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Tethered cord 증후군에서 비뇨기계 증상 및 검사 소견 (Urological Manifestations and Laboratory Findings in Patients with Tethered Cord Syndrome)

  • 정태성;김은정;이은실;신손문;문한구;박용훈
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제1권2호
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    • pp.155-160
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    • 1997
  • 목적 : Tethered cord 증후군은 척수내 지방종이나 종사의 섬유대 등에 의해 척수 원추가 천골에 부착, 견인됨으로 하지의 신경 결함이나 족부의 변형을 일으키는 질환군으로 척추 유합부전증의 경우에서 흔히 나타난다. 신경학적 소견 외에 빈뇨, 요실금, 유뇨증, 급뇨, 배뇨 감각 장애 등의 비뇨기계 증상도 높은 빈도로 나타난다고 하며 수술적 치료의 예후는 조기에 진단될수록 양호하다고 알려져 있다. 그러나 tethered cord 증후군에서 나타나는 비뇨기계 증상 및 소견에 관하여 체계적으로 보고된 것이 많지 않다. 저자들은 tethered cord 증후군에서의 비뇨기계 증상을 여러 특징을 파악하여 tethered cord 증후군 환자에서의 조기 진단 및 치료 방침 설정에 도움을 얻고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1991년 11월부터 1997년 7월까지 5년 9개월간 영남 대학 병원에서 tethered cord 증후군으로 진단받은 소아 환자 9례를 대상으로 연령 및 성별분포, 비뇨기계 이상에 관한 증상 및 비정상 검사소견의 여부와 수술 후 경과에 대하여 의무 기록을 조사하는 후향적 연구로 조사하였다. 결 과: 1) 대상 환아 9례의 연령 분포로는 0-2세가 5례, 2-6세가 1례. 6-10세가 3례였으며 남아가 2례, 여아는 1례였다. 2) 요실금, 빈뇨, 유뇨증, 급뇨, 배뇨 감각 장애 등의 비뇨기계 증상을 가진 경우가 6례였으며, 비뇨기계의 방사선학적 검사에서 신경성 방광을 보인 경우가 5례, 수신증과 수뇨관증이 동반된 경우가 3례, 방광-요관 역류를 보인 경우가 3례였다. 3) 요동력학적 검사는 3례에서 시행되었으며 3례 모두에서 이상 소견이 발견되었다. 4) 진단시 비뇨기계 증상 및 이상 검사 소견을 가진 7례 중 5례에서 detethering이 행해졌으나 증상의 호전은 1례에서만 관찰되었다. 결론 : Tethered cord 증후군에서 비뇨기계의 증상 및 비정상 검사 소견이 동반되는 경우가 흔하며 비뇨기계의 이상을 시사하는 증상이 없는 경우에도 검사상 이상이 발견되는 경우가 적지 않다. Tethered cord 증후군 환아의 평가는 신경학적 이상 유무는 물론이고 비뇨기계의 이상 여부에 대한 평가도 필히 포함되어야 할 것으로 생각된다.

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2002년 서울 북부지역에서 유행한 무균성 수막염의 임상적 고찰 (A Clinical Study of Aseptic Meningitis in the Northern Area of Seoul in 2002)

