• 대한장애인치과학회지
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• 제12권1호
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• pp.11-15
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• 2016

저자는 엔젤만 증후군 중 그 발생 기전이 2% 이하인 편친 이염색체성 엔젤만 증후군 증례를 안전하고 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 환자는 근육간대경련발작(myoclonic seizure)의 병력으로, 조절을 위해 항경련제(Valproate)를 복용중이었고, 전반적인 발육 장애와 지적 장애, 언어 장애를 나타내고 있었다. 구내 소견으로는 치간 이개, 하악골 전돌, 거대설과 연하 장애가 관찰되었으며, 잦은 불수의적 운동 때문에 구강 위생 상태는 매우 불량 하였다. 치료 범위가 광범위하고, 환자의 협조도를 얻을 수 없었으며, GABA 수용체의 기능장애로 인해 진정 약물을 이용한 행동 조절은 효과적이지 않을 것으로 판단하여 전신마취 하에서 치과치료를 시행하였고, 성공적으로 치과치료가 가능했다. 엔젤만 증후군 환자들도 정기적인 치과 방문을 통한 구강 위생 교육, 전문가 치면 세마, 불소 도포가 이루어진다면 적절한 구강 건강을 유지할 수 있으며, 주기적인 치과 방문을 통해 환자가 치과 진료에 적응 한 뒤에는 간단한 치료도 가능하다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제5권1호
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• pp.23-26
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• 2009

본 증례는 전반적인 치과치료를 위해 본과에 의뢰된 다수의 치아우식증으로 본과에 내원한 중등도 정신지체 환자로, 전치부 개방교합과 함께 상악 전치부의 총생이 있어 이 부분에 대해서는 본원 보철과에 협진을 의뢰하였다. 전신마취 하에 소아치과에서 보존, 외과적 처치 및 치주 치료를 시행하였으며, 보철과에서 상악 좌우측 견치를 지대치로 한 4-unit bridge를 제작, 심미적 결과를 얻었기에 보고하는 바이다. 본 증례 에서와 같이 전신마취 하의 포괄적인 치과치료를 계획함으로써 여러 번 치료의 불편함 없이 한번에 대부분의 치료를 완료할 수 있었다. 또한 환자에게 치과치료에 대한 공포심을 유발하지 않아 환자와 치과의사의 치료적 관계 형 성이 용이하며 양질의 진료가 가능하고 술자 및 환자의 스트레스를 줄일 수 있는 장점이 있다고 할 수 있겠다.

• 한국응용과학기술학회지
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• 제36권2호
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• pp.541-550
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• 2019

본 연구의 목적은 PAPS-D를 활용하여 인라인스케이트 프로그램이 발달장애 학생들의 건강 체력 향상에 미치는 효과를 알아보는 것이다. 대상자는 발달장애 판정을 받은 중고등부 학생 10명으로 구성되었고 16주 동안 주2회 총32회 수업을 하였으며, 수업시간은 매 시간 60분으로 하였다. 건강 체력 향상을 측정하기 위한 검사 도구는 2016학년도 교육과학부에서 개발한 PAPS-D 프로그램으로서 비만도 측정을 제외한 심폐기능(6분 걷기), 유연성(앉아 윗몸 앞으로 굽히기), 근 기능(윗몸 말아 올리기), 순발력(제자리 멀리뛰기)을 적용시켜 측정하였다. 통제집단과 실험집단의 상호작용 효과를 알아보기 위해 Two-way Repeated Measure ANOVA를 실시한 검사 결과는 심폐기능과 순발력에서는 유의한 차이가 있는 것으로 나타났지만, 유연성과 근 기능에서는 유의한 차이가 없는 것으로 나타났다. 4개의 변인 중 3개변인(심폐기능, 유연성, 근 기능)은 인라인스케이트 프로그램이 건강 체력 향상에 영향을 미친것으로 나타났으며, 1개의 변인(순발력)은 사전검사 보다 사후검사에서 영향을 미치지 못한 것으로 나타났다. 사전 사후 검사에서 향상된 것으로 확인된 3개 변인의 결과에 따라 결론적으로 발달장애 학생들의 인라인스케이트 프로그램 적용은 건강 체력 향상에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 나타났다.

