Human cytochrome P4502E1 (CYP2E1) is a well-conserved xenobiotic-metabolizing enzyme expressed in liver, kidney, nasal mucosa, brain, lung, and other tissues. CYP2E1 is inducible by ethanol, acetone, and other low-molecular weight substrates and may mediate development of chemically-mediated cancers. CYP2E1 polymorphisms alter the transcriptional activity of the gene. This study was conducted in order to investigate the allele frequency variation in different populations of Andhra Pradesh. Two hundred and twelve subjects belonging to six populations were studied. Genotype and allele frequency were assessed through TaqMan allelic discrimination (rs6413419) and polymerase chain reaction-sequencing (-1295G>C and -1055C>T) after DNA isolation from peripheral leukocytes. The data were compared with other available world populations. The SNP rs6413419 is monomorphic in the present study, -1295G>C and -1055C>T are less polymorphic and followed Hardy-Weinberg equilibrium in all the populations studied. The -1295G>C and -1055C>T frequencies were similar and acted as surrogates in all the populations. Analysis of HapMap populations data revealed no significant LD between these markers in all the populations. Low frequency of $CYP2E1^*c2$ could be useful in the understanding of south Indian population gene composition, alcohol metabolism, and alcoholic liver disease development. However, screening of additional populations and further association studies are necessary. The heterogeneity of Indian population as evidenced by the different distribution of $CYP2E1^*c2$ may help in understanding the population genetic and evolutionary aspects of this gene.
Cornelia de Lange Syndrome은 이형성적 특징들에 의해 특징 지워지는 증후군으로서 정확히 알려지지 않은 원인을 가진 이상증이다. 이 증후군은 이형성적 임상증상에 의거하여 진단되기 때문에 염색체 검사, 유전자 검사 등의 진단 목적의 다른 검사들은 유효하지 않다고 할 수 있다. 임상증상으로는 전반적 발육 장애 정신지체, 외소증 다모증(hypertrichosis), 갈매기 모양의 눈썹(confluent eye brows), 낮은 헤어라인, 낮고 평평한 코, 위로 들린 코끝, 사지 기형, 발가락의 합지증(webbing), 심장기형, 위식도 역류 질환, 청력 이상, 그리고 안 질환 등이 나타나며 구강관련 증상으로는 왜소악 치아 맹출 지연, 구순 구개열, 높은 구개궁, 얇은 상순, 그리고 처진 구각 등이 나타난다. 본 증례에서는 전북대학교병원 소아치과에 치아 우식증을 주소로 내원한 Cornelia do Lange Syndrome을 가진 3세 및 4세 여환의 치료 예를 보고하는 바이다.
Background: The management of the behavior of handicapped children when providing required dental care is often a problem, whether in the dental office or in a hospital setting. Because of the high incidence of poor cooperation, many of these patients are scheduled for dental care under general anesthesia with preoperative medical assessment. The purpose of this study was to carry out a clinico-statistical survey on dental treatment for handicapped children under general anesthesia. Methods: After approval from the institutional review board, the medical records of 64 handicapped children between 1997 and 2002 were reviewed to determine the patient profiles, anesthesia management, and complications. The charts of these patients, who underwent dental examination, scaling and prophylaxis, and restoration and extraction of teeth under general anesthesia, were reviewed. Results: The mean age was 12.8 years old, and males (53%) predominated females (47%). Twenty-four patients had mental retardation, twelve had autism, six had cerebral palsy, 4 had behavior disorder, others had heart disease, convulsive disorder, etc. Sixty-two had intravenous thiopental with neuromuscular blocker, 2 had intravenous ketamine induction. Nasotracheal intubation was uneventful in 55 patients, nine had orotracheal intubation because of difficult visualization of the larynx. Twenty-one patients experienced postoperative complications in the recovery room, including epistaxis, nasal obstruction, vomiting, airway obstruction, respiratory depression. Conclusions: General anesthesia is a very effective way of completing the dental treatments for disabled children. We emphasize the need to train anesthesiologists in the care of disabled patients.
점막형 악성흑색종 10례에 대한 임상분석 결과 비강에서 가장 호발하였고 증상은 비폐색이 가장 많았다. 치료 성적은 수술을 우선적으로 선택한 후 방사선요법을 시행한 경우군에서 평균생존기간이 20.8개월이었고 방사선치료를 우선적으로 선택한 경우군에서는 14.7개월로, 접막형 악성흑색종의 경우 광범위 절제술 후 방사선요법을 시행하는 것이 도움이 될 것으로 생각되나 윈격전이 6례를 포함한 8례의 환자에서 재발이 있어 예후가 극히 불량한 암종으로 생각된다.