  • 송명학;권지원;정주영;김상우
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제11권2호
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    • pp.176-182
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    • 2004
  • 목 적 : 2002년 여름철에 서울 북부 지역에서 유행한 무균성 수막염의 임상양상과 원인을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2002년도 1월부터 12월까지 인제대학교 상계백병원 소아과에서 수막염의 임상증상을 보이며 뇌척수액 검사상 세포수가 증가하였지만 세균배양 검사상 균이 자라지 않은 입원 환아 196명을 대상으로 하였다. 대상 환아의 임상증상과 검사소견에 대해 후향적 의무기록 고찰을 하였으며 모든 환아에서 뇌척수액 바이러스 검사를 시행하였으며 일부에서 대변 바이러스 배양 검사를 병행하였다. 결 과 : 1) 무균성 뇌수막염으로 입원한 환아는 196명이었으며 남아 114례, 여아 82례로 남녀비가 1.39 : 1였다. 대상 환아의 평균 연령은 $5.8{\pm}3.3$세로 연령별로는 1~4세 군에서 가장 많이 발생하였다. 2) 월별 분포를 보면 주로 6월부터 8월까지 집중적으로 발생하였다. 3) 증상은 발열(86%), 두통(75%), 구토(68%), 복통(38%), 경부강직(35%)과 인후통(8.8%)의 순이었으며, 발진, 경련 등의 증상도 있었다. 4) 말초 혈액 검사상 백혈구 수는 $4,800{\sim}24,360/mm^3$의 분포였으며, 중성구의 분획은 평균 74.2%였다. 혈액 침강속도는 평균 18 mm/hr였으며 C 관련 단백은 평균 0.84 mg/dL였다. 5) 뇌척수액 검사상 백혈구 수는 $5{\sim}1,650/mm^3$(평균 $105{\pm}160.5/mm^3$), 중성구 수는 0~88%(평균 $33.6{\pm}32.5%$), 림프구 수는 12~100%(평균 $54.5{\pm}28.9%$)였다. 뇌척수액의 단백은 15~171 mg/dL(평균 $41.4{\pm}30.5mg/dL$), 당은 16~97 mg/dL(평균 $57.9{\pm}5.5mg/dL$)였다. 6) 196명에 실시한 뇌척수액 바이러스 배양검사에서 5례, 대변 배양검사에서 바이러스가 5례에서 검출되었다. 뇌척수액 배양검사에서 검출된 바이러스 중 3례는 Echovirus 9, 각각 1례에서 Echovirus 25와 30이 배양되었다. 대변 배양검사에서 Echovirus 6, 13이 각각 2례씩, Echovirus 30이 1례 배양되었다. 7) 발열의 평균 기간은 3일이었으며 8례가 일주일 이내에 재발하였지만 196례 모든 환아에서 합병증이나 후유증 없이 회복되었다. 결 론 : 2002년도 6월부터 8월 사이에 서울 북부지역에서 대유행한 무균성 뇌수막염의 원인 바이러스는 Echovirus 6, 9, 13, 25, 30인 것으로 추정된다.

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2002년 여름철 경사진 광릉 낙엽 활엽수림에서의 이산화탄소 교환 (CO2 Exchange in Kwangneung Broadleaf Deciduous Forest in a Hilly Terrain in the Summer of 2002)

  • 최태진;김준;임종환
    • 한국농림기상학회지
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    • 제5권2호
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    • pp.70-80
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    • 2003
  • 본 연구에서는 KoFlux네트워크 타워 관측소의 하나인 광릉 낙엽 활엽수림에서 최초로 직접 관측된 이산화탄소 플럭스를 보고한다. 2002년 6월부터 8월까지 에디 공분산 시스템을 다른 기상 관측 기기들과 함께 30 m 타워에 설치하였다. 관측 장소가 계곡과 같은 경사지에 위치해 있음에도 불구하고 관측된 난류 특성이, 제한된 풍향(즉, 90$\pm$45$^{\circ}$)의 경우, 평평하고 균질한 이상적인 장소에서 관측된 것들과 크게 다르지 않았다. 관측 자료 회수율은 비록 낮았으나, 분석된 예비 결과는 고무적이고, 연구해야 할 가치가 있는 것으로 나타났다. 이류 항을 무시하면, 생태계의 순 $CO_2$ 교환(NEE)은 6월에서 8월까지 약 -1.2에서 0.7 mg m$^{-2}$ s$^{-1}$의 범위를 보였다. 약한 난류가 야간 NEE에 미치는 효과를 마찰 속도(u*)및 저류 항의 산출과 관련하여 살펴보았다. 낮은 u*가 NEE에 미치는 영향은 약 0.2 m s$^{-1}$의 문턱 값을 기점으로 뚜렷하게 나타났다. 야간 NEE에 미치는 저류 항의 역할은 거의 나타나지 않았는데, 이는 밤 동안 산림 내에 축적된 $CO_2$가 경사면을 따라 배수류로 빠져나갔기 때문인 것으로 사료된다. 이는 또한 저류 항을 한 높이에서만 관측된 농도 자료를 사용함으로 생긴 오차로 인한 인위적인 결과일 수도 있다. 쌍곡선 광 반응식을 적용한 결과, 관측된 NEE 변화의 80% 이상이 설명되어, 이 산림 지역의 $CO_2$ 교환이 주로 빛에 의해 조절됨을 보여주었다. 이러한 관계식은 계절에 걸쳐 빠진 자료를 채워 넣는 자료 처리 과정에 효과적으로 사용될 수 있다. 마지막으로, 선형류 모형에 근거한 간단한 규모 분석에 의하면, 이류항의 효과가 NEE산출에 큰 영향을 미칠 수 있는 것으로 나타났다.

