• 생명과학회지
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• 제29권9호
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• pp.1047-1054
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• 2019

이동성 유전인자는 인간 유전체의 45%를 차지하며 기능성 유전자 내부로 자유롭게 들어갈 수 있다. 이들은 진화과정에서 중복현상으로 다수의 복사수로 생성되며, 생물종다양성 및 계통유전체학 분야에 기여한다. 이동성 유전인자의 대부분은 메틸화 또는 아세틸화 현상과 같은 후성유전학적 조절에 의해 제어된다. 다양한 생물종은 그들만의 고유의 이동성 유전인자를 가지고 있으며, 일반적으로 DNA트란스포존과 레트로트란스포존으로 나뉜다. 레트로트란스포존은 LTR의 유무에 따라 다시 HERV와 LINE으로 구분된다. 이동성 유전인자는 프로모터, 인핸서, 엑손화, 재배열 및 선택적 스플라이싱과 같은 다양한 생물학적 기능을 수행한다. 또한 이들은 유전체의 불안정성을 야기시켜 다양한 질병을 유발하기도 한다. 따라서, 암과 같은 질병을 진단하는 바이오 마커로 사용될 수 있다. 최근, 이동성 유전인자는 miRNA를 만들어 내는 것으로 밝혀졌으며, 이러한 miRNA는 타겟 유전자의 seed 영역에 결합함으로서 mRNA의 분해 및 번역을 억제하는 역할을 수행한다. 이동성 유전인자 유래의 miRNA는 기능성 유전자의 발현에 큰 영향을 미친다. 다양한 생물종과 조직에서 서로 다른 miRNA의 비교 분석 연구는 생물학적 기능과 관련하여 진화학과 계통학 영역에서 흥미 있는 연구 분야라 할 수 있겠다.

• 생명과학회지
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• 제29권5호
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• pp.524-529
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• 2019

엉겅퀴는 대표적인 다년생의 약용식물이다. 최근 국제적 추세에 따라 자국의 유전자원의 발굴, 보존 등이 강화 됨에 따라 인접국가와 국내 자생 엉겅퀴 계통을 판별 할 수 있는 기준 설정에 관한 연구의 필요성이 대두되고 있지만, 분자생물학적 판별 기술의 개발은 아직 미흡한 실정이다. 본 연구에서는 국내 토종과 해외 유래 엉겅퀴종의 기원을 판별하기 위해 엽록체에 존재하는 trnL-trnF와 MatK 유전자단편에서 SNP를 이용한 판별 프라이머를 확보하였으며 이를 보완하여 보다 신속하게 판별하기 위하여 HRM 분석 기술을 이용한 판별 마커와 그 조건을 확립하였다. 그러므로, 본 연구에서 개발된 SNP 마커는 다양한 지역 또는 국가에서 서식하는 엉겅퀴 종들의 신속한 확인을 위해 매우 유용하게 이용될 것으로 생각된다.

• BMB Reports
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• 제55권9호
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• pp.453-458
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• 2022

Diabetes mellitus (DM) is a serious disease in which blood sugar levels rise abnormally because of failed insulin production or decreased insulin sensitivity. Although many studies are being conducted for the treatment or early diagnosis of DM, it is not fully understood how mitochondrial genome (mtDNA) abnormalities appear in patients with DM. Here, we induced iPSCs from fibroblasts, PBMCs, or pancreatic cells of three patients with type 2 DM (T2D) and three patients with non-diabetes counterpart. The mtDNA mutations were detected randomly without any tendency among tissues or patients. In T2D patients, 62% (21/34) of iPSC clones harbored multiple mtDNA mutations, of which 37% were homoplasmy at the 100% mutation level compared to only 8% in non-diabetes. We next selected iPSC clones that were a wild type or carried mutations and differentiated into pancreatic cells. Oxygen consumption rates were significantly lower in cells carrying mutant mtDNA. Additionally, the mutant cells exhibited decreased production of insulin and reduced secretion of insulin in response to glucose. Overall, the results suggest that screening mtDNA mutations in iPSCs from patients with T2D is an essential step before pancreatic cell differentiation for disease modeling or autologous cell therapy.

