 이상이 관찰될 수 있다. 또한 저혈당으로 내원하였을 때 일반적인 검사로는 원인 규명이 어려울 수 있다. 저자들은 생후 30개월에 반복적인 저혈당으로 내원하여 소변 유기산 분석, 호르몬 검사와 같은 대사 이상 검사에서 명확한 특정 진단명이 의심되지 않아, 생후 31개월에 targeted exome sequencing을 통해 복합이형접합 SLC25A13 유전자 돌연변이[c.852_855del (p.Met285Profs*2), c.1177+1G>A]를 발견하여 성장부진과 이상지질혈증으로 발현한 citrin 결핍증을 우리나라에서 최초로 진단하여 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권11호
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• pp.1216-1220
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• 2009

목 적:미숙아의 장천공의 치료법으로 고전적으로 개복술이 추천되지만 활력징후가 불안정한 초극소 미숙아에서 복막배액술이 새로운 치료법으로 제안되고 있다. 본 연구에서는 미숙아에서 발생한 장천공에서 일차적 치료로 복막배액술을 시행한 증례들을 비교 분석하였다. 방 법: 2006년 4월부터 2009년 4월까지 최근 3년동안 연세대학교 강남세브란스 병원 신생아 중환자실에서 집중치료를 받던 28주 이하의 미숙아들 중에서 장천공이 발생한 7명을 대상으로 후향적으로 연구하였다. 천공된 미숙아들의 임상적 특성과 이차적 수술의 시행 여부, 질병 이환, 합병증과 사망률을 조사하였다. 결 과:대상 환아 7명의 제태 연령 중앙값은 26주 2일(24주 2일-28주 2일)이며 출생체중 중앙값은 921 g(640g-1,210g)이었다. 장천공은 평균 생후 15일(6일-33일)에 발생하였으며, 5명(71%)이 생존하였고, 3명(43%)이 이차적 개복술을 시행하였으며 개복술을 시행한 3명 중 2명이 조직 검사상 괴사성 장염이 확진되었다. 사망한 2명 중 1명은 2차 개복술을 복막배액술 시행 48시간 이내에 시행 받았으며, 다른 1명은 2차 수술적 처치를 시행받지 않고 사망하였다. 동반 질환으로 동맥관 개존증이 4명(57%)에서 발생하였고, 이중 indomethacin을 3명(43%)에서 투여하였으며, 6명(86%)에서 범발성 혈관내응고증 소견을 보였으며, 5명(71%)의 환아에서 장천공이 발생하기 전에 장관영양을 시행하였다. 생존한 환아 중 4명(80%)에서 담즙정체가 발생하였으며, 4명(40%)에서 뇌실주위 백질연화증, 3명(60%)에서 구루병이 발생하였다. 결 론:복막배액술은 미숙아의 장천공에 대한 초기치료법으로써 논란의 여지가 있지만, 생체징후가 불안정한 초극소 미숙아에서 일차적 치료로 고려해 볼 수 있으리라 생각된다. 향후 대규모 무작위 대조법에 의한 임상 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권7호
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• pp.711-715
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• 2005

목 적 : 저자들은 출생체중 1,000 g 미만의 초극소저출생체중아에서의 생후 3일 이전에 시작한 조기장관영양의 효과와 부작용에 대해 알아보았다. 방 법 : 1994년 11월부터 2004년 4월까지 본원 신생아 중환자실에 입원한 출생체중 1,000 g 미만의 초극소저출생체중아 총 266례 중 생후 14일까지 생존한 211례의 의무기록을 후향적으로 분석 조사하였다. 대상 환아를 조기장관영양(early feeding, EF)군(80례)과 후기장관영양(late feeding, LF)군(131례)으로 분류하여 두 군의 인구학적 및 주산기 인자, 장관영양과 관련된 인자 및 합병증, 사망률에 대해 알아보았다. 결 과 : 인구학적 및 주산기 인자로 재태연령과 출생체중은 각각 EF군 $27^{+1}{\pm}2^{+1}$주, LF군 $27^{+0}{\pm}1^{+6}$주와 EF군 $848{\pm}109g$, LF군 $818{\pm}138g$으로 두 군간에 차이가 없었다. 임신성 고혈압과 호흡곤란증후군은 EF군에서 각각 14%, 69%, LF군에서 28%, 89%로 EF군에서 유의하게 적었으며 EF군에서 연구기간 중 후반기인 2000-2004년에 포함된 환아의 비율이 높았다. 성비, 임신성 당뇨, 자궁 내 성장지연, 산전 스테로이드 투여, 융모양막염의 여부는 두 군간에 차이가 없었다. 장관영양과 관련된 인자로 EF군은 평균 생후 2일에 장관영양을 시작하였고 LF군은 9일에 장관영양을 시작하였다. 완전장관영양 도달시기는 EF군에서 평균 생후 33일, LF군에서 생후 47일로 EF군에서 유의하게 빨랐고 정맥영양 시행기간도 EF군에서 24일, LF군에서 33일로 EF군에서 유의하게 짧았다. 재원기간은 EF군에서 평균 생후 85일, LF군에서 103일로 EF군에서 유의하게 짧았다. 장관영양 불내성의 발생은 EF군에서 적었으나 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 합병증과 관련된 인자로 기관지폐이형성증의 발생은 EF군에서 53%, LF군에서 71%로 EF군에서 유의하게 적었다. 괴사성 장염(EF군 1%, LF군 5%)과 패혈증(EF군 36%, LF군 46%)은 두 군간 유의한 차이가 없었으며 사망률, 뇌실내출혈, 뇌실주위백질연화증, 미숙아 망막증, 담즙정체증도 두 군간에 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 출생체중 1,000 g 미만의 초극소저출생체중아에서 생후 3일 이전에 시작한 조기장관영양은 괴사성 장염이나 패혈증과 같은 부작용의 증가 없이 완전장관영양 도달시간을 단축하였고 정맥영양 시행기간과 재원기간을 감소시켰으며 기관지폐이형성증의 빈도를 감소시키는 이로운 효과를 보임을 알 수 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.295-302
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• 2009

