본 연구는 프락토즈 중합체인 레반의 지질 감소 효과와 비만 유전자인 UCP를 통한 에너지 대사에 미치는 효과를 살펴보기 위하여 성장기 6주간 AIN-76A diet로 사육한 흰쥐에게 레반을 식이 섭취량의 1%, 2%로 5주간 경구투여하여, 혈중 지질 수준과 체지방 형성 및 혈중 인슬린, 렙틴 농도와 갈색 지방 조직, 백색지방 조직, 골격 근육, 시상하부에서 의 UCP mRNA 발현량 변화를 관찰하였다. 연구 결과를 종합해 보면 다음과 같다. 1) 레반군에서 혈청 중성지방과 총 콜레스테롤은 감소하고 HDL 콜레스테롤 수준은 영향을 미치지 않아 1%와 2% 레반 공급이 지질 대사를 개선시킬 수 있음을 보여주었다. 2) 1%와 2% 레반군에서 내장 지방 무게가 감소하여 적은 양의 레반 공급으로 체지방 축적이 억제될 수 있음을 보여주었다. 3) 갈색 지방 조직과 부고환 지방, 복막 지방 무게는 그룹간 차이가 나타나지 않았다. 4) 혈청 인슬린 농도는 1% 레반군에서, 혈청 렙틴 농도는 1% 레반군, 2% 레반군에서 대조군에 비해 감소하는 경향을 나타내었으나 통계적 유의성은 나타나지 않았다. 5) 1%와 2% 레반 공급에 의하여 갈색 지방 조직과 골격근육, 시상하부에서의 UCP mRNA발현량에는 변화가 없었다. 6) 백색 지방 조직의 UCP 2 mRNA 발현량이 레반 공급에 의해 증가하여 1%와 2%레반 공급에 의해 에너지 소비율이 증가할 수 있음이 나타났다 결론적으로 저농도의 1%와 1% 액상 레반 공급은 총 식이의 ,3%~5% 레반 공급과 비교하여 혈중 총 콜레스테롤과 중성 지방 감소 효과에는 차이가 있으나 UCP 발현 증가에 미치는 영향은 적은 것으로 보인다. 그러나 저농도의 1~2% 액상 레반 공급으로 지질 대사를 개선하고 체지방 축적을 어느 정도 억제하는 효과를 나타냄을 알 수 있으며 이에 관한 임상 연구로 레반의 고지혈증과 비만을 조절하는 기능성 식품 소재로서의 가능성 검색이 요망된다.
Kim, Yoo-Mi;Lim, Han Hyuk;Gang, Mi Hyeon;Lee, Yong Wook;Kim, Sook Za;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook;Ko, Jung-Min;Chang, Meayoung
Journal of Genetic Medicine
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제16권2호
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pp.85-89
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2019
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is a rare autosomal recessive urea cycle disorder. HHH is caused by a deficiency of the mitochondrial ornithine transporter protein, which is encoded by the solute carrier family 25, member 15 (SLC25A15) gene. Recently, government supported Korean newborn screening has been expanded to include a tandem mass spectrometry (MS/MS) measurement of ornithine level. We report a case of a neonate with HHH syndrome showing a normal MS/MS measurement of ornithine level. A female newborn was admitted to neonatal intensive unit due to familial history of HHH syndrome. Her parents were consanguineous Parkistani couple. The subject's older sister was diagnosed with HHH syndrome at age of 30 months based on altered mental status and liver dysfunction. Even though the subject displayed normal ammonia and ornithine levels based on MS/MS analysis, a molecular test confirmed the diagnosis of HHH syndrome. At 1 month of age, amino acid analysis of blood and urine showed high levels of ornithine and homocitrulline. After 11 months of follow up, she showed normal growth and development, whereas affected sister showed progressive cognitive impairment despite no further hyperammonemia after protein restriction and standard therapy. Our report is in agreement with a previous Canadian study, which showed that neonatal samples from HHH syndrome patients demonstrate normal ornithine levels despite having known mutations. Considering the delayed rise of ornithine in affected patients, genetic testing, and repetitive metabolic testing is needed to prevent patient loss in high risk patients.