인체 폐암조직에서 Phospholipase C-$\gamma1$의 활성화 단백, AHNAK의 발현양상 (Increased Expression of Phospholipase C-$\gamma1$ Activator Protein, AHNAK in Human Lung Cancer Tissues)

  • 오윤정;박준성;최소연;정성철;이선민;황성철;이이형;한명호;이기범;류한영;하만준;배윤수;이서구
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제47권3호
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    • pp.347-355
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    • 1999
  • 배경: Phospholipase C(PLC)는 세포의 성장, 분화, 변형(transformation)과 관련된 세포내 신호 전달과정에 중추적인 역할을 하는 효소이다. 이들 중 PLC-$\gamma$는 tyrosine kinase의 인산화에 의해 주로 활성화되는 데, 최근에 phosphatidic acid(PA), phosphatidy-linositol 3, 4, 5-trisphosphate($PIP_3$), tau 단백에 의한 활성화 기전이 밝혀진 바 있다. 특히 tau 단백은 bovine brain에서 arachidonic acid와 함께 PLC-$\gamma$를 활성화시키는 것으로 알려져 PLC-$\gamma$$PLA_2$ 사이의 cross-talk이 이루어질 가능성이 제시되고 있다. 최근 보고에 의하면 tau 단백과 같은 기전으로 PLC-${\gamma}1$ 활성화시키는 단백이 bovine lung에서 발견되었고, 이 활성화 단백을 정제 및 클론하여 AHNAK 단백임이 확인된 바 있다. 또한 PLC-${\gamma}1$이 유방암, 대장암, 위암 등에서 증가되어 있어 발암 과정과 연관되어 있음이 보고되어 왔으나 PLC-${\gamma}1$의 활성화 단백인 AHNAK 단백에 대해서는 질병과 관련되어 연구된 것이 아직 없는 실정이며 저자 등은 폐암 조직과 정상 폐조직에서 AHNAK 단백의 발현 양상을 연구하여 폐암의 발암과정에 AHNAK 단백이 관여함을 밝히고자 하였다. 대상 및 방법: 아주대학교 병원에 내원하여 폐암으로 수술을 받은 환자의 폐암 조직과 동일 환자의 정상 폐조직에서 AHNAK 단백의 발현양상을 western blot 분석과 면역조직화학적 염색방법을 통하여 조사하였다. 결과: 14예의 편평상피암 세포조직 중 8예 (57.1 %)와 14예의 선암 세포조직 모두에서 정상 대조군에 비해 AHNAK 단백의 발현이 증가하였고, 70 kDa~200kDa의 여러가지 분자량을 가지는 띠모양으로 나타났다. 면역조직화학적 염색에서도 정상 폐조직보다 폐암 조직내에서 강한 발색반응을 보였다. 결론: PLC-${\gamma}1$의 활성화 단백인 AHNAK 단백이 폐암 조직에서 정상 조직보다 과발현된 것은, AHNAK 단백이 PLC-${\gamma}1$을 활성화시켜 폐암의 발생 기전에 관여할 수 있음을 뒷받침한다고 하겠다.