Objectives : Patients who visit oriental medical hospital for growth treatment are increasing. So we aimed to classify the tendency of the patients. Methods : We studied 231 patients who visited Oriental medical hospital for growth treatment from January 2004 to August 2005. We classified sex ratio, height percentile, symptom form of the Oriental medicine, age ratio and developed complication of patients. We used X-ray, endoscope for nasal cavity, blood sample, the Standard Growth Table made by the Korean Association of Pediatrics, 1998. Results : The results which were classified as follows; boys were 50.2 percentile, girls were 49.8 percentile. The classification according to age stage resulted as follows; infant stage 1.3 percentile, preschool age 13.4%, school age 28.6%, rapid growth stage 22.9 percentile, puberty 33.8 percentile. The classification according to height percentile resulted as follows; 3 percentile or under 12.1%, 25 percentile or under 48.9%, 50 percentile or under 25.6%, 75 percentile or under 10.8%, 75 percentile excess 2.6%. The classification according to disease resulted as follows; paranasal sinusitis 12.1 percentile, allergic rhinitis 10 percentile, atopic dermatitis 5.6 percentile, nocturia 3 percentile, convulsion or tic disorder 2.2 percentile, precocious puberty 1.3 percentile, Tuner syndrome 0.9 percentile, developmental disability 0.4 percentile. Conclusions : Sex ratio of children patients who visited Orienatal medical hospital were nearly the same. 13.4% of hospital visit children patients were taller than average. Most of the male children patients were school ages while the female were in puberty. 35.5% of them have developed complication as follows; paranasal sinusitis, allergic rhinitis, atopic dermatitis, nocturia, convulsion or tic disorder, precocious puberty, Tuner syndrome and developmental disability.
외배엽 이형성증(ectodermal dysplasia)는 외배엽에서 분화되는 조직의 일부에 선천적인 이형성이 나타나는 유전적 질환으로 모낭 및 땀샘의 결여로 인한 성긴 모발과 눈썹, 눈과 입주위 피부의 착색 및 각화와 치아형성의 이상 등이 특징적으로 나타나는 질환이다. 구강내 소견으로 무치증 혹은 부분 무치증을 보이며 부분 무치증의 경우 치관이 원추형으로 나타나 결과적으로 전반적인 치아간극 및 수직고경의 감소로 저작 및 발음기능의 저하 뿐 아니라 심미적이지 못한 안모로 사회적 및 정서적 우울감에 빠지기 쉬우므로 조기치료가 요구된다. 바람직한 보철물 제작 및 안모의 개선을 위해서는 교정과 및 타 전문과와의 협진이 요구되며, 본 증례에서는 ectopic dysplasia로 진단된 10세 남아를 교정의사와 보철의사의 긴밀한 협진으로 저작 및 발음기능의 회복과 안면고경의 증가로 심미성이 개선된 좋은 결과를 얻었기에 보고하고자 한다.
본 연구는 상수도 사용량과 환경성 질환의 관계를 밝힘으로써 환경성 질환(아토피 피부염, 알레르기 비염, 천식)이 공간적 특성에 영향을 받고 있음을 확인하는 것을 목적으로 한다. 본 연구의 결과를 요약하면 아래와 같다. 첫째, 가정용 물 사용량이 많을수록 아토피 피부염 환자 수가 증가하는 것으로 나타났다. 둘째, 폐수 발생량이 많을수록 알레르기 비염 환자 수가 증가하는 것으로 나타났다. 셋째, 천식 환자 수는 가정용 물 사용량, 산업용 물 사용량, 폐수 발생량 중 어떤 변수에도 영향을 받지 않는 것으로 나타났다. 본 연구는 물 사용량이 환경성 질환, 그 중에서도 아토피 피부염과 밀접한 관련이 있음을 통계적으로 밝혔으며, 이 결과는 향후 환경성 질환 연구의 중요한 기초자료가 될 것으로 기대된다.
Chondrosarcoma of the head and neck is very rare tumor and this incidence was reported to be about 10% of all chondrosarcomas. Maxilla is the most common site of involvement and mandible, paransal sinus, nasal cavity and base of skull in that order. In general, chondrosarcoma has been known to be radioresistant, however since the Princess Margaret Hospital reported that it was radioresponsive tumor in 1980, the role of radiotherapy has been emphasized in terms of local control, especially in head and neck regions where complete excion is often difficult to achieve. The authors experienced 4 cases of chondrosarcoma of head and neck among all 29 chondrosarcoma patients from 1971 to 1985. The clinical and pathologic feature of this disease, it's treatment and prognosis were reviewed along with the literatures.
재발성 다발성 연골염은 전신 연골에 염증반응을 특징으로 하는 드문 전신 질환으로, 대개 외이나 비부의 연골 침범이 가장 흔한 증상이나, 이러한 특징적 증상 없이 기도에 연골염의 형태로 발현하는 경우도 드물게 보고되어 있다. 저자들은 최근 64세 남자에서 흔히 발생하는 연골의 침범에 의한 전형적인 증상없이 미만성 기도 연골 침범으로 발현한 재발성 다발성 연골염 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Objective: The purpose of this study was to evaluate differences in three-dimensional (3D) morphology of the hard palate between Korean adults with and without mild-to-moderate obstructive sleep apnea (OSA) using cone-beam computed tomographic (CBCT) data. Methods: The protocol for the two-dimensional (2D) and 3D mathematical modeling was established by analyzing CBCT images of 30 adults with OSA and 30 matched controls without OSA, using MIMICS software. The linear and angular measurements were also determined using this software. The measurements were repeated for 30 palates, by the same operator, to assess reliability. Results: The palates of OSA patients were higher in the posterior part and narrower in the anterior-superior part than those of the control group (p < 0.05). The nasal cavities of patients with OSA were narrower (p < 0.05) than those of controls. The increasing angle of the first molar palatal root is a compensation of the upper dental arch to improve occlusion. However, for most palatal measurements, there were no significant differences between the OSA and control groups (p > 0.05). The results of 2D and 3D mathematical models were consistent for linear and angular measurements, indicating that 2D and 3D mathematical modeling of the palate is a reliable methodology. Conclusions: OSA is a multifactorial disease; the palates of adults with mild-to-moderate OSA do not have specific morphological features distinct from those of healthy controls.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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