• 한국산림과학회지
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• 제43권1호
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• pp.39-50
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• 1979

테다${\times}$리기다 잡종차대(雜種次代)에 대(對)해 LAP와 Peroxidase의 유전양식(遺傳樣式)을 분석(分析)하였으며 소나무 수형목간(秀型木間) 11개(個) 인공교배조합(人工交配組合)에 의(依)해 조성(造成)된 차대(次代)의 LAP동위효소(同位酵素)의 유전양식(遺傳樣式)에 대(對)해 분석(分析)하였다. 테다${\times}$리기다 잡종(雜種)에서 2개(個)의 유전자좌(遺傳子座)(LAP-A, LAP-B)를 추정(推定), 이들은 각각(各各)(A1, A2, A3)와 (B1, B2)의 대립유전자(對立遺傳子)에 의(依)해 지배(支配)받고 있으며 소나무에서도 LAP-A, LAP-B 두개의 유전자좌(遺傳子座)를 추정(推定)하여 모수간(母樹間)에 변이(變異)가 있는 LAP-B는 B1과 B2의 2개 대립유전자(對立遺傳子)에 의(依)해 지배(支配)받고 있음을 밝혀냈다. 테다${\times}$리기다 잡종(雜種)의 Peroxidase에 대(對)해서는 3가지 유전자좌(遺傳子座)(Px-A, Px-B, Px-C)를 추정(推定)하여 모수간(母樹間) 변이(變異)를 나타낸 Px-A 유전자좌(遺傳子座)는 A1과 A2의 두개 대립유전자(對立遺傳子)에 의(依)하여 지배(支配)받고 있음을 밝혀냈다. 이상(以上)의 LAP와 Peroxidase동위효소(同位酵素)는 단량체(單量體)로써 단순(單純)한 멘델유전(遺傳)을 하는 것으로 나타났다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권5호
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• pp.984-991
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• 1998

연구배경: 폐암을 포함한 여러 종양에서 3p의 allelic loss가 매우 흔하게 관찰된다는 것은 널리 알려진 사실이다. 따라서 이 구역에 암억제유전자가 존재할 가능성이 높다고 생각되어 과거부터 이에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 하지만 현재까지는 몇몇 후보 유전자들이 밝혀져 있을 뿐, 확실한 암억제유전자를 규명해내지는 못하고 있는 실정이다. FHIT(Fragile Histidine Triad) 유전자는 최근 주목을 받고 있는 후보 암억제유전자로서 3p14.2에 위치하고 있으며 식도, 위, 두경부암 등의 여러 종양에서 이 위치의 homozygous deletion이 보고된 바 있다. 서열 분석상 이 유전자는 human genome 중 손상에 가장 취약한 곳중 하나인 FRA3B fragile site와 신세포암에서 잘 발견되는 t(3;8) chromosomal translocation의 breakpoint를 포함하고 있다. 이러한 구조적 특정과 함께 폐암에서 3p의 allelic loss가 특히 높은 빈도로 나타난다는 점에 주목하여, 연자들은 폐암 세포주를 대상으로 FHIT 유전자의 발현 이상을 살펴봄으로써 암억제유전자로서의 가능성을 평가하고자 하였다. 방 법: 총 21개 세포주(비소세포폐암 : 16, 소세포폐암 : 5)를 배양하여 RNA를 분리하였고 reverse transcription을 시행하여 single-strand cDNA를 합성하였다. 이후 FHIT 유전자의 exon 5에서 exon 9에 해당하는 coding region을 PCR로 증폭하였다. 이 PCR product를 ethidium bromide로 염색된 1.5 % agarose gel에서 전기영동시킨 후 band를 관찰하였다. 결 과: 총 21개 폐암 세포주중 12개(57%) 세포주에서 비정상적인 band가 관찰되거나(3개), band가 관찰되지 않았다(9개). 16개의 비소세포폐암 세포주중 7개 (44%)에서 비정상적인 band가 관찰되거나(2개), band가 관찰되지 않았다(5개). 5개의 소세포폐암 세포주에서는 5개(100%) 모두에서 비정상적인 band가 관찰되거나(1개), band가 관찰되지 않았다 (4개). 결 론: 이러한 결과를 살펴볼 때, FHIT 유전자의 발현 이상은 폐암, 특히 소세포폐암에서 높은 빈도로 관찰되었으며, 이는 FHIT 유전자가 폐암 발생에 있어서 중요한 암억제유전자일 것이라는 가설을 뒷받침하는 소견이라 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.113-118
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• 2011

