• 제목/요약/키워드: human chromosome

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인간 Y 염색체: 구조, 기능 그리고 진화 (Human Y Chromosome: Structure, Function and Evolution)

  • 홍경원;허재원;김희수
    • 생명과학회지
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    • 제13권6호
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    • pp.958-969
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    • 2003
  • 인간 Y 염색체는 엄격히 부계 유전되고 그 길이의 대부분은 남성 감수분열 동안 교차가 일어나지 않는다. 비록 이영역이 비 재조합 영역 Y (non-recombining region Y: NRY)로 불려왔지만, 풍부한 재조합의 발견으로 그것은 남성 특이 영역 (male-specific region Y: MSY)으로 재 명명(命名)되었다. MSY는 이질염색질 (heterochromatin) 서열과 세가지 분류의 진정염색질 (euchromatin) 서열 (X-전위영역, X-퇴화영역, 증폭영역)이 모자이크화 되어있다. X-전위영역의 서열은 X 염색체의 상동 좌위와 약 99% 동일성을 가진다. X-퇴화영역 서열은 고대 상 염색체가 현대의 X와 Y 염색체로 진화되면서 남아 있는 부분이다. 증폭영역의 8개의 회문구조는 인간 Y염색체의 남성 특이영역의 4분의 1을 차지한다. 이들은 많은 정소 특이 유전자를 포함하고, 회문구조서열 사이의 상동성은 약 99.97%이다. 이 회문구조의 양쪽 팔은 계속되는 유전자 교환에 의해 유지되며, 서로 협력하여 진화된다. 새로 태어나는 남성당 평균 약 600 염기당 하나가 Y-Y유전자 교환을 겪고, 정소 특이적 다중유전자군의 진화에 중요한 역할을 한다.

인간 미성숙난자의 동결.융해후 체외 배양된 난자에 대한 염색체 분석 (Chromosome Configurations of Human Oocytes Matured in vitro following Cryopreservation at the Germinal Vesicle Stage)

  • 박성은;정창조;손원영;정형민;이숙환;이우식;고정재;윤태기;차광열
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제24권2호
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    • pp.253-259
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    • 1997
  • Objective: To investigate effects of cryoprotectant and cryopreservation on the chromosome of the human immature oocytes. Design: Intact cumulus-enclosed immature oocytes were collected from unstimulated ovaries and divided into three groups, such as no treatment as control (group 1), only 1,2-propanediol (PROH)-treated (group 2), and cryopreserved oocytes (group 3). Oocytes in group 1, 2, and survived oocytes after cryopreservation in group 3 were cultured for 48 hours. Setting: Infertility Medical Center at the CHA General Hospital, Seoul, Korea. Patients: Oocytes were obtained from Patients undergoing gynecological surgery. Main Outcome Measures: Maturation rate, abnormality in chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH). Results: There was no effect of PROH only treatment on the chromosomal abnormalities in group 2 compared to control oocytes (41.4% and 31.8%, respectively). Whereas significantly increased abnormalities in chromosome (77.8%) were found in group 3. Conclusions: Human oocytes matured in vitro after cryopreservation at the germinal vesicle (GV) stage showed increased incidence of chromosomal abnormalities. These abnormalities may impair the capacity for further development of the embryos derived from frozen-thawed oocytes.

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Phylogenetic Analysis of HERV-K LTR Family in Human Chromosome Xq26 and New World Monkeys

  • Kim, Heui-Soo;Park, Joo-Young;Lee, Won-Ho;Jang, Kyung-Lib;Park, Won-Hyuck;Moon, Doo-Ho;Osamu Takenaka;Hyun, Byung-Hwa
    • Journal of Life Science
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    • 제10권1호
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    • pp.32-36
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    • 2000
  • Solitary long terminal repeats(LTRs) of human endogenous retrovirus K family(HERV-K) have been found to be coexpressed with sequences of closely located genes. It has been suggested that HERV-K LTR-like elements entered the primate genome approximately 33-40 million years ago. WE investigated the presence of HERV-K LTR elements in New World monkeys using PCR amplification. Six LTR elements of HERV-K family were identified from New World monkeys, represented by the squirrel and night monkeys. They showed a high degree of sequence homology(96-99%) with the human-specific HERV-K LTR elements. Phylogenetic analysis reveals that an LTR element (SM-1) from the squirrel monkey and another LTR element (NM-1) from the night monkey are very closely related to the human-specific HERV-K LTR elements with low degree of divergence. This finding suggests that some of LTR elements of HERV-K family have recently been proliferated in New World monkeys. A sequence in chromosome Xq26(AL034407) \ulcorner contains an HERV-K LTR element was shown to be present in the human genome, but is absent in the bonobo, chimpanzee, gorilla, orangutan, and gibbon. It has more than 99% homology to other human-specific HERV-K LTR elements. This sequence thus represents and isolated insertion of an evolving class of elements that may have made a particular contribution to human genomic plasticity.