출생 이후 머리둘레가 커지는 1개월 남아에게서 뇌초음파 검사상 지주막하 공간이 확장되어 있고 백질의 음영이 증가 되어 있었고 뇌 MRI 소견은 실비우스열의 확장과 양측 대뇌, 소뇌 피질과 백질이 T1 강조 영상에서 저신호 강도와 T2 강조영상에서 고신호 강도를 보였으며 경피생검으로 얻은 섬유아세포 배양에서 glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도가 전혀 없어 GA1을 확진하게 되었다. 대두증이 있는 신생아나 영아에서 전측두엽 위축의 신경방사선학적 징후가 있으면 우선적으로 GA1을 의심해 보아야 한다. 이후 특수분유인 Glutatex 분유의 수유와 카르니틴, 리보플라빈 보충요법을 시행하여 대사성 위기나 급성 뇌증의 위기 없이 양호한 발달을 하고 있는 환아를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Objective: The uncoupling protein 3 (UCP3) is a member of the mitochondrial anion carrier superfamily and has crucial effects on growth and feed efficiency in many species. Therefore, the objective of the present study was to examine the association of polymorphisms in the UCP3 gene with feed efficiency in meat-type chickens. Methods: Six single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the UCP3 gene were chosen to be genotyped using matrix-assisted laser desorption-ionization time-of-flight mass spectrometry in meat-type chicken populations with 724 birds in total. Body weight at 49 (BW49) and 70 days of age (BW70) and feed intake (FI) in the interval were collected, then body weight gain (BWG) and feed conversion ratio (FCR) were calculated individually. Results: One SNP with a low minor allele frequency (<1%) was removed by quality control and data filtering. The results showed that rs13997809 of UCP3 was significantly associated with BWG and FCR (p<0.05), and that rs13997811 had significant effects on BW70 and BWG (p<0.05). Rs13997812 of UCP3 was strongly associated with BW70, FI, and FCR (p<0.05). Furthermore, individuals with AA genotype of rs13997809 had significantly higher BWG and lower FCR (p<0.05) than those with AT genotype. The GG individuals showed strongly higher BW70 and BWG than AA birds in rs13997811 (p<0.05). Birds with the TT genotype of rs13997812 had significantly greater BW70 and lower FCR compared with the CT birds (p<0.05). In addition, the TAC haplotype based on rs13997809, rs13997811, and rs13997812 showed significant effects on BW70, FI, and FCR (p<0.05). Conclusion: Our results therefore demonstrate important roles for UCP3 polymorphisms in growth and feed efficiency that might be used in meat-type chicken breeding programs.
Park, Kyungwon;Ko, Jung Min;Jung, Goun;Lee, Hee Chul;Yoon, So Young;Ko, Sun Young;Lee, Yeon Kyung;Shin, Son Moon;Park, Sung Won
대한유전성대사질환학회지
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제15권1호
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pp.40-43
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2015
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is an autosomal recessive mitochondrial disorder of fatty acid oxidation associated with mutations in the ACADS gene. While patients diagnosed clinically have a variable clinical presentation, patients diagnosed by newborn screening are largely asymptomatic. We describe here the case of a 1-year-old male patient who was detected by newborn screening and diagnosed as SCAD deficiency. Spectrometric screening for inborn errors of metabolism at 72hrs after birth showed elevated butyrylcarnitine (C4) level of 1.69 mol/L (normal, <0.83 mol/L), C4/C2 ration of 0.26 (normal, <0.09), C5DC+C60H level of 39 mol/L (normal, <0.28 mol/L), and C5DC/C8 ration of 7.36 (normal, <4.45). The follow-up testing at 18 days of age were performed: liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), urine organic acids, and quantitative acylcarnitine profile. C4 carnitine was elevated as 0.91; urine organic acid analysis showed elevated ethylmalonic acid as 62.87 nmol/molCr (normal, <6.5), methylsuccinate 6.81 nmol/molCr (normal, not detected). Sequence analysis of ACADS revealed a homozygous missense mutation, c.164C>T (p.Pro55Leu). He is growing well and no episodes of seizures or growth retardation had occurred.
