• 약학회지
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• 제54권1호
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• pp.49-54
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• 2010

SLC6A19 which reported as a neurotransmitter was composed of seven minisatellites. In previous our study, the minisatellites variants of SLC6A19-MS7 showed the susceptibility for hypertension. When this minisatellte sequences were analyzed using the bioinformatic tool, USF1 (upstream transcription factor 1) was found in this region as a putative transcription factor binding site. USF1 is binding with E-boxes which has a consensus sequence of CACGTG. USF1 is a ubiquitously expressed transcription factor and involved in the transcriptional control of many genes including the molecular pathogenesis of cardiovascular disease. Thus, we investigated that the putative functional relationship between the minisatellites variants and susceptibility for myocardial infarction. A case-control study was performed that compared genomic DNA from 400 controls and 225 cases with myocardial infarction. There were no significant differences observed in the overall allelic distribution of minisatellites between controls and cases, which indicates that this polymorphism is not responsible for myocardial infarction susceptibility. Hence, we analyzed the five different minisatellites alleles from this study and characterized 14 different repeats units (Unit1~Unit14). Then, we evaluated the DNA composition, phylogenic tree, and pairwise distances of its repeats. The variability of each repeats differed from 2.33% to 16%. The phylogenic trees for the four SLC6A19-MS7 minisatellites exhibited very different shapes in their braches and distances, and present most common 8 repeats allele was the longest 14 repeats allele. Therefore, this result may help to understand for the evolutional level of the length of minisatellites.

• 생명과학회지
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• 제18권12호
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• pp.1733-1738
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• 2008

SLC6A18은 neurotransmitter로서 고혈압과 연관성이 보고 되었고, 유전자 내에 총 8개의 minisatellites가 존재함이 밝혀졌다. 본 연구에서 8개 minisatellites 중 가장 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5 영역에 대하여 생물정보학적 방법으로 Transfac software를 이용하여 transcription factor binding site를 분석한 결과, Pax4와 HNF4의 binding site를 발견하였다. HNF4는 당뇨병 대사에 관여하는 것으로 고혈압과의 연관성이 있을 것으로 사료된다. 그러므로 본 연구에서는 SLC6A18-MS5 영역과 고혈압과의 연관성을 조사하기 위하여, 대조군 301명과 고혈압 환자군 184명의 genomic DNA를 이용하여 대립형질의 패턴을 조사하였다. SLC6A18-MS5의 대립형질 분포와 고혈압은 직접적인 영향을 주지 않는 것으로 나타났다. 반면 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5에 친자확인 및 DNA typing 마커로서의 유용성을 알아보기 위해 20가족의 샘플을 이용하여, 감수분열 후 자손에의 분리 형태를 조사한 결과 부모에게서 자손으로 정확히 전달되는 멘델의 법칙에 의해 분리됨을 확인하였다. 또한 SLC6A18 유전자 내의 minisatellites들의 진화적 관계를 조사한 결과, 인간과 원숭이에서만 보존적으로 나타났다. 이러한 결과는 intron영역의 minisatellites 분석이 영장류의 비암호화 영역의 중요한 진화 마커로 사용될 수 있음을 나타내어, 영장류 특이적 진화를 이해하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

• 한국생명과학회:학술대회논문집
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• 한국생명과학회 2007년도 제48회 학술심포지움 및 추계국제학술대회
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• pp.116.1-116.1
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• 2007

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• 미생물학회지
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• 제40권2호
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• pp.65-72
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• 2004

진핵생물의 특정 염기배열을 원핵생물 내에서 증폭시킬 때 불안정성이 비교적 빈번히 관찰되어진다. 특히 long inverted repeats나 AT-rich sequences그리고 Z-DNA와 같은 구조를 지닌 염기배열은 대장균 내에서 매우 불안정하다. 이러한 염기서열은 대장균 내에서 부분적으로 결실되거나 완전히 손실된다. 본 연구실에서 human SCKI 유전자에 존재하는 몇 개의 tandem repeat (TR)에 대하여 다형성을 조사하였을 때, 어떤 TR 부분은 플라스미드로부터 빈번히 결실되어 그에 대한 염기서열 결정이 어려웠다. 그 결과 이러한 부분은 클론닝 될 수 없는 염기서열로 남게 되었다. 본 연구에서는 클론닝이 어려운 두 개의 TR 영역을 저온에서 클론닝하고 nebulizer나 sonicator를 이용하여 두 개의 library를 만들어 DNA 염기서열을 결정하였다. 이러한 연구는 복잡한 고등생물의 게놈연구에서 불안정한 게놈부분의 염기서열을 결정하는데 도움을 줄 것으로 사료된다.

• BMB Reports
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• 제43권10호
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• pp.698-703
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• 2010

In this study, we characterized two blocks of minisatellites in the 5' upstream region of the BORIS gene (BORIS-MS1, -MS2). BORIS-MS2 was found to be polymorphic; therefore, this locus could be useful as a marker for DNA fingerprinting. We assessed the association between BORIS-MS2 and breast cancer by a case-control study with 428 controls and 793 breast cancers cases. Rare alleles in the younger group (age, <40) were associated with a statistically significant increased risk of breast cancer (odds ratio, 4.84; 95% confidence interval, 1.06-22.22; and P = 0.026). A statistically significant association between the short rare alleles and cancer was identified in the younger group (8.02; 1.01-63.83; P = 0.021). Kaplan-Meier estimates showed that poor prognosis was associated with patients who contained the rare alleles. Our data suggest that the short rare alleles of BORIS-MS2 could be used to identify the risk for breast cancer in young patients.