• 한국가금학회지
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• 제49권3호
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• pp.157-165
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• 2022

RGB 조건에서 하나의 픽셀은 255의 세제곱 개 이상의 색상을 표현할 수 있다. 현재까지의 컴퓨터 비전 연구는 조류에서 나타나는 다양한 깃털색 표현형에 대해 세밀히 분석하여 종을 구분하였지만, GWAS에 이용될 목적을 위해 다양하게 유전되는 색상을 단순화하지 못하였다고 판단된다. 본 연구는 연산오계(YO)와 백색레그혼(WL) 상호역교배 F₂ 집단을 이용하였으며 이미지 양자화를 통하여 이미지의 크기를 줄이고 저장을 용이하게 하였으며 깃털색의 원인 유전자 탐색을 위한 기초 자료를 제공하기 위하여 육안으로 결정하였던 다양한 깃털색을 단순화하였다. 특히, GWAS 연구에 필요한 수치화된 표현형을 제시하였다는 측면에서 가치가 있다고 판단된다.

• 생명과학회지
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• 제33권8호
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• pp.605-611
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• 2023

최근에 재조합 H7Nx 인플루엔자 바이러스가 산발적으로 인체 감염 사례가 보고되고 있으며 이러한 바이러스는 조류 종으로부터 지속적으로 분리되고있다. 본 연구에서는 조류에서 유래된 H7N1 인플루엔자 바이러스를 분리하여 A/wild bird/South Korea/sw-anu/2023로 명명하였고, 전장유전체 분석과 분자적 특성을 분석하였다. 계통발생학적 분석 결과 A/wild bird/South Korea/sw-anu/2023는 유라시아 혈통에 속하는 H7N1 인플루엔자 바이러스로 확인되었다. A/wild bird/South Korea/sw-anu/2023 바이러스의 polymerase basic 1(PB)2, PB1, polymerase acidic (PA), nucleoprotein (NP) 유전자는 야생 조류에서 분리되었던 조류 인플루엔자 바이러스유전자와 밀접한 관련이 있는 것으로 밝혀졌으며, hemagglutinin (HA), neuraminidase (NA), matrix (M), nonstructural (NS) 유전자는 집오리에서 분리되었던 조류 인플루엔자 바이러스와 유사하였다. 이러한 결과는 동아시아-호주 이동 경로를 따라 이동하는 야생 조류들 사이에서 새롭게 유전자가 재배열된 재조합 H7N1 조류 인플루엔자 바이러스가 순환되고 있음을 시사하고 있다. 따라서, H7Nx 인플루엔자 바이러스는 전 세계적으로 순환하며, 돌연변이된 H7N1 조류 인플루엔자 바이러스는 인간을 감염시킬 수 있으므로 야생 조류 및 가금류에서 H7N1 조류 인플루엔자 바이러스의 지속적인 감시가 필요할 것이다.

• International Journal of Stem Cells
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• 제16권2호
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• pp.215-233
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• 2023

Background and Objectives: MYC, also known as an oncogenic reprogramming factor, is a multifunctional transcription factor that maintains induced pluripotent stem cells (iPSCs). Although MYC is frequently upregulated in various cancers and is correlated with a poor prognosis, MYC is downregulated and correlated with a good prognosis in lung adenocarcinoma. MYC and two other MYC family genes, MYCN and MYCL, have similar structures and could contribute to tumorigenic conversion both in vitro and in vivo. Methods and Results: We systematically investigated whether MYC family genes act as prognostic factors in various human cancers. We first evaluated alterations in the expression of MYC family genes in various cancers using the Oncomine and The Cancer Genome Atlas (TCGA) database and their mutation and copy number alterations using the TCGA database with cBioPortal. Then, we investigated the association between the expression of MYC family genes and the prognosis of cancer patients using various prognosis databases. Multivariate analysis also confirmed that co-expression of MYC/MYCL/MYCN was significantly associated with the prognosis of lung, gastric, liver, and breast cancers. Conclusions: Taken together, our results demonstrate that the MYC family can function not only as an oncogene but also as a tumor suppressor gene in various cancers, which could be used to develop a novel approach to cancer treatment.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제49권5호
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• pp.549-558
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• 2007

