• 한국가금학회지
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• 제24권4호
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• pp.169-177
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• 1997

난황콜레스테롤 수준과 닭의 유전적, 생리적 및 이들 외적요인 간의 상호관계를 구명코자 미국에서 육용계 무작위교배 집단으로부터 개발된 31주령 및 34주령의 Athens Canadian Randombred (ACRB )종과 국내 농가에서 사육되고 있는 갈색산란계 1종 (CL) 및 육용계 2종 (BR1 및 BR2)을 부화시켜 26주령 까지 사육하여 실험을 수행한 결과는 다음과 같다. 1. CL종은 평균난중이 ACRB에 비하여 8.7 g이 더 무거웠으나, 난황의 무게 및 난중에 대한 난황의 비율은 각각 1.5 g 및 7.8%가 유의적으로 (P$\leq$0.05) 낮았다. 2. 실용산란계인 CL종의 난황콜레스테롤 수준은 ACRB종의 그것보다 난황 1 g당 5.5 mg이 적었다. 3. ACRB종에 있어서 난중과 난황의 무게는 난황콜레스테롤 수준에 유의적인 영향을 미치지 못하였으나, 난황지방의 함량은 난황콜레스테롤 수준과 상관관계 (+상관)가 높았다 (P $\leq$0.001). 4. CL종의 난중 및 난황 무게는 난황콜레스테롤 수준에 정 (+)의 상관관계 (P $\leq$ 0.05)를 나타냈으며, 난황지방의 함량과 난황콜레스테롤 수준간에는 ACRB종과 정반대의 경향으로 역 (-)의 상관관계 (P $\leq$0.05)를 보였다. 5. CL종 암닭에 있어서 25주령과 26주령에 측정된 난황콜레스테롤 수준에 대한 체중의 효과는 25주령에서 유의적 (P $\leq$ 0.05)으로 영향을 미쳤다. 6. CL종의 난황콜레스테롤 수준에 대한 계란의 일령 상호간에는 전체적으로 상호간에 차이가 없었다. 7. 26주령시 혈중콜레스테롤 수준은 CL종이 다른 두 육계종들 보다 유의적 (P$\leq$0.05)으로 높았다. 8. 성별간 혈중콜레스테롤 수준의 차이는 CL종, BR1 및 BR2 중에서 CL종에서만 나타났으며, 수컷은 암킷보다 혈액 100 mL당 약 90 mg이 낮았다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제44권6호
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• pp.653-660
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• 2002

소의 흰 반점 관련 후보유전자로 c-KIT receptor 유전자를 선정하여, c-KIT receptor 유전자내의 변이를 탐색하고 변이가 흰반점 표현형과 연관성이 있는지를 분석하였다. 한우, Angus, Brown Swiss, Charolais, Hereford, Hols- tein, Limousin 및 Simmental 등 8개 품종의 DNA 시료를 사용하여 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 다형성을 조사하고 분석하였다. c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서는 4개의 염기치환이 발견되어, MspⅠ, BsrBⅠ 및 NdeⅠ 제한효소를 이용하여 PCR- RFLP 분석을 실시하였다. Intron 6번을 포함하는 영역의 PCR 산물 크기는 2,440 bp 이었다. MspⅠ다형성은 PCR-RFLP 분석 결과 3개의 대립유전자가 존재하였으며, 한우품종에서는 3개의 대립유전자 모두가 발견되었고, CC 형태의 유전자형을 제외한 5개의 유전자형 (AA, AB, AC, BC 및 BB)을 확인하였다. Angus, Brown Swiss, Hereford, Holstein 및 Simmental 품종에서는 A 대립유전자만을 갖는 것으로 조사되었고, 한우는 44%만 AA 유전자형을 나타내었다. BsrBⅠ 다형성은 2개의 대립유전자로서 3개의 유전자형이 나타나는 것을 확인하였으며, Charo- lais 및 Hereford 품종이 다른 소 품종에 비하여 A 대립유전자의 빈도가 높게 나타났다. NdeⅠ다형성을 분석한 결과 Brown Swiss 품종에서는 NdeⅠ에 의해 절단되는 형태인 A 대립유전자만 관찰되었으며, Holstein 품종은 92%, Simmental 품종은 72%가 절단되는 형태를 나타내어, 모색이 흰색을 띠는 소 품종에서 절단되는 형태가 많았다. 소 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 확인된 4개의 염기치환은 품종에 따라 다른 빈도를 보였으나, 이들 염기치환과 흰 반점과의 연관성에 대한 증거는 발견하지 못하였다. 그러므로 소의 흰 반점과 c-KIT receptor 유전자 내의 변이와의 관련성은 다른 영역에 대한 추가적인 분석과, 이미 보고된 다른 모색관련 유전자의 다형성과의 연관성 분석 등과 같은 연구가 필요한 것으로 판단된다.

