• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.87-92
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• 2015

뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 리소좀 효소의 결함으로 인해 야기되는 질병으로 글리코사미노글리칸의 대사 산물이 세포의 리소좀 내에 축적되어 세포, 조직 그리고 기관의 기능 이상을 초래해 신체적, 신경학적인 퇴행을 보이며, 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 뮤코다당증 가운데 가장 높은 비율을 차지하는 헌터증후군(뮤코다당증 제2형)은 조기에 진단하여 효소보충요법을 시행하는 것이 중요하다. 본 증례는 언어발달지연과 등과 엉덩이에 몽고반점, 간비대, 두껍고 거친 피부가 있었으며 과성장된 신체 검진소견을 보였던 환아에서, 뇌자기공명영상 검사 결과에서 뇌교량체에 다수의 낭종, 백색질에 비정상 신호 증가 병변들, 미만성 뇌수축 소견을 보여 헌터증후군을 의심하였으며 효소검사 결과를 통해 확진하였다. 저자들은 언어발달지연을 주소로 내원한 환아에게 시행한 뇌자기공명영상에서 조기에 헌터증후군을 의심하여 효소검사를 통해 확진을 할 수 있었던 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• 한국수정란이식학회:학술대회논문집
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• 한국수정란이식학회 2002년도 국제심포지엄
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• pp.109-109
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• 2002

In recent reports, the multiple reproductive defects such as cryptorchidism, hypospadias, epididymal cysts, low sperm counts, and testicular cancers are increased in humans, and these changes were doubted by the chemicals with estrogenic or antiandrogenic activities in our environment. To compare the effects of neonatal exposure of di (n-butyl) phthalate and flutamide on the development of reproductive organs and to identify the specific mechanisms of these abnormalities related to the male reproducton, Sprague-Dawley neonate male rats were injected subcutaneously during 5-14 days after birth with corn oil (control), flutamide (0.05, 0.1, and 0.5 mg/animal) and DBP (5, 10, and 20 mg/animal). Animals were killed at 31 (immature) and 42 (pubertal) days of age respectively and blood was collected from abdominal aorta for serum testosterone analysis. Testes, epididymides, seminal vesicles, ventral prostate, levator ani plus bulbocavernosus muscle (LABC), cowpers glands and glans penis were weighed. Expression of steroid hormone receptors (AR and ER) was examined in the testes and ventral prostate. At 31 days of age, ventral prostate, seminal vesicles, LABC, and cowpers glands significantly decreased in the flutamide (0.5 mg/animal) and DBP (20 mg/animal), but serum testosterone levels were not changed. Flutamide slightly delayed the testes descent at the high dose (0.5 mg/animal), but DBP did not show any significant effect on the testes descent at all doses. DBP and flutamide decreased the expression of AR protein in the testes but did not affect the expression of ERa and ER protein in the testes. At 42 days of age, ventral prostate, seminal vesicles, and cowpers glands weights were still significantly decreased at the high dose of flutamide (0.5 mg/animal) and DBP (20 mg/animal), but the weights of testes and epididymides were not different. Serum testosterone decreased significantly in DBP treated animals and slightly, not significantly, in flutamide group. While DBP still significantly decreased the expression of AR protein in testis, flutamide recovered from downregulation of AR protein and did not affect the expression of ERa and ER protein in the testes. Based on these results, flutamide and DBP have shown several similar patterns in reproductive abnormalitis, but some marked differences which may be caused by different acting mechanism.

• 대한장애인치과학회지
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• 제14권1호
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• pp.36-40
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• 2018

CATCH 22 증후군(CATCH 22 Syndrome)은 선천성 심장기형, 비정상적인 안모, 흉선 형성부전, 구개열, 저칼슘혈증을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 치과 검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 5개월의 CATCH 22 증후군 환자를 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. CATCH 22 증후군 환아는 선천적 심장기형을 동반하는 경우가 많아 의과적 자문 하에 치과 치료를 시행해야 한다. 간단한 치료의 경우 의과적 자문 하에 진정법 시행을 고려해 볼 수 있으나 불안정한 생징후를 보일 수 있어 보다 면밀한 모니터링을 요한다. CATCH22 환아의 전신상태에 대한 충분한 이해 및 술전 평가를 바탕으로 한 주의깊게 시행된 전신마취 술식은 다발성 치아우식의 치료에 있어서 보다 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있을 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권1호
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• pp.50-53
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• 2014

