• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제38권2호
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• pp.160-164
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• 2021

Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of rare genetically heterogeneous disorders, characterized by hypopigmentation of the eyes, skin, and hair, which result in ocular abnormalities and a risk of developing skin cancer. Currently, there is no ophthalmologic procedure or drug that prevents the clinical features of OCA. Here, we report a new type of OCA in two, unrelated Korean families with the same OCA2 mutation. Affected individuals in this study are different from those of previous reports in two aspects: an inheritance pattern and clinical presentation. All reported patients with OCA have shown an autosomal recessive inheritance pattern, while our patients showed an autosomal dominant inheritance pattern. Small amounts of pigment can be acquired with age in OCA, but there is no substantial variation from adolescence to adulthood in this regard. A case where the patient attained normal pigmentation levels has never been reported. However, our patients displayed completely normal pigmentation in their late twenties. Whole exome sequencing and in-silico analysis revealed a novel mutation, OCA2 c.2338G>A p.(G780S) (NM_000275) with a high likelihood of pathogenicity. Sanger sequencing of p.G780S identified the same mutation in the affected individuals, which was not found in the family members with normal phenotype. We hypothesize that OCA2 G780S not only acts as a pathogenic variant of OCA but also induces pigmentation by enhancing the melanogenesis gene expression of other modifier genes, such as SLC45A2 and TPC2. These findings may provide further understanding of melanin biosynthesis and new treatment methods for OCA.

• 한국멀티미디어학회논문지
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• 제9권3호
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• pp.265-278
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• 2006

본 논문에서는 XML 데이터베이스의 타입상속 계층에 대한 색인기법으로 이차원 색인구조를 이용하는 이차원 타입상속 색인기법인 2D-THI를 제안한다. XML 스키마는 타입상속을 지원하는 XML 문서를 위한 스키마 모델 중에 하나이다. 기존의 XML 데이터베이스를 위한 색인기법은 XML 스키마상의 타입상속 계층에 대한 XML 질의를 지원하지 못한다. 따라서 본 논문에서는 XML 질의의 타입상속 계층을 지원하기 위한 색인기법으로 다차원 파일구조를 이용하는 이차원 색인구조를 구성한다. 이차원 색인구조에서 한 축은 색인된 엘리먼트의 킷값 도메인으로 구성하고 다른 한 축은 타입상속 계층의 타입 식별자 도메인으로 구성한다. 이와 같은 이차원 색인구조를 이용함으로써 사용자 질의 패턴에 따라 두 도메인 사이에서 객인 엔트리들의 클러스터링 정도를 조정함으로써 질의처리의 성능을 향상시킬 수 있다. 본 논문에서 제안한 2D-THI의 성능 평가를 위하여, 비용 모델을 개발하고 이를 통하여 2D-THI를 기존의 객체지향 데이터베이스에서 사용하고 있는 CH-index와 CG-tree와 같은 클래스 계층 색인기법들과 색인의 성능을 비교평가 한다. 성능평가의 결과로서, CH-index와 CG-tree에서는 특정 형태의 XML 질의의 경우에만 좋은 성능을 보인 반면, 본 논문에서 제안한 2D-THI에서는 주어진 질의 형태에 따라 최적의 질의처리 성능을 제공할 수 있음을 보인다.

• 식물조직배양학회지
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• 제24권2호
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• pp.113-117
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• 1997