• 한국엔터테인먼트산업학회논문지
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• 제13권3호
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• pp.249-258
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• 2019

보건의료서비스는 장애인을 포함한 국민의 건강을 위해 제공되는 가장 기초적인 사회제도이다. 그러나 언어장애가 있는 사람 중 언어치료 이용여부에 따른 보건의료서비스의 차이를 알아본 연구는 미흡하였다. 본 연구는 언어장애가 있는 장애인을 대상으로 언어치료 이용여부에 따른 특성과 보건의료서비스의 인식을 비교하고자 하였다. 연구자는 2017년 장애인 실태조사의 원시자료를 이용하여 언어장애를 가진 사람 229명을 선정하였다. 이 중 언어치료를 이용하는 자와 이용하지 않는 자를 구분하여 그들의 특성(사회인구학적 특성, 장애특성)과 보건의료서비스 인식(미충족 의료, 정부 또는 사회에서 강화해야할 보건의료 서비스)을 비교하였다. 229명의 언어장애가 있는 사람 중 언어치료를 이용하고 있는 사람은 37명(16.2%)이었다. 언어치료 이용자는 비이용자와 비교하여 나이가 젊었고, 미취학인 아동이 많았으며, 월평균 총 가구 소득이 높았으며, 장애등록유형에서 지적장애와 자폐성장애가 더 높은 비중을 차지했다. 언어치료 이용자는 비이용자에 비해 미충족 의료 경험의 비율이 낮았다. 미충족 의료 이유에서 언어치료 비이용자 49명의 분포를 살펴보면 '경제적인 이유'와 '의사소통에 어려움'이 13명(6.8%)과 12명(6.3%)로 1순위와 2순위를 차지하였다. 언어치료 비이용자와 이용자 모두는 정부(사회)에서 강화해야 할 보건의료서비스로 '장애관리'를 요구하였다. 본 연구의 결과는 언어장애가 있는 사람의 언어치료 이용의 장벽을 낮추기 위해서 보건의료서비스의 접근성을 증대시킬 필요가 있음을 시사한다.

• 한국융합학회논문지
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• 제9권6호
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• pp.235-240
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• 2018

본 연구의 목적은 대한민국에서 성공적인 개최를 한 제8회 1988년 서울 패럴림픽 대회부터 다가올 제12회 2018년 평창 동계 패럴림픽 개최를 중심으로 보도되는 대중매체를 중심으로 텍스트를 분석하여 최근 증가하고 있는 장애의 유형을 분석해 봄으로서 현재의 패럴림픽에 대한 관심도와 패럴림픽의 향후 발전 방향을 제시하는데 목적이 있다. 수집된 자료를 분석한 결과는 첫째, 방송/통신 분야가 21%로 제일 많았으며 둘째, 지적장애가 지체장애보다 2배 이상 보도되었다. 이는 단순한 휠체어를 상징하는 신체적 장애인의 참여뿐 아니라 정신적 장애의 장애유형의 참여가 많아지고 있음을 의미한다. 결론적으로 대중매체의 양적증가의 흐름을 통해 적극적이고 지속적인 보도와 분석을 통하여 패럴림픽에 많은 장애인들이 참여할 수 있는 계기와 장애인들만의 축제가 아닌 대한민국 전체의 축제로 보고 긍정적으로 인지시킬 수 있는 계기가 되어야 할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권1호
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• pp.36-39
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• 2014