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소규모 사업장 보건관리대행기관의 간호업무 운영관리 지원체계 (Management and Supporting System on the Occupational Health Nursing Services Provided in Group Occupational Health Agencies of Korea)

  • 유경혜
    • 한국직업건강간호학회지
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    • 제8권2호
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    • pp.193-211
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    • 1999
  • This study was carried out to investigate the management and support system affecting to the occupational health nursing services(OHNS) provided in group occupational health agencies(GOHA). Questionnaire was developed and distributed to 82 nurses who were working in GOHA and who agreed to participate in the survey. The results were as follow: 1. OH nurses responded were mostly in the age of twenty to thirties(89%), married(73.7%), technical college graduates(88.9%), worked in hospital(85.4%) and participated more than 1 year in group occupational health services (96.3%). 2. Fifty eight point four percent of the OH nurses worked in number of workplace more than 30 to less than 60 in the OHNS form. The figure of workplaces undertaken by nurses was ranged greatly from 9 to more than 100. Number of employees who cared by nurses were mostly under 5,000 peoples in 93.3%. The types of industry was mostly manufacturing and located in the order of factory complex area, suburban, urban and others. 3. Most OH nurses(87.8%) were fully involved in the OHNS for the SSE. Their working days to visit SSE was 5 days per week(77.8%) and one day in the GOHA at 41.3%. 4. The OH documents using by nurses were found in more than 23 different types. However, they were largely summarized in the types of 'Workplace Health Management Card', 'Personal Health Counselling Card', 'Daily Health Management Report', 'Visiting List of Workplace' and 'Sick Employee List'. 5. The items of laboratory test provided by GOHA were mostly achieved in the purpose of basic health examination. They were used to be the blood pressure check(98.8%), blood sugar test (98.8%), urine sugar and protein(91.4%), SGOT and SGPT(85.3% each), cholesterol (82.9%), hepa vaccine immunization(82.9%), r-GPT(81.7%), hemoglobin(79.3%) and triglyceride(75.5%). 6. The OH nurses(92.7%) followed the work pattern to visit the GOHA before and after small-scale enterprises(SSE) visit by car driven by nurses in 74.3%. They were payed by GOHA for transportation fees in certain amounts. However, nurse is the main person(75.0%) who covers up in case of traffic accident. If the GOHA has no transportation regulation for the formal workplace visit, data showed that nurses had been responsible to take charge(31.7%). 7. The personnel manager who takes in charge for nursing services was 'nurse' in 61.7% and 41.2% worked as the final decision maker related to nursing work. The OH nurses' opinions about factors affecting to the management were classified in the four areas such as 'Nature(Quality) of health professional'. 'Content of OHNS', 'Delivery system of the GOHS', and 'Others'. The factors were indicated highly in 'Authority as health professional', 'Level of perception of director on the OH' and 'Physical work condition for OHNS'. The things that this study suggests in the recommendation would be summarized in such as the management and supporting system working for SSE in the OHNS is necessary to reform thoroughly. The reconsidered aspects might be in the matters of number of workplaces undertaken by nurses, development of effectively practical health documents, preparation for guideline of the laboratory test in the workpleces, establishment of convenient and encouraging support system and cooperation between other health professionals with respect and skill.