• 생물정신의학
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• 제15권4호
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• pp.275-287
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• 2008

본 논문에서는 우울증과 관상동맥 질환의 연관성에 대해 병태생리학적 기전을 중심으로 고찰하였다. 현재까지 선행 연구들을 통해 제시된 주요 병태생리학적 기전으로는 우울증에서의 증가된 혈액 응고 경향, HPA 축 기능 및 ANS 조절 이상, 상승된 염증 반응 상태 등과 더불어 관상동맥 질환과 우울증이 공통된 유전적 위험 인자를 공유하고 있을 가능성 등이 있다. 혈액 응고와 관련되어서는 혈소판의 활성 및 반응성 증가, 혈관 내피 기능 이상, 혈액 응고 인자의 증가 등이 구체적인 병리 기전으로 제시 되었으며, HPA 축 및 ANS 기능 이상과 관련되어서는 혈장내 카테콜라민의 증가와 이와 연관된 심박수 증가 및 심박 변이성의 감소, 기타 혈역학적 스트레스의 증가 등으로 인한 부정맥 및 죽상경화증의 촉진이 주요한 기전으로 제시되었다. 또한 CRP 등과 같은 염증 표지자 연구를 통해 우울증에서의 증가된 염증 반응이 죽상경화증이나 혈전 형성과 관계 되어있을 가능성 역시 제시되었다. 하지만 역으로 관상동맥 질환과 우울증의 동반 이환율이 높다는 사실은 잘 알려져 있음에도 불구하고 관상동맥 질환에서의 어떤 병태생리적 변화가 우울증의 발병 및 경과와 관련되어 있는지에 대해서는 체계적인 연구가 매우 적은 것이 사실이다. 이 이외에도 우울증과 관상동맥 질환 외의 제3의 요인 즉, 유전적 위험 인자가 두 질환에 선행함을 제시하여 우울증과 관상동맥 질환이 공통된 유전적 취약성을 공유하고 있을 가능성을 제기한 연구들도 있다. 그 밖에도 우울증과 대사 증후군과의 연관성에 기반한 연구나 ${\Omega}$-3 지방산, homocystein 수준에 주목한 일부 연구들이 존재하며, 관상동맥 질환을 가진 환자는 뇌혈관에도 죽상경화증이 있을 가능성이 높고 이로 인해 뇌의 특정 부위에 혈류장애가 있을 가능성이 높아서 이것이 혈관성 우울증을 야기할 가능성이 있다는 보고를 한 연구들도 있다. 우울증이 관상동맥 질환의 발생 및 경과에 부정적인 영향을 끼친다는 많은 연구 결과들은 우울증과 관상동맥 질환의 원인적 연관성에 대한 연구를 지속적으로 촉진시키고 있다. 하지만 우울증이라는 대상 질환 자체의 이질성과 관상동맥 질환을 가지고 있는 환자들은 대부분 항응고제 등의 약물을 투여하고 있다는 사실 등이 병태생리 규명 연구에 어려움을 주고 있는 것이 사실이다. 우울증과 관상동맥 질환의 병태생리적 연관성에 대한 지속적이고 다각적인 연구는 향후 관상동맥 질환 환자에서의 우울증의 중요성을 치료자에게 인식시키는 계기가 될 수 있으며 더 나아가 관상동맥 질환의 치료 예후의 개선으로 이어질 수 있는 통로를 제공할 것이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

• 한국작물학회지
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• 제4권1호
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• pp.115-124
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• 1968