Chromosome 3 (3p) deletion syndrome is a rare genomic disorder caused by a deletion at the terminal end of the short arm of chromosome 3. The primary characteristics of the syndrome are delayed development, dysmorphic features, and several other congenital anomalies. Here, we describe the case of a 2-year-old Korean girl with typical features of 3p deletion syndrome, including dysmorphic facial features, low birth weight, developmental delay, growth and cognitive retardation, and congenital heart disease. This case represents the first report of 3p deletion syndrome in Korea. Although phenotypes can be variable among patients, a clinically recognizable pattern has been described for this genetic defect, and our report helps to identify other cases with 3p deletion syndrome from a clinical and genetic perspective.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권1호
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• pp.31-35
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• 2014

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare ciliopathy generally inherited with an autosomal recessive pattern. BBS is characterized by 6 primary features namely retinal dystrophy, obesity, postaxial polydactyly, renal dysfunction, learning difficulties, and hypogonadism and a wide range of secondary features. To date, mutations in 16 genes have been identified as causative factors for BBS. Among them, the BBS1 and BBS10 genes are major disease-causing genes, and each of these gene mutations presents in more than 20% of all BBS patients. Genotype-phenotype correlations have not been observed in BBS, and there can be phenotypic overlap between BBS and other ciliopathies. In Korea, no molecular, genetically confirmed case of BBS has been reported to date. Herein, we describe the case of the first Korean siblings with BBS resulting from 2 BBS10 gene mutations who showed typical clinical phenotypes, including retinal dystrophy, obesity, intellectual disability, cystic tubular disease, and postaxial polydactyly.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권1호
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• pp.48-53
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• 2014

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLO) is a rare, autosomal recessive disease caused by an inborn error in cholesterol synthesis. Patients with this disease suffer from multiple malformations due to reduced activity of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), which increases 7-dehydrocholesterol (7DHC) and 8-dehydrocholesterol (8DHC) concentrations and decreases cholesterol concentration in body fluids and tissue. Here, we describe Korean siblings with SLO who were diagnosed recently, and performed a review of literature about Korean cases with SLO to date. Microcephaly and syndactyly of the second and third toes are the most common physical finding in SLOS patients. Other malformations including growth failure, cleft palate or bifid uvula, various heart malformation, genital ambiguity in males are also accompanied. Not all patients showed low levels of serum cholesterol, so DHCR7 mutation analysis can be helpful to confirmative diagnosis. Two mutations on p.R352 locus (p.R352W and p.R352Q) are commonly identified in Korean SLO patients. Although rare in Korea, SLO should be considered in the differential diagnosis of growth failure with intellectual disability, especially in patients with multiple congenital anomalies.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제12권1호
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• pp.12-18
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• 2015

Malformations of cortical development (MCD) cover a broad spectrum of developmental disorders which cause the various clinical manifestations including epilepsy, developmental delay, and intellectual disability. MCD have been clinically classified based on the disruption of developmental processes such as proliferation, migration, and organization. Molecular genetic studies of MCD have improved our understanding of these disorders at a molecular level beyond the clinical classification. These recent advances are resulted from the development of massive parallel sequencing technology, also known as next-generation sequencing (NGS), which has allowed researchers to uncover novel molecular genetic pathways associated with inherited or de novo mutations. Although an increasing number of disease-related genes or genetic variations have been identified, genotype-phenotype correlation is hampered when the biological or pathological functions of identified genetic variations are not fully understood. To elucidate the causality of genetic variations, in vivo disease models that reflect these variations are required. In the current review, we review the use of NGS technology to identify genes involved in MCD, and discuss how the functions of these identified genes can be validated through in vivo disease modeling.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권1호
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• pp.38-42
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• 2018

WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation) syndrome is a rare contiguous gene deletion syndrome caused by deleting genes including WT1 and PAX6 genes in 11p13 region, which is characterized by Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, and intellectual disability. We report the clinical and cytogenetic characteristics of one Korean patient with WAGR syndrome. The patient shows bilateral sporadic aniridia and genital anomalies at 2 months of age. A heterozygous 14.5 Mb interstitial deletion of 11p14.3p12 region was detected by array comparative genomic hybridization. At 2 years and 10 months of age, Wilms tumor is found through regularly abdominal ultrasonography and treated by chemotherapy, radiation therapy and surgery.