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철 결핍성 빈혈: 복합 열성경련과 열성경련의 재발의 가능한 위험인자 (Iron Deficiency Anemia: The Possible Risk Factor of Complex Febrile Seizure and Recurrence of Febrile Seizure)

  • 이찬영;이나미;이대용;윤신원;임인석;채수안
    • 대한소아신경학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.210-214
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    • 2018
  • 목적: 열성경련과 철 결핍성 빈혈간의 상관관계는 몇몇 연구에서 밝혀져 왔다. 하지만 단순 열성경련과 복합 열성경련에서 철 결핍성 빈혈의 역할을 확인한 연구는 적으며 열성경련 재발의 위험인자가 될 수 있는지 확인한 연구는 없었다. 본 연구의 목표는 단순 열성경련과 복합 열성경련에서 철 결핍성 빈혈의 역할을 알아보고 철 결핍성 빈혈이 열성경련의 재발에 미치는 영향을 확인하는 것이다. 방법: 2011년 1월부터 2018년 4월까지 중앙대병원에서 열성경련으로 진단받고 2년이상 추적관찰을 받았던 166명의 소아에 대해 연구를 진행하였다. 환자들은 다음과 같은 군으로 나뉘어 분석되었다: 단순 열성경련과 복합 열성경련, 재발이 있었던 환자와 없었던 환자. 각 그룹에서 발병시의 나이를 비교하였고 빈혈 여부를 확인하기 위한 진단검사 결과들을 비교하였다. 결과: 단순 열성경련과 복합 열성경련 군에서 철 결핍성 빈혈과 관련된 진단검사 결과는 두 군 간에 유의한 차이가 없었다. 발병 시 나이는 두 군 간에 유의한 차이를 보였고 복합 열성경련 군에서 낮은 경향을 보였다(24.00과 16.49개월) (P=0.004). 남성과 여성의 비율은 두 군 간에 차이가 없었다. 재발한 군과 재발이 없던 군을 비교할 때 평균 적혈구 용적이 유의한 차이를 보였고(P=0.043) 재발이 있던 군에서 유의하게 더 낮았다(78.92와 77.48 fl). 발병 시 나이는 재발이 있던 군에서 더 어렸다 (26.02와 19.68 개월). 결론: 본 연구에서 발병 시 나이가 복합 열성경련의 위험인자가 될 수 있음을 확인하였고 철 결핍성 빈혈이 복합 열성경련의 위험도를 올리지 않을 수 있다는 것을 알 수 있었다. 하지만 철 결핍성 빈혈은 열성경련의 재발과 연관이 있는 것으로 보인다.

추후관리가 필요한 만성질환 퇴원환자 가정간호 시범사업 운영 연구 (An Operations Study on a Home Health Nursing Demonstration Program for the Patients Discharged with Chronic Residual Health Care Problems)

