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OPU 유래 수정란의 대량생산을 위한 고능력 공란우 반복사용 가능성에 관한 연구 (Possibility of Repeated Use of Elite Donor Cows for Mass Production of OPU-Derived Embryos)

  • 진종인;최병현;김성수;박번영;이정규;공일근
    • 한국수정란이식학회지
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    • 제30권3호
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    • pp.149-159
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    • 2015
  • This study was designed to know the possibility in repeat uses of elite donor cows for getting mass production of OPU-derived embryo production (OPU-IVP). Ultrasound transvaginal ovum pick-up (OPU) performed in 6 Korean native cows was aged 4 to 10 years old. The aspiration of immature oocytes for OPU derived embryo was carried out 2 times per week, and OPU-IVP of $1^{st}$ period was carried out 22~48 sessions from each donors. And the break time for OPU-IVP of $2^{nd}$ period after $1^{st}$ OPU from each donors were 2~25 months. The OPU-IVP of $2^{nd}$ period each donors conducted total 15~65 times for 2~8 months by an ultrasonographic, was guided follicular aspiration system. The average numbers of collected oocytes, grade 1 + grade 2(G1+G2) oocytes and cleavage embryo from $1^{st}$ period OPU-IVP were significantly differences between donors (p<0.05). Total collected oocytes of donor D were significantly higher compared with donors of A, B, C, E and F (average 17.0 per session vs. 11.2, 10.1, 8.5, 10.2 and 9.6; p<0.05) and also oocytes of G1+G2 were significantly higher compared with r A and D and subsequently to donors of B, C, E and F (average 7.9 and 8.5 per session vs. 5.0, 2.7, 6.0 and 1.6; p<0.05). Cleavage rate of donor D was significantly higher compared with donors of A, B, C, E and F (average 13.1 per session vs. 10.1, 9.1, 6.9, 8.9 and 6.7; p<0.05). The average numbers of OPU-IVP for $1^{st}$ period was significantly higher from donors of B, D and E than those from donors of A, C and F (average 6.5, 7.1 and 6.5 per session vs. 3.5, 4.2 and 2.8; p<0.05). The possibility investigation of $2^{nd}$ OPU-IVP was carried out after 2~25 months rest periods from $1^{st}$ period OPU session. Total average numbers of collected oocytes, cleavages and blastocyst development rates were significantly higher from $1^{st}$ period OPU compared with $2^{nd}$ period one (p<0.05). The OPU-IVP efficiency by break for more embryo production from elite cow was analysis comparing without rest of donor A, under 6 months rest period as B and over 6 months rest period as C and then the average numbers of collected oocytes, cleavages and blastocysts were significantly higher from A group (11.8, 9.5 and 5.2 per session) than those from B and C groups (7.9, 6.2 and 2.6 vs. 9.2, 7.5 and 3.9, p<0.05), and also C group was significantly higher than B group. In conclusion, $1^{st}$ period OPU-IVP was more efficient compared with $2^{nd}$ period repeated uses of donor, and the break times for additional production of embryo on donor were needed more than over 6 months after $1^{st}$ period OPU-IVP. This repeating uses of elite donor cows given more emphasis for getting the opportunity on mass production of elite cow OPU-IVP embryo should be increased G1+G2 possibility of genetic improvement of livestock within short period.

구기자 유전자원의 에탄올 추출물의 항산화활성 비교 (Comparison on Antioxidant Activity of Ethanolic Extracts of Chinese Matrimony Vine (Lycium chinensis M.))

