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한국과 중국 길림성 재래종 들깨의 작물학적 특성 비교 (Comparison of the Agronomic Characteristics of Perilla (Perilla ocimoides L.) Collected from Korean and Chinese Jilim Province)

  • 김인재;김민자;이철희;윤태;박성규;이우영;남상영
    • 한국자원식물학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.179-185
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    • 2005
  • 들깨 유전자원을 평가하여 품종육성을 위한 기초 자료를 제공하고자 국내 85점, 중국 길림성 5점을 수집 2001년에 충북농업기술원에서 재배하고, 작물학적 특성을 조사 비교하였다. 국내 들깨 수집종 85점은 조생종이 19개로 전체의 $23\%$, 중생종이 57개로 $67\%$, 만생종이 9개로 $10\%$였는데, 조생종은 주로 중북부지역 수집종이었고, 만생종은 주로 남부평야 지역에서 수집된 것들이었으며, 중생종은 전국적으로 고르게 분포되었으나, 중국 길림성 수집종은 모두 조생종이었다. 1,000립중은 국내 수집종에서는 평균 2.79이었는데, 경남 함양종이 3.9g으로 가장 무거웠으며, 강원 평창종은 1.7g으로 극소립종이었고, 대부분 중${\cdot}$소립종이었다. 입중이 무거울수록 만생종인 경향이었다. 중국 수집종은 평균 2.6g이었으며, $2.2\~3.1g$으로 국내 수집종에 비하여 립중이 다양하지 않았다. 종피색은 국내 수집종의 암갈색이 $30\%$, 갈색이 $55\%$ 그리고 회갈색이 $6\%$로 갈색계통이 전체의 $91\%$였다. 회백색 계통이 경장이 길고, 립중이 무거웠다. 중국 수집종은 암갈색이 $20\%$, 갈색이 $80\%$이었다. 경장과 절수, 분지수와 화방군수는 국내${\cdot}$중국 수집종 모두에서, 화방군 당 삭수와 화방군장은 국내 수집종에서, 1,000립중과 성숙기, 화방군수와 경장, 절수는 중국 수집종에서 상호간에 유의적인 정의 상관이었으며, 화방군 당 삭수와 1,000립중과는 국내 수집 종에서, 화방군장과 경장, 분지수, 절수, 화방군수와는 중국 수집종에서 유의한 부의 상관이었다.

밀양지방 토종개의 형태학적 특징 및 유전적 다양성 연구 (Physical Characteristics and Microsatellite Polymorphisms in Miryang Native Dogs)

  • 조병욱;조길재
    • 생명과학회지
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    • 제16권4호
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    • pp.626-631
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    • 2006
  • 밀양 토종개의 일반적인 특징을 구명할 수 있는 기초자료를 확보하고자 밀양 토종개 44두를 대상으로 형태학적 특징 및 microsatellite DNA형의 유전적 다양성의 출현빈도에 기초한 유전적인 특징을 조사한 결과 밀양 토종개의 체고는 43-55 cm(평균 49.5 cm)로서 수캐는 44-55 cm(평균 50.3 cm), 암캐는 43-52 cm(평균 48.1 cm)로 나타났고 체장은 45-60 cm(평균 54.3 cm)로서 수캐는 45-60 cm(평균 55.9 cm), 암캐는 45-57 cm(평균 52.6 cm)였다. 또한 가슴둘레는 수캐가 51-64 cm(평균 59.2 cm), 암캐는 50-62 cm(평균 56.3 cm)로 측정되었다. 머리의 형태는 정면에서 보았을 때 44두 모두에서 역삼각형 형태를 가지고 있었으며, 눈의 모양은 삼각형 형태가 40두(90.9%)였고 초승달 모양이 4두(9.1%)로 관찰되었다. 모색은 백색이 41두(93.2%), 황색이 3두(6.8%)로 나타나 두 색깔을 가지고 있었다. 혀와 발톱의 색깔은 전 두수에서 각각 연분홍색과 분홍색이 관찰되었고 항문의 색깔은 연한 흑색이 40두(90.9%), 연분홍색이 4두(9.1%)로 나타났다. 그리고 귀의 형태는 전 두수가삼각형의 곧게 서 있는 형태였으며, 꼬리의 형태는 반말린 꼬리가 25두(56.8%)로 가장 많았고 선꼬리(장대꼬리)가 15두(34.1%), 말린 꼬리가 4두(9.1%)로 나타났다. 15개의 marker로 분석한 microsatellite DNA 다형의 유전자 빈도에 기초하여 heterozygosity, PIC 그리고 PE를 분석한 결과 대립유전자의 수는 $2{\sim}14$개(평균 6.13개)로 검출되었으며 expected heterozygosity와 PIC는 각각 $0.455{\sim}0.863$ (평균 0.635), $0.348{\sim}\;0.837$(평균 0.570)으로 나타났고 PEZ 10, PEZ 13, PEZ 17, FHC 2054의 marker는 PIC 0.7이상으로 관찰되었다. PE 1은 $0.101{\sim}\;0.548$으로서 15개 marker를 조합시 0.9895, PE 2는 $0.174{\sim}\;0.710$으로서 전체 조합시 0.9996으로 나타났다.