아프리카 대형 유인원(침팬지, 고릴라) : 특징, 계통 및 진화 (African great apes (chimpanzee and gorilla) : feature, phylogeny and evolution)

  • 홍경원;김희수
    • 생명과학회지
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    • 제13권2호
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    • pp.175-183
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    • 2003
  • 침팬지와 고릴라는 영장목의 사람상과에 속한다. 이들은 아프리카 대형 유인원이라 불리며, 그들의 기원은 아프리카이다. 최근 영장류 학자들은 침팬지와 고릴라 각각 2종 5아종으로 분류하고 있다. 인간 게놈 프로젝트가 완성되었지만, 인간의 유전적 질병을 극복하고 인간의 진화를 풀기 위해서는 인간과 가장 유사한 아프리카 대형 유인원에 대한 연구가 요구된다. 인간의 21번에 상응하는 침팬지의 22번 염색체의 서열이 완성되었고, 현재 Y염색체 염기 서열이 분석되고 있다. 인간, 침팬지, 고릴라의 비교 연구로부터 인간이 가지는 다양한 질병에 대한 이해와 실마리를 제공해 줄 것이다. 영장류의 진화 과정에서 인간만이 가지는 기능성 유전자 및 가동성 유전자 (HERV, LINE, SINE)를 탐지해 냄으로 인해, 인간이란 무엇인가\ulcorner 라는 근본적인 의문점을 해명 할 수 있을 것이다. 이러한 영장류의 비교연구를 위해, 우리는 인간을 포함한 아프리카 대형 유인원에 대한 특징, 진화 및 계통 등의 기본적인 지식을 종합정리하여 보고하고자 한다.

Genotoxicity of Capsaicin in Cultured Human Lymphocytes

  • Lee, Sang-Sup;Park, Young-Ho;Sohn, Yeowon;Ryu, Soo-Jung;Surh, Young-Joon
    • 한국환경성돌연변이발암원학회지
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    • 제15권2호
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    • pp.81-87
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    • 1995
  • The clastogenic activity of capsaicin, a major pungent and irritating constituent of hot chili pepper, was evaluated in cultured human lymphocytes. Capsaicin (125, 250, and 500 $\mu$M) caused cytogenetic damage as determined by increased frequency of chromosome/chromatid aberrations compared to the solvent control. The mitotic indices were also decreased in a concentration-related manner in capsaicin-treated cells. Moreover, capsaicin suppressed [$^3$]thymidine incorporation into lymphocytes. The clastogenicity and cytotoxicity of capsaicin towards human lymphocytes were evident without an external metabolic activation system. Taken together, these findings suggest that capsaicin is a genotoxic agent and may thus represent a potential health hazard in humans.

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핵형 분류를 위한 퍼지 멤버쉽 함수의 처리 (Computing of the Fuzzy Membership Function for Karyotype Classification)

  • 엄상희;남재현
    • 한국컴퓨터정보학회논문지
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    • 제11권6호
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    • pp.1-8
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    • 2006
  • 많은 연구자들이 자동 염색체 핵형 분류와 해석을 연구하고 있다. 현미경상의 이미지를 개개의 염색체로 자동 분류하기 위해서는 이미지 전처리 핵형 분류기 구현 등의 세부 절차가 필요하다. 이미지 전처리에서는 개개의 염색체 분리, 잡음 제거, 특징 파라미터 추출을 진행한다. 추출된 형태학적 특징 파라미터는 동원체 지수, 상대 길이비, 상대 면적비이다. 본 논문에서는 인간 염색체 핵형 분류를 위하여 퍼지 분류기가 사용되어졌다. 추출된 형태학적 특징 파라미터가 퍼지 분류기의 입력 파라미터로 사용되었다. 우리는 개개의 염색체 그룹에 대한 최적 퍼지 분류기를 위하여 멤버쉽 함수를 선택하는 것을 연구하였다.

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Environmental Exposure of Sperm Sex-Chromosomes: A Gender Selection Technique

  • Oyeyipo, Ibukun P.;van der Linde, Michelle;du Plessis, Stefan S.
    • Toxicological Research
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    • 제33권4호
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    • pp.315-323
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    • 2017
  • Preconceptual sex selection is still a highly debatable process whereby X- and Y-chromosome-bearing spermatozoa are isolated prior to fertilization of the oocyte. Although various separation techniques are available, none can guarantee 100% accuracy. The aim of this study was to separate X- and Y-chromosome-bearing spermatozoa using methods based on the viability difference between the X- and Y-chromosome-bearing spermatozoa. A total of 18 experimental semen samples were used, written consent was obtained from all donors and results were analysed in a blinded fashion. Spermatozoa were exposed to different pH values (5.5, 6.5, 7.5, 8.5, and 9.5), increased temperatures ($37^{\circ}C$, $41^{\circ}C$, and $45^{\circ}C$) and ROS level ($50{\mu}M$, $750{\mu}M$, and $1,000{\mu}M$). The live and dead cell separation was done through a modified swim-up technique. Changes in the sex-chromosome ratio of samples were established by double-label fluorescent in situ hybridization (FISH) before and after processing. The results indicated successful enrichment of X-chromosome-bearing spermatozoa upon incubation in acidic media, increased temperatures, and elevated $H_2O_2$. This study demonstrated the potential role for exploring the physiological differences between X-and Y-chromosome-bearing spermatozoa in the development of preconceptual gender selection.

Lamin A/C and Polymeric Actin in Genome Organization

  • Ondrej, Vladan;Lukasova, Emilie;Krejci, Jana;Matula, Pavel;Kozubek, Stanislav
    • Molecules and Cells
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    • 제26권4호
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    • pp.356-361
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    • 2008
  • In this work, we have studied the structural and functional linkage between lamin A/C, nuclear actin, and organization of chromosome territories (CTs) in mammary carcinoma MCF-7 cells. Selective down-regulation of lamin A/C expression led to disruption of the lamin A/C perinuclear layer and disorganization of lamin-bound emerin complexes at the inner nuclear membrane. The silencing of lamin A/C expression resulted in a decrease in the volume and surface area of chromosome territories, especially in chromosomes with high heterochromatin content. Inhibition of actin polymerization led to relaxation of the structure of chromosome territories, and an increase in the volumes and surface areas of the chromosome territories of human chromosomes 1, 2 and 13. The results show an important role of polymeric actin in the organization of the nuclei and the chromosome territories.