  • 안태환;이석영;조진웅
    • 한국작물학회지
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    • 제57권1호
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    • pp.22-28
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    • 2012
  • 본 연구는 우리나라에서 보존하고 있는 구기자$Lycium$ $chinesis$ Miller) 유전자원 131점의 잎과 줄기의 에탄올 추출물을 제조한 후 이 추출물들을 이용하여 항산화 활성 및 관련 요소들을 바탕으로 계통 간 비교를 실시하였다. 전자공여능의 경우 잎 추출물에서 각각 농도별로 높은 활성을 보인 것은 "중국수집1" 계통으로 50, 100, 250 ppm 농도에서 32%, 65%, 92% 의 전자공여능을 보여 모든 농도에서 가장 높은 활성을 보였으며 농도 의존적인 경향을 보였다. 줄기 추출물의 경우 50 ppm의 농도에서 가장 높은 38%의 활성을 보인 "C0148-94" 계통, 100 ppm의 농도에서 가장 높은 70%의 활성을 보인 "D0148-72" 계통, 250 ppm의 농도에서 가장 높은 93%의 활성을 보인 "CB01208-120" 계통으로 이 전자공여능 값을 $IC_{50}$값으로 나타내면 고농도에서 가장 높은 활성을 보인 것 보단 저농도에서 부터 순차적으로 높은 활성을 보인 계통이 $IC_{50}$값이 더 낮아 DPPH radical 소거능이 높았다. $IC_{50}$값은 잎 추출물에서 "중국수집1" 계통이 $85.61{\mu}g/m{\ell}$이었고, 줄기 추출물에서는 "C0148-94" 계통이 $52.63{\mu}g/m{\ell}$으로 각각 가장 낮았으며, $IC_{50}$값을 이용하여 구기자 잎과 줄기의 항산화활성은 $IC_{50}$값이 낮은 자원의 분포가 많은 줄기 추출물이 잎 추출물보단 항산화 활성이 높은 것으로 평가된다. 자원상태별로는 대체적으로 육성종의 DPPH radical 소거능이 재래종이나 도입종에 비하여 높았다. 페놀 화합물을 정량 분석한 결과로 잎에서 항산화활성이 가장 높았던($IC_{50}$이 가장 낮은) "중국수집1" 계통은 페놀화합물 총량이 가장 높은 $650.91{\mu}g/g$ 함량을 보였다. 줄기는 "C0148-94" 계통이 페놀화합물 총량이 $170.50{\mu}g/g$으로 낮았으나 두 요인간의 상관계수(미제시)가 낮은 것이 구기자 잎의 항산화활성에는 페놀화합물 이외의 다른 성분들도 관여 할 것으로 판단되었으며, 구기자 잎과 줄기의 총 페놀함량과 $IC_{50}$값의 상관관계가 잎 추출물에서 r=-0.5288, 줄기 추출물에서 r=-0.4749로 유의한 상관관계를 보였다. 따라서 항산화 활성이 높게 평가된 자원들이 유전적 배경을 공유하는 것으로 미루어 줄기의 항산화 활성이 높은 품종과의 교잡에 의해 항산화활성이 높은 품종의 육성이 가능할 것으로 판단되며, 아직까지 항산화 소재로 사용되지 않던 구기자 잎과 줄기가 목단, 황금, 산수유 등의 약용작물보다 항산화 활성이 높으므로 기능성 제품생산으로 유용하게 활용 될 것으로 생각된다.

기장 유전자원의 농업적 특성 (Agronomic Characteristics of Common Millet Germplasm)

  • 윤성탁;허진우;김성민;김창영
    • 한국작물학회지
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    • 제53권4호
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    • pp.394-400
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    • 2008
  • 수년 동안 국내 전역에서 수집된 기장 137 유전자원을 공시하여 농업적 특성조사를 통한 품종육성의 기초자료를 제공코자 수행하였던 바 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 공시된 137자원의 수형은 편수형, 산수형, 편밀수형(편수형과 밀수형의 중간형태) 및 산편수형(산수형 과 편수형의 중간 형태)의 4가지 수형으로 구분되었다. 수형별 빈도를 보면 편수형이 91자원으로 66.4%를 차지하였다. 2. 종피색은 황백색, 황갈색, 흑갈색, 황색 및 갈색 5가지로 분류되었으며, 종피색별 빈도를 보면 황백색 이 54자원 39.4%로 가장 많았으며, 종실형태는 방추형이 62.8%, 단방 추형이 37.2%이었다. 3. 출수소요일은 $68{\sim}85$일의 범위를 나타내어 변이폭이 컷으며, 평균은 73.7일이었다. 빈도별 분포는 $70{\sim}75$일이 46.7%로 가장 많았다. 생육기간은 $109{\sim}124$일의 범위를 나타내었고, 평균 112일이었다. 생 육기간의 빈도를 보면 $111{\sim}115$일이 83자원으로 60.6%로 가장 많았다. 4. 간장의 분포는 $181{\sim}190\;cm$가 65자원으로 47.4%로 가장 많았으며, 160 cm 이하가 2.9%로 가장 적었다. 수장은 $156{\sim}201\;cm$의 범위를 보였고, 평균 181.4 cm이었으며, 빈도별 분포는 $31{\sim}35\;cm$가 74자원으로 54.0%로 가장 많았다. 5. 1수립수의 범위는 $432{\sim}2,665$개로 변이폭이 상당히 컷으며, 평균은 1,429.5개이었다. 1수립수 분포는 $1,200{\sim}1,400$개가 20.4%로 가장 많았으며, 1,000개 이하 및 2,000개 이상이 각각 13.1%, 8.6%를 차지 하였다. 6. 등숙률은 10% 이하에서 90% 이상까지 변이의 폭이 매우 컷다. 1000립중은 범위가 $2.2{\sim}6.0\;g$으로 변 이폭이 상당히 컷으며, 평균은 4.69 g이었다. 7. 간장은 수장 및 출수소요일과 유의한 정의 상관관계를 나타내었으며, 생육기간은 1000립중과 유의한 정의 상관관계를 나타내었다. 등숙률도 1000립중과 유의한 정의 상관관계를 보여 등숙률이 높은 자 원일수록 1000립중이 높았다.