소의 경제형질 관련 유전자 네트워크 분석 시스템 구축 (Construction of Gene Network System Associated with Economic Traits in Cattle)

  • 임다정;김형용;조용민;채한화;박종은;임규상;이승수
    • 생명과학회지
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    • 제26권8호
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    • pp.904-910
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    • 2016
  • 가축의 경제형질은 대부분 복합형질 상태이며, 많은 유전자와 생물대사회로에 의해 조절된다. 시스템 생물학은 생명현상을 하나의 복합체로 가정하고, 형질에 관여하는 유전자들에 대한 기능적 관계를 분석하는 학문이다. 유전자 네트워크는 시스템 생물학의 하나의 연구분야로써, 유전자 기능의 상관관계를 지도화하여 오믹스 데이터를 통합 분석하여 해석한다. 유전자 네트워크는 단백질-단백질 상호작용, 공발현, 조절인자, 유전자형 기반으로 다양한 유전자의 기능적 상호작용을 표현할 수 있다. 또한, 네트워크를 구성하기 위해서는 유전자 간 연결 정도에 가중치를 두거나, 인접한 유전자 수 계산 등의 네트워크 토폴로지 알고리즘이 적용된다. 가축에서는 이러한 연구가 단형질에 대한 유전자 발현, 단백질 상호작용 등에 국한되어 있는 실정이다. 본 논문에서는 유전자 공발현 네트워크와 단백질-단백질 상호작용 네트워크 분석법을 확립하고 소의 102개 경제형질에 대하여 유전자 네트워크 분석 결과에 대한 데이터베이스를 구축하였다. 102개의 경제형질은 Animal Trait Ontology (ATO) 명명법에 의하여 분류하여 제공하였다. 각 형질에 포함된 유전자 리스트는 Animal QTL database에서 제공하는 양적유전형질좌위의 물리적 위치에 존재하는 유전자군을 추출하였다. 유전자 공발현 네트워크는 R의 WGCNA 패키지를 활용하였으며, 단백질-단백질 상호작용 네트워크는 Human Protein Reference Database에서 사람과 소의 orthologous group에 포함된 유전자를 대상으로 단백질 상호작용 관계를 규명하였다. 네트워크 분석 결과는 관계형 테이블로 구축하였으며, 구축한 데이터베이스를 관련 연구진에게 공유하기 위하여 웹 기반의 유전자 네트워크 가시화 시스템을 구현하였다(http://www.nabc.go.kr/cg). 웹 데이터베이스 구현을 위하여 Ontle 프로그램을 활용하여 다양한 방식으로 유전자 네트워크 가시화 작업을 수행하였다. 이 시스템을 통하여 사용자는 관련 형질의 후보 유전자군 탐색, 유전자 네트워크 분석 결과, 유전자 사이의 기능적 연결관계를 손쉽게 살펴볼 수 있게 될 것이다.