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) occurs in the primary form (genetic or familial) or secondary form (acquired). The familial form of HLH (FHL) is a potentially fatal autosomal recessive disorder that occurs because of constitutional defects in cell-mediated cytotoxicity. Here, we report a fatal neonatal case of type 2 FHL (FHL2) that involved a novel frameshift mutation. Clinically, the newborn presented with severe sepsis-like features and required mechanical ventilation and continuous venovenous hemodiafiltration. Flow cytometry analysis showed marked HLH and complete absence of intracytoplasmic perforin expression in cytotoxic cells; therefore, we performed molecular genetic analyses for PRF1 mutations, which showed that the patient had a compound heterozygous mutation in PRF1, that is, c.65delC ($p.Pro22Argfs^*2$) and c.1090_1091delCT ($p.Leu364Glufs^*93$). Clinical and genetic assessments for FHL are required for neonates with refractory fever and progressive multiple organ failure, particularly when there is no evidence of microbiological or metabolic cause.

• Archives of Reconstructive Microsurgery
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• 제3권1호
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• pp.32-39
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• 1994

본 연세대학교 의과대학 정형외과학교실에서는 1982년에서 1989년 사이에 모두 160건의 미세수술기법을 이용한 하지 재건술을 시행하였다. 이들중 남자가 96건, 여자가 64건이었으며 이들의 평균연령은 23.8세이고, 약 21.4개월의 치유 관찰기간을 두었다. 원인으로는 교통사고가 118건, 종양이 18건, 작업장손상이 12건, 화상 5건, 폭발사고가 2건이며 기타 9건이었다. 이중 견갑피판이식이 55건, 서혜부피판이식이 35건, 유리 혈관부착 골피판이식이 23건, 견갑피판이식이 18건, 견갑부 및 광배근 복합피판이 9건, 분절절제술 및 회전재접합술이 8건이었다. 모두 134건에서 성공적인 치유를 경험하였으며, 기능 및 외관에서 모두 좋은 성적을 거두었다. 유리 혈관부착 골피판을 이용한 미세수술적 하지재건술을 광범위한 골결손과 손상 신경재건 및 여러차례의 재건술이 필요한 경우에 좋은 적응증이 되며 이러한 미세수술적 하지재건술은 광범위한 골결손과 손상신경재건 및 여러차례의 재건술이 필요한 경우에 좋은 적응증이 되며 이러한 점에서 상기기법으로 한번의 재건술이라는 장점을 지닌다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제13권2호
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• pp.180-185
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• 2006

침습적 Pseudomonas 감염은 대개 면역 저하 환자들에서 발생하며, 이는 높은 사망률과 관련이 있다. 그러나 드물게는 면역력이 정상인 숙주에서도 발생할 수 있다. 첫 번째 증례는 괴저성 농창과 Pseudomonas 패혈증이 발생한 5개월 여아이며, 두번째 증례는 9개월 남아에서 지역사회 감염으로 발생한 폐렴과 Pseudomonas 패혈증이다. 두 환아 모두에서 녹농균이 배양검사로 증명되어 감수성 있는 항생제를 사용하였으며, T 림프구, B 림프구, 보체, 식세포 등 면역력에 대한 검사는 모두 정상이었다. 저자들은 이전에 건강했던 영아들에서 발생한 침습성 녹농균 감염증 2례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제46권3호
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• pp.414-419
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• 1999

실리콘 액은 미용 및 성형수술에 널리 사용되어지고 실리콘에 의한 불법적인 의료행위가 증가함에 따라 국소적 부작용 뿐만 아니라 폐 색전증에 의한 급성 호흡곤란 증후군등의 치명적인 폐침범의 부작용을 일으킨다는 보고가 있으나 국내보고는 아직 없었다. 본 증례에서는 건강한 39세 젊은 여자 환자가 질벽에 실리콘액을 주사한 후에 발생한 폐 색전증을 동반한 급성 호흡곤란 증후군 1예을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국수자원학회논문집
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• 제45권7호
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• pp.643-656
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• 2012