유전형과 재배환경의 상호작용에 따른 감자 수량성과 글리코알카로이드 함량 변화 (Genotype x Environment Interaction and Stability Analysis for Potato Performance and Glycoalkaloid Content in Korea)

  • 김수정;손황배;이유영;박민우;장동칠;권오근;박영은;홍수영;서종택;남정환;정진철;구본철;김율호
    • 한국작물학회지
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    • 제62권4호
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    • pp.333-345
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    • 2017
  • 감자 6품종인 수미(SP), 대서(AT), 하령(HR), 고운(GU), 홍영(HY), 자영(JY)을 대상으로, 해발고도별로 재배환경이 다른 강릉(E1), 진부(E2), 대관령(E3) 지역에서 2012년과 2013년 재배하여 괴경 수량성과 글리코알카로이드(PGA) 함량을 평가하였다. 품종이 가지고 있는 유전적 특성은 품종 고유의 유전형(G)과 재배환경(E)과의 상호작용($G{\times}E$)을 거쳐 발현되므로 본 연구에서는 AMMI 모델과 GGE biplot 분석을 통해 지역별 수량성과 PGA 함량 변화 양상을 검토하였다. 1. 감자 수량은 재배환경과 상호작용이 차지하는 비율이 높고, PGA 함량은 유전형(품종)의 효과가 차지하는 비율이 높은 것으로 나타났다. 2. 지역별로 높은 수량을 나타내는데 적합한 품종으로 강릉에서 '수미', 진부에서 '고운', 대관령 에서 '하령'이었으며, 수량이 높으면서 생산 안정성을 보인 품종은 수미였다. 3. 지역별로 높은 PGA 함량을 보이는 품종으로 강릉에서 '하령', 진부에서 '대서', 대관령에서 '수미'이었으며, PGA 함량이 낮으면서 재배환경에 영향을 덜 받는 안정성이 뛰어난 품종은 '고운'이었다. 4. 감자 품종의 양적 농업 형질인 수량은 재배환경에 따라 차이를 보였으며, PGA 함량은 품종 고유의 형질 차이에 의해 다르게 나타났다. 5. 감자의 수량성을 확보하기 위해서는 재배 적지의 선정이 중요하고, PGA 함량을 낮추기 위해서는 저함유 품종 개발이 선행되어야 한다고 판단되었다.