술패랭이에서 화학돌연변이물질 처리에 따른 돌연변이 유기 및 변이 분석 (Variations in Mutant Plants by chemical mutagen treatments of Dianthus superbus L.)

  • 이광회;임정대;유창연
    • 한국약용작물학회지
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    • 제8권4호
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    • pp.334-341
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    • 2000
  • 술패랭이에서 식물체의 개발가치를 증대시키기 위하여 화학돌연변이원을 처리하여 변이체를 유기하고 RAPD 분석을 통해 유기된 돌연변이체에 대한 분자유전학적인 변이를 조사한 실험결과는 다음과 같다. 1. 술패랭이의 종자를 이용하여 변이 식물체를 유도하는 방법으로 화학 돌연변이원인 sodium azide를 사용하는 것이 효과적이라는 것을 알 수 있었으며 적정농도는 0.2mM 정도이고 그 이상의 농도에서는 발아하지 않아 술패랭이에서 Sodium azide$(NaN_3)$는 매우 toxic한 돌연변이원으로 추정 할 수 있었다. 2. Sodium azide $(NaN_3)$처리시에는 자엽이 펼쳐지지 않았고 생장에 있어서도 초장과 엽장이 control 식물체보다 짧은 형태를 나타내었다. Sodium azide$(NaN_3)$ 0.1mM 처리한 종자로부터 자란 식물체 중에서 잎이 색깔발현에 있어서 키메라인 식물체가 형성되었다. 3. EMS를 처리한 경우 0.05%에서 급격한 발아저하를 보였으며 발아시 배축이 나선형으로 한번 꼬여서 신장하였고 Colchicine의 경우 모든 농도에서 발아율은 양호하였지만 정상식물체로 자라나지 못했고 뿌리의 말단부가 비후하여 끝 쪽에서부터 갈변하는 것이 관찰되었다. MNU처리 시에는 뿌리가 매우 길게 신장하고 두껍게 나타났으며 MNU의 경우 0.2mM의 처리부터 발아저해를 보여 1mM이상이 되면 발아하지 않았다. 4. Sodium azide처리에 의해 유도된 엽록소결핍 돌연변이에서 잎의 색깔의 차이에 따른 RAPD분석을 수행한 결과 4개의 Primer에서 총 12개의 변이 band가 나타났으며 엽록소 결핍 변이에 관계된 band의 수도는 2개로 나타나 DNA수준에서 변이가 확인 되었다. 5. 변이 band 중 무처리 식물체와 같은 녹색을 나타내는 부분에서는 band가 관찰되는 반면 잎에 횐색 또는 노란색의 줄무되가 있는 부분과 백화된 부분에서는 band가 관찰되지 않거나 이러한 엽록소 변이가 형태적으로 나타나는 부분에서 새롭게 형성되는 band를 확인함으로서 이러한 band가 잎의 녹색발현에 관여하는 유전자 좌라는 것을 알 수 있었다.

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전리방사선 및 자외선의 미생물 돌연변이와 DNA 손상에 대한 영향 (Effects of ionizing and ultraviolet radiation on microbial mutation and DNA damage)