Simple sequence repeats (SSR)는 진핵생물체에 널리 산재되어 있으며, 큰 다형현상을 나타내고, polymerase chain reaction (PCR)으로 쉽게 분석된다. 이 연구의 목적은 서로 다른 Chlamydomonas reinhardtii계통간의 다형현상과 Chlamydomonas의 SSR 좌위에서의 유전양상을 결정하는데 있었다. C. reinhardtii의 genomic DNA library를 만들어 $^{32}$P로 라벨링한 (AC)$_{11}$ probe를 이용하여 (CA/GT)n 반복서열을 가지는 clone을 선택하기위해 screen하였다. 선택된 clone을 sequencing하여 (CA/GT)n sequence에 인접한 PCR primer set를 제조하였다. PCR은 여러 C. reinhardtii 계통의 SSR 좌위를 증폭하기 위하여 사용하였다. 그 좌위는 및몇 C. reinhardtii 계통에서 다형현상을 보였다. 그러나 그 좌위에서 C. reinhardtii의 6계통중 4계통만 DNA가 PCR 증폭을 하였고 2계통은 증폭을 하지 않았다. C. reinhardtii와 C. smithii의 교배로 생긴 4배체에서 2:2의 분리비를 보여주었는데, 이는 단순한 멘델의 유전양상을 나타낸다. 이러한 결과로 미루어 SSR 다형현상은 Chlamydomonas의 개체 식별, 개체군 연구, 연쇄 분석, 그리고 유전자 지도 작성을 하는데 유용할 것이다.다.

• Genomics & Informatics
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• 제19권1호
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• pp.8.1-8.12
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• 2021

Cytorace-3 is a laboratory evolved hybrid lineage of Drosophila nasuta nasuta males and Drosophila nasuta albomicans females currently passing ~850 generations. To assess interracial hybridization effects on gene expression in Cytorace-3 we profiled the transcriptomes of mature ovaries and testes by employing Illumina sequencing technology and de novo transcriptome assembling strategies. We found 26% of the ovarian, and 14% of testis genes to be differentially expressed in Cytorace-3 relative to the expressed genes in the parental gonadal transcriptomes. About 5% of genes exhibited additive gene expression pattern in the ovary and 3% in the testis, while the remaining genes were misexpressed in Cytorace-3. Nearly 772 of these misexpressed genes in the ovary and 413 in the testis were either over-or under-dominant. Genes following D. n. nasuta dominance was twice (270 genes) than D. n. albomicans dominance (133 genes) in the ovary. In contrast, only 105 genes showed D. n. nasuta dominance and 207 showed D. n. albomicans dominance in testis transcriptome. Of the six expression inheritance patterns, conserved inheritance pattern was predominant for both ovary (73%) and testis (85%) in Cytorace-3. This study is the first to provide an overview of the expression divergence and inheritance patterns of the transcriptomes in an independently evolving distinct hybrid lineage of Drosophila. This recorded expression divergence in Cytorace-3 surpasses that between parental lineages illustrating the strong impact of hybridization driving rapid gene expression changes.

• 한국작물학회지
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• 제40권5호
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• pp.644-648
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• 1995

연초의 고향품종 육성의 기초결과를 얻기 위하여 향기성분과 관련이 있는 DVTs와 cis-abienol의 유전양상을 조사하였던 바 얻은 결과는 다음과 같다. 1. TLC 방법은 연초 분리집단에서 DVTs와 cis-abienol의 분석 및 이들 성분을 함유한 계통선발에 매우 유용하게 이용될 수 있었다. 2. DVTs와 cis-abienol의 유전양상이 단일우성인자에 의하여 지배되었고 서로 독립적으로 유전을 하였다. 3. DVTs오 cis-abienol의 유전양상이 단일우성인자에 의하여 지배됨으로 연초 고향 품종 육성에 있어서 이들 형질의 도입은 쉬울 것으로 생각된다.