옥수수 영양생장기 한발 스트레스에 의한 광합성의 생리적 반응 및 프로테옴 변화 분석 (Physiological and Proteome Responses of Korean F1 maize (Zea mays L.) Hybrids to Water-deficit Stress during Tassel Initiation)

  • 배환희;권영상;손범영;김정태;고영삼;김선림;백성범;신성휴;김상곤
    • 한국작물학회지
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    • 제64권4호
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    • pp.422-431
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    • 2019
  • 본 연구는 옥수수 유수형성기(본 잎 6개)에 10일 동안 수분부족처리를 하였을 때 F1 옥수수 교잡종 식물체의 생리적 반응과 프로테옴 변화를 분석한 것이다. 실험에 사용한 품종은 일미찰과 광평옥이었다. 1. 정상구에 비해 수분이 결핍된 옥수수 교잡종에서는 평균 3개의 잎이 감소했고, 잎 면적은 각각 32~34 % 감소했으며, 경장은 일미찰에서는 약 14%, 광평옥에서는 약 27% 줄었다. 웅수 길이는 일미찰과 광평옥에서 각각 74, 82%가 감소하였다. 2. V4~6 엽기 때 10일간의 수분 결핍 처리는 옥수수의 모든 부분에서 건물중을 감소시켰으며 특히, 줄기의 건물중이 잎과 뿌리보다 훨씬 감소하였다. 일미찰과 광평옥에서 잎과 줄기의 건물중은 각각 약 83%, 73% 감소했으며, 수술 건물중은 각각 약 35, 86% 감소했다. 3. V4~6 엽기 때 10일간의 수분 결핍 처리는 옥수수의 모든 부분에서 건물중을 감소시켰으며 특히, 줄기의 건물중이 잎과 뿌리보다 훨씬 감소하였다. 일미찰과 광평옥에서 잎과 줄기의 건물중은 각각 약 83%, 73% 감소했으며, 수술 건물중은 각각 약 35, 86% 감소했다. 4. 이차원전기영동방법으로 정상구와 한발 스트레스를 받은 교잡종에서 다른 단백질 발현양상을 나타내는 21 개의 단백질 spot을 확인하였다. MALDI-TOF MS (matrix assisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrometry) 및 단백질 데이터베이스 분석을 통해 21개의 단백질 spot 중 탄수화물 대사에 관련된 단백질이 8개, 스트레스 관련 단백질이 6개, 지방산 이화작용 및 광합성에 관련된 단백질이 각각 2개, 에너지 대사 및 수송에 관련된 단백질이 각각 1개가 분석되었다. 5. 이들 단백질 중 Triosephosphate isomerase, fructose-bisphosphate aldolase, uncharacterized protein을 제외하고 한발 스트레스 처리시 일미찰과 광평옥 모두에서 단백질 발현양이 증가하였으며, lactoylglutathione lyase, delta 3,5-delta 2,4-dienoyl-CoA isomerase은 광평옥에서만 과발현되었다.

건강한 성인의 glutathione S-transferase M1과 T1 유전자 다형성에 따른 한식에서의 식물성 식품군과 한식의 DNA 손상 감소 효과 (Effects of lymphocyte DNA damage levels in Korean plant food groups and Korean diet regarding to glutathione S-transferase M1 and T1 polymorphisms)