  • 남지현;신지혜;이정윤;이동훈
    • 미생물학회지
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    • 제53권1호
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    • pp.20-28
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    • 2017
  • 감마선, 전자빔 등과 같은 전리방사선과 자외선을 이용하는 물리적 멸균방법은 살균 효과와 경제성이 우수하므로 다양한 산업분야에서 사용되고 있으나, 미생물의 돌연변이를 유발하는 요인으로 작용할 수 있다. 본 연구에서는 전리방사선 및 자외선의 유전학적 안전성을 평가하기 위해서 Salmonella enterica와 Escherichia coli 균주에 자외선, 감마선, 전자빔을 조사한 후에 생존율, 돌연변이율, DNA 손상 효과를 조사하였다. 자외선, 감마선, 전자빔의 조사선량이 증가함에 따라 시험 균주의 생존율이 모두 급격히 감소하였으며, 90% 이상이 사멸되는 조사선량은 각각 $0.40{\sim}25.06mJ/cm^3$, 0.11~0.22 kGy, 0.14~0.53 kGy 이었다. SOS/umu-test에서는 자외선, 감마선, 전자빔에 노출된 모든 시료에서 DNA 손상을 유발하는 유전독성이 확인되었다. Ames test에서는 자외선과 감마선에 노출된 후에 복귀 돌연변이율이 각각 $3.82{\times}10^{-4}$, $9.84{\times}10^{-6}$까지 증가하였다. S. enterica TA100의 사멸율이 99.99% 이상 되는 선량의 자외선, 감마선, 전자빔에서의 복귀 돌연변이율은 각각 자연돌연변이율 대비 347배, 220배, 0.6배 증가하였다. E. coli CSH100 균주를 자외선, 감마선, 전자빔에 노출시킨뒤에 조사한 리팜피신내성 돌연변이율은 각각 $2.46{\times}10^{-6}$, $1.66{\times}10^{-6}$, $4.12{\times}10^{-7}$ 이었다. 따라서 사멸효과의 관점에서는 감마선 처리가 미생물 제어에 효과적이라 할 수 있으며, 전자빔은 DNA 손상과 세균돌연변이를 적게 유발하며 사멸효과를 얻는 장점이 있다고 생각된다.

비소세포폐암에서 COX-2,MMP-9와 돌연변이형 p53 의 발현이 생존에 대한 예후 분석 (Prognostication by Cluster Analysis of COX-2, MMP-9 and P53 Expression and by Clinico-pathologic Correlation Analysis in Non-small Cell Lung Cancer)

  • 신종욱;최재호;박인원;유재형
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제63권1호
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    • pp.31-41
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    • 2007
  • 연구배경: 폐암의 병인에 기여하거나 예후를 결정하는 인자에 대해서는 매우 다양한 인자와 다양한 상호 관계로 인하여 특히 유전자의 역할에 대해서는 결정적으로 알려진 것이 없어 앞으로 더 많은 연구가 필요한 실정이다. 이에 따라 본 연구에서는 COX-2, MMP-9, p53가 비소세포폐암에서 어떻게 발현되는지 세포면역학적으로 알아보고 임상 특성과 예후와 상관관계를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 91명의 비소세포폐암을 대상으로 하여 후향적으로 임상특성을 고찰하고 COX-2, MMP-9, p53의 유전자 표현을 세포면역학적 방법을 통하여 검사하였다. 임상특성과 유전자 표현 패턴의 상관관계와 생존에 대한 예후인자로서의 역할에 대하여 조사하였다. 결 과: 1) 편평상피세포암에서는 흡연자과 남자가 우세한 비율을 차지하였으며 남자에서 흡연의 비율이 유의하게 높았다. 2) 전체 대상 환자에서 생존에 영향을 미치는 결정적인 인자는 근치적 절제술의 시행여부와 병기로 나타났다. 3) COX-2의 발현은 편평상피세포암 보다 선암에서 더 유의하게 높게 발현되었다. 4) COX-2, MMP-9, p53의 발현이 모두 되지 않는 비율은 선암에 비해 편평상피세포암에서 더 흔하게 관찰되었다. 5) p53돌연변이가 있으면서 COX-2와 MMP-9은 발현이 되지 않는 비소세포폐암환자의 생존기간이 다른 발현 양상을 보이는 경우에서의 생존기간보다 더 연장되어 보였다(생존기간의 중앙값; 165.6주). 6) COX-2의 발현과 MMP-9의 발현 사이에는 유의한 상관관계가 있었다. 7) 폐암을 근치적으로 절제한 환자의 경우에 COX-2의 발현은 유의한 예후인자였다. MMP-9는 근치적 절제술을 받지 못한 환자군에서 유의한 예후인자로 작용하였다.