  • 홍여신;이은옥;이소우;김매자;홍경자;서문자;이영자;박정호;송미순
    • 대한간호학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.227-248
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    • 1990
  • The study was conceived in relation to a concern over the growing gap between the needs of chronic patients and the availability of care from the current health care system in Korea. Patients with agonizing chronic pain, discomfort, despair and disability are left with helplessly unprepared families with little help from the acute care oriented health care system after discharge from hospital. There is a great need for the development of an alternative means of quality care that is economically feasible and culturally adaptible to our society. Thus, the study was designed to demonstrate the effectiveness of home heath care as an alternative to bridge the existing gap between the patients' needs and the current practice of health care. The study specifically purports to test the effects of home care on health expenditure, readmission, job retention, compliance to health care regime, general conditions, complications, and self-care knowledge and practices. The study was guided by the operations research method advocated by the Primary Health Care Operations Research Institute(PRICOR) which constitutes 3 stages of research : namely, problem analysis solution development, and solution validation. The first step in the operations research was field preparation to develop the necessary consensus and cooperation. This was done through the formation of a consulting body at the hospital and a steering committee among the researchers. For the stage of problem analysis, the Annual Report of Seoul National University Hospital and the patients records for last 5 years were reviewed and selective patient interviews were conducted to find out the magnitude of chronic health problems and areas of unmect health care needs to finally decide on the kinds of health problems to study. On the basis of problem analysis, the solution development stage was devoted to home care program development asa solution alternative. Assessment tools, teaching guidelines and care protocols were developed and tested for their validity. The final stage was the stage of experimentation and evaluation. Patients with liver diseases, hemiplegic and diabetic conditions were selected as study samples. Discharge evaluation, follow up home care, measurement and evaluation were carried out according to the protocols of care and measurement plan for each patient for the period of 6 months after discharge. The study was carried out for the period from Jan. 1987 to Dec. 1989. The following are the results of the study presented according to the hypotheses set forth for the study ; 1. Total expenditures for the period of study were not reduced for the experimental group, however, since the cost per hospital visit is about 4 times as great as the cost per home visit, the effect of cost saving by home care will become a reality as home care replaces part of the hospital visits. 2. The effect on the rate of readmission and job retention was found to be statistically nonsignificant though the number of readmission was less among the experimental group receiving home care. 3. The effect on compliance to the health care regime was found to be statistically significant at the 5% level for hepatopathic and diabetic patients. 4. Education on diet, rest and excise, and medication through home care had an effect on improved liver function test scores, prevention of complications and self - care knowledge in hepatopathic patients at a statistically significant level. 5. In hemiplegic patient, home care had an effect on increased grasping power at a significant level. However. there was no significant difference between the experimental and control groups in the level of compliane, prevention of complications or in self-care practices. 6. In diabetic patients, there was no difference between the experimental and control groups in scores of laboratory tests, appearance of complications, and self-care knowledge or self -care practices. The above findings indicate that a home care program instituted for such short term as 6 months period could not totally demonstrate its effectiveness at a statistically significant level by quantitative analysis however, what was shown in part in this analysis, and in the continuous consultation sought by those who had been in the experimental group, is that home health care has a great potential in retarding or preventing pathological progress, facilitating rehabilitative and productive life, and improving quality of life by adding comfort, confidence and strength to patients and their families. For the further studies of this kind with chronic patients it is recommended that a sample of newly diagnosed patients be followed up for a longer period of time with more frequent observations to demonstrate a more dear- cut picture of the effectiveness of home care.

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청동방아벌레(Selatosomus puncticollis Mot.) 유충에 의한 감자 품종별 피해도 검정과 저항성 관련요인 분석 (Screening of Potato Cultivars for Infestation by Selatosomus puncticollis Mot.(Coleoptera: Elasteridae) and Analysis of Factors Assiciated with Resistance)

  • 권민;박천수;함영일;안용준
    • 한국응용곤충학회지
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    • 제39권3호
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    • pp.157-163
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    • 2000
  • 청동방아벌레((Selatosomus puncticollis Motschulsky) 유충에 의한 50종 감자(Solanum tuberosum L.) 품종의 피해정도를 검정한 전보의 결과를 바탕으로, 10개 품종(수미, 조풍, 남작, 대서, 대지, 세풍, 남서, Anco, Bintje, Denali)의 괴경피해율과 피해도를 포장과 실내에서 검정하였다. 또한 품종별 피해도 차이에 대한 원인을 구명하고자 괴경에 함유된 여러 가지 성분들(glycoalkaloids, 당, 전분, 전질소, Ca, K, Mg)의 함량을 측정하였다. 청동방아벌레 유충에 대한 10개 품종의 포장 피해괴경율은 19~72%로 높았다. 실내검정 결과 청동방아벌레 유충에 의한 피해구멍수는 남서 품종에서 많았으나, 수미, 대서, Anco, Bintje, Denali 품종은 상대적으로 적었다. 또한 방아벌레 유충에 대한 $\alpha$-chaconine, $\alpha$-solanine, $\alpha$-tomatine의 활성을 실내에서 검정한 결과, 2,500 ppm 농도에서 어떠한 활성도 관찰되지 않았다. 괴경의 glycoalkaloids 함량은 품종별로 차이가 많았는데, 수미품종은 18.83 mg%로 가장 많이 함유하였으나, 남작 품종은 6.39%로 가장 적었다. 괴경중 화원당과 총당 함량은 남서 품종에서 각각 0.71%와 2.95%였으나, 대지 품종은 0.26%와 1.77%였다. 전분 함량은 대지, 남작, Bintje 품종이 많았던 반면 조풍과 세풍 품종에서는 적었다. 괴경중 전질소, K를 가장 많이 함유한 품종은 Anco 품종이었고, Ca는 대서 품종에 Mg는 조풍 품종에 가장 많았다. 이러한 결과를 바탕으로 품종별 해충의 피해도와 저항성 관련 요인들간의 상관성을 분석한 결과, 청동방아벌레 유충에 의한 피해는 괴경중 전질소 함량과는 부의 상과(r=-0.71435*)이었으나, 괴경중 총당 함량과는 정의 상관(r=0.78018*)을 보였다. 이러한 결과는 해충종합방제 프로그램을 확립하고 또한 새로운 내충성 품종의 육성에 기초자료가 될 것으로 생각된다.