목 적 : 단일 기관에서 경험한 소화기계의 수술적 치료를 받은 극소 저체중 출생아들의 임상적 특성을 연구하였다. 방 법 : 1994년 11월부터 2007년 2월까지 삼성서울병원 신생아 집중 치료실에 입원하였던 극소 저체중 출생아 총 1,117명에 대해 서혜부 탈장을 제외한 소화기계의 수술적 치료를 받은 군(37명)과 소화기계 수술을 받지 않은 군(1,080명)으로 나누어 이들에 대해 의무기록을 통해 후향적으로 조사 분석하였다. 결 과 : 극소 저체중 출생아 37명(3.3%)이 소화기계 수술적 치료를 받았으며. 이들은 소화기 수술을 받지 않은 군(n=1,080)에 비해 재태 연령($27^{+6}2^{+3}$ vs. $28^{+5}{\pm}$2^{+6}$)과 출생 체중(979${\pm}$241 g vs. 1071${\pm}$271 g)이 더 작았다. 사망률은 소화기계 수술을 받은 군에서 유의하게 높았다(28% vs. 15%, P<0.001). 또한 생존한 환자 분석에서 담즙 정체증, 미숙아 망막증, 뇌백질 연화증는 소화기계 수술을 받은 VLBWI에서 유의하게 높았으나 기관지폐이형성증에서 유의한 차이는 없었다. 수술 적응증으로는 국소성 장천공이 가장 많았고 괴사성 장염에 비해 좋은 예후를 보였다. Period I (1994-2000)과 Period II (2001-2007. 2) 두 기간 동안 ELBWI의 소화기 수술이 크게 증가하였고 생존율이 향상되었다. 결 론 : 극소 저체중 출생아에서 소화기계 수술적 치료는 사망률과 이환율 증가와 관계된 중요한 인자이다. 미숙아 치료의 질적 향상을 위하여 소화기계 수술적 치료의 사망률과 이환율을 줄이기 위한 노력은 필수적이며 따라서 이들에 대한 좀 더 체계적 연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권11호
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• pp.1381-1388
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• 2002

목 적: MRCP는 간담도췌장 질환을 진단하는데 있어서 비침습적인 방법으로 매우 유용한 것으로 알려져 있다. 본 연구의 목적은 간담도췌장 질환이 의심되는 소아에서 MRCP의 진단적 유용성에 대해 알아보고자 한다. 방 법: 1996년 10월부터 2001년 5월까지 연세의대 세브란스병원 소아과에 간담도췌장 질환으로 입원하여 복부 초음파 및 MRCP를 시행한 환아 70례를 대상으로 하였다. 환아의 최종 진단은 수술, 조직검사 소견, 임상 소견, 기타 검사 등을 토대로 하였다. 결 과 : 1) 대상 환아는 총 70례로 남녀비는 1 : 1.2였으며 평균 연령은 $2.6{\pm}3.3$세였다. 2) 간기능 검사상 혈청 AST, ALT 치는 각각 $192.7{\pm}139.6IU/L$, $182.7{\pm}143.8IU/L$이었고, 총 빌리루빈치, 직접 빌리루빈치는 각각 $6.9{\pm}3.7mg/dll$, $4.8{\pm}2.4mg/dll$이었다. 3) 간담도 췌장질환의 원인은 담도폐쇄증 25례(35.7%), 신생아 간염 18례(25.7%), 담관낭종 16례(23%)로 이 중 APBDU를 동반한 경우가 7례(10.0%), APBDU를 동반하지 않은 경우가 6례(12.9%)였으며, 전염성 단핵구증, 전격성 간염, 콕시엘라증(coxiellosis) 등으로 인한 담즙 정체성 간염이 5례(7.1%), 경화성 담도염이 2례(2.8%), 이차성 담도 경화증은 1례(1.4%), 만성 재발성 췌장염 환아가 3례(4.3%)였다. 4) 수술 소견과 병리 조직학적 소견을 기준으로 할 때 간담도췌장질환에 대한 복부 초음파의 진단의 정확도 75.7%에 비해 MRCP는 97.1%로 높았다. MRCP의 예민도와 특이도는 담도폐쇄증의 경우 각각 100%, 98%였고, APBDU가 동반된 담관낭종의 경우 87.5%, 100%였으며, APBDU가 동반되지 않은 담관낭종, 경화성 담도염, 만성 반복성췌장염은 양자 모두 100%였다. 결 론 : 본 연구에서 MRCP는 간담도췌장 질환을 진단하는데 있어서 편리하고 안전하며 비침습적인 방법으로서 그 진단율 또한 다른 검사에 비해 뛰어나 소아에서 간담도췌장질환이 의심될 때 우선적으로 시행할 수 있는 매우 유용한 검사임을 알 수 있었다.