• 디지털융복합연구
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• 제16권9호
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• pp.427-435
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• 2018

본 연구는 체지방률이 30% 이상인 비만 지적장애 성인여성들을 대상으로 노르딕워킹의 신체조성과 체력에 대한 효과를 검증하고자 하였다. 이를 위해, 21명의 대상자들을 실험군(12명)과 통제군(9명)으로 무작위 할당하여 구분한 후 12주 동안 실험을 진행하였다. 실험군은 주 2회의 노르딕워킹 프로그램에 참여하였으며, 통제군은 비교적 비활동적인 일상생활을 하게 하였다. 이러한 과정을 통해 다음과 같은 연구 결과를 얻었다. 신체조성에서 근육량과 체지방률이 실험집단에서 프로그램 참여 후에 유의한 개선 효과를 나타냈다. 또한 체력요인의 변화에서 있어서는 근력과 평형성, 협응력이 유의한 향상을 보였다. 이러한 결과를 통해 볼 때, 노르딕워킹 프로그램은 비만 지적장애 성인여성의 신체조성 변화와 체력 증진에 대체로 긍정적인 영향을 미치는 것으로 판단된다. 다만, 일부 요인에 대해서는 대상자의 특성이나 프로그램의 목표를 고려하여 운동 빈도와 운동 강도, 운동 내용 등을 조절할 필요가 있다.

• Journal of Dental Anesthesia and Pain Medicine
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• 제18권4호
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• pp.245-254
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• 2018

Background: When performing dental treatment under general anesthesia in adult patients who have difficulty cooperating due to intellectual disabilities, anesthesia induction may be difficult as well. In particular, patients who refuse to come into the dental office or sit in the dental chair may have to be forced to do so. However, for adult patients with a large physique, physical restraint may be difficult, while oral sedatives as premedication may be helpful. Here, a retrospective analysis was performed to investigate the effect of oral sedatives. Methods: A hospital-based medical information database was searched for patients who were prescribed oral midazolam or triazolam between January 2009 and December 2017. Pre-anesthesia evaluation, anesthesia, and anesthesia recovery records of all patients were analyzed, and information on disability type, reason for prescribing oral sedatives, prescribed medication and dose, cooperation level during anesthesia induction, anesthesia duration, length of recovery room stay, and complications was retrieved. Results: A total of 97 patients were identified, of whom 50 and 47 received midazolam and triazolam, respectively. The major types of disability were intellectual disabilities, autism, Down syndrome, blindness, cerebral palsy, and epilepsy. Analyses of changes in cooperation levels after drug administration showed that anesthesia induction without physical restraint was possible in 56.0% of patients in the midazolam group and in 46.8% of patients in the triazolam group (P = 0.312). Conclusions: With administration of oral midazolam or triazolam, general anesthesia induction without any physical restraint was possible in approximately 50% of patients, with no difference between the drugs.

• Genes and Genomics
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• 제40권11호
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• pp.1149-1155
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• 2018

Epileptic encephalopathies are genetically heterogeneous disorders which leads to epilepsy and cause neurological disorders. Seizure threshold 2 (SZT2) gene located on chromosome 1p34.2 encodes protein mainly expressed predominantly in the parietal and frontal cortex and dorsal root ganglia in the brain. Previous studies in mice showed that mutation in this gene can confers low seizure threshold, enhance epileptogenesis and in human may leads to facial dysmorphism, intellectual disability, seizure and macrocephaly. Objective of this study was to find out novel gene or novel mutation related to the gene phenotype. We have identified a large consanguineous Saudi family segregating developmental delay, intellectual disability, epilepsy, high forehead and macrocephaly. Exome sequencing was performed in affected siblings of the family to study the novel mutation. Whole exome sequencing data analysis, confirmed by subsequent Sanger sequencing validation study. Our results showed a novel homozygous mutation (c.9368G>A) in a substitution of a conserved glycine residue into a glutamic acid in the exon 67 of SZT2 gene. The mutation was ruled out in 100 unrelated healthy controls. The missense variant has not yet been reported as pathogenic in literature or variant databases. In conclusion, the here detected homozygous SZT2 variant might be the causative mutation that further explain epilepsy and developmental delay in this Saudi family.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권1호
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• pp.22-26
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• 2022

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare genetic disease caused by a deficiency of enzymes for the synthesis of bile acid, resulting in the accumulation of cholestanol with reduced chenodeoxycholic acid (CDCA) production and causing various symptoms such as chronic diarrhea in infancy, juvenile cataracts in childhood, tendon xanthomas in adolescence and young adulthood, and progressive neurologic dysfunction in adulthood. Because oral CDCA replacement therapy can effectively prevent disease progression, early diagnosis and treatment are critical in CTX. This study reports the case of CTX in a 10-year-old male who presented with Achilles tendon xanthoma and mild intellectual disability. Biochemical testing showed normal cholesterol and sitosterol levels but elevated cholestanol levels. Genetic testing showed compound heterozygous variants of CYP27A1, c.379C>T (p.Arg127Trp), and c.1214G>A (p.Arg405Gln), which confirmed the diagnosis of CTX. The patient had neither cataracts nor other focal neurologic deficits and showed no abnormalities on brain imaging. The patient received oral CDCA replacement therapy without any adverse effects; thereafter, the cholestanol level decreased and no disease progression was noted. The diagnostic possibility of CTX should be considered in patients with tendon xanthoma and normolipidemic conditions to prevent neurological deterioration.