  • 김현아;이민영;강명희
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제50권1호
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    • pp.10-24
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    • 2017
  • 본 연구는 건강한 성인 남녀를 대상으로 glutathione S-transferase (GST)M1 및 T1 유전자 다형성에 따라 한식에서 주로 섭취하는 식물성 식품군과 한식 식단의 DNA 손상 감소효과를 측정하여 유전적 민감도가 어떻게 나타나는지를 알아보기 위해 수행되었다. 이를 위하여 건강한 성인 남녀 59명을 대상으로 혈액을 채취하여 GST genotype을 분류하였으며 그 중 17명을 선발하여 DNA 손상 감소효과를 Comet assay를 이용하여 측정하였고 DNA damage relative score로 나타냈다. 제 5기 2차년도 국민건강영양조사를 활용하여 한국인이 많이 섭취하는 식물성 식품을 10가지 식품군 (감자류, 견과류, 곡류, 과일류, 김치류, 두류, 버섯류, 오일류 채소류 해조류)으로 분류 후, 각 식품군별 총 섭취량의 1% 이상을 섭취한 84종의 식품을 한식 식물성 식품으로 최종 선정하였으며 한식 식단 (Korean diet)은 한국영양학회에서 발행한 [2010 한국인 영양섭취 기준]에 제시되어 있는 1주일 표준식단 (2,000 kcal/day)을 사용하였다. GSTM1 유전자 다형성에 따른 한식 식물성 식품군의 Tail moment로 본 DNA 손상 감소효과는 곡류와 오일류에서만 GSTM1 wild type보다 mutant type에서 유의하게 높았다. 이에 비해 DNA 손상 감소 효과를 % DNA in tail과 Tail moment로 본 결과, 견과류 과일류 채소류 버섯류 김치류 해조류에서 GSTT1 mutant type에 비해 wild type에서 유의하게 더 높게 나타났다. GSTM1과 GSTT1의 combined genotype에 따라 한식 식물성 식품의 DNA 손상 감소효과를 본 결과, 과일류, 김치류, 버섯류, 채소류, 해조류는 1군 (GSTM1+/GSTT1+) 및 3군 (GSTM1-/GSTT1+)에서, 오일류는 3군 (GSTM1-/GSTT1+)에서 DNA 손상 감소 효과가 유의하게 높았으며. 감자류, 견과류, 곡류, 두류, Total은 DNA 손상 감소 효과가 2군 (GSTM1+/GSTT1-) 및 3군 (GSTM1-/GSTT1+)에서 유의하게 높아 식품군에 따라 GST 유전자 다형성에 따른 DNA 손상 감소효과가 다르게 나타나는 것을 확인할 수 있었다. 한식 식단은 DNA 손상의 세 가지 지표인 % DNA in tail, Tail moment, Tail length로 측정해본 결과 GSTM1의 경우 wild type에서 mutant type보다 더 크게 나타났으며, GSTT1의 경우는 genotype에 따라 DNA 손상이 달라지는 경향은 있었지만 유의한 차이를 나타내지 않았다. 결론적으로 한식에서 주로 섭취하는 식물성 식품군에서는 식품에 따라 부분적으로 GSTM1은 mutant type에서, GSTT1은 wild type에서 DNA 손상 보호효과가 더 크게 나타났으며, GSTM1과 GSTT1의 combined genotype에 따른 DNA 손상 보호효과는 식품군에 따라 다르게 나타났다. 반면, 한식 식단에서는 DNA 손상 보호효과가 GSTM1 wild type에서 mutant type보다 더 크게 나타났으며, GSTT1 genotype에는 영향을 받지 않는 것으로 나타났다. 이와 같은 결과는 한식 식물성 식품군 및 식사패턴의 항산화 기능 우수성을 증명하는 기초자료가 될 것이며, 나아가 개인별 유전자에 따른 항산화 맞춤영양연구를 시작하는 시발점이 될 수 있을 것이다. 앞으로 GST 유전자 다형성에 따른 한식과 한식 식물성 식품군의 유전적 민감도를 더 명확하게 규명하기 위해서는 대상 인원을 늘려 수행하는 광범위한 연구가 필요할 것으로 보인다.

ACE와 ACTN3의 다중유전형질과 근력운동 경기력간의 관계 (Polygenic Association of ACE and ACTN3 Polymorphisms with Korean Power Performance)

  • 김철현
    • 생명과학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.398-406
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    • 2012
  • 이 연구는 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 소인을 ACE 유전자와 ACTN3 유전자를 단일유전자 수준과 다중유전자 수준에서 관계성을 규명하는데 목적이 있다. 연구의 목적을 위해 근력운동종목의 엘리트선수 158명, 국가대표선수 106명, 대조군 676명을 동원하여 ACE ID 다형성과 ACTN3 R577X 다형성 분포를 분석했다. 연구결과, ACE 다형성에서 II 유전형 및 I 대립형질은 유의하게 높은 분포를 가졌고, 반면 DD 유전형 및 I 대립형 질은 유의하게 낮은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 41.4% vs. 32.1 for II genotype, 67.1% vs. 57.7% for I allele, p<0.05). ACTN3 다형성에서 RR 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 높았고 XX 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 낮았다(Top-Class vs. Control: 42.3% vs. 29.0 for RR genotype, 65.3% vs. 54.8% for R allele, p<0.05). 다중유전자 수준에서 근력은 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 조합된 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)이 최우수 경기력에서 유의하게 높은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 82.9% vs. 66.7% for II/ID+RR/RX, p<0.05). 또한 최우수 경기력을 가진 국가대표는 엘리트와 대조군 보다 유의하게 높은 TGS를 가졌다($66{\pm}0.9$ vs. $58{\pm}1.9$ vs. $56{\pm}2.3$, p<0.05). 이를 근거로 우성조합유전형이 최우수 근력 경기력을 가질 가능성에 대한 승산비는 2.43배(CI:1.45-4.09, p<0.001)였다. 따라서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 한국인에서 근력과 관계된 유전형으로 확인되었으며, 두 유전자는 상호 조합된 다중유전형에서 근력 경기력에 영향을 줄 것으로 사료된다. 또한 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 다중유전자는 근력 경기력을 예측할 수 있은 유전적 요인으로 사료되었다.