폐암세포주에서 IGF-1R 억제를 이용한 TRAIL 및 gefitinib에 대한 감수성 증가를 위한 연구 (Enhancement of Sensitivity of Human Lung Cancer Cell Line to TRAIL and Gefitinib by IGF-1R Blockade)

  • 이윤진;박미영;강영애;권성연;윤호일;이재호;이춘택
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제63권1호
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    • pp.42-51
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    • 2007
  • 배 경: 폐암의 새로운 치료제로 각광을 받고 있는 TRAIL은 암에 선택적으로 apoptosis를 일으킨다고 알려진 cytokine으로 알려져 있다. 또한 gefitinib (Iressa)는 폐암의 적용된 최초의표적치료제로 각광을 받고 있다. 그러나 일부의 암세포에서는 이에 대한 저항성을 보이고 있다. 본 연구에서는 암세포에서 외부의 apoptotic 자극에 저항성을 보이는 IGF-1R를 억제함으로 TRAIL 및 gefitinib의 항암작용을 증가시키고자 실험을 시행하였다. 방 법: 암세포주는 TRAIL 및 gefitinib에 민감한 NCI H460와 두 약제에 중등도의 저항성을 보이는 A549의 폐암세포주로 시행하였으며 IGF-1R의 억제는 본 연구자가 개발하였던 IGF-1 pathway를 dominant negative inhibition을 할 수 있는 adenovirus- IGF1R(482 ST, 950ST) 및 IGF-1R tyrosine kinase inhibitor인 Tyrphostin AG1024를 사용하였고 gefitinib에 대한 실험에서는 RNA interference를 이용하여 IGF-1R의 발현을 억제하는 adenovirus- shIGF-1R을 이용하였다. 결 과: TRAIL에 저항성을 보이는 폐암세포주(A549)에서 adenovirus-IGF1R(482ST, 950ST) 및 AG1024로 IGF-1R를 억제한 후 TRAIL을 투여한 경우 항암효과가 증대되었다. A549에 adenovirus- shIGF-1R을 감염시켜 IGF-1R의 발현을 억제한 결과 gefitinib에 대한 감수성이 증가되었다.

위암에서 유전자 메틸화와 CpG Island Methylator Phenotype 및 Helicobacter pylori균 감염과의 연관성 (DNA Methylation of Multiple Genes in Gastric Cancer: Association with CpG Island Methylator Phenotype and Helicobocter pylori Infection)

  • 전경화;원용성;신은영;조현민;임명구;진형민;박우배
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제6권4호
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    • pp.227-236
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    • 2006
  • 목적: 유전자 메틸화는 유전자의 서열에 영향을 주지 않으면서 유전자의 발현을 억제하고 세포분열 후 그대로 보존되는 후성적 변화이다. 위암조직과 정상위조직에서 hMLH1, p16, p14, COX-2, MGMT, E-cadherin 유전자와 MINT (MINT1, 2, 12, 25, 31)의 메틸화 상태를 검사하여 위암의 발생 과정에서의 작용과 CIMP 및 Helicobacter pylori균 감염을 포함한 임상병리학적인자와의 연관성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 위암과 정상위 신선 동결 조직 각각 36예를 대상으로 MSP (methylation-specific PCR)방법을 이용하여 메틸화 상태를 분석하였고 CIMP의 분석은 MINT1, MINT2, MINT12, MINT25, MINT31의 5개 marker를 대상으로 시행하였다. Helicobacter pylori균 감염여부는 Warthin-Starry silver 염색을 통하여 분류하였다. 결과: 위암 관련 유전자인 p14, p16, MGMT, COX-2, E-cadherin, hMLH1의 메틸화는 각각 14예(38.9%), 13예(36.1%), 8예(22.2%), 10예(27.8%), 21예(58.3%), 6예(16.7%)였다. MINT1과 MINT25의 메틸화는 위암조직에서 정상위조직에서보다 통계학적으로 유의하게 높게 관찰되었다. CIMP 양성률은 위암조직에서 44.4%로 높게 나타났으며 CIMP-H 위암은 환자의 연령과 종양크기와 연관이 있었다. CIMP 양성 위암은 p16 유전자의 메틸화와 연관이 있었고 p16 유전자의 메틸화는 조직학적으로 저분화, 미만형, 궤양형성하는 위암에서 낮게 나타났다. MINT1의 메틸화는 Helicobacter pylori균과 연관성이 있었다. 결론: 위암에서 hMLH1, p16, p14, COX-2, MGMT, E-cadherin, MINT (MINT1, 2, 12, 25, 31)의 불활성화에 DNA 메틸화가 작용함을 알 수 있었고, Helicobacter pylori균에 의한 위암발생에 MINT1의 메틸화가 연관이 있음을 알 수 있었다.