국내 미기록종 Pyemotes moseri Yu et Liang (Acarina: Pyemotidae)는 곤충기생성 응애로 매실 씨앗 속 유충에서 처음 발견되었다. 발견당시 응애가 기생하고 있었던 기주의 미토콘드리아 유전자를 증폭하여 염기서열을 분석한 결과 복숭아씨살이좀벌의 유충으로 밝혀졌다. 본 연구는 실험실 조건하에서 P. moseri의 번식과 기생 능력을 조사하였다. 복숭아씨살이좀벌의 유충을 기주로 이용하여 P. moseri의 교미한 암컷 성충을 사육하면서 주기적으로 관찰하여 새로 태어나는 자손의 수와 성별을 조사한 후 제거하였다. 기생 능력 조사는 원예용 상토가 깔린 스테인레스 바트에 대량 사육한 응애가 들어 있는 튜브와 복숭아씨살이좀벌 유충이 가해한 매실 씨앗을 함께 담은 후 지퍼백에 넣어 인큐베이터에 보관하였다. 복숭아씨살이좀벌 유충 또는 번데기에 응애의 기생 여부를 확인하고자 한달 후 매실 씨앗을 조사하였으며 본 실험은 5반복씩 3회 실시하였다. 교미한 암컷이 기생하기 시작한 이후부터 생식이 끝날 때까지의 기간은 평균 24.4일(n=8)이었으며 교미한 암컷 한 마리당 평균 104.0마리(n=8)의 암컷을 낳았디. 복숭아씨살이좀벌의 유충 또는 번데기가 들어 있는 매실 씨앗은 바트당 평균 7개 이상이었고 이중 단 2개의 씨앗에서만 기생에 성공한 응애를 관찰하였다.
본 연구에서는 팥의 꼬투리와 줄기를 가해하는 Ostrinia속 해충에 대해 종 동정 과정을 기술하였고, 사육하면서 관찰된 발육특성들을 보고하였다. 수컷의 생식기는 3-lobed uncus 형태였으며, 가운뎃다리 종아리마디에는 털을 많이 갖는 것으로 나타났다. 미토콘드리아 cytochrome oxidase I (COI)과 II (COII) 유전자의 부분 염기서열은 콩줄기명나방(O. scapulalis), 큰섬들명나방(O. zaguliaevi), 큰조명나방(O. zealis bipatrialis)들에 대해 일본과 중국에서 보고된 서열들과 100% 일치를 보이는 종은 없었다. 기주식물 범위는 국내외 보고들 간에 일치하지 않았다. 암컷 성페로몬샘 추출물의 가스크로마토그래피 분석에서 큰섬들명나방과 큰조명나방의 성페로몬 성분인 (Z)-9-tetradecenyl acetate는 검출되지 않았다. 이상의 결과들을 종합하여 고려하였을 때, 본 연구의 팥 해충을 가해하는 곤충 종은 콩줄기명나방(O. scapulalis)일 것으로 추정되었다. 가을 야외에서 채집된 유충들을 야외조건에서 보관하였을 때, 이듬해 6월과 7월 사이에 성충들이 우화하였는데, 이 결과로부터 본 곤충 종은 말령 유충 단계에서 겨울휴면을 하는 것으로 추정되었다. 이외에 반합성 인공사료를 이용하여 실내 사육이 가능하였다.