목적: Corticotropin-releasing hormone receptor type 1(CRHR1)은 자간전증과 같은 비정상적인 태반의 기능을 가지는 산모에서 감소되어 나타나며, 그것의 발현이나 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 이번 연구의 목표는 한국인에서 CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T과 자간전증 사이의 연관성을 조사하는 것이었다. 대상 및 방법: CRHR1 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism3100 Genetic analyzer를 이용하여 203명의 자간전증 임산부와 211명의 정상 임산부에서 측정되었고, 유전자 다형성과 자간전증 위험도 사이의 연관성을 분석하였다. 결과: CRHR1 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 다르지 않았다. 자간전증 발생 위험도는 분석된 유전자 다형성의 드문 대립 형질(C)을 지닌 이종접합 유전자형(TC)이나 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. CRHR1 유전자의 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 중증 자간전증과 조기 자간전증과 같은 자간전증의 합병증 발병 위험에도 차이가 없었다. 결론: 이 연구는CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권3호
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• pp.301-308
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• 2008

비육 출하돈 집단에서 MYL2 intron 5 A345G와 ADCYAP1R1 intron 2 A337G에 대한 유전자형의 분포와 도체형질과의 연관관계를 분석하였다. 조사에 이용된 두 유전자 모두 3가지 유전자형이 모두 출현하였으며, 빈도는 각각 MYL2에서 AA 10.6%, AG 45.6%, GG 43.8%, ADCYAP1R1에서 AA 60.5%, AG 34.6%, GG 22.2%로 확인되었다. MYL2 유전자형 중 G 대립인자를 보유한 돼지(-G)의 도체중과 등지방두께는 AA 동형접합자형을 보유한 도체보다 2.4kg 이상 더 무겁고, 1.3mm 이상 등지방두께가 더 두꺼운 경향을 보이고(p<0.05), 근내지방도, 육색, 조직감, 수분삼출도, 근육분리도에서는 유의차를 보이지 않았다(p>0.05). ADCYAP1R1의 유전자형 중 GG 동형접합자형인 도체에서는 조직감이 다소 떨어지는 경향을 보였으며, AA 동형접합자의 수분삼출도가 다소 높은 수준을 나타내었으나(p<0.05), 도체중, 등지방두께, 근내지방, 육색, 근육분리도에는 유의차를 보이지 않았다(p>0.05). 돼지에서 MYL2 A345G와 ADCYAP1R1 A337G의 유전자형이 비육 출하돈의 도체형질에 어느 정도 영향을 주고 있으나, 유전자의 기능에 직접적인 영향을 줄 수 있는 염기변이의 탐색 등 다양한 연구가 수반되어야 할 것으로 사료된다.

• 한국산림과학회지
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• 제78권4호
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• pp.345-359
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• 1989

경북북부(慶北北部)와 남부지방(南部地方)소나무는 외부형태적(外部形態的)으로 차이(差異)가 있으므로 소나무 16개집단(個集團)과 곰솔 5개집단(個集團)의 동위효소(同位酵素) IDH, ME, PGI, ADH, GOT 및 LAP에 의한 종자(種子)의 megagametophyte tissue로 집단간(集團間)의 변이(變異)를 조사(調査)하였다.1. 6개(個)의 동위효소(同位酵素)에서 소나무는 13개(個)의 유전자좌중(遺傳子座中) 변이(變異)가 있는 8개(個) 유전자좌(遺傳子座)에서 24개(個)의 대립유전자(對立遺傳子) 변이(變異)가 있었고, 곰솔은 13개(個) 유전자좌중(遺傳子座中) 변이(變異)가 있는 6개(個) 유전자좌(遺傳子座)에서 18개(個)의 대립유전자(對立遺傳子)가 변이(變異)를 나타냈다. 2. 소나무의 유전자형(遺傳子型) 빈도(頻度)는 동위효소(同位酵素)에 따라 다소 차이(差異)는 있으나 대체로 Hardy-Weinberg의 평형법칙(平衡法則)을 따르고 있으며, 평형법칙(平衡法則)을 따르지 않는 일부집단(一部集團)은 fixation index 값이 높고 동형접합체(同型接合體)의 발생빈도(發生頻度)가 기대치(期待値)보다 높게 나타났다. 3. 소나무에서 상주(尙州), 영주(榮州) 및 봉화집단(奉化集團)을 제외(除外)하고 genetic distance에 의한 집단간(集團間)의 차이(差異)가 없었으나, 경북(慶北)의 북부지방(北部地方)과 태백산맥(太白山脈)의 소나무가 같은 group에 속하고 내륙지방(內l陸地方)인 성주(星州), 의성(義城) 및 금능(金陵)같은 group에 속하며, 경주(慶州)와 백암(白巖)은 각각(各各) 다른 group으로 구분(區分)되었다. 4. 외부형태적(外部形態的)으로 차이(差異)가 있는 경북(慶北) 북부지방(北部地方)과 남부지방(南都地方)의 소나무는 동위효소(同位酵素)에 의한 변이(變異)로서는 뚜렷한 차이점(差異點)을 찾아 볼 수가 없었다. 5. 소나무에서 한 개체당(個體當) 이형접합체(異型接合體)의 유전자좌(遺傳子座) 빈도(頻度)는 ME-A 및 ADH-B locus에서, 곰솔에서는 ADH-B, LAP-B 및 PGI-B에서 가장 높게 나타났으며, 그외(外) locus에서는 동형접합체(同型接合體)의 빈도(頻度)가 높게 나타났다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제22권2호
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• pp.166-182
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• 2005