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위암에서 Microsatellite Instability와 Thymidylate Synthase의 상관관계 (The Relation between Microsatellite Instability and the Thymidylate Synthase Expression in Gastric Cancer)

  • 고현석;안창욱;강혜윤;김광일;홍성표;안대호
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제8권4호
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    • pp.169-175
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    • 2008
  • 목적: 대장암에서 microsatellite instability high (MSI-H)를 보인 환자가 microsatellite stable (MSS) 또는 microsatellite instability low (MSI-L)를 가진 그룹보다 예후가 좋은 것으로 되어 있으나 II기, III기 대장암에서 MSI-H를 보인 환자가 MSS 또는 MSI-L를 가진 그룹보다 5-fluorouracil (5-FU)에 대한 효과가 떨어진다는 연구 보고가 있다. Thymidylate synthase (TS)는 DNA 합성에 필요한 물질임과 동시에 5-FU의 표적물질이며 암환자에서 TS 발현율이 높을수록 5-FU에 의한 항암치료 효과가 감소한다. 이와 같이 MSI가 높을수록, TS 발현이 높을수록 5-FU에 대한 감수성이 떨어지기 때문에 MSI와 TS간의 상관관계를 밝히려는 연구가 대장암 환자를 대상으로 시도되었으나 현재까지의 결과는 상관관계가 있다는 보고와 없다는 보고가 있어서 일정하지 않다. 위암 환자에서는 MSI와 TS의 관계에 대한 연구는 없다. 따라서 본 연구에서는 위암 환자에서의 MSI와 TS 발현정도의 상관관계를 분석하였다. 대상 및 방법: 2004년 1월부터 2006년 5월까지 분당차병원에서 위암으로 근치적 위절제술을 시행 받은 환자 중 99명을 대상으로 MSI 및 TS 발현 정도를 비교 분석하였다. MSI는 5개의 표지자(BAT25, BAT26, D2S123, D5S346, D17S250)에 대해서 분석하였고 TS는 면역조직화학 염색으로 그 발현 정도를 측정하였다. 결과: 전체 99예의 환자에서 MSS/MSI-L 및 MSI-H인 경우가 각각 92 (92,9%), 7 (7.1%)예였고 TS에 대한 면역조직화학 염색 정도에 따라 negative, low TS 및 high TS인 경우는 각각 46 (46.5%), 33 (33.3%), 20 (20.2%)예였다. MSS/MSI-L 92예에서 TS의 negative, low TS, high TS는 각각 46 (50%), 30 (32.6%), 16 (17.4%)예였고 MSI-H인 7예에서는 TS의 negative, low TS, high TS가 0 (0%), 3 (42.9%), 4 (57.1%)예로 MSI-H 7예 모두에서 TS를 발현하였고 검정 결과 통계적으로 유의하게 MSI-H와 high TS 간에는 상관관계가 있었다. 결론: 위암환자에서 MSI-H를 보인 경우가 MSS/MSI-L를 보인 경우보다 더 높은 TS의 발현을 보였다.

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Validation of QF-PCR for Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosomal Aneuploidies in Korea

  • Han, Sung-Hee;Ryu, Jae-Song;An, Jeong-Wook;Park, Ok-Kyoung;Yoon, Hye-Ryoung;Yang, Young-Ho;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권1호
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    • pp.59-66
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    • 2010
  • 목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.