• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.186-189
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• 2007

현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 6000종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전 질환은 63종으로 제한되어 있다. 이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는데, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다. 이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고 있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처럼 3년 내에 사망에 이르는 등 질병의 정도가 심하며, 효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권1호
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• pp.98-104
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• 1998

전형적인 항정신병 약물에 치료반응을 보이지 않는 치료저항성 정신분열증의 경우, 비전형성 약물이 효과적인 것으로 알려져 있으며, 이 중 clozapine이 비교적 우수한 약제로 보고되고 있다. 저자들은 치료저항성 정신분열증으로 진단된 환아에서 4년간 clozapine을 투여하여 효과적으로 치료한 경험을 보고하고자 한다. 본 증례는 8세 9개월된 여아로 92년(초등학교 1학년) 여름부터 환청과 환시, 피해 및 신체망상과 그에 따른 이상행동, 감정의 불안정, 대인관계 기피 등이 지속되었고, 간헐적으로 temper tantrum과 퇴행행동을 보여 내원한 사례이다. 92년 가을부터 6개월 동안 모대학 병원의 소아정신과에서 정신분열증 진단하에 입원하여 haloperidol, chloropromazine, pimozide의 약물을 투여받았으나 환청과 망상 및 정서적 불안정 등의 증상이 지속되었으며 추체외로 부작용이 심하였다. 저자들은 환아를 치료저항성 정신분열증으로 진단하고 입원시킨 후 clozapine을 투여하였다. Clozapine 25mg을 일일용량으로 투여하기 시작하여 1개월의 입원기간 동안 150mg/d까지 증량하였다. 입원기간동안 환청과 환시 및 망상증상은 경미한 정도로 호전되었고, 충동성과 상동증상, 그리고 정서적 불안정은 호전되어 대인관계와 놀이치료가 가능하게 되었다. 통원치료 기간 중 첫 6개월동안 $200{\sim}400mg$의 유지용량 투여하면서 환청과 망상은 미미한 정도로 호전되었으며, 약물투여 중에 혈액학적 부작용도 나타나지 않았다. 연상이완의 사고장애가 지속적이어서 clozapine의 용량을 600mg까지 증량하였으며, 투여 2년 후 부터는 일일 500mg을 유지하고 있다. 현재 학습이 가능한 상태이나 언어발달의 지체가 있어 언어치료를 병용하고 있으며 대인관계와 사회생활에는 여전히 문제가 많다.해볼 때, EAT-26KA의 요인구조는 상이하게 나타나 실제검사를 통해 얻어진 결과의 해석은 서구의 경우와 차이가 있을 것이 예상되었고 구조화된 면담을 통해 타당도의 확립이 필요한 것으로 생각되었다. 어머니 양쪽 다 유의 한 차이를 보이지 않았다. 어머니의 양육 행동척도에서 환자집단과 정상집단간에 차이를 보이지 않았으나 아버지의 양육행동척도에서는 과보호 요인에서 집단간 차이를 보이므로서 환자집단의 아버지가 정상집단보다 과보호를 더하고 있는 것으로 나타나 아버지의 양육행동이 문제행동에 더 큰 영향을 줄수 있음을 시사하였다.이 필요할 것으로 보이며 통제된 환경에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.밝혀졌다.8명(75.1%)에서 과잉행동이 동반되었고 95명(60.5%)에서 강박증상이 동반되었고 55명(35.0%)에서 자기파괴적인 행동이 있었으며 46명(29.3%)에서 충동성이 동반되었고 35명(22.3%)에서 유뇨증이 관찰되었다. 환자의 발병연령과 내원시 연령, 병의 이병 기간, 강박증상의 정도 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었고 과잉행동성과 음성의 상관관계가 있었다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 환자의 강박증상의 정도와 과잉행동성, 수면장애, 자기파괴적 행동 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 본 연구 결과 저자들은 외래에 내원한 뚜렛장애 환자의 임상적 특성이나 동반된 행동상 문제들이 이전 연구와 크게 상이하지 않음을 확인할 수 있었으며 발병연령이 어릴수록 과잉행동성이 심했으며 발병연령이 늦을수록 강박성이 심했다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동 등은 상호 높은 관련성이 있었다.}$과잉운동장애환아(過剩運動障碍患兒)에서의 충동성(衝動性)은 이 장애의 중심증상이 아니거나, 이들 약물투여에 의해 호전되지 않거나,

• 수면정신생리
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• 제27권1호
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• pp.24-31
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• 2020

목 적 : 주관적-객관적 수면시간의 차이는 불면증의 흔한 증상이자 주요한 유형이다. 본 연구는 주관적-객관적 수면시간 차이가 있는 불면증군, 주관적-객관적 수면시간 차이가 없는 불면증군, 건강대조군을 대상으로 전반적 불안-유발 자극에 대비하여 불면-관련 자극에 대한 뇌활성의 군간 차이가 있는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : 모든 피험자들은 수면일기와 임상척도로 주관적 수면상태를, 수면다원검사와 활동기록기로 객관적 수면상태와 불면증 외의 수면장애를 확인하였다. 기능적 뇌영상 촬영동안 불면증-관련 문장 자극과 일반 불안-유발 문장자극을 피험자들에게 주어 유발되는 뇌활성의 세 군간 차이가 있는지를 비교하였다. 뇌활성은 전체 불면증군(주관적-객관적 수면시간의 차이 여부에 상관없이)과 건강대조군 두 군간에도 비교되었다. 결 과 : 주관적-객관적 수면시간 차이가 없는 불면증 군에 비해 차이가 있는 불면증 군에서 일반적 불안-유발 자극 대비 불면-관련 자극에 대해 우측 설전부와 보조운동영역에서 유의하게 증가된 blood oxygen level dependent (BOLD) 신호를 보였다. 또한, 같은 자극에 대해 통합 불면증군이 대조군 보다 좌측 앞 대상회 영역에서 유의하게 증가된 BOLD 신호를 보였다. 결 론 : 본 연구의 결과는 주관적-객관적 수면시간 차이를 가지는 불면증이 주관적-객관적 수면시간 차이가 없는 불면증에 비해 일반적 불안-유발 자극보다 불면-관련 자극에 대해 더 선택적인 집중과 불안을 가지고 증가된 뇌활성을 보인다는 결과로 수면상태 오지각이 증가된 불면증 자극에 선택적인 불안을 보임을 시사한다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제13권1호
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• pp.40-46
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• 2009