한우에서 전장의 유전체 정보를 활용한 연관불평형 및 유효집단크기 추정에 관한 연구 (Estimation of Linkage Disequilibrium and Effective Population Size using Whole Genome Single Nucleotide Polymorphisms in Hanwoo)

  • 조충일;이준호;이득환
    • 생명과학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.366-372
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    • 2012
  • 본 연구는 한우 유전체 전장에 존재하는 고밀도 단일염기다형을 DNA chip을 이용하여 각각의 유전자형을 구명하고, 동일염색체 내에 존재하는 각 표지인자쌍의 연관불평형을 성 염색체를 제외한 모든 상염색체에서 추정하여 물리적 거리별 연관불평형의 정도를 확인하고 이러한 결과를 이용하여 한우 집단의 유효집단 크기를 추정하기 위하여 실시하였다. 한우개량사업소에서 2005년부터 2008년까지 후대검정에 공시된 후보종모우 및 후대 검정우 288두에 대해 혈액을 채취하고 Bovine SNP 50 DNA Chip을 이용하여 유전자형을 분석하였으며, 총 51,582 표지인자 중 결측률이 10% 이상인 표지인자 1개 및 다형성이 없는 표지인자 10,730개에 대해 사전제거를 실시하고 남은 40,851개의 SNP표지인자를 본 분석에 활용하였다. 연구 결과, 성 염색체를 제외한 상 염색체의 총 SNP표지인자의 길이는 2,541.6 Mb였으며, 염색체별 평균 SNP표지인자간 거리는 0.55에서 0.74로 분포하였으며, EM알고리즘을 이용하여 염색체별 연관불평형을 추정해 보았을 때, 기존의 보고된 연구와 유사하게 표지인자간 거리가 짧을수록 높게 나타나는 지수형태의 그래프를 나타냈으며, SNP표지인자간 거리에 따른 $r^2$를 보면, 0 Mb에서 0.1 Mb일 때 0.136, 0.1-0.2 Mb에서 0.06로 나타났다. Luo (1998)의 연구결과를 한우에 적용시켰을 때, 전체분산의 5%이상 설명하는 양적형질좌위 발굴을 위해서 약 2,000두의 표현형 자료가 필요할 것으로 사료되었다. 또한 한우의 세대별 유효집단 크기에 대해 추정해 본 결과, 현재 한우의 유효집단크기는 84두로 추정되었고, 지금으로부터 약 50세대 이전의 유효집단 크기는 1,150두로 추정되었다. 가축에서 인공수정이 도입(1960년대)된 이 후 개량의 가속화로 인해 한우의 유효집단 크기가 급격히 감소한 것으로 사료되었다.

Reduced Number of Endothelial Progenitor Colony-Forming Units in Patients with Preeclampsia

  • Kim, Shin-Young;Park, So-Yeon;Kim, Jin-Woo;Lee, Mi-Bum;Han, You-Jung;Ahn, Hyun-Kyong;Choi, Jun-Seek;Han, Jung-Yeol;Kim, Moon-Young;Choi, Kyu-Hong;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권2호
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    • pp.138-144
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    • 2010
  • 목 적: 자궁내막의 신혈관 형성을 조정하는 혈관내피전구세포는 자궁-태반 순환에서의 신혈관 형성에 관여하는 것으로 알려져 있다. 혈관내피전구세포의 정량적 지표로 사용되는 집락생성단위(CFU)의 감소는 혈관질환의 예측 표지자로서 보고되고 있다. 본 연구에서는 정상 산모와 자간전증 산모 간에 CFU의 수적인 차이를 비교해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 임신말기의 단태 정상 산모 26명과 자간전증산모 20명을 대상으로 혈관내피전구세포의 수를 CFU로 정량화하였다. 효소면역분석법을 이용하여 혈장내의 VEGF와 sFlt-1, PlGF 농도를 분석하였다. 결 과: CFU의 수는 정상 산모에 비해 자간전증 산모에서 매우 감소하였다[median value: 3 (range: 1-12) vs median value: 31(range:3-81) CFU/ well, P<0.001). 집락을 구성하는 대부분의 세포는 혈관내피세포의 특징적인 성질을 보였다(Ulex europaeus lectin의 발현 및 acetylated lowdensity lipoprotein의 섭취). 혈장내의 sFlt-1 농도는 정상 산모에 비해 자간전증 산모에서 매우 높은 반면(P<0.001), PlGF의 농도는 매우 낮았으며(P=0.004), sFlt-1과 PlGF의 농도는 CFU의 수와 연관성이 없었다. 결 론: 산모 말초혈액내의 CFU의 수적 감소가 자간전증 발생에 기여할 것으로 생각된다.