1. 양마의 섬유중 단일반응성 엽형 경색 엽병색 삭과색에 관한 제형질에 대하여 개개의 질적형질의 유전 및 그들의 연소를 연구하였다. 량적형질의 유전은 통계유전학적방법을 이용하여 유전인자분석을 하였다. 또 이들 양적형질의 질적형질과의 연소 및 양적형질상호간의 연소를 조사하여 얻어진 지견을 응용하여 선발의 효과를 높이려고 하였다. 2. 본실험에는 양마의 품종 Dashkent, G38F-1의 1교잡을 사용하였다. Dshkent는 우리나라 재래품종으로 경색은 녹색이고 열핵엽형 녹색엽병색 개화일수는 10시간 단일처리하에서 106.9222일이고 호외 포장조건에서 105.8234일이었고 개체당 섬유중은 26.4922 gr였다. G38F-1은 Guatemala에서 도입하여 계통선발된 품종로서 적색경 수원엽형 적색엽병색 개화일수는 10시간단일처리하에서 62.3784일이고 호외포장조건에서 148.8921일였고 개체당 섬유중은 37.1591 gr.였다. 본교잡에 사용된 실험재료는 P, $P_2$, $F_2$, $F_2$, $BC_1$,($F_2$ ${\times}$ Dashkent), $BC_2$($F_2$ ${\times}$ G38F-1)의 각집단이며 1965년 수원작물시험장 포장에 재식하였다. 3. 엽형 엽병색 경색 삭과색 등 제형질의 유전은 수원엽형 녹색엽병 녹색경 녹색삭과등의 제인자가 단인자로서 그의 대립형질인 열각엽형 적색엽병 적색경 황색삭과에 대하여 각각 열성으로서 3:1의 Mendel성단순분리비를 나타내었다. 또 $F_1$과 열성형질과의 여교잡은 각각 1:1의 분리비가 인정되었다. 엽병색(G)과 엽형유전자(L)와의 조환가는 11.9565의 상인연소현상을 보였다. 삭과색(Y) 경색(R) 유전자간에는 어느것이나 연소현상이 보이지 않았다. 4. 단일반응성의 변이는 연소적이며 우성은 거의 인정되지 않았고 인자간의 상호작용도 인정되지 않았으며 상가적 유전을 보였다. 광의와 협의의 유전력은 각각 89.50%로서 실용적으로 대단히 높은 것으로 생각되었으며 단일반응성에 관여하는 유전자수는 2대의 인자로 추정하였고 다시 양친의 유전자형을 aabb AABB라고 측정하여 각인자의 작용가는 11.136일로 산출되었고 분해법에 의한 유전분석결과 유전자형의 관찰빈도분포와 이론빈도분포는 서로 잘 적합되었다. 단일반응성에 있어서 유전력이 대단히 높았으므로 비교적 초기세대에서 본 형질의 선발이 가능할 것 같았다. 5. 단일반응성과 엽형 및 엽병색 유전자와의 사이에 $F_2$, $BC_1$ 및 $BC_2$에서 각각 유의적인 상관관계를 볼 수 있었으므로 이들 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상단일반응성 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 6. 섬유중 유전자와 엽병색 및 엽형유전자와의 사이에 $F_2$$BC_1$ 및 $BC_2$에서 각각 유의적 상관관계를 볼 수 있었으므로 이를 형질간에 연소가 있는 것으로 인정되었다. 더욱 엽형과 엽병색과의 연소가 있는 것으로 인정되는 이상 섬유중 유전자와의 사이에 연소군이 인정된다. 7. 경장 경경 개화일수와 주당섬유중의 유전상관과 표현형상관에 있어서 전반적으로 표현형상관보다도 유전상관의 절대치가 크게되는 경향을 나타내었으며 식물체의 크기에 가장 밀접한 관계가 있는 경장 개화일수와 섬유중 형질상호간의 상관이 높은 치를 보였다. 8. 이상의 유전분석 결과 엽형 및 엽병색과 단일반응성경장 섬유중 형질간에는 연소 혹은 다면발현(pleiotropic effect)이 관여하는 것으로 이해하드라도 대과없는 것으로 생각되었고 양마에 있어서 고섬유중을 위한 선발은 엽병색 및 경장의 선발과 엽형 및 개화일수로서 선발을 함께 하면 그 효율이 높아질 것으로 믿어졌다.