목적 : 기능적 뇌 자기공명영상 (fMRI)과 확산텐서영상(DTI) 합성기법을 이용하여 피질척수로의 여러 부위에서 정량적 특성을 연구하고자 하였다. 대상 및 방법 : 신경학적 이상이 없는 정상인 10명 (남: 8, 여: 2, 평균연령: 30세, 연령분포 : 22 -38세)을 대상으로 하였다. fMRI는 1.5T를 이용하였으며, 손의 쥐기 펴기를 수행하였다. fMRI와 확산텐서섬유로(DTT)의 합성이 가능한 DtiStudio 프로그램을 이용하여 피질척수로를 3차원 영상화하였다. 이때, 시작 관심영역은 2차원 분할 비등방성(fractional anisotropy, FA) 색지도(color map)에서 fMRI의 운동 수행 시 활성부위가 가장 많은 곳으로, 목표 관심영역은 하부 전방 뇌교의 피질척수 부위로 설정하였다. 정량적 분석을 위하여 관심영역을 부채살부터 연수까지 좌우 각각 5곳에 설정하여 분할 비등방성과 현성 확산계수(ADC)를 측정하였다. 결과 : 모든 대상자는 fMRI에서 일차 감각운동 영역이 주로 활성화되었다. 확산텐서 영상에서 피질척수로의 경로는 일차 감각운동 영역부터 연수까지 주행하였다. 피질척수로의 FA 값은 모든 대상자에서 중뇌와 내측 섬유띠의 후지가 타 부위보다 높았다. 결론 : fMRI와 DTT의 합성기법은 피질척수로 상태의 3차원 영상화 및 각 부위에서 FA와 ADC값을 이용한 정량적 분석이 가능하였다. 앞으로, fMRI와 DTT 합성기법은 뇌손상 환자에서 피질척수로의 명확한 상태를 연구하는 데 유용하게 이용될 것으로 사료된다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제36권3호
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• pp.187-197
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• 2011

측두하악관절장애는 저작근, 측두하악관절, 주변 구조물 또는 모두를 포함하는 다수의 임상문제를 포함하는 용어이다. 근막동통은 측두하악관절장애 중 저작근 장애의 한 종류로, 근막 발통점에 의해 발생하는 감각, 운동, 자율신경 증상이다. 측두하악관절장애와 근막동통의 원인에 대한 논쟁이 지속되어왔다. 특히 교합 원인은 오랫동안 논쟁의 핵심이었으며, 많은 노력에도 불구하고 교합원인에 대한 연구는 상반된 결과를 보였다. 이런 논쟁은 대부분이 측두하악관절장애 본연의 복잡성에서 기인하지만, 부적절하고 부적당한 연구설계, 선정기준, 연구방법 또한 중요한 역할을 한다. 최근에 교합분석시 시간과 상대적 힘이 측정가능한 컴퓨터 교합분석 기기인 T-Scan II가 소개되었다. 일부 저자들은 T-Scan II를 이용하여 이개시간 개념 및 연장된 구치부 이개시간과 근막통증의 연관성에 대하여 제안하였다. 그러나 T-Scan II를 이용한 기존의 연구들은 근막통증에 대한 정확한 진단 기준을 제시하지 못하였으며, 대조군과의 비교 부재 및 다른 많은 문제점을 가지고 있었기 때문에 신뢰할 만하지 못하다. 이번 연구의 목적은 컴퓨터 교합분석 기기인 T-Scan II을 이용하여 30명의 실험군을 선택하고 이를 38명의 대조군과 비교함으로써, 근막통증과 구치부 이개시간과의 연관성을 평가하는 것이다. 통계적으로 분석된 결과는 다음과 같다: 1. 반복 측정한 이개시간의 Cronbach ${\alpha}$ 계수는 0.92 였다. 2. 반복 측정한 이개시간 평가시 양측에서 실험군과 대조군 사이 유의성 있는 차이를 보이지 않았다. 3. 이개시간 평가시 좌측 우측 사이에 유의성 있는 차이를 보이지 않았다. 이상의 결과로부터 근막통증과 이개시간 사이에는 관련성이 없는 것으로 판단된다. 따라서 근막통증을 치료하기 위하여 이개시간을 줄이는 비가역적인 치료는 적절치 않다. 향후의 연구에 있어서, 여러 교합요소와 헬키모 지수 등을 이용하여 증상의 정량화를 고려한 보다 통제된 대규모 환자 집단에 대한 연구가 필요할 것으로 사료된다.