정상인의 말초혈액 림프구 DNA를 주형으로 사용하여 DNA PCR을 시행하였다. 그 결과 5례 모두에서 예상되는 167bp 크기의 CDKN2 genomic DNA 단편이 증폭됨을 관찰할 수 있었다. 정상인의 말초혈액 림프구로부터 분리한 mRNA를 사용하여 cDNA를 합성하고 이를 주형으로 사용하여 RT-PCR와 시행하였다. 그 결과 예상되는 355bp 및 468bp의 CDKN2 및 ${\alpha}$-actin의 mRNA 전사산물이 전례에서 발현됨을 관찰할 수 있었다. 또한 CDKN2 mRNA의 RT-PCR 산물을 Sal I 제한효소로 절단하여 252bp와 103bp의 두 단편으로 나뉘어짐을 관찰하였다. 총 5례의 후두 편평상피세포암 세포주에서 CDKN2가 발현되는지를 RT-PCR로 관찰하였으며 각 세포주로부터 mRNA의 분리가 잘되었는지는 ${\alpha}$-actin의 발현을 통하여 RT-PCR로 관찰하였다. 5례의 세포주에서 모두 ${\alpha}$-actin의 발현을 관찰할 수 있었으며 이들의 mRNA를 사용하여 CDKN2 RT-PCR와 시행한 결과 총 4례(80%)의 세포주에서 CDKN2의 발현이 상실되어 있음을 알 수 있었다. CDKN2 발현의 이상이 있는 후두 편평상피세포암 세포주 및 발현이 정상인 후두 편평상피 세포암 세포주 모두에서 CDKN2 유전자의 존재를 DNA-PCR로 관찰하여 총 5례의 세포주 중 2례(40%)에서 CDKN2 유전자의 결손을 관찰할 수 있었다. 이 2례의 후두 편평상피세포암 세포주는 CDKN2의 발현이 일어나지 않은 것으로 RT-PCR의 결과와 일치하였다. 총 8례의 후두 편평상피세포암세포들에서 CDKN2의 이종접합성의 상실이 발견되는지를 DNA-PCR로 관찰하여 7례(87.5%)에서 최소한 한 개 이상의 microsatellite marker에 대한 이종접합성의 상실이 발견되었으며, 6례(75%)에서 최소한 한 개 이상의 microsatellite marker에 대한 증폭이 발견되었다. 또한 2례에서 최소한 한 개 이상의 microsatellite marker에 대한 microsatellite의 불안정이 발견되었다. 이종접합성의 상실, 증폭 또는 microsatellite의 불안정의 세 가지 모두를 보면 전례에서 한가지 이상의 CDKN2의 이상이 발견되었다. 이상의 결과로 볼 때 CDKN2가 후두암의 발생에 중요한 역할을 하고 있을 것으로 사료된다.

• 한국육종학회지
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• 제43권5호
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• pp.413-421
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• 2011