최근 기후변화에 따른 집중호우의 증가 및 무분별한 유역개발에 의한 산사태 발생빈도 및 재해복구비용이 증가하고 있는 추세이다. 본 연구에서는 2011년 7월에 발생한 서울시 우면산 지역을 대상으로 뿌리 점착력을 고려한 GIS기반의 무한사면안정모형을 이용하여 사면안정해석을 수행하였다. 무한사면안정모형의 중요 매개변수인 습윤지수의 공간분포화를 위해 비 집수면적 개념을 도입하였으며, 세가지 기법(일방향 흐름기법, 다방향 흐름기법, 무한방향 흐름기법)를 이용하여 비 집수면적을 산정하고, 각 기법에 따른 대상유역내의 격자별 사면안전율의 변화양상을 분석하였다. 또한, 기존의 무한사면안정모형을 이용한 사면안정 해석에 일반적으로 적용되고 있는 공간집중형 습윤지수 결과와의 비교를 통하여 우면산 지역의 사면안정 해석의 차이점을 비교 분석하였다. 무한사면안정모형을 이용하여 산정된 사면안전율 분석결과, 거주지 주변의 절개지 부근과 산지정상부근의 급경사지에서 불안정 지역이 집중적으로 분포하고 있음을 확인하였으며, IFD와 집중형 습윤지수에 의한 불안정지역은 유사하게 나타난 반면, SFD와 MFD에 의한 불안정지역은 앞선 두 가지기법에 비해 작게 산정되었다.

• 자원환경지질
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• 제54권2호
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• pp.199-212
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• 2021

세병관(국보 제305호)은 통영 삼도수군통제영에 위치하며, 1605년에 창건한 이래 최근까지 수차례의 중건, 중수, 보수 및 복원을 거쳤다. 연구대상인 세병관 초석은 모두 50개로 다양한 표면손상이 나타난다. 이 초석은 총 6개의 암종으로 구성되어 있으며, 대부분은 석영안산암질 래피리 응회암이다. 보수용 대체석 수급을 위한 산지해석 결과, 대부분의 암석은 초석과 산출상태, 기재적, 광물학적 및 전암대자율 등 암석학적으로 높은 동질성을 갖는 것으로 나타났다. 초석의 손상유형 중에는 표면의 박리와 박락이 가장 심한 것으로 나타났으며, 무기오염물 분석을 통한 손상메커니즘으로 볼 때 해풍 및 복합적인 환경에 의한 염풍화가 주된 원인으로 판단된다. 초석의 기계적 내구성으로 보아 현재 물성 저하로 부재의 교체가 필요한 것은 없으나 표면적인 손상을 늦추기 위한 보존처리가 필요할 것으로 보인다. 이 초석은 표면에 발생한 물리적 손상과 내부 결함을 유발하는 암석학적 요인이 복합적으로 작용하였다. 따라서 세병관의 장기적 보존을 위해서는 주기적인 상태 진단과 모니터링이 요구된다.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제66권5호
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• pp.536-542
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• 2023

Objective : Surgical site infection is the most detrimental complication following cranioplasty. In other surgical fields, intrawound vancomycin powder application has been introduced to prevent surgical site infection and is widely used based on results in multiple studies. This study evaluated the effect of intrawound vancomycin powder in cranioplasty compared with the conventional method without topical antibiotics. Methods : This retrospective study included 580 patients with skull defects who underwent cranioplasty between August 1, 1998 and December 31, 2021. The conventional method was used in 475 (81.9%; conventional group) and vancomycin powder (1 g) was applied on the dura mater and bone flap in 105 patients (18.1%; vancomycin powder group). Surgical site infection was defined as infection of the incision, organ, or space that occurred after cranioplasty. Surgical site infection within 1-year surveillance period was compared between the conventional and vancomycin powder groups with logistic regression analysis. Penalized likelihood estimation method was used in logistic regression to deal with zero events. All local and systemic adverse events associated with topical vancomycin application were also evaluated. Results : Surgical site infection occurred in 31 patients (5.3%) and all were observed in the conventional group. The median time between cranioplasty and detection of surgical site infection was 13 days (range, 4-333). Staphylococci were the most common organisms and identified in 25 (80.6%) of 31 cases with surgical site infections. The surgical site infection rate in the vancomycin powder group (0/105, 0.0%) was significantly lower than that in the conventional group (31/475, 6.5%; crude odds ratio [OR], 0.067; 95% confidence interval [CI], 0.006-0.762; adjusted OR, 0.068; 95% CI, 0.006-0.731; p=0.026). No adverse events associated with intrawound vancomycin powder were observed during the follow-up. Conclusion : Intrawound vancomycin powder effectively prevented surgical site infections following cranioplasty without local or systemic adverse events. Our results suggest that intrawound vancomycin powder is an effective and safe strategy for patients undergoing cranioplasty.