• Journal of Dental Anesthesia and Pain Medicine
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• 제24권3호
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• pp.173-185
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• 2024

Background: Excessive fear of dental procedures leads to disruptive behavior during dental examinations and treatments. Dental examinations and treatments of these patients usually require additional techniques, such as sedation. The most commonly used techniques are inhalation of nitrous oxide, infusion of propofol with fentanyl, and premedication and infusion of midazolam. Methods: A prospective observational epidemiological study was conducted on patients who required sedoanalgesia techniques for dental exploration and procedures. The reasons for the inability of patients to cooperate (excessive fear or intellectual disability), age, sex, weight, systemic pathology, oral pathology, treatment performed, time of intervention, anesthetic technique performed, and occurrence of complications were recorded. Results: In total, 218 patients were studied. Sixty-five patients came for fear of dental treatment and 153 for presenting with a diagnosis of intellectual disability and not collaborating in the treatment with local anesthesia. The average age of all patients was 30.54±17.30 years. The most frequent oral pathologies found in patients with excessive fear were tartar (6.8%) and wisdom teeth (6.4%), followed by missing teeth (5%). In patients with disabilities, a combination of tartar and cavities appeared most frequently (41.3%), followed by cavities (15.6%). The most frequently used sedoanalgesia technique was the infusion of propofol with fentanyl in both groups of patients, followed by nitrous oxide. Conclusion: The combination of propofol and fentanyl was the most frequently used alternative in patients who were unable to collaborate because of intellectual disability or carry out longer or more complex treatments. Inhaled nitrous oxide and midazolam were the sedative techniques of choice for simpler oral treatments, such as tartrectomies, shallow obturations, and shorter interventions, or in younger patients.

• 디지털융복합연구
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• 제14권10호
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• pp.483-497
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• 2016

본 연구는 8주간의 복합트레이닝 운동 강도가 지적장애 청소년의 렙틴, 성장호르몬, 인슐린유사성장요인-1(IGF-1), 신체조성에 미치는 영향을 비교 분석하기 위한 목적으로 수행되었다. 연구의 대상은 경도 지적장애 청소년 총 26명으로 고강도운동 집단 9명, 중강도 운동 집단 9명, 저강도 운동집단 8명을 선정하였다. 복합 트레이닝 운동강도에 따른 차이를 비교하기 위해 트레이닝 처치 전 사전 값을 공변인으로 하고 각각의 운동 강도를 독립변인으로 하였으며, 렙틴, 성장호르몬, 인슐린유사성장요인-1, 신체조성에 대한 변화를 종속변인으로 하였다. 자료 분석은 공변량 분석을 실시하였으며, 효과크기 ${\eta}^2$(eta)를 산출하였다(p<.05). 분석된 자료를 통하여 얻어진 결론은 다음과 같다. 첫째, 성장기에 있는 지적장애 청소년들에게 동일한 운동량이 주어졌을 때 운동 강도별에 따라 렙틴은 중강도에서 가장 많이 감소하고, 성장호르몬의 증가는 중강도에서 가장 많이 증가하며, IGF-1의 증가는 저강도에서 가장 많이 증가하는 것으로 나타났다. 둘째, 신체조성에 있어 체지방량의 증가는 저강도가 가장 효과적이며, 체지방량의 감소는 중강도에서 가장 효과적이고, 골밀도의 증가는 저강도에서 가장 효과적인 것으로 나타났다. 또한 후속저인 연구에서는 성별, 개인별 운동수행 능력에 따른 구분을 통한 연구가 필요할 것으로 판단된다.