본 연구에서는 관행의 교배육종과 DNA 마커를 이용한 MAS의 접목을 통하여 벼멸구 저항성과 관련된 단점을 보완하고, 효율적으로 도열병, 줄무늬잎마름병, 흰잎마름병, 벼멸구, 끝동매미충 저항성이 집적된 복합내병충성 우량계통을 육성하고자 수행하였다. 교배모본으로는 완전미율이 높고, 끝동매미충에 저항성인 '남평'과 단간이면서 흰잎마름병에 저항성인 '주남'을 반복친으로 사용하였고, 벼멸구저항성 유전자 Bph1을 가지고 있지만 간장이 크고 재배안전성이 미흡한 '밀양220호'를 공여친으로 사용하였다. 벼멸구 저항성 연관마커 RM28493을 이용하여 $BC_1F_1$ 및 $BC_2F_1$ 세대에서 MAS로 저항성 개체 선발과 여교잡을 수행하였으며, 복교잡 $F_1$ 세대에서 MAS를 통한 벼멸구 저항성이 고정된 계통을 선발하였다. 고세대 계통에서 생물검정을 통하여 흰잎마름병, 끝동매미충에 저항성인 계통을 선발하였다. MAS와 생물검정을 통해 도열병, 흰잎마름병, 줄무늬잎마름병, 벼멸구 및 끝동매미충에 저항성인 85개의 복합내병충성계통을 선발하였다. 복합내병충성 계통의 간장, 완전미율 및 수량은 각각 71~88 cm, 51~93%, 449~629 kg/10a 사이에 분포하였다. 복합내충성계통중 간장, 완전미율 및 수량이 남평벼와 비슷한 계통을 선발하여 '밀양265호'로 명명하였다. 최종적으로 본연구에서는 기존의 교배육종과 분자육종의 접목을 통하여 복합내병충성 우량계통을 육성하였으며, 이는 금후 유용교배모본으로 활용될 것으로 기대된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• 한국육종학회지
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• 제50권4호
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• pp.463-471
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• 2018

들깨는 우리나라에서 재배되어온 대표적인 유지작물로 지질의 함량 중 알파리놀렌산의 함량이 60% 전후로 불포화도가 높아서 산패가 쉽게 일어나는 문제가 있다. 알파리놀렌산은 소포체 유래의 ${\Delta}15$ desaturase (FAD3)와 엽록체 유래의 ${\Delta}15$ desaturase (FAD7)에 의해서 합성된다. 엽록체 유래의 FAD7 유전자 발현의 손상없이 종자의 알파리놀렌산 함량을 낮추기 위해 소포체 유래 FAD3 유전자를 RNAi기법을 이용하여 발현을 억제하였다. 재배종인 엽실들깨의 배축을 이용하여 아그로박테리움 매개 형질전환법으로 제초제(바스타) 저항성을 가진 형질전환체 17개체를 획득하였다. 형질전환체는 0.3% (v/v) 바스타제초제를 이용하여 선발하였으며 Northern blot으로 FAD3 유전자의 발현이 억제되는 것을 확인하였다. 온실에서 수확한 12개체 종자 지방산 함량을 분석한 결과 알파리놀렌산 함량이 10-20% 2개체, 30-40% 7개체, 대조구와 비슷한 60%대 3개체를 획득하였다. 형질전환체의 $T_2$ 종자의 분리비와 지방산 조성을 분석한 결과 동형접합체 계통에서 6-10% 알파리놀렌산 함량을 보였으며 이형접합계통은 20-26% 알파리놀렌산 함량을 나타내어 동형으로 고정시 FAD3 유전자 발현이 상당히 강력히 억제됨을 확인할 수 있었다. 들기름의 지방산 중 알파리놀렌산 함량의 감소는 들깨의 산패를 방지하고 감마리놀렌산 등의 고가의 건강기능성 지방산 생산에 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국육종학회지
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• 제50권4호
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• pp.534-539
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• 2018

소득작물 후작용 벼 품종은 전작물에 사용된 잔류 질소질 비료의 과다로 도복이나 품질저하가 우려되기 때문에 생육기간이 짧은 조생종이면서 재배안정성과 품질을 겸비하여야 한다. '화왕'은 소득작물 후작지 재배용 간장이 작은 조생종 품종으로 YR25867 (Hitomebore//YR21247-B-B-B-49-1/SasanishikiBL4)와 YR25866 (Akidagomachi//R21247-B-B-B-49-1/Sasanishiki BL4)의 복교잡으로 육성되었다. 2005/2006년 동계에 F1 식물체에서 꽃가루를 채취하여 약배양으로 조기에 고정된 계통을 육성하였으며, 2009년 생산력검정시험을 거쳐 밀양256호로 명명하였다. 2010~2012년 3년간 지역적응성 시험 만기재배에서 완전미율과 밥맛이 우수한 특성을 가지고 있어 '화왕'로 명명되었다. '화왕'은 간장이 62 cm로 금오보다 10 cm 작은 단간이며, 수당립수는 적고 수수가 많은 수수형 품종이다. 이 품종의 내병성은 흰잎마름병, 줄무늬잎마름병에 저항성이며, 잎도열병과 목도열병은 좀 약한 편이다. 수량은 만기재배 지역적응성 시험에서 452 kg/10a으로 대비 품종보다 수량이 15% 증수되었다. 금후 이 계통은 남부지역의 소득작물 후작 작부체계에 완전미율과 밥맛이 우수한 쌀 생산을 위한 품종으로 보급될 것으로 기대된다.