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신생아기에 새로운 CPS1 유전자 돌연변이가 확인되고, 간세포이식 시행 받은 Carbamoyl phosphatase synthetase 1 deficiency 1례 (A Case of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency with Novel Mutations in CPS1 Treated by Liver Cell Transplantation)

  • 이지선;양아람;김진섭;박형두;이상훈;이석구;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권1호
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    • pp.31-37
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    • 2017
  • Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

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면역학적 노화 기전에 관한 연구: T 및 B 세포의 변화 (Immunological mechanism of Aging : T & B cell changes)

  • 김재식;이원길;서장수;송경은;이중원;이난영
    • IMMUNE NETWORK
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    • 제1권3호
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    • pp.236-243
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    • 2001
  • Background: An immunological approach for aging mechanism appears to be important. Lymphocyte subsets analysis in peripheral blood is widely performed to assess the immune status and to diagnose and monitor various diseases. Some lymphocyte subsets are known to change with age, but only few data about age-related reference ragnes for these subsets in healthy individuals have been reported. So we attempted to report reference ranges for these subsets in each age group and review changes of the results with age for the secondary studies about immune cell function as lymphocyte blast transformation and immunoglobulin gene rearrangement (VDJ) including recombination activating genes (RAG-1 and RAG-2). Methods: Lymphocyte subset analysis was performed on 302 subjects, 189 males and 113 females with age group of all decades of life. Two color direct immunofluorescene flow cytometry (FCM) was done using $Simultest^{TM}$ IMK-Lymphocyte kit (Becton Dickinson, USA), $FACScan^{TM}$ (Becton Dickinson, USA) and $FACSCalibur^{TM}$ (Becton Dickinson, USA). Lymphocyte subsets analysed were T ($CD3^+$) and B cells ($CD19^+$), helper/inducer T ($CD4^+$) and suppressor/cytotoxic T cells ($CD8^+$), helper/suppressor ($CD4^+/CD8^+$) ratio and natural killer (NK) cells ($CD3^-CD16^+/CD56^+$). The absolute numbers of each subset were calculated from total lymphocyte counts. Data collected was analysed using SAS 6.12. A P-value of < 0.05 was considered significant. Results: We reported the counts and percentages of lymphocyte and these subsets in each age group. There were no statistically significant differences between male and female subjects. The percentage of $CD4^+$ T cells, and the count of NK cells did not show the significant difference among the various age groups. The age-related changes observed in our study were as following: 1) a decrease in the percentages of T cells, B cells and $CD8^+$ T cells ; 2) a decrease in the counts of B cells and $CD8^+$ T cells ; 3) an increase in the percentage and count of NK cells ; and 4) an increase in the $CD4^+/CD8^+$ ratio. Conclusion: The characteristics of aging process appeared to be showing a marked decrease of lympocyte subsets T and B cells as well as T8 ($CD8^+$). The age-related increase of the percentage of cells bearing NK marker can be interpreted as a compensatory consequence to cope with the decrease of T cells related to the thymic involution. These changes with age appeared to be for the secondary study about immune cell function as lymphocyte blast transformation and immunoglobulin gene rearrangement.

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