• 대한치과보철학회지
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• 제55권2호
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• pp.156-163
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• 2017

1급 지적장애는 일상 생활과 사회 생활의 적응이 현저하게 곤란하여 일생 동안 타인의 보호가 필요한 사람으로 보통 불량한 구강환경을 가지며 치아 우식, 치근단 염증 및 다수의 치아 결손을 보여 적절한 보철적 회복을 필요로 한다. 다수의 치아가 결손된 지적장애 환자의 경우 가철성 보철물의 안정, 유지와 관리가 어렵기 때문에 고정성 보철이 필요하며 임플란트 치료가 유일한 방법이다. 본 증례는 1급 지적장애인 45세 남성환자로 불량한 구강환경으로 인해 대부분의 치아가 상실되어 저작기능 회복을 위해 내원하였으며 임플란트 및 생체친화적이고 강한 강도의 단일 구조 지르코니아를 이용한 고정성 보철물로 최종 수복하였다. 이상의 치료과정 결과 심미적, 기능적으로 만족할 만한 결과를 얻을 수 있었기에 보고하는 바이다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제17권6호
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• pp.382-395
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• 2017

본 연구는 생태체계적 관점을 활용하여 성폭력 피해로 시설에서 생활하는 지적장애여성이 개인, 가족, 지역사회 등 주변 체계들과 어떠한 상호작용을 하며 생활하고 있으며, 이러한 과정에서 나타나는 특성과 욕구를 살펴보는 것을 연구목적으로 한다. 이를 위해 본 연구에서는 질적 사례 연구를 사용하였고, 성폭력 피해 장애인을 위한 시설에서 생활하고 있는 11명을 대상으로 수행한 심층면접, 초기 면접 자료, 집단 프로그램 참여 관찰, 설문지 자료 등 다양한 자료원을 분석하였다. 분석결과 개인체계에서는 성폭력으로 인한 외상 후 스트레스로 감정의 변화가 심하게 일어나며, 심리 정서적으로 어려움을 겪고 있었다. 또한 가족은 성폭력이 일어난 장소였으며, 폭력으로부터 적절한 보호를 제공하지 못한 체계였다. 시설은 참여자들에게 중요한 보호체계가 되었고, 직장과 학교체계는 이들에게 배움에 대한 즐거움과 미래에 대한 꿈을 가질 수 있는 장소였다. 그러나 퇴소 이후 시설 밖의 지역사회 체계는 여전히 성폭력에 취약한 위험 요인이 존재하고 있었다. 이를 토대로 성폭력 피해 지적장애인을 위한 심리치료 프로그램과 가족지원, 쉼터 및 그룹홈의 필요성, 다양한 교육 프로그램들을 제안하였다.

• 한국융합학회논문지
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• 제10권3호
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• pp.319-334
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• 2019

이 연구는 몽골 지적장애아 주양육자의 교육요구를 확인하기 위하여 수행되었다. 자료는 2017년 10월 25일부터 11월 30일까지 150명의 지적장애아동의 주양육자를 대상으로 수집되었다. 설문지는 10개의 범주에 35개 문항으로 구성되었다. 주양육자의 평균 교육요구도는 $4.05{\pm}0.65$점이었다. 정보와 지식습득 범주에서의 건강관련 교육요구도가 가장 높았다($4.48{\pm}0.57$). 주양육자의 교육요구도는 월 소득수준(F=7.07, p<.001), 보조양육자의 유무(t=-2.70, p=.008), 돌봐야 하는 추가 장애아동 유무(t=2.02, p=.046), 장애아동 어머니의 직업 유무(F=3.87, p=.023), 장애아동의 중복장애 유무(t=-2.60, p=.010)에 따라 통계적으로 유의한 차이가 있었다. 본 연구결과는 몽골의 지적장애아동 주양육자 지원 프로그램 개발 시 기초자료로 활용될 수 있을 것이라 기대된다.

• 인간행동과 음악연구
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• 제16권1호
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• pp.1-24
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• 2019

본 연구의 목적은 국내 지적장애 아동 청소년 대상 음악중재연구의 전반적 특성, 중재내용의 특징, 제시된 음악중재 실행방법의 기술수준과 논거의 적절성을 파악하여 음악중재의 전문성을 알아보고자 함이며, 이를 위해 연구자의 학문적 배경 및 목표영역에 따른 비교를 통해 연구 간 차이를 알아보았다. 따라서 연구자는 분석기준에 부합하는 KCI 등재(후보)학술지 게재논문 20편을 선정 후 분석하였고, 그 결과 실행된 중재내용의 특징이 연구자의 학문적 배경 및 목표영역별로 상이한 것을 확인할 수 있었다. 한편, 음악중재 실행방법의 기술수준과 논거의 적절성을 분석한 결과에서는 음악치료이론 및 선행연구를 바탕으로 적절한 논거를 제시한 연구가 2편에 불과하였고, 중재전문성에 따라 목표와 중재논거의 연결성 및 접근법에 차이가 있음을 확인하였다. 이는 음악치료 전공 여부에 따라 중재논거의 기술수준과 구체성에 차이가 있어 추후 중재연구 결과 해석 시 중재전문성에 대한 고려가 중요함을 보여준다. 본 연구는 연구자의 학문적 배경 및 목표영역에 따라 나타난 특징을 분석하여 전반적인 접근법 및 제시논거의 차이와 관련한 기초자료를 제공하였다는 데 의의가 있으며, 앞으로의 중재연구에서 음악치료 논거의 구성 및 기술의 구체성에 대한 중요성을 시사한다.