한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 (A cost-benefit analysis on tandem mass spectrometry of inherited metabolic diseases in Korea)

  • 류형옥;이동환;최태윤;윤혜란
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.53-63
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    • 2007
  • 탄뎀 매스를 이용한 신생아 대사 이상 검사는 여과지에 묻힌 소량의 혈액으로 기존의 스크리닝 검사로는 진단되지 않는 30여 종의 아미노산 대사 이상 질환, 유기산 대사 이상 질환, 그리고 여러 지방산 대사 이상 질환을 선별할 수 있는 효과적인 방법이다. 연구자들은 이러한 탄뎀 매스 검사를 집단 선별 검사로 사용하였을 경우 경제적 효용성에 대해 알아보았다. 2001년 4월부터 2004년 3월까지 3년간 총 79,179명의 정상 신생아를 대상으로 탄뎀 매스 검사를 시행하였다. 탄뎀매스 검사를 이용하여 선별 검사를 한 경우, 탄뎀 매스 검사 비용 및 질환이 진단되었을 때의 입원비, 각종 검사료, 특수 분유 비용, 각 질환에 따른 치료비를 합하여 계산하였고, 탄뎀 매스 검사를 시행하지 않은 경우에는 발생한 정신지체아의 보호 양육비 및 이들이 정상적인 생활을 하였을 경우 이들의 노동력을 합한 비용을 계산하여 비교분석하였다. 79,179명의 건강한 신생아 가운데 유전성 대사 이상 질환으로 진단받은 신생아는 총 28명으로 2,827명 당 1명이었다. 이 중 아미노산 대사 이상 질환은 총 13례로 각각 페닐케톤뇨증 4례, tetrahydrobiopterin (BH4) 결손증 2례, 시트룰린혈증 3례, 타이로신혈증 1례, 단풍당뇨증 2례, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-고호모시트룰린혈증증후군(hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome, HHH syndrome) 1례가 발견되었고, 유기산 대사 이상 질환은 총 10례로 프로피온산뇨증 4례, 이소발레릭산뇨증 3례, 3-methylcrotonylglycinemia 1례, 글루타릭산뇨증 1형 1례가 발견되었으며, 지방산 대사 이상 질환은 총 5례로 long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결손증 3례, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결손증 1례, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결손증 1례가 발견되었다. 탄뎀 매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 총 비용을 비교한 결과, 페닐케톤뇨증은 1:2.26, BH4 결손증은 1:1.68, 시트룰린혈증은 1:3.74, 단풍당뇨증은 1:4.54, 프로피온산뇨증은 1:2.24, 이소발레릭산뇨증은 1:2.66, 글루타린산뇨증 1형은 1:0.39, LCHAD 결손증은 1:5.03로 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적 이득이 있는 것으로 나타났으며, 50만 명의 신생아 모두에게 탄뎀 매스 검사를 시행하더라도 전체적으로 1.40배의 경제적 이득이 발생함을 알 수 있었다. 또한 탄뎀 매스 검사는 97.67%의 민감도와 99.28%의 특이도를 나타내었고, 0.05%의 재검률(recall rate)과 6.38%의 양성 예측치를 나타내어 진단적인 가치가 우수함을 알 수 있었다. 유전성 대상 질환에 대한 집단 선별 검사로써의 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적임을 알수 있다.

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