C4B 및 BAT2는 SLA class III 영역에 존재하며, 최근 들어 사람의 질병과의 연관성이 보고되고 있다. GenBank database로부터 수집된 사람과 마우스의 C4B 및 BAT2의 CDS를 염기정렬하여 상동성이 높은 부분에서 primer를 제작한 후 RT-PCR 및 RACE-PCR을 수행하여 돼지 C4B 및 BAT2 유전자의 CDS 서열을 결정하였다. 염기서열이 결정된 돼지 C4B와 BAT2의 CDS 길이가 각각 5226 bp와 6501 bp로 나타났다. 이들 각각의 CDS 및 아미노산 서열을 사람 및 마우스와 비교한 결과 CDS는 76~87%, 아미노산 서열은 72~90%의 상동성을 보였으며, C4B가 BAT2에 비해 다소 낮게 나타났다. 두 유전자에서 나타나는 cSNP를 분석하기 위해서 exon 영역을 증폭하기 위한 primer를 제작하였으며, 돼지 6품종을 대상으로 direct sequencing을 실시하였다. 그 결과 C4B로부터 4개, BAT2로부터 3개의 cSNP가 확인되었다. 또한 7개의 cSNP 중 C4B의 C4248T를 제외한 6개의 cSNP에 의해서 아미노산 치환이 발생하였다. 동일한 DNA를 사용하여 7개의 cSNP를 대상으로 Multiplex-ARMS 방법을 사용하여 유전자형 분석을 실시한 결과 direct sequencing 결과와 일치하였다. Multiplex-ARMS 방법의 재현성을 재확인하기 위해 무작위로 2개의 DNA 시료를 선택하여 direct sequencing과 Multiplex-ARMS 분석을 실시하여 유전자형이 일치함을 다시 확인하였다. 따라서 본 연구에서 확인된 7개의 cSNP는 SLA class III 지역의 haplotype 분석을 위한 기초 자료로 사용될 수 있으며, Multiplex- ARMS 기법은 이종장기 개발에 필수적인 SLA 전체 영역 내 유전자들의 유전자형 분석을 위한 효율적인 분석방법이라고 사료된다.

• 의료법학
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• 제18권1호
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• pp.237-264
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• 2017

인간게놈프로젝트의 시작과 함께 그 사회적 부작용의 하나로 거론되었던 '유전정보 차별'의 문제가 아직 우리나라에서 크게 부각된 적은 없다. 그러나 2016년 6월 30일부터 시행된 "생명윤리 및 안전에 관한 법률"이 의료기관이 아닌 유전자검사기관의 유전자검사를 예외적으로 허용하자, 국내의 한 보험회사가 신규 암보험 가입자를 대상으로 DTC 유전자 검사를 별도의 무료 서비스로 제공하겠다고 하여 유전자 검사와 관련된 사회적 변화를 실감케 한 바 있다. 정밀의료가 의료의 새로운 표준으로 성큼 다가온 현 시점에서 유전정보 차별에 관한 규율은 더 이상 미룰 수 없는 문제가 되었다. 우리나라는 생명윤리법 제46조, 제67조에서 유전정보를 이유로 한 차별의 금지와 그 위반행위에 대한 벌칙을 규정하고 있지만, 이러한 광범위한 원칙 규정만으로는 보험, 고용 등 구체적인 유전정보 활용 영역에서의 문제점들을 충분히 해결할 수 없다. 미국, 캐나다, 영국, 독일은 상이한 방식으로 유전정보 차별의 문제를 다루고 있다. 미국의 "Genetic Information Non-Discrimination Act"의 경우, 건강보험과 관련된 부분은 기존의 법에 유전정보 차별금지에 관한 내용을 추가하는 형식을 취하고 있다. 또 개인과 그 가족의 유전자 검사 결과 외에 '가족력'까지 포함하여 유전정보의 범위를 매우 넓게 규정하고 있다. 캐나다는 2017년 비교적 최근에 법을 제정하였는데, 보험과 고용 외에 '상품이나 서비스의 거래'에까지 적용범위를 확장하고 있다. 영국은 유전자 검사 중 '개인의 예측적 유전자 검사'에 대해서만 다루고 있는데, 보험의 경우 영국정부와 보험협회의 '협약'을 통해 유전정보의 활용을 2019년까지 유예하는 방식으로 규율하고 있고, 고용의 영역은 ICO가 만든 'Employment Practices Code(2011)'가 기준으로 활용되고 있다. 독일은 유전자 검사에 관한 법 "Gesetz ${\ddot{u}}ber$ genetische Untersuchungen bei Menschen"에서 고용과 보험에서의 유전자 검사 및 그 결과 제출 요구의 원칙적 금지를 규정하고 있다. 이와 같이 각 나라마다 규율형식, 적용범위 뿐만 아니라 규율의 실효성에 대한 평가도 매우 상이하다. 이러한 점에 비추어 보았을 때 우리나라의 유전정보 차별에 관한 규제 역시 관련 규정의 검토, 전문가 집단의 참여 및 이해관계자의 협력을 통해 여러 규제안의 장 단점을 충분히 검증한 후 입법의 단계로 나아가는 것이 바람직할 것이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권4호
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• pp.537-546
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• 2004