• International Journal of Advanced Culture Technology
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• 제11권1호
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• pp.253-262
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• 2023

Chinese traditional patterns, which are part of our national precious heritage, have a long history. Tiger culture plays a very important role in folk art. In modern society, it is a symbol of human spirit and morality. The tiger pattern is also a unique traditional pattern in Chinese folklore. From the Spring and Autumn period to modern society, the tiger pattern has evolved in form through thousands of years of development. It is also a representative intangible cultural heritage in contemporary times. It plays a special role in the cultural exchange of different regions, resulting in the generation of the creation of folk art with great local characteristics. Therefore, traditional tiger patterns are an important part of traditional Chinese folk culture and art. In this study, by analyzing the development and evolution history of Chinese traditional tiger patterns, the application methods of Chinese traditional tiger patterns were summarized, the rich cultural connotation, artistic characteristics and application of traditional tiger pattern in modern fashion design were discussed. In contemporary design, the new and improved tiger pattern styles were explored, intangible cultural heritage was interpreted and inherited, and the cultural and artistic values contained therein were extracted. The author combined with modern fashion design, according to people's aesthetic taste and design principles, it is recreated,so that the traditional pattern has certain characteristics of The Times.But at the same time it retains its original character,and the traditional tiger pattern was inherited and the cultural connotation of clothing design was enriched.

• Genomics & Informatics
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• 제9권3호
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• pp.138-141
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• 2011

Here, we report a computer program written in Python, which phases SNP genotypes and infers inherited deletions based on the pattern of Mendelian inheritance within a trio pedigree. When tiered trio genotypes that encompass three generations are available, it narrows a recombination event down to a region between two consecutive heterozygous markers. In addition, the phase information that is inferred from the upper trio that is formed by one of the parents and grandparents can be propagated to phase the genotypes of the lower trio that is formed by the parents and an offspring.

• 한국가구학회지
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• 제23권3호
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• pp.252-260
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• 2012

Cultural products, applying the design elements of cultural heritage Bekuje content of the product, we chose the useful material that can be used on a desk stand in the smart-phone Sticky Notes (Post-it) for use in modern life. The goal of the development design, developed in the design and excavation element modeling can be taking advantage of the characteristics of traditional decor come connected by a pattern of Baekje, eggplant in harmony with modern life, a new sense was harmony, design. He stressed the beauty of decorative molding to apply discriminatory morphological changes associated with each, a unique pattern of human pattern Jinmyosu Bekuje was elected to the motif of cultural property. You can also use a visual representation of the beauty obviously sophisticated pattern that appears frequently in Baekje, was also emphasized inheritance and traditions of Korea. We also attempted a new way to make sure we can diversify and whether it is possible as a new form, enhance the value of products, from concept to molt general existing tourism products.

• 한국자원식물학회지
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• 제15권3호
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• pp.298-304
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• 2002

구기자품종의 혹응애에 대한 저항성 반응 및 저항성 유전양식 을 검정하기 위하여 저항성 품종과 감수성 품종을 인공교배 하여 얻은F$_1$집단의 포장자연 발생율에 의하여 저항성을 조사한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 구기자혹응애 저항성 품종인 일본 1호,중국 1호를 감수성인 CL42-56과 교배한 F$_1$은 혹응애 저항성과 감수성이 3 ; 1로 분리되었으며, 일본 1호와 중국 1호를 교배한 F$_1$은 혹응애 저항성과 감수성이 15 : 1로 분리 되었다. 2. 일본 1호와 중국 1호의 혹응애 저항성은 hetero 인 두 개의 우성유전자에 의해 지배되며, 저항성 유전자를 E1e1E2e2로 명명하였다. 3. 청양구기자를 CL42-56에 교배한 F$_1$은 혹응애 저항성과 감수성의 분리비가 명확하지 않았으며 변이 의 폭이 크므로 청양구기자의 혹응애 저항성은 주동유전자와 polygenes에 의해 지배되었다. 4. 일본 1호와 중국 1호는 혹응애 저항성 품종 육성을 위한 모본으로 우수하였으며, 청양구기자도 저항성 모본으로서 가치가 인정되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권10호
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• pp.1044-1046
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• 2003

저자들은 신생아에서 사두증, 좌측 전두부의 돌출, 우측 전두부의 후퇴, 양안 격리증, 넓은 비근과 비첨부의 분열, 경한 발가락의 기형과 뇌량 무형성증을 보인 craniofrontonasal dysplasia 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.