막 단백질은 심장질환, 암과 같은 우리 주변에서 흔히 발생하는 질병에 관련되어 있다. 이러한 암과 같은 특정한 질환 상태에서, 막 단백질과 관련된 신호 전달의 비정상은 세포분열을 통제하지 못하고 증가시킬 수 있으며 막 단백질의 발현에 변화가 생긴다. 막 단백질은 지질 이중층으로 이루어진 소수성 환경을 가지고 있어 불안정하기 때문에 막 단백질을 추출해서 연구를 수행하는데 어려움이 있다. 이번 연구에서는 최적화된 막 단백질 추출법을 확인하고자 서로 다른 두 가지 추출법의 효율성을 평가하였다. 두 가지 방법으로, high-speed centrifuge법과 reagent법이 비교되었다. 비교 분석결과, 미토콘드리아 내막 단백질 분석에는 high-speed centrifuge법이 효율적이고, 소포체 막 단백질 분석에는 reagent법이 유용함을 확인하였다. 게다가 유전자 온톨로지 소프트웨어를 이용해서 추출된 막 단백질의 기능분석을 진행하였을 때, 유전자 온톨로지는 reagent법에서 소포체 막 단백질에 연관된 반응이 활성화 되는 것을 확인할 수 있었다. 프로세스 네트워크 분석에서, high-speed centrifuge법에서는 하나의 클러스터를 형성화는 반면, reagent법에서는 네 개의 클러스터를 형성하는 것을 시각화하여 확인하였다. 결론적으로, 두 가지 분석법은 서로 다른 하위 막 단백질의 분석에 유용함을 확인할 수 있었다. 이러한 결과를 토대로, 막 단백질을 분석할 때, 표적의 세부 막 단백질을 고려하여 방법론을 선택하는데 도움을 줄 것으로 기대된다.
벌집꼬마밑빠진벌레 (Small hive beetle; SHB; Aethina tumida)의 신속검출과 대량 조사를 위하여 SHB 특이 초고속 유전자 증폭법을 개발하였다. 3쌍의 Aethina tumida-특이 유전자 증폭용 프라이머들은 벌집꼬마밑빠진벌레의 미토콘드리아 유전체 중 cytochrome oxidase subunit I (COI) 유전자에 근거하여 선발하였다. 최적화된 초고속 PCR은 $2.1{\times}10^1$ 분자의 작은벌집딱정벌레 COI 유전자를 18분 40초만에 특이적으로 그리고 정량적으로 검출할 수 있었다. 양봉현장의 적용을 위하여, 봉변으로부터 쉽게 DNA를 추출하는 방법을 고안하였으며, 봉변 1g 중 $10^5$ 분자의 벌집꼬마밑빠진벌레 COI 유전자가 존재할 경우(1/1000의 SHB 유충 사체), 10분 이내에 벌집꼬마밑빠진벌레의 존재와 분자적 정량을 마칠 수 있었다. 제안하는 이 실험법이 양봉현장에 널리 적용되어, 벌통 내 벌집꼬마밑빠진벌레의 침입여부 판단, 증식의 수준, 그리고 침입지역의 파악 및 제어에 활용되기를 기대한다.
근육 양과 근력의 감소에 의한 근감소증은 다양한 병적 상태의 악화, 삶의 질 저하, 사망률의 증가를 동반하며, 기대수명이 증가함에 따라 앞으로도 유병률은 계속 증가할 것이다. 노화 과정에서 만성 산화 스트레스와 염증 반응의 증가는 골격근 소실의 주요 원인으로 작용하며, 에너지 대사에 필수적인 미토콘드리아의 기능 장애와 관련된 자가포식 및 세포사멸 신호의 교란은 근육 단백질의 손실을 가속화한다. 오래전부터 각종 질병의 예방 및 치료에 널리 사용되어온 동충하초의 주요 생리활성물질인 cordycepin의 약리학적 효과는 항산화 및 항염증 작용과 직접적인 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 본 총설에서는 근감소증의 예방과 치료에의 적용을 위한 cordycepin의 세포사멸, 자가포식, 단백질의 이화작용 및 근육 재생에 중요한 위성세포의 활성에 대한 연관성을 제시하였다. 비록 현재까지 근감소증에 대한 cordycepin의 연구는 미진한 수준이지만, 그동안의 연구 결과에서 cordycepin은 노화로 인한 미토콘드리아 기능 약화를 억제하고 근육 단백질의 분해를 차단하는 데 기여할 수 있음을 알 수 있다. 또한 근세포 손상에 대한 cordycepin의 보호 효과는 항산화 및 항염증 활성과 밀접한 관련이 있음을 제안한다. 따라서 근세포의 노화방지에 관여하는 cordycepin의 분자생물학적 기전을 중심으로 보다 지속적인 기초 연구가 필요할 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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