APM1(adipose most abundant gene transcript 1)은 지방세포에서 분비된는 단백질로서 Adiponectin을 암호화하며 GBP-28, AdipoQ, Acrp30으로 불리워졌다. 이 유전자는 쥐의 16번 염색체 및 인간의 3번 염색체 q27 부위에 존재하며 지방의 대사 및 호르몬의 여러 과정에 중요하게 작용하는 것으로 알려져 왔다. 돼지에서 APM1과 양적형질과의 연관성을 알아보기 위하여 somatic cell hybrid panel과 radiation hybrid panel을 이용하여 염색체상의 위치를 밝혀냈다. 분석결과 이 유전자는 돼지 13번 염색체의 q41이나 q46-49에 존재하는 것으로 밝혀졌다. RH pnael의 분석 결과, 이 APM1과 가장 연관이 된 marker는 SIAT1(LOD score 20.29)로 밝혀졌으며 이미 보고된 지방과 관련된 양적형질 유전자 좌위와 일치하였다. 8개의 다른 품종을 이용한 SSCP 분석으로, 한국재래돼지와 한국야생돼지에서 두 개의 특이한 SSCP 타입이 발견되었으며 sequence 분석결과 두 개의 염기가 치환(T672C and C705G)되어 있음을 알 수 있었다. 이 유전자는 사람, 마우스, 소의 염기서열과 약 79-87%의 상동성을 가지고 있으며 다른 포유동물에서 밝혀진 signal sequence, hypervariable region, collagenous region, globular domain과 유사한 구조로 되어 있음을 알 수 있었다.

• 과학기술학연구
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• 제6권2호
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• pp.131-183
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• 2006

한국의 유전학 및 유전체학 연구는 서구로부터의 지식 수용과 후속 세대를 위한 교육의 짧은 역사를 가지면서도 현재 세계적 수준의 창의적인 과학 지식 생산에 참여하고 기여하려는 의지를 가지고 있다. 하지만 한국의 유전학과 유전체학은 파편화되고 편중된 양상으로 발달되어 있다. 최근의 세계적 생명과학의 추세인 유전체학의 첨단 연구를 중심으로 산개 형으로 편성된 한국의 유전체학 연구사업과 그동안 홀대받은 인간유전학, 이론 및 집단유전학과 같은 유전학의 분야들을 생명과학의 국가연구 체계의 하위체계인 유전학-유전체학 연구체계로 개념, 과학지식, 제도의 다층적 시각하에서 통합할 수 있다. 문화적 전략을 통한 연구 체계적 실천으로 혁신을 모색할 수 있다. 이 연구 체계적인 문화적 전략은 1. 기초과학 지향성의 강화, 2. 과학공동체성 증진, 3. 문화적 생물종 연구와 과학문화예술의 창조, 4. 유전학-유전체학의 과학학 지식의 형성과 확산으로 구성된다. 기초과학 지향성의 강화와 과학공동체성 증진은 과학자 사회의 구조적 측면에 변화를 가져오려는 전략 요소들이다. 문화적 생물종 연구와 과학문화예술의 창조는 과학자 사회와 거시 한국 사회의 접면을 확대하고 연결성을 높이려는 전략 요소이고, 유전학-유전체학의 과학학 지식의 형성과 확산은 과학자 사회의 바깥 또는 외부를 겨냥한 전략 요소이다. 이러한 문화적 전략은 한국 유전학-유전체학 연구체계의 문화적 구성성을 높이